高职医学遗传学服务于专业的切入点探索

2022-09-11

医学遗传学是横跨基础医学与临床医学的桥梁, 在临床医学、护理、助产、检验等专业中开设, 是这些专业的一门重要专业基础课程。为了使医学遗传学的教学更有效地为专业服务, 提升职业能力, 我们对高职医学遗传学服务于专业的切入点进行了探索, 使医学遗传学教学思路更清晰, 教学目标更明确。

1 以重现实验过程为切入点

遗传学是一门方法技术精密的实验性课程, 有很多构思巧妙且结果产生深远影响的经典实验[1]。在教学中, 我们注重向学生渗透实验观念, 用生动形象的多媒体课件重现经典生物学实验的操作过程, 循序渐进地将学生的思维融入到科学家们的思维之中, 通过感性认识→理性思考→讨论分析→对问题进行尝试性解释→和科学家们的解释对照→豁然开朗, 这个过程能够培养同学们思维的逻辑性和创新性, 养成他们善于思索和乐于思索的习惯, 鼓励他们生命科学的许多奥秘等待大家去发现去探索。

例如在讲授细胞核的全能性时, 展示1 9 8 1年世界首例哺乳动物小鼠的细胞核移植实验和1 9 9 6年克隆羊多莉的细胞核移植实验过程, 首先让同学们比较两个实验过程, 感受两个实验的共同点:都是将细胞核移植到去核的受精卵或卵细胞质中;进一步得到启示:细胞的全能性=细胞核的全能性+细胞质的全能性, 人类或动物特化细胞本身的细胞质是丧失了全能性潜能的, 只有把具有全能性的细胞核转移到具有全能性发育潜能的受精卵或卵细胞质中, 才能恢复整个细胞的全能性。这样由浅入深, 步步深入, 较为真实地再现了生命科学规律的揭示过程, 这样获得的知识是他们通过直观形象的实验“直接感受”到的, 是“亲身经历”后的总结, 他们对知识理解得更透彻, 记忆得也更牢固。

2 以案例教学为切入点

2.1 真实临床案例教学

提供真实临床案例来帮助学生理解、巩固各类遗传病的传递机制和遗传病的诊断、治疗、预防等教学内容, 提高同学们思维推理和处理问题的能力。例如, 学习“染色体结构畸变”内容后, 展示一个真实案例:有对表型正常的夫妇, 怀孕4胎中, 有两次流产, 存活的长女表型正常, 但经染色体检测数目为45条, 核型为45, XX, 14, 21, +t (14q21q) , 存活的男孩是一个具有46条染色体的先天愚型患者。教师提出问题: (1) 这对表型正常的夫妇有染色体结构畸变吗? (2) 长女只有4 5条染色体, 为何表型正常? (3) 解释先天愚型男孩发病的原因。 (4) 长女将来结婚后会生出先天愚型患儿吗?如果能, 怎样才能防止患儿的出生?学生先用所学理论对问题进行尝试性解释, 再通过师生、生生间相互进行讨论和争辩, 亲历思考和探究的过程, 促进对理论知识的深入认识和全面掌握。这样的案例分析, 将所学内容与临床紧密结合, 缩短了教学情境和专业、临床实践、社会生活情境的差距, 达到了学以致用的目的。

2.2 临床误诊案例教学

提供临床误诊案例, 警示同学们在将来的临床实践中, 应有丰富的医学理论知识和洞察秋毫的精湛医术, 以免误诊造成病人的痛苦。例如, 学习“性染色体病”内容后, 展示一个误诊案例:女, 1 5岁, 身高138cm, 体重40kg, 因身高明显低于同龄女孩、无月经来潮、无性征发育而就诊。查体:身材矮小, 乳房不发育, 外阴幼稚型, 高腭弓, 发际较低, 蹼颈, 肘外翻;B超提示子宫未发育、卵巢呈条状。该例曾经辗转多家医院, 长期被误诊为生长激素缺乏症。经细胞染色体核型分析确诊为T u r n e r综合征。同学们踊跃发言, 分析出主要误诊原因是临床医生询问病史和查体不仔细, 没有将此病与生长激素缺乏症相区别, 只片面追求生长迟缓症状而忽视对其他症状的综合分析。误诊案例教学可以使理论和实践两个目标得以同时实现, 且在两者结合方面拉近了距离, 使得理论不是空中楼阁而是活生生的理论, 实践也不是盲目的实践, 而是有指导、有方向、有目的的实践[2]。

3 以情境模拟教学为切入点

在学习各类遗传病、遗传病再发风险评估和优生学知识时, 常常创设与临床工作相仿而又能引起疑难激发情感的情境, 让学生模拟“遗传咨询师”和“咨询者”进行咨询会谈, 通过角色体验、分析思考、热烈讨论、有效评价, 在充满理性思维和生动活泼的氛围中完成教学内容。例如临床上一位中年女性患家族性多发性结肠息肉, 已恶变为结肠癌, 术后又复发, 其父亲已于多年前死于结肠癌, 该女性有两个目前还健康的子女, 她担心子女未来的健康来进行遗传咨询。同学们纷纷模拟“咨询者”, 提出各种问题:本病是遗传病吗?有什么遗传规律?她本人术后为何又复发?她现在健康的两个孩子还会患此病吗?能早期诊断吗?她的其他亲属可能患此病吗?等。扮演“遗传咨询医师”的同学则采集病史、写出病历记录、绘制系谱图, 经过综合分析后, 从常染色体显性遗传的角度来向咨询者说明本病的遗传基础和癌变原理;再结合临床学科介绍此病的早期诊断方法;最后根据患者同胞和子女均有5 0%患病概率, 建议他们定期去医院检查, 若发现有息肉, 应及时切除息肉或有息肉的结肠段, 以免日后恶化为结肠癌;还建议咨询者应进行“扩大的家庭遗传咨询”、咨询师应长期随访等。其间贯穿着热烈的讨论、相互间的纠错和补充及教师的详细点评。这种情境模拟置学生于虚拟的临床实践中, 让学生“身临其境”地经历了遗传病的分析和诊治过程, 情绪投入、思维活跃, 调动了同学们获取知识的主动性和积极性, 锻炼了他们分析解决遗传病的能力, 提升了他们的遗传咨询能力, 学会了如何进行医患、护患交流沟通。

同学们对情境模拟兴趣盎然, 他们在模拟和讨论过程中, 其中所蕴含的理论知识逐渐融入到学生原有的知识框架和能力结构之中, 与原有的知识能力整合形成更加清晰完善的知识体系, 这样学生得到的知识是内化了的知识。而且, 这样的实际问题很少有既定的答案, 所以这样的模拟和讨论无疑使学生能够逐渐习惯教学实践的不确定性和不可预期性, 增强了他们应对临床实践的本领[3], 达到了学以致用的目的。

4 以临床见习为切入点

医学遗传学中涉及数千种遗传病, 种类多且各有其特点, 为了将这些理论知识更好地服务于专业和临床, 我们与妇幼保健机构建立遗传优生咨询门诊, 与医院检验科、妇产科联合开展染色体检查、生化检测、妊娠前与产前遗传咨询等项目, 从这些部门获取有价值的资料并进行分析, 既锻炼了同学们的临床实践能力, 也提高了他们理性分析问题和解决问题的能力。例如我们收集了襄樊市2 0 1例先天畸形儿的资料后, 对这些先天畸形儿的疾病进行分类, 对发病的遗传因素和环境因素进行分析, 并提出了有意义的建议。

摘要：根据医学遗传学横跨基础医学与临床医学的桥梁学科特点, 探索了以重现实验过程、进行案例教学和情境模拟教学、开展临床见习为切入点, 使理论知识与实践紧密结合, 实现医学遗传学课程服务于专业的目的。

关键词：医学遗传学,专业,切入点