Turner氏综合征10例临床分析

1 临床资料

1.1 一般资料

病人年龄13～31岁, 身高1.05～1.56m, 体重21～53kg。10例中, 9例身材矮小 (1.05～1.40m) , 面部多痣, 腭弓偏高, 发际略低, 颈短, 盾胸, 乳头间距宽, 肘外翻等表现 (表1) 。10例病人皆为足月顺产, 母体妊娠时均无异常, 但产后发育迟缓, 智力差, 至青春期时第二性征发育差, 皆为原发闭经。9例未婚, 1例已婚未妊;各例同胞发育正常, 有的已婚且发育正常, 父母均为非近亲结婚。

1.2 临床表现

Turner氏综合征, 为原发性闭经最常见的原因。主要表现为闭经, 性腺发育不全, 身材矮小, 颈蹼, 肘外翻, 耳聋等, 该病属于染色体病, 最常见的核型为45X, 各种嵌合体表现依正常细胞的多少而不同。

本文10例患者, 核型变化及临床表现均支持本病, 多在青春期因身材矮小或第二性征发育不明显来诊。本病疗效不理想, 应早期诊治, 给以激素替代治疗或手术治疗, 改变表型及防止心灵创伤, 如表1所示。

全部病例生殖器官均发育不良, 呈幼稚状态, 阴、腋毛缺无或稀少, 内诊阴道短小, 宫体纤细, 呈条索状。骨骼发射线所见, 10例均有轻度骨质疏松, 骨骼闭合延迟, 2、6、7例第四、五掌 (跖) 骨变短, 呈典型掌 (跖) 骨症及指 (跖) 优势症, 并有肘外翻;性染色质口腔黏膜涂片, 染色体核型10例皆为46XX/45X嵌合型。

2 讨论

Turner氏综合征是1938年由Turner氏报告首例具有蹼颈, 肘外翻, 性发育幼稚的女人。1959年, Ford氏用细胞遗传学方法证实了Turner氏综合征患者的细胞核型中缺少一条X染色体, 核型为45X。

摘要：Turner氏综合征, 又称先天性卵巢发育不全或性的发育不全症, 这是唯一已知的性染色体单体病, 在女性中为1/2500, 在原发性闭经患者中占1/3, 为临床少见病例, 我们共收治10例, 均为45XX/45X嵌合型, 报道如下。

关键词：Turner氏综合征,临床分析