孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目（精选4篇）

篇1：孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

在临床上，由于线粒体疾病是一种疑难疾病，了解的患者并不多。致使很多线粒体疾病患者，都没有在第一时间内发现自己的病情。其次，由于线粒体疾病病因复杂，病症较多，临床检查的不确定性也给线粒体疾病的治疗带来了影响。那么，线粒体疾病的检查的准确性我们应该从哪些方面进行判断呢?线粒体疾病检查的准确性又有多么的重要呢?下面就来具体了解下吧。

线粒体疾病检查项目:

北总三院中医痿症科主任医师杜淑云表示，线粒体疾病是由于线粒体DNA的突变造成的。因而，在判断线粒体疾病过程中，常采用血乳酸、肌电图、血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、免疫病理检查、抗线粒体抗体等多种手段。具体如：

1.血生化检查：①血乳酸，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析：①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA，tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片：Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图：可表现为肌源性损害或神经源性损害。

同时，为了便于线粒体疾病的有效治疗，以下症状出现后，应及时到医院检查，以免造成健康隐患。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

篇2：孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

1、血沉增快：是最常见的皮肌炎的检查项目，白细胞正常或增高。

2、肌酶谱：血肌酸磷酸激酶最敏感，但醛缩酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳脱氢酶也有诊断价值，99%的皮肌炎患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶谱升高，提示肌肉受损分解，病情好转后下降。病程中要多次进行皮肌炎的检查，连续观察，可判断肌炎的进展和治疗情况。

3、尿肌酸测定：正常情况下，24小时尿肌酸排量少于200毫克，即小于4毫克/千克体重。皮肌炎患者，24小时尿肌酸排出量可达2000毫克，而尿肌酐排量明显减少。这也是常见的皮肌炎的检查项目。

篇3：孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

梅杰综合征需要进行的检查

1、刺激诊断：电刺激患侧眶上神经，患侧眼轮匝肌及其他面神经支配的肌肉同步发生收缩是其特点。正常者或其他疾病刺激单侧眶上神经，仅引起单侧眶上神经支配的眼轮匝肌收缩。

2、常规检查：应常规进行脑电图、肌电图检查，必要时还应进行乳突、颅骨X线摄片，头颅CT及MRI检查，以排除乳突及颅骨疾患。

3、鉴别诊断：典型抽搐状态，该诊断需要医生进行详细的诊断，如不伴其他阳性神经体征，一般诊断不难。可以根据以下的症状进行检查：

(1)面瘫后遗症面肌抽搐 以往有明显的面瘫史，由于面瘫恢复不全发生轴索再生错乱所致，患侧多遗留不同程度的面肌无力和麻痹现象。

(2)特发性睑痉挛 为双侧眼睑肌痉挛，常伴有精神障碍，肌电图显示面肌不同步放电，频率正常，可能系锥体系统功能紊乱所致。

(3)面肌颤搐 为面肌个别肌束细微的颤动，常侵入周围眼睑肌肉，多限于一侧，可自行缓解，可能是侵犯脑干、颅神经的良性病变所致。

(4)习惯性痉挛 为小型痉挛，面肌无目的刻板性或反复跳动，多见于一侧，多在童年期发病。

篇4：孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

1.斑状萎缩：好发于躯干部，青年多见，患者皮损早期为1厘米左右的圆形或椭圆形淡红色斑片，以后逐渐出现萎缩，皮损可单发或多发群集。表面皮肤可正常或呈青白色，明显凹陷，但触之不硬。

2.进行性特发性皮肤萎缩：本病好发于青壮年躯干部，也可见于四肢。患者早期皮损为界限不清的不规则斑片，直径为1厘米~10厘米不等，表面为灰色或棕褐色，皮肤菲薄，触之柔软，逐渐萎缩，略凹陷，以后可在萎缩斑中央出现硬化。组织病理学改变为真皮深层胶原纤维变粗及玻璃样变性。

3.萎缩硬化性苔藓：萎缩硬化性苔藓也叫白色苔藓或白点病，好发于外阴部，也可见于颈、胸、乳房及背部。患者皮损为光滑、轻微发皱的灰白或象牙白色斑块，周围有紫红色晕，有的斑块为散在白色斑点状，可伴有轻度硬化。组织病理学改变为表皮萎缩，真皮浅层均改变，有炎症细胞浸润。

硬皮病患者除皮肤以外的症状

1.肌肉病变：硬皮病导致肌肉病变的患者临床上并不少见，患者可表现为肌无力、弥漫性疼痛，肌肉受累明显者可发作肌萎缩。

2.骨和关节：大部分患者往往在病程中发展成关节改变，也有少数患者先有关节的红肿痛。表现自轻度活动受阻至关节强直以致挛缩畸形。手的改变最为常见，手指可完全僵硬，或变短和变形。指端骨的吸收可呈截切状表现。

3.内脏病变：硬皮病患者除可累及肌肉及骨和关节外，消化系统、心血管系统、泌尿系统等均可发生病变，其中消化系统发生病变约占硬皮病患者中的45%~90%，心脏受累的患者约占61%，肾脏受累的患者约占75%，还可发生硬化性肾小球肾炎，严重时可导致急性肾功能衰竭。