小儿先天性遗传病临床分析

2023-02-22

遗传病, 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病, 通常具有垂直传递和终身性的特征。因此, 遗传病具有由亲代向后代传递的特点, 这种传递不仅是指疾病的传递, 最根本的是指致病基因的传递。所以, 遗传病的发病表现出一定的家族性, 父母的生殖细胞 (精子和卵细胞) 里携带的致病基因, 通过生殖传给子女并引起发病, 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。近年来, 由于医学科学的发展, 传染病和感染性疾病逐步得到控制。而遗传性疾病的发病率和死亡率却相对提高[1]。

1 临床资料

1.1 一般资料

选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例, 男94例, 女22例, 年龄0~5岁 (平均1.1岁) 。116例遗传病中:男∶女=94∶22≈5∶1, 从以上比例看男性明显高于女性[2]。

1.2 统计学分析

应用SPSS统计软件处理, 计量资料以均数±标准差表示, 同期组间比较采用t检验, P<0.05表示有统计学意义。

2 结果

(1) 本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例 (86.21%) , 就诊后2~4d内明确诊断者16例 (13.79%) 。 (2) 116例遗传传递方式, 单基因遗传占13.42%, 其中马凡氏综合症、尿崩症、先天性淋巴水肿各1例, 属常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传有先天性肌迟缓、地中海贫血各1例。性连锁遗传有G6PD缺陷症11例, 血友病1例, 进行性肌营养不良1例, 先天性鱼鳞病1例。多基因遗传占72.3%, 其中先天性心脏病16例, 哮喘63例, 原发性癫痫4例, 糖尿病2例, 先天性脑积水1例, 另外染色体畸变及其他占14.2%, 其中先天愚型7例, 先天畸形10例[3]。

4 讨论

4.1 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病

大多数遗传病都是先天的, 出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现, 当发育到一定年龄Gene才表达, 如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调, 确实是遗传病。某些先天畸形, 如海豹式婴儿, 反应停 (Thalidomide) 事件。目前已知的小儿遗传病有3000种以上。严重威胁儿童健康。因此, 探讨其遗传方式, 采取限制措施, 有利于优生、优育和提高儿童素质。

4.2 如何降低小儿先天性遗传病可能性

(1) 避免近亲结婚。 (2) 进行婚前咨询:男女双方或一方, 如果亲属中有遗传病患者, 担心婚后是否会出生同样遗传病患儿, 应咨询他们能否结婚, 如果结婚后后果是否很严重。 (3) 作出明确诊断, 并且告知合理处理。 (4) 避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁, 因为高龄产妇细胞老化, 易受外界病毒感染, 受精后形成个体易产生染色体病。 (5) 进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿, 或患儿因病早亡, 再生育是否会出现同样情况;女方是习惯性流产者, 是否可以再生育。

其实对于这些带有致病因子胎儿来说, 最好就是选择恰当饮食并摄入体内缺乏因素。通过正确饮食, 可以在基因排列顺序中填补薄弱遗传因子。这对于预防性病发生是有帮助。无论是什么样成人病, 如果不想遗传给宝宝, 最重要一点就是不能让孕妇一个人劳心费神。要做到这一点, 是需要丈夫参与和支持。准爸爸们始终要记住, 胎儿健康与否, 是受爸爸妈妈双重遗传因子共同影响。即使从胎儿身上发现了家族病史中遗传因子, 你也不用太过于失落和沮丧。因为现在医学科技发展得非常之快, 或许在不久将来, 新科学发现将使现在不能解决医学问题彻底解决。从理论上说, 只要能够对遗传疾患因子进行基因排列顺序重组, 就能制止住发病可能性。而这种技术一经研发, 就会很快普及开来。

摘要：目的对于小儿先天性遗传病进行临床分析。方法选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例进行临床分析。结果本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例 (86.21%) , 就诊后2～4d内明确诊断者16例 (13.79%) 。116例遗传传递方式, 单基因遗传占13.42%, 其中马凡氏综合征、尿崩症、先天性淋巴水肿各1例, 属常染色体显性遗传。结论探讨小儿先天性遗传病的遗传方式, 采取限制措施, 有利于优生、优育和提高儿童素质。

关键词：小儿,先天性遗传病,临床分析