先天性心脏病国家政策

先天性心脏病国家政策（精选12篇）

篇1：先天性心脏病国家政策

在生活中当很多父母得知自已的孩子患上了先天性心脏病后，心中不免产生怀疑，先天性心脏病是怎么发生的呢?医学研究指出在先天性心脏病当中很少一部分能查出原因，但是肯定的是先天性心脏病与有遗传因素和环境因素有关，具体内容我们随着小編一起来了解一下吧!

先天性心血管异常给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担。研究发现，可致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下七种。

一、有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右;若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。

二、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

三、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。

四、妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

五、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的“作案者”。

六、近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。近亲不能结婚的原因之一就是因为这个。

七、不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。吸烟有害健康，更影响下一代，能不吸烟尽量不吸。

本文为大家介绍了先天性心脏病的原因，虽然目前对于先天性心脏病的病因还不明确，但是做好婚前检查和妊娠期妇女的保健工作是非常关键的，对预防先天性心脏病是有积极的意义。

篇2：先天性心脏病国家政策

在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病，

除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

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先天性心脏病是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，发病率为7‰至8‰，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡。

篇3：先天性心脏病的基因研究

过去学者们低估了遗传因素在CHD中的重要性, 近年来大量研究证实遗传机制在CHD的发病过程中起非常重要但极其复杂的作用:单基因突变、多基因突变和染色体畸变均有可能导致先天性心脏畸形。其中对染色体畸变研究最多的是染色体的微缺失, 如DiGeorge综合征 (22q11缺失) 、Alagile综合征 (20p12缺失) 等。单核苷酸多态性和亚显微拷贝数的异常也被认为在CHD的发病机制上发挥作用。对动物模型进行分子遗传学研究发现, 一些候补基因发生突变可能导致CHD, 但其具体遗传方式、外显率等尚未明确。总之, 遗传学观点认为, 心脏发育过程中转录控制需要一个调节基因的蛋白系统, 通过时间依赖、空间依赖或者剂量依赖方式激活或者抑制目的基因的表达。这些转录因子通过其质或者量的突变在人体或者动物模型中发挥作用, 导致其所编码的蛋白功能异常, 影响特异信号转导途径或转录方式, 从而产生异常的表型。目前这一观点越来越受到重视和推崇。

1 ALK2基因

在脊椎动物体内共发现有7种骨形成蛋白 (BMP) I类受体, 也叫做ALKs (activin receptor-like kinases) 。BMP是胚胎发育过程中上皮与间质相互作用的重要信号分子, 通过与细胞表面Ⅰ、Ⅱ型受体结合而将信号转入细胞内。近年来的研究发现, BMP除了可诱导骨、软骨形成外, 其对靶细胞的生长、分化和凋亡具有调控作用, 在机体胚胎发育的全过程中发挥着重要作用。

ALK2可作为BMP信号的Ⅰ类受体, 在心脏各处都有表达, 如心脏流出道、心室、房室间隔的心内膜细胞上均可见大量的表达。通过对32例房间隔缺损患者的房间隔形成相关基因研究, 鉴定出ALK2的变异体, 并选择2个经鉴定的变异体进行功能分析, 发现R307L 和L343P存在杂合错义置换。激酶和BMP转录分析体外研究发现, L343P等位基因的功能性活动出现损伤。体内研究中, 在斑马鱼胚胎内注入ALK2 L343P RNA后发现房室管形成缺陷。这些研究说明, 房间隔缺损患者存在显性负相等位基因ALK2 L343P。进一步研究发现, 在心脏ALK2通过联合活化素和转化生长因子 (TGF-β) 诱导上皮间充质细胞转化 (EMT) 的产生。当TGF-β发出信号后EMT作用于心脏房室, 这是心瓣膜形成关键的一步, 推测ALK2可能在房室间隔激活EMT, 影响心瓣膜的形成。动物实验证明ALK2突变小鼠的房室间隔和瓣膜的内皮细胞受损, 不能完全转化成间充质, 提示在早期心内膜垫形成时ALK2对内皮细胞影响较大。更有学者验证, 在哺乳动物发育过程一旦合并ALK2的缺失, 会导致早期的胚胎死亡。心脏神经嵴细胞 (CNCC) 的突变体迁移至流出道受损, 在主动脉弓周围未能分化成平滑肌细胞, 而流出道远端不能表达Msx1 (BMP信号通路主要的效应器之一) , 削弱了BMP和 TGF-β Smads的磷酸化。此时突变的小鼠表现出心脏缺陷, 如主动脉干永存, 主动脉弓异常发育等。这项研究揭示ALK2在心脏流出道发育和主动脉弓的演变上起自主细胞作用。

2 GATA6基因

锌指转录因子6 (GATA6) 是GATA转录因子家族的一员, 具有与特定DNA结合的锌指结构域, 在进化过程中高度保守。GATA6基因定位于染色体18q11.1-q11.2, 在心脏发育过程中它的表达与功能类似于GATA4。学者们对GATA4突变与人类心脏病的关系研究颇多, 然而对于GATA6的突变研究较少。许多研究已证实TGF-β是血管平滑肌细胞和内皮细胞沉淀的调节因子, 能维持生后动脉导管的缩窄, 加速动脉导管的闭合, 其表达异常可以表现出动脉导管未闭。这也间接说明GATA6在心脏畸形上的作用。

国外有学者对310例CHD患者的GATA6编码区域测序发现, 2个序列出现突变 (A178V、L198V) , 改变了高度保守的氨基酸残基。另有学者对270例散发的CHD患者进行测序, 通过RT-PCR技术检测到突变的转录因子功能发生改变。在3例患者体内 (1例法洛四联症和2例房间隔缺损) 检测到相同杂合子发生错义突变 (Ser184Asn) , 而500例正常人体内未发现该突变。对每例患者的突变区域进行直接测序显示亲代中一方出现同一突变, 另一方携带者则出现二叶式主动脉瓣。日本科学家进一步分析了519例无症状CHD患者的DNA, 发现其中9例的GATA6基因出现变异 (E142K、A255T) , 提示其编码的转录因子调控机制的紊乱可能引起无症状CHD。

大量动物实验表明, GATA6在心肌和心脏形态形成上起作用, 证实GATA6突变与CHD发病机制相关。对发生变异的鼠研究表明, CNCC上的多种信号通路发生缺失, 则会导致主动脉弓及心脏流出道的形态学异常。这些缺失发生的主要机制, 是CNCC在分化为血管平滑肌时发生障碍, 特定地灭活血管平滑肌细胞上的GATA6将导致心血管缺陷谱, 包括主动脉干永存和主动脉弓离断。表明GATA6对神经嵴衍生物平滑肌是非常重要的。因此, 在心血管发育过程中GATA6的主要功能是调节心脏流出道及主动脉弓的形态模式, 为CHD发病机制的研究提供候选病因。

3 Wnt 2基因

Wnt 2定位于染色体7p31, 是Wnt基因家族中的一员。Wnt通路是一条十分保守的信号传导通路, 控制了从低等生物果蝇到人类胚胎发育、细胞增殖分化以及肿瘤发生过程, 尤其对早期中胚层的分化起重要作用。当Wnt从细胞中分泌出来后, 与受体结合, 激发细胞内的信号通路, 调节核内的基因表达, 影响细胞的分化, 在胚胎发育过程中起着广泛的作用。

国外学者发现Wnt 2表达于心脏流出道中胚层, Wnt 2的缺失导致心脏后极发育缺陷, 出现类似于共同房室通道的表型, 造成第二心场前体细胞的增殖减少, 推测Wnt 2可能通过GATA6正反馈转录环调节心脏后极的发育。另有学者发现Wnt 2还可表达在心内膜垫的间充质, 在早期的心内膜垫上通过激活Wnt通路下游关键因子β-catenin的表达, 调节Wnt信号, 从而影响其发育。研究发现, Wnt 2在胚胎干细胞分化发育期与中胚层变化过程中可作为一种正性调节内皮和终末心肌细胞分化的调节因子, 被敲除Wnt 2基因的胚体, 其内皮细胞和终末心肌细胞分化受损。这为深入研究Wnt 2基因在CHD的病因和病理生理作用中提供了进一步实验依据。

4 TRPM4基因

瞬时受体电位通道 ( transient receptor potential, TRP) 是位于细胞膜上的一类重要的阳离子通道超家族, 广泛表达于多种哺乳动物的多种组织中, 并参与多种重要的生理功能, 包括肌肉收缩、细胞增殖分化、基因转录、细胞凋亡等。TRP通道亚型TRPM4定位于19q13.33, 为非选择性阳离子钙激活通路, 在Ca2+依赖性信号转导中具有潜在的作用, 它可以通过浆膜调节Ca2+ 的内流。Ca2+进入细胞内后, 引起一系列链式事件发生, 从而激活磷脂酶C, 产生三磷酸肌醇, 影响细胞的增殖、分化及迁移。国外有学者对1个伴有常染色体显性遗传的孤立性传导阻滞的黎巴嫩家族和2个法国家族进行连锁分析, 从筛选出的12个突变基因中发现TRPM4在每个家族都有杂合的错义突变 (Arg164Trp, Ala432Thr, Gly844Asp) , 这3种突变均导致电流密度增强。可能机制除了考虑Ca2+入胞作用受损外, 还考虑可能是因为TRPM4通道在细胞表面的激活, 下调了SUMO化修饰。此外, 有研究者采用免疫组化技术得出在心房肌细胞中TRPM4途径信号水平, 比普通心室细胞表达明显增高。并且发现在心内膜下和极少数壁内丛有小剂量TRPM4强阳性细胞, 进一步推测TRPM4基因是突变型孤立性心脏传导阻滞疾病的诱导基因, 它能获得相关功能使TRPM4通道在心脏蒲肯野纤维高表达。

5 STAT3基因

由蛋白酪氨酸激酶超家族中的jauns激酶家族JAK (Janus kinase) 及信号传导转录活化家族STAT (signal transducer and activator of transcription) 构成细胞因子信号传导的基本途径, 称JAK-STAT途径。信号转导与转录激活因子3 (STAT3) 是STAT家族的重要成员 (共7个成员) , 作为JAK-STAT途径中重要的核转录因子, 能够将上游信号传递到胞核并通过诱导靶基因转录引起不同的生物效应。正常状态下它的活化对于胚胎发育、器官形成、细胞增殖分化等起关键性作用。但在一些受体如生长因子刺激下, STAT3通过酪氨酸激酶活化而磷酸化, 形成二聚体, 移入控制其表达的核内, 与目的基因启动子区域结合。在JAK-STAT3介导的心脏疾病中组织生长因子通过旁分泌作用激活心脏的修复机制。研究发现, STAT3能调节与心肌细胞分化有关的基因即Tbx5, Nkx2.5和 GATA4 (均为心脏早期发育中最重要的转录因子) 。这3个基因表达取决于STAT3结合配体及非依赖性配体分化成心肌细胞的方式, 并发现STAT3在P19CL6细胞分化成活跃的心肌细胞上起重要作用。在血管紧张素II一类受体 (AT1R) 转基因小鼠体内发现STAT3总蛋白和mRNA表达明显升高, 非磷酸化STAT3受到血管紧张素II处理后在新生的心肌细胞, 成纤维细胞和人类胚肾293-AT1R细胞中出现核内蓄积, 这可能与心肌肥大的发病机制有关。

随着上述特殊基因的发现, 近来学者们侧重于对一些已被鉴定的基因之间的相互作用进行研究。有研究发现, GATA4是Nkx2.5的协同分子, 其突变可导致GATA4转录激活功能的丧失, 影响其与TBX5的结合, 但并不影响其与Nkx2.5的正常结合。这些发现为今后的研究指引了方向, 其他转录因子之间的关系也将被逐一阐明, 以便我们对下游转录因子或者信号通路有更深层次的了解。

篇4：先天性心脏病问答

从怀孕到分娩，胎儿在母体内要经历漫长的发育过程。若在怀孕早期(主要是胚胎发育第3至第8周)，由于内外环境因素的影响，胎儿心脏大血管发育部分停顿或发育异常；造成心脏畸形，出生后这种有缺陷的心脏引起的心脏病就叫先天性心脏病。

2，小儿先天性心脏病有哪些表现?

先天性心脏病根据心脏畸形的不同可分为许多类型，由于类型不同其病情的严重程度就不同，所致的临床表现也不一样。轻症可没有明显的病状，病儿生长发育和日常活动均正常，仅在体检时发现一些异常征象(如听诊时可听到心脏杂音)。多数病儿还是有一定表现，婴儿多表现为吃奶时气急，吃吃停停方能喘过气来；或者哭声无力、声音嘶哑；啼哭后口唇发青、面色苍白；喜欢竖抱。有的表现为持续的青紫，以口唇、指甲最为明显。稍大些的病儿表现为易疲劳，不爱活动。稍活动就气喘，生长缓慢，身材瘦弱。有的在走路时习惯性地突然蹲下片刻，严重的还可突然昏厥，抽痉。另外，病儿易患呼吸道感染、肺炎，常反复发生。细心观察还可发现有的小儿手指、足趾末端膨大而似鼓槌。发现以上症状，都要想到患先天性心脏病的可能，及时去医院检查。

3，先天性心脏病如何诊断?

发现有可疑症状，应请心脏病专科医生及时检查、诊断。医生在详细询问了病儿的病史和对病儿进行体格检查后，便可初步确定是否患有先天性心脏病。如需进一步的确诊，则还需要进行一系列检查。较常采用的方法有心电图、心脏x线摄片、两维超声心动图等。较为准确的诊断是作彩色多普勒超声心动图或心导管，心血管造影检查。彩色多普勒超声心动图是近年来应用的先进技术，使用方便，无痛苦，诊断准确性高。目前，国内各省级大医院多备有这种设备。

4，先天性心脏病如何治疗?

绝大多数先天性心脏病需通过外科手术矫治。能不能进行手术?进行何种手术?何时手术为好?应由医生根据病情的复杂程度、小儿年龄、体质状况、有无短期内威胁生命的可能等因素决定。一般应在4～5岁后进行手术。随着小儿心脏外科技术的发展，国际上已趋向于对婴幼儿早期施行根治手术，并已取得了较好效果。此外，某些畸形通过非开胸手术矫治(如动脉导管未闭、单纯肺动脉瓣狭窄等)也已在逐步推广运用。

5，先天性心脏病患儿在生活上要注意哪些?

为了使病儿能够比较正常地生长到适合手术的年龄以及让部分不能手术的病儿延长生存时间，改善病儿的体质、减少呼吸道感染和各种传染病发生十分重要。为此，需精心护养病儿，按时进行预防接种，建立合理的生活制度，适当进行户外活动和体格锻炼，但应注意避免过份劳累。衣着要随季节变化随时增减，不要过凉或过暧。饮食方面要给予丰富的蛋白质和维生素，病情严重者宜少吃多餐。对青紫型心脏病儿童，平时宜多给水分，天热、发烧、腹泻时更需注意，以防栓塞并发症的发生。对于体弱、多汗、经常呼吸道感染者，可给予中药益气固表剂常服，如四君子汤(以党参、白术、茯苓、甘草为主)、玉屏风合剂(以黄芪、白术、防风为主)。

6，如何预防先天性心脏病?

篇5：先天性心脏病几率是多少？

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。

1.适龄婚育

医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节

如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。

3.加强对孕妇的保健

特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行。

4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。

5.孕期避免去高海拔地区旅游

因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。

通过上面的详细介绍，相信许多朋友们对先天性心脏病的了解也比较清楚了。所以，年轻的夫妻们不用太担心，即使先天性心脏病现在是小孩子的高发病，但是只要我们能保持一种健康的饮食方案，作息规律，遗传率也会有所降低。

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篇6：先天性心脏病的起因是什么？

一般认为妊娠早期(5～8周)是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。

预防

1.适龄婚育

医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节

如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。

3.加强对孕妇的保健

特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行。

4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。

5.孕期避免去高海拔地区旅游

因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。

篇7：先天性心脏病国家政策

心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病，包括上述所有组织器官的疾病，在内科疾病中属于常见病，其中以心脏病最为多见，能显著地影响患者的劳动力。

1.侵入性检查主要有心导管检查和与该检查项结合进行的选择性心血管造影，选择性指示剂(包括温度)稀释曲线测定心排血量，心腔内心电图检查、希氏束电图检查、心内膜和外膜心电标测、心内膜心肌活组织检查以及心脏超声显像、心血管内镜检查等。这些检查给患者带来一些创伤，但可得到比较直接的诊断资料，诊断价值较大。2.非侵入性检查包括各种类型的心电图检查、超声心动图、超声多普勒血流图检查、实时心肌声学造影、数字减影法心血管造影等。这些检查对患者无创伤性，故较易被接受，但得到的资料较间接，而随着仪器性能和检查技术的不断更新和提高，其诊断价值也在迅速提高。

根据患者的心脏病变、年龄、体力等情况，采用动静结合的办法，在恢复期尽早进行适当的体力活动，对改善心脏功能，促进身体健康有良好的作用。在康复治疗中要注意心理康复，解除思想顾虑，加强与疾病作斗争的信心。恢复工作或学习后要注意劳逸结合，生活规律化。

篇8：先天性心脏病的超声诊断

1资料与方法

1.1临床资料

收集2009年1月至2012年12月我院超声确诊的病例154例, 全部病例均经手术、X线及心血管造影等证实, 符合率100%。其中, 男64例, 女90例, 年龄0~45岁, 平均 (25.6±3.5) 岁。

1.2方法

采用探头频率3.5~7.5 MHz的超声诊断仪, 运用各种切面, 患者取平卧或左侧卧位, 常规行胸骨旁左室长轴、主动脉根部短轴、心尖及剑下四腔、五腔等切面扫查。

2结果

非发绀型先天性心脏病130例:房间隔缺损36例, 室间隔缺损73例, 动脉导管未闭17例, 先天性主动脉瓣狭窄2例, 动脉导管未闭2例, 发绀型先天性心脏病27例:法洛四联症13例, 法洛三联症5例, 完全型肺静脉异位引流2例, 三尖瓣下移畸形2例, 三尖瓣闭锁2例。

3讨论

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状, 查体时可发现。重者可有活动后呼吸困难、发绀、晕厥等。年长儿可有发育迟缓[2]。非发绀型先天性心脏病包括左向右分流疾病与无分流疾病。左向右分流疾病如房、室间隔缺损、动脉导管未闭等为最常见的先心病, 这些疾病一旦病情严重, 肺动脉压增高到一定程度, 出现右向左分流, 导致发绀。无分流的先天性心脏病也较为常见。本组154例病例中, 非发绀型先天性心脏病130例, 占84.4%, 超声心电图根据二维与彩色多普勒的表现, 既可检出解剖结构上的异常, 又可显示分流, 并根据结构及血流异常的部位、大小、心腔大小及分流束的大小、分流速度等判断病变具体部位、形态、分型, 估算分流量、肺动脉压等。发绀型先心病中, 法洛四联症的四个病理解剖畸形中肺动脉狭窄最为重要, 因包含了漏斗部狭窄, 肺动脉瓣及肺动脉环狭窄, 肺动脉主干及分支狭窄, 是整个右室流出途径的狭窄, 因此肺血流的多少也直接与肺动脉狭窄的程度有关。超声心电图可以较清晰地显示四联症的病理解剖特征, 有明确的诊断价值, 基本替代了有创性的心导管造影检查。超声心电图也能够对法洛三联症的基本病理改变肺动脉狭窄进行定量诊断。二维超声心电图技术是判断完全型肺静脉异位引流的血流途径的主要方法, 经胸骨旁、锁骨上窝及剑突下扫查判定病变类型, 证实没有肺静脉与左心房连接为诊断完全型肺静脉异常回流的关键。在探查该病时, 注意扫查冠状静脉窦心尖及下腔静脉有无扩张, 可避免遗漏引流途径的多样化。三尖瓣下移畸形诊断主要依靠经胸二维超声心动图在四腔心切面显示三尖瓣隔叶下移及三尖瓣和二尖瓣附着点之间距离加大, 相差15 mm以上。右室房化, 右房较大, 功能右室缩小, 右室流入道长轴见后叶下移低于三尖瓣瓣环及二尖瓣前叶附着点, 附着点明显靠近心尖部。三尖瓣闭锁患者是指三尖瓣瓣口完全未发育, 必须合并其他畸形方可维持生存。多数患者合并房间隔缺损, 二维及彩色多普勒技术对该病有明确的诊断价值。梁雄飞等[3]通过5例复杂发绀先天性心脏病合并十字交叉心的经胸二维超声心动图表现, 并与心导管、CTA或X线平片及手术病理结果对比, 分析总结其超声心动图诊断要点, 提出, 经胸超声心动图诊断复杂发绀先天性心脏病合并十字交叉心检查有无创性及可重复性优势, 具有较高的诊断准确性, 应作为临床的首选。苗蔚等[3]对红河州第一人民医院行超声心动图检查及辅以双氧水声学造影诊断的43例复杂先天性心脏病进行了回顾性分析, 总结不同切面的声像特征, 并探讨检查、分析方法.结果明确诊断了法洛四联症7例, 法洛三联症2例, 法洛五联征2例, 完全性心内膜垫缺损6例, 爱勃斯坦畸形6例, 完全型大动脉转位5例, 纠正型大动脉转位1例, 右室双出口3例, 右室双腔心2例, 右旋心并室缺1例, 永存动脉干1例, 完全性主动脉弓离断1例, 左位上腔静脉引流入左房1例, 单心室2例, 三尖瓣闭锁2例, 巨大右冠状动脉左室瘘1例, 其中巨大右冠状动脉左室瘘、右室双腔心、爱勃斯坦畸形各1例经手术证实。作者认为, 超声心动图检查结合右心声学造影是诊断复杂先天性心脏病的首选方法。

本组资料显示, 超声诊断与手术符合率达100%。术中监测与评定即刻疗效, 术后随访治疗效果, 可免做心导管及X线心血管造影。本文提示, 超声心电图能完全、可靠、准确地对各种先心病进行诊断, 是诊断先心病的首选检查手段, 又由于其安全无损伤, 不仅可以提供血流动力学信息, 对外科手术方式的选择也有重要参考价值, 目前尚无其他方法可取代。

参考文献

[1]李艳.彩色多普勒超声诊断先天性心脏病的价值[J].当代医学, 2012, 18 (28) :77.

[2]吴静, 张晓红.彩色多普勒超声在小儿先天性心脏病中的诊断价值分析[J].中国社区医师, 2012, 14 (19) :252.

[3]梁雄飞, 林芳惠.复杂紫绀先天性心脏病合并十字交叉心的超声心动图诊断分析[J].海南医学, 2010, 21 (18) :87-89.

篇9：谈谈先天性心脏病

我国先心病人知多少

先心病的发病率，世界各国的统计资料稍有差别。根据美国1970年注册婴儿统计，先心病的发病率为0.81％，在我国约为0.8％。据上海2万人调查资料，其发病率为0.67％。以此推算，我国每年出生先心病患儿约15万，如果加上尚未得到治疗的先心病儿童及部分成人，在全国先心病患者总人数有数十万人之众。所以，先心病并非少见病，而是危及儿童及部分成人健康的常见病。

常见的先心病有哪些

先心病的种类很多，有的在心脏内只有一处畸形，有的有二处或三处以上的复合畸形；临床表现上，有的患儿有青紫。有的则没有。根据先心患者有无青紫症状分为紫绀型和非紫绀型两大类。紫绀型先心病中，有些患儿出生后即有口唇、面颊和指甲等处发紫，有些在哭闹时见到，也有到五、六岁以后才出现紫绀。非紫绀型病人因症状不明显，常在体格检查或因其他疾病就医时，医生听诊心脏有杂音而始发现。

常见的紫绀型先心病是法乐氏四联症，常见的非紫绀型先心病有动脉导管未闭、心房间隔缺损、心室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄，当然还有很多种其他先心病，但以上五种最常见，占全部先心病总数的80％。

先心病的种类虽很多，但就其发病机理来说主要是由于心腔内的间隔缺损，造成血流异常分流，或是因瓣膜启闭功能障碍，使血流方向和速度发生异常，久而久之发生心脏扩大或肥大，严重者最终导致心力衰竭。

如何发现孩子有先心病

每一个做父母的都希望自己的孩子身体健康，一旦发现孩子有心脏病，年轻的爸爸妈妈们总是忧心忡忡。也有一些家长对孩子出现的一些先心病的征兆未加注意，延误了诊断和治疗。

如何发现你的孩子是否患有先心病呢?如果孩子出生时体重轻、早产，或有过窒息和抢救，或发现小孩口唇青紫，应想到可能有先心病。出生后如孩子吸奶无力、呼吸急促、体重不增、发育迟缓，有的男孩虽已长至四、五岁，仍活动量小，动辄满头大汗，经常有感冒、咳嗽，甚至肺炎，常提示有较重的先心病，或在活动、哭闹时出现气急和紫绀，这类患儿睡觉时喜侧卧，且身体蜷曲，在跑跳嬉戏时体力明显不支，容易疲倦，喜欢蹲下休息片刻，这是先心病患儿特有的蹲居现象。有的孩子随着年龄增大，紫绀逐渐加重，同时手指和脚趾的末端增粗，形如鼓槌，称为杵状指，以上这些现象，均表示孩子有先心病存在的可能，应及早到医院检查诊治。

孩子得了先心病怎么办

做父母的一听医生说孩子有心脏病或要动手术，往往十分紧张，特别在是否接受手术治疗的问题上，总是犹豫不决，进退维谷。其实，在医学科技高度发展的今天，心脏的禁区早已被打破，很多先心病都可以通过手术而治愈，尤其是前面提到的那些常见的先心病，几乎都可以手术根治，手术的危险性已较前大为降低，且疗效很好。笔者医院已做体外循环心脏直视手术1000余例，包括一些复杂的心内畸形手术，取得了很好的效果。但应指出，先心病人随着时间的推移，年龄的增长，病情会发展、恶化，这将增加手术的困难和危险，甚至丧失手术时机。多大年龄的小孩适合做心脏手术，这要根据病变的严重程度、发展快慢及手术医院的医疗水平适当掌握。一般来说在学龄前期较为适合，如果病变轻可适当推迟，如病情重也可提前手术。总之，应在医生指导下选择最佳手术时机，以达到最好的治疗效果。

先心病人能和正常人一样生活吗

先心病人，在未行手术治疗时，轻病人一般对学习和生活影响不大，适当注意预防感冒和避免剧烈运动即可。严重病人需细心照料，并严格限制其活动量，以防心力衰竭。如果已经手术治愈，多数病人能和正常人一样学习和工作，包括婚姻、生育亦无影响。但少数严重先心病人，虽经手术治疗，但心功能仍不能恢复到正常状态，此类病人，应注意自我摄身，避免劳累，婚育问题也应听从医生忠告，视病情而定。

篇10：先天性心脏病国家政策

【摘要】目的 分析健康教育对小儿先天性心脏病患者的影响。方法 选取9月～4月我院收治的先天性心脏病患儿86例，按照护理方法不同分为对照组和研究组，各43例。对照组给予常规护理，研究组在对照组的基础上给予健康教育，分析两组患儿的负性情绪以及患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度。结果 研究组抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分均低于对照组，且患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度各维度评分值均优于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 健康教育可改善先天性心脏病患儿的负面情绪，提高患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度，值得推广应用。

【关键词】小儿;先天性心脏病;健康教育;分析

随着经济水平的不断提升以及生活质量的不断改善，人们对医院护理工作质量提出了更高的要求，先天性心脏病患儿年龄较小，抵抗力较差，且手术位置较为特殊，易出现术后并发症[1]。相关研究证实，采用健康教育可以有效辅助患儿的临床治疗。本文选取小儿先天性心脏病患者86例作为研究对象，分析健康教育对其的影响，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取209月～204月我院收治的先天性心脏病患儿86例，按照护理方法不同分为对照组和研究组，各43例。对照组男19例，女24例;年龄3～14岁，平均年龄(7.56±2.33)岁;研究组男21例，女22例;年龄3～15岁，平均年龄(7.88±2.45)岁。两组患儿一般资料对比，差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2 方法

对照组给予常规护理：入院后了解患儿基本资料，并初步建立护患关系等常规护理方案。研究组在对照组基础上给予健康教育：(1)护理人员在患儿入院后与其及其家长进行耐心的沟通和交流，并向患儿家长阐述疾病相关知识、发放健康教育手册，建立护患双方相互信任的关系;(2)向患儿及其家长介绍心电图、肝肾功能等相关检查的重要性、方法以及时间等，解释术前禁食、沐浴时间等、注意事项以及目的，从心理上疏导患儿;(3)科学指导患儿选择合适的手术体位、饮食方法等、补充患儿所需营养，向患儿家长说明药物名称、注意事项、服用方法和目的等;(4)叮嘱患儿家长注意其出院后的饮食、用药以及预防感染。

1.3 评价指标

采用SDS、SAS评定患儿负面情绪，抑郁症为SDS标准分≥50分，焦虑症为SAS标准分≥50分[2]。统计两组患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度，有效指标包括：生活安全知识、饮食指导、用药指导、康复知识以及出院注意事项，满分5分，分数越高熟悉程度越高。

1.4 统计学方法

采用SPSS 21.0统计学软件对数据进行分析，计量资料以“x±s”表示，采用t检验，计数资料以百分数(%)表示，采用x2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组干预前后的负性情绪比较

两组患儿干预前的负性情绪差异无统计学意义(P>0.05)，干预后研究组SAS、SDS评分均低于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。见表1。

2.2 两组干预后心脏病相关知识的了解程度

研究组患儿家长对心脏病相关知识的了解程度的评分值显著优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

3 讨 论

随着经济水平的不断提升以及生活质量的不断改善，人们对于临床护理工作的要求不断提高，健康教育属于一项重要的`护理内容，已经成为减少护患纠纷和防范医疗事故的一项重要手段[3-4]。本研究发现，研究组患儿给予以健康教育后的SAS、SDS评分均显著低于对照组，差异均统计学意义(P<0.05)，本研究数据结果表明给予健康教育可有效缓解先天性心脏病患儿的负性情绪。因此医护人员需要在患儿入院后采用发放宣传手册等方式向患儿及其家长介绍疾病等方面的相关知识，充分了解患儿的性格特点，多与患儿家长交流沟通，消除患儿的抵触情绪，进而提升双方的信任感[5]。

本研究数据结果显示：研究组护理后患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度各维度评分值显著优于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)，表明给予先天性心脏病患儿健康教育可有效提升患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度，对先天性心脏病患儿应用健康教育具有重要的意义。护理方案在临床中的运用受到患儿及其家属对于护理方案服务满意度的影响，也受到样本量、时间以及环境等因素的影响，本研究尚未对患儿及其家属对于护理服务质量的的满意程度进行分析，有待进一步研究验证。

综上所述，健康教育可有效缓解先天性心脏病患儿的负面情绪，提高术后患儿家长对于心脏病相关知识的了解程度，具有临床推广价值。

参考文献

[1] 侯彩荣，张 政，胡梅英，等.“六有”管理法在小儿先天性心脏病介入治疗中的应用[J].齐鲁护理杂志，，19(5)：5-6.

篇11：新生儿先天性心脏病是怎么回事呢

先天性心脏病与遗传有一定的关系，在同一家庭中，父母与子女或兄弟姐妹中同患先天性心脏病的并不少见，但确切的联系目前尚不完全清楚。一般认为妊娠早期是胎儿心脏在母体发育最重要的时期，一些内在或外在因素影响到胎儿心脏的正常发育是造成先天性心脏病的重要原因。比如孕妇在孕早期内发生病毒感染、服用某些药物、接触放射线等。

天性心脏病的种类很多，也很复杂，严重的先天性心脏病不及时治疗，早期死亡率较高。一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。先天性心脏病的治疗方法有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。另外，什么时候适宜手术应根据病情，请心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议，如孩子的病有无自愈的可能性，将来的病情演变趋势如何，指导合理用药，科学的护理，从而提高患儿的生存能力。先天性心脏病患儿抵抗力一般较差，容易生病，所以法定的预防接种也应按时进行。

篇12：先天性心脏病国家政策

海南省农垦三亚医院放射科覃群

【摘要】 目的：探讨64层螺旋CTA(64SCTA)在复杂和复合先天性心脏病诊断中的价值。材料与方法：回顾性分析我院4例有手术记录的复杂型先天性心脏病患者的64SCTA检查资料，与心脏彩超对照，并复习相关文献。结果：手术证实畸形共28处，术前64SCTA发现畸形数:25处，漏诊畸形数:3处，均为瓣膜畸形，术前心脏彩超发现畸形数22处，漏诊畸形数:6处。结论：64SCTA能清晰客观地显示复杂型先天性心脏病的病理解剖形态，术前64SCTA检查对制定手术方案有重要指导意义。

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常或出生后应自动关闭的通道未能闭合而致的畸形，是小儿最常见的心脏病，严重地威胁着儿童的身心健康，复杂（复合）型先天性心脏病（CCHD），本文所指的复杂（复合）型先心病的判断标准为：患者存在1个以上的病理生理改变[1]或几种心血管畸形同时存在[2]。其由于并存多种畸形，病情复杂，血液动力学常发生明显改变，需及时进行干预或治疗；临床急需一种能够最好地显示其解剖、畸形及血流动力学改变的方法，64SCTA检查可以满足临床外科的需要，通过对本院4例病例的分析及复习相关文献资料，探讨其对复杂型先心病的诊断价值。

1、材料与方法

1.1、临床资料收集我院自2010年05月至2011年9月有手术记录的4例复杂型先心病例资料进行回顾性分析，所有病例均行64SCTA心脏检查，同时行经胸壁超声心动图检查(多次检查者以术前最后一次为准)。行两种检查时患者的临床表现无明显变化。男1例，女3例，年龄最小2岁，最大29岁，平均年龄16.7岁。

1.2、检查方法使用美国GE公司生产的Light speedVCT 64排螺旋CT机扫描，能合作的患者训练呼吸后，屏气扫描，不能合作的患者检查前予以镇静后，于平静呼吸状态下扫描，均运用心电门控。扫描范围从胸廓入口至膈下2cm。扫描参数：管电压120Kv，管电流600mA，床速22mm/s，螺距（pitch）0.22：1，每螺旋时间0.4s，扫描时间2~8s。对比剂：优维显（370 mgI/ml），使用双筒高压注射器，根据患者的年龄、体重、病情适当调整注射速率(2.5～4.0 ml/s)。剂量

1.5～2.0 ml/kg。8~20ml生理盐水冲管。将所得原始数据传至工作站(AW4.4)进行重组，75%时相进行重建，主要进行多平面重建（MPR)、最大密度投影(MIP)、容积再现技术(VR)。由2位有经验的医师分别独立进行诊断评价，意见不合时经商讨取得一致。彩超：采用彩色多普勒超声心动图仪，常规采用左室长轴、心尖四腔、大动脉短轴及胸骨上切面。对于常规切面难以显示的复杂先心病患者采用可以更好显示畸形的任意切面。

2、结果

4例患者64SCTA检查均取得满意图像。4例患者中，手术证实的畸形共28处，参照Van Praagh[3]的节段分析法进行分析：(1)心脏

部分畸形：共10处，CTA检出7处，心脏彩超检出9处，(2)心脏-大血管连接部分畸形：共9处。CTA检出9处，心脏彩超检出7处，(3)大血管部分畸形：共9处。CTA检出9处，彩超检出6处。

3、讨论

复杂性先心病因合并多处畸形并常伴有心外大血管异常以及相应起代偿作用的侧支循环。以前手术一般多为探查性质，根据探查结果决定手术方式，容易导致术前准备不充分，术中风险增大。因此，临床急需一种能够在术前精确显示异常解剖结构的影像方法。64SCT扫描速度快，重建图像质量高，强大的后处理技术可多角度、多方位显示病变的空间位置，直观再现了复杂的解剖关系，特别对心外结构的畸形，对心脏外科手术方案的制定有重要指导意义。本次4个病例中经手术证实畸形28处，64SCTA检出的畸形数25处，达到较高的检出率（89.29%），但仍较文献报道稍低 [4，5]。这可能与样本数量较小有关。在分段诊断上，在心脏部分，64SCTA共检出7处畸形，漏诊3处，彩超共检出9处，彩超要优于64SCTA，64SCTA漏诊的都是瓣膜的畸形。瓣膜病变是CT的弱项，MSCTA心脏成像显示的是静态图像，不适宜实时动态观察瓣膜的运动情况以及血流通过瓣膜的状态，因此对心脏瓣膜病变显示不如彩超，同时也跟医生的诊断水平有关。心脏与大血管连接部分及心外大血管部分的异常，64SCTA检出全部18处畸形，优于彩超（13处），在这些结构性的畸形方面，64SCTA比彩超有明显优势。因为64SCT丰富的图像重组技术，多方位、任意角度观察，图像能立体地、清楚地、准确地显示畸形，而彩超多由于

胸部骨骼及肺组织的遮盖，对主动脉弓及其分支、降主动脉、上腔静脉等心外血管的显示不佳，特别是当位置异常时更不易正确显示，从而造成了漏诊，同时也不排除操作者的个体差异。

与其它影像学检查相比较，64SCT检查避免了图像的重叠，有利于观察心内解剖及心腔与大血管的关系，尤其在显示大血管畸形及其远端分支发育情况方面更显优势；在显示肺动脉发育、肺静脉畸形引流、腔静脉变异及主动脉侧支上甚至优于心血管造影，且价格又相对低廉，检查也较心血管造影简单。此外，64SCT在显示心外大血管的同时，还可以同时检测出气道及肺实质的病变，如先天性心脏病伴气道狭窄，螺旋CT三维重建是目前诊断气管狭窄的无创性最佳手段[

6、7]

64SCT对先心病的诊断已从解剖形态向功能方面拓展，已有文献报道[

8、9]在心电门控下扫描还能对先心病的心脏功能进行定量分析，如测量右室容积、射血分数等，有作者[10]甚至认为MSCT心功能分析是众多影像学方法中最为安全、全面和准确。MSCT包括双源CT，其不足之处是不能提供血流动力学及血氧含量等方面的信息

[12]。

心血管数字造影被认为是先心病诊断的金标准，但由于其复杂有创的操作，较高的检查费用及较大的射线量限制了其临床应用范围。磁共振心脏成像没有射线，也可以电影形式显示心脏改变，但是其检查时间一般都要在25～30 min以上，即使是镇静后，先心患儿也不易配合，空间分辨率也不高,因此应用不多。

心脏彩超是先天性心脏病最基本的首选筛查和诊断方法，它的优点在于无创性、无放射损害、操作简便、可重复性及费用低廉，可以测得异常的血流信号及血流方向，可以观察到心脏的运动及瓣膜的运动情况，在一些瓣膜疾患及心内间隔缺损中具有其他影像学检查无法比拟的优点。缺点在于视野小，受到胸廓及肺组织等解剖结构的干扰，其结果的正确率很大程度上依赖于操作者的个人技术和经验，对肺动脉远端及周围血管等的显示较困难。而且直观、立体的图像。

64SCTA作为一种安全、迅速、无创性的检查手段，具有图像质量好，诊断准确率高，能兼顾心内、外心脏大血管畸形，同时也能够发现肺部并存的异常等，结合三维容积重建，可以根据手术入路，逐层、多方位显示，对于术前制定详细的手术方案有着重要意义，尽可能降低术中风险，与彩超检查具有很强的互补性可作为复杂性先心病的术前常规则检查手段。

【参考文献】

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