遗传毒理学范文

2022-05-22

第一篇：遗传毒理学范文

遗传药理学与临床合理用药 (2)

遗传药理学与临床合理用药(Pharmacogenetics)

Institute of Clinical Pharmacology,

Medical College of Nangchang University

引言

据报道，苯妥英钠其血药浓度可相差25倍，t1/2相差10倍，去甲丙咪嗪血药浓度相差35倍，t1/2相差150倍。

引起这种差异的原因主要有遗传因素和非遗传因素(生理、病理、环境)，其中前者起决定性作用。

有人用双生子研究表明，安替比林和双香豆素t1/2在同卵双生个体间相差无几，而在异卵双生个体间可相差几倍，且同一个体相隔1~6月重复测定其t1/2相差仅为1.5~8.5%。保泰松、苯妥英钠、去甲替林、异烟肼亦有类似结果。

一、遗传药理学(Pharmacogenetics)

 又称药理遗传学，它研究机体遗传因素对药效学和药动学影响的学科，是近年来药理学与遗传学、生物化学、分子生物学等多学科相结合发展起来的边缘学科。

 主要研究各种基因突变与药物效应及安全性之间的关系，以便弥补仅凭血药浓度监测无法解释的异常药动学与药效学现象。

发展

      很早人们就发现，某些特异质人服用抗疟药等可发生溶血性贫血之类的特殊反应。 1956年，Carson发现对伯氨喹敏感的红细胞溶血是由G-6-PD缺乏所致。 1960年，Evans报告关于异烟肼乙酰化代谢有快慢之分,成为经典研究。 1962年，Kalow发表了《药物遗传学》专著。

1973年世界卫生组织(WHO)发表了“遗传药理学”专题技术报告。近年来，作为临床药理学的分支遗传药理学发展非常迅速。

 细胞色素P450酶超家族中一系列特异酶的分离纯化，其药物代谢的基因多态性不断被研究者发现并作了深入研究。

 单核苷多态性(SNPs)是产生药物代谢和反应个体差异的遗传基础。  随着20世纪90年代人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的实施。  HGP目前可以预见的应用领域有三个部分：一是疾病基因组学;二是环境基因组学;三就是遗传药理学。

研究内容

 遗传变异对药物反应的影响;

 基因调节大分子(包括药物代谢酶)对药代动力学和药效动力学的影响;

 对药物有无遗传性异常反应的预测;

 药物对基因的影响，包括致癌致畸作用的遗传学基础;  遗传病的药物和基因治疗。

基本概念

 遗传的主要物质基础是细胞核染色体上的DNA，DNA是携带遗传基因，传递遗传信息最基本的物质。

 正常人细胞中有23对染色体。其中22对常染色体(autosome)，一对性染色体(sex chromosome)。

 储有遗传信息的DNA片段称为基因。一个基因在同源染色体的相同座位上的一种形式称为等位基因(allele)。

 基因型(genotype)在基因水平上描述遗传特征，例如血红蛋白S等位基因引起的镰状细胞贫血。

 遗传表型(phenotype)描述明显的遗传特征。这是由基因型和环境因素共同作用导致生物体的可见性状。

遗传因素对药物反应的影响, 可通过单基因遗传或多基因遗传实现。

 单基因遗传在人群中的分布特点是“多峰”不连续曲线分布。



单基因遗传变异是指一个等位基因发生变异而影响药物代谢。它是指性状或疾病按照孟德尔提出的“分离律”和“自由组合律”而传递。

单基因遗传变异

多基因遗传变异

一个等位基因发生变异

多个非等位基因发生变异

遵循分离律和自由组合律

不遵循

有显、隐性之分

无显、隐性之分

家族性强, 同胞发生率高25~50%

有家族性, 同胞发生率1~10%

不易受环境因素影响

易受环境因素影响

不连续多峰曲线

正态分布

 关于药物代谢酶基因变异的研究已取得很大进展。

 药物代谢酶的基因变异引起表达的酶蛋白功能发生改变，导致表型多态性在代谢其作用底物药物时引起药物体内清除率改变而产生不同的药物浓度。

细胞色素P450(CYP450)酶

 是一类亚铁血红素-硫醇盐蛋白的超家族，是参与内源性物质和包括药物、环境化合物在内的外源性物质氧化代谢的主要酶系。在人类有功能意义的同工酶有约50种。  其中有三种酶系作用最强：P450 1，2和3系，即CYP1，CYP2和 CYP3系。

 许多P450具有遗传多态性，是引起个体间和种族间对同一底物代谢能力不同的原因之一。

细胞色素P4501A2 ( CYP1A2)

 CYPlA2是CYP450超家族中一个重要药物氧化代谢酶，它催化体内药物如咖啡因、华法林、醋氨酚、茶碱、普萘洛尔等的代谢。

 此外还参与内源活物质17β-雌二醇、雄烯二酮代谢和许多前致癌物或前毒性物质在体内的激活。  编码人类CYPlA2的基因位于15号染色体上，全长7.8kb，包括7个外显子和6个内含子。 

CYPlA2基因具有遗传多态性。

 现已发现15种突变等位基因，其中四种具有功能意义，其中CYPlA2*1F可引起CYPlA2诱导性增强，其发生率在中国人群中约为0.67。其他均导致CYPlA2活性降低。

 CYPlA2活性增强可能是结肠癌、膀胱癌和肺癌的危险因素。

 CYPlA2的C734A基因多态性可能与抗精神病药物所导致的迟发性运动功能障碍有关。

细胞色素P4502C9 ( CYP2C9)

 经CYP2C9代谢的药物有华法林、苯妥因、洛沙坦、依贝沙坦、甲苯磺丁脲、格列口比嗪、氟伐他汀、托塞咪、三甲双酮及各种非甾体类抗炎药如双氯芬酸和布洛芬。

 它还参与一些前药如环磷酰胺和异环磷酰胺以及前致癌物质的激活。部分激素和内源性物质也是CYP2C9的底物，如孕酮、睾酮、花生四烯酸和亚油酸等。

 编码人类CYP2C9蛋白的基因定位于10号染色体。

 CYP2C9*3是中国人中已知的主要突变等位基因，其频率2.1%~4.5%。

细胞色素P4502C19 ( CYP2C19)

 CYP2C19 亦是多态性表达的P450酶。为代谢S-美芬妥英的氧化酶，也称S-美芬妥英4’- 羟化酶。

 CYP2C19基因定位在10号染色体(10q24.1-10q24.3)，至少存在14种突变基因。

 人群中常见的突变等位基因为CYP2C19*2 与CYP2C19*3。



CYP2C19*2等位基因在亚裔人(25%)的出现频率大于白种人(13%)。  而CYP2C19*3频率亚裔人为8%白种人小于1%。

细胞色素P4502D6(CYP2D6)酶

 仅占肝脏中总CYP的1%~2% ，但已知经其催化代谢的药物却多达80 余种。包括β受体阻滞剂、抗心律失常药、抗精神病药等。

 异喹胍经CYP2D6 氧化代谢生成4-羟异喹胍经尿排泄。异喹胍的氧化代谢在人群呈现二态分布，其表型表现为强代谢者(EM)和弱代谢者(PM)。

 迄今已发现与CYP2D6 有关的50多处突变和70多个等位基因。其中许多可导致慢代谢表型(PM)的出现。

 不同CYP2D6 等位基因的频率存在着种族差异。例如白种人PM 发生率为5%~10% 而中国人仅为1%左右;相反中国人却存在着约36%酶活性下降的中速代谢者( IM)，其分子机制为存在着催化活性下降的CYP2D6*10 等位基因频率在中国人中间高达58% .



编码CYP2D6酶的基因位于22号常染色体上，最常见的是CYP2D6*3A，CYP2D6*4A和*4B，CYP2D6*5和CYP2D6*6A。

 这些突变基因使酶的活性消失，并因此决定为PM表型。中国人PM主要是CYP2D6基因缺失。

 CYP2D6基因多态性影响其底物的体内代谢和效应。

CYP2D6多态性与疾病发生有一定关系:

PM易发生红斑狼疮和帕金森氏综合征, EM易发生肺癌、膀胱癌、肝癌、胃肠癌

细胞色素P4503A4 (CYP3A4)酶

 CYP3A4 是肝微粒体中含量丰富且底物范围广的一种CYP450酶。  有研究表明，CYP3A4 野生型比突变型的个体对于化疗药物(表鬼臼毒素等)所致的白血病有更高的发生率。认为与野生型增加导致DNA 损伤的反应中间物的产生有关。

药物代谢转移酶NAT2基因多态性

 药物乙酰化代谢受肝内胞浆酶N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase，NAT)控制。  N-乙酰化是大多数肼和芳香胺类药物清除的主要代谢途径。

 经由

NAT代谢的药物及物质有异烟肼、咖啡因、氨苯砜、嗪肼苯哒、普鲁卡因胺、氨力农、丙基硫氧嘧啶、联苯胺等。

 药物的乙酰化代谢呈不连续多态性分布曲线,可分为快乙酰化代谢者和慢乙酰化代谢者。二者的发生率有明显的种族差异。

 慢乙酰化代谢者：东方人群10~30%，西方人群40~70%，爱斯基摩人无。

三、遗传因素对药物效应的影响

1. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症

四、临床用药需慎待遗传变异问题

 要充分认识到遗传因素对药物效应及代谢均较大影响，临床用药时要考虑到遗传变异问题，及早发现遗传缺陷，随时做好处理特殊反应的准备。  对可疑对象，临床用药前可考虑做一些有关检查(如羟化功能测定、乙酰化代谢分型、G-6-PD酶活性等)。

第二篇：高中遗传学遗传病判断口诀

告诉你个口诀

无中生有为隐性,隐性伴性看女病,父女都病是伴性;有中生无为显性,显性伴性看男病,母女都病是伴性

再给你解释一下

上代两个都没病，而下代有证明父母都是携带者，因此至病基因是隐性，Aa+Aa aa，aa有病，显然是隐性，同理 Aa 有病，aa没病显然至病基因在A上，所以是显性。

首先，判断遗传方式，是显性遗传还是隐性遗传，是伴性遗传还是常染色体遗传。

1、判断显隐性

显性遗传：代与代之间有连续性，子代中有患者，则双亲都有患者，且后代发病率较高(至少为1/2)。(注意若是独生子女，则看不出发病率;若都是患者，也可能是隐性遗传。)隐性遗传：不具备这样的特点。

由此，可总结为“有中生无为显性，无中生有为隐性”。(其中“有中”的“有”指双亲都患病：“无中”的“无”指双亲都正常。)

2、基因定位

确定控制该性状的基因是位于常染色体上，还是位于X染色体或Y染色体上，即判断遗传方式是否与性别有关。

Y染色体遗传有传男不传女的特点，最容易判断。

X染色体隐性遗传的特点：男性患者多于女性患者，交叉隔代遗传。母亲是患者，则儿子全部是患者;女儿是患者，则其父一定是患者。X染色体显性遗传的特点：女性患者多于男性患者，代代交叉遗传。父亲是患者，则女儿全部是患者;儿子是患者，则其母一定是患者。常染色体遗传：没有交叉遗传和发病率不均衡的特点。

这里，可以总结为若已确定为显性遗传病，则找男患者，看他的母亲和女儿，若都患病，则为伴X染色体显性遗传;只要其中一个正常，则为常染色体显性遗传。若已确定为隐性遗传，则找女患者，看她的父亲和儿子，若都是患者，则为伴X染色体隐性遗传;只要其中有一个正常，则为常染色体隐性遗传。

其次，确定有关个体基因型。能确定的先确定下来，如表现型是隐性性状，则基因型肯定是由两个隐性基因组成;如表现型是显性性状，则基因型中至少有一个显性基因，另一个再根据前后代隐性个体的基因型来推断。

3、根据基因型和有关遗传规律计算，分析解决问题

一对相对性状遗传要注意的是，不要见到有男女性别出现，就误认为是伴性遗传。对常染色体遗传要注意“生一患病男孩的概率”与“生一男孩患病的概率”的区别，前者要考虑患病的概率和生男孩的概率(1/2)，后者只要考虑患病的概率，因为男孩已经成为事实。二对相对性状遗传的概率计算，一般先根据表现型确定基因型，然后按分离规律分别计算每对等位基因的遗传概率，最后按统计学的加法或乘法定律算出两对性状的总概率，这样可使复杂的问题简单化。

第三篇：高考生物复习遗传的基本规律和伴性遗传

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遗传的基本规律和伴性遗传

【要点精析】

[基本知识]

一、孟德尔研究性状遗传的方法

(一)正确地选用实验材料：

孟德尔在研究生物的性状遗传时，正确地选用了豌豆作实验材料，原因是：

1.豌豆是自花传粉且闭花受粉的植物，在自然状况下永远是纯种，用豌豆做杂交实验结果可靠。 2.豌豆品种间的性状差别显著，容易区分，用豌豆做杂交实验易于分析。

(二)科学地设计实验方法：

1.首先研究一对相对性状的传递情况，然后研究多对相对性状在一起的传递情况。 2.详细记载实验结果，科学地运用数学统计方法对实验结果进行分析。

3.以丰富的想像提出假说，解释实验结果，并巧妙地设计出严谨的测交实验，对实验结果的解释进行验证。

二、学习遗传的基本规律应掌握的基本概念

(一)显性性状和隐性性状：

具有相对性状的两个亲本杂交后，F1中显现出来的那个亲本的性状叫显性性状;F1中没有显现出来的那个亲本的性状叫隐性性状。

(二)显性基因和隐性基因：

控制显性性状的基因称为显性基因，用大写英文字母表示;控制隐性性状的基因称为隐性基因，用小写英文字母表示。

(三)表现型和基因型：

生物体所表现出来的性状叫表现型，例如豌豆的高茎和矮茎。生物体被研究的性状的有关基因组成叫基因型，例如豌豆高茎的有关基因组成有两种：DD和Dd，矮茎的有关基因组成只有dd一种。

(四)纯合体和杂合体：

由含有相同的显性基因或者隐性基因的雌、雄配子结合形成的合子所发育成的个体称为纯合体，简称纯种。由含有显、隐性不同基因的雌、雄配子结合形成的合子所发育成的个体称为杂合体，简称杂种。例如，被研究的相对性状为一对时，基因型为DD或dd的个体为纯合体，基因型为Dd的个体为杂合体。

(五)等位基因和相同基因：

在杂合体内的一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因叫等位基因。在纯合体内的一对同源染色体的同一位置上，两个相同的基因叫相同基因。例如，D和d是等位基因，D和D或者d和d是相同基因。

(六)性状分离：

在杂种后代中，显现出不同性状的现象叫性状分离。例如，在杂种后代中，一部分个体表现为高茎，另一部分个体表现为矮茎的现象就是性状分离现象。

三、基因的分离规律

(一)一对相对性状的遗传实验： 1.实验结果：

(1)F1只表现显性性状;

(2)F2出现性状分离现象，分离比接近于3∶1。 2.对分离现象的解释：见重、难点知识。

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3.对分离现象解释的验证——测交： (1)方法：让F1与隐性纯合类型相交。 (2)作用：①测定F1配子的种类及比例; ②测定F1的基因型;

③判断F1在形成配子时基因的行为。 (3)结果：与预期的设想相符，证实了： ①F1是杂合体，基因型为Dd;

②F1产生了D和d两种类型、比值相等的配子; ③F1在配子形成时，等位基因彼此分离。

(二)基因的分离规律：见重、难点知识。

(三)基因分离规律在实践中的应用： 1.在杂交育种中的应用：

若要选育的优良性状是显性性状，则应通过连续的自交和选择，确定为纯合体后，才能选用和推广。若要选育的优良性状是隐性性状，经自交测定得到确认后，再选用和推广。 2.在预防人类遗传病方面的应用：

人类有许多遗传病由隐性基因控制，近亲结婚的夫妇，有可能从共同的祖先那里遗传得到相同的隐性致病基因，从而使后代出现隐性遗传病的机会大大增加。因此应禁止近亲结婚。

四、基因的自由组合规律

(一)两对相对性状的遗传实验： 1.实验结果：

(1)F1只表现显性性状;

(2)F2除了出现两种与亲本相同的类型外，还出现了两种与亲本不同的类型(即出现了性状间的自由组合现象);

(3)F2四种表现型的比值接近于9∶3∶3∶1。 2.对自由组合现象的解释：见重、难点知识。 3.对自由组合现象解释的验证——测交： (1)方法：让F1与双隐性类型相交。 (2)作用：①测定F1配子的种类及比例; ②测定F1的基因型;

③判断F1在形成配子时基因的行为。 (3)结果：与预期的设想相符，证实了： ①F1是杂合体，基因型为YyRr;

②F1产生了YR、Yr、yR、yr四种类型，比值相等的配子;

③F1在形成配子时，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上非等位基因之间进行了自由组合。

(二)基因的自由组合规律：见重、难点知识。

(三)基因自由组合规律的意义： 1.理论意义：

基因重组是生物变异的原因之一，是生物多样性的原因之一。基因重组为生物进化提供了原始的选择材料。 2.实践意义：

在杂交育种中，有目的地将具有不同优良性状的两个亲本进行杂交，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出同时具备两种优良性状的新品种。

五、性别决定和伴性遗传

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(一)性别决定：

雌、雄异体的生物，决定性别的方式叫性别决定。生物界中雌、雄性别的决定方式多种多样，其中染色体决定性别是一种最普遍的性别决定方式。 1.常染色体：

概念：与决定性别无关的染色体叫常染色体。 2.性染色体：

(1)概念：与决定性别有关的染色体叫性染色体。 (2)类型：

①XY型性别决定：全部的哺乳动物，某些两栖动物和双翅目、直翅目昆虫属于此种性别决定。 ②ZW型性别决定：鸟类、爬行动物，某些两栖动物和鳞翅目昆虫属于此种性别决定。 3.XY型性别决定： (1)特点：

(2)后代性别：决定于父方

(二)伴性遗传：

1.概念：位于性染色体上的基因，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，这种遗传方式叫伴性遗传。 2.实例：人红绿色盲的遗传，血友病的遗传。

3.伴X染色体隐性遗传的特点(以红绿色盲的遗传为例)：

红绿色盲遗传的主要婚配方式及后代的发病情况有以下四种：

从上表可以看出伴X染色体隐性遗传的特点是： (1)男性患者多于女性;

(2)致病基因多由男性通过他的女儿遗传给他的外孙。

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4.男性患者多于女性的原因：

(1)色盲基因(b)与它的等位基因(即正常基因B)分别位于两个X染色体上，Y染色体因过于短小而没有相对应的等位基因。

(2)女性只有在两个X染色体上都带有致病基因时才表现为色盲，而男性只有一个X染色体，因此只要X染色体上带有致病基因就表现为色盲。 5.防止伴性遗传病发生的措施：禁止近亲结婚。 [重、难点知识] 基因的分离规律是学习基因的自由组合规律和伴性遗传的基础，是本小节的重点知识。对分离现象和对自由组合现象的解释，以及基因分离规律和基因自由组合规律的实质，是理解和掌握遗传规律的关键，也是解释自然界中各种遗传现象的科学依据，是本小节的重点知识。

基因的自由组合规律涉及到两对等位基因控制的两对相对性状的遗传，较为复杂;伴性遗传遵循遗传的基本规律，但与常染色体上基因的遗传又不完全相同。因此，基因的自由组合规律，以及伴性遗传与常染色体上基因遗传的关系，是本小节的难点知识。

一、掌握对遗传现象解释的要点

孟德尔的两个经典遗传实验中的性状分离现象和性状间的自由组合现象，都出现在F2。而F2产生这些遗传现象，与F1体细胞中基因的存在状态、F1进行减数分裂形成配子时基因的遗传行为有关，也与F1产生的配子类型及比值、F1各种类型的雌、雄配子结合的机会相关。尽管教材中对两种遗传现象的解释不相同，但解释的要点则基本一致。因此在学习和理解对遗传现象的解释时，关键要掌握以下几个要点： 1.F1体细胞中，控制相对性状的基因在染色体上的相对位置。 2.F1进行减数分裂形成配子时基因的遗传行为。 3.F1形成的配子类型及比例。

4.F1各种类型的雌雄配子彼此结合的机会。

二、对分离现象的解释

高茎豌豆(DD)与矮茎豌豆(dd)杂交后，F2出现性状分离现象这是因为：

1.在F1(Dd)的体细胞中，控制相对性状的一对等位基因D和d位于一对同源染色体上。 2.F1进行减数分裂时，同源染色体上的等位基因D和d彼此分离，各进入一个配子。 3.F1形成含有基因D和含有基因d两种类型比值相等的雌、雄配子。 4.两种类型的雌配子与两种类型的雄配子结合的机会相等。

所以F2出现DD、Dd和dd三种基因型，比值为1∶2∶1，出现高茎和矮茎两种表现型，比值为3∶1。

三、基因分离规律的实质

在杂合体内，等位基因分别位于一对同源染色体上，具有一定的独立性。在杂合体形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个不同的配子，独立地随着配子遗传给后代。掌握基因的分离规律，关键要理解以下两点：

1.等位基因的独立性：等位基因虽然共存于一个细胞内，但分别位于一对同源染色体上，既不融合，也不混杂，各自保持独立。

2.等位基因的分离性：正是由于等位基因在杂合体内独立存在，才使得等位基因在减数分裂形成配子时，随同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子。

四、对自由组合现象的解释

黄色圆粒豌豆(YYRR)与绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交后，F2出现不同相对性状间的自由组合现象，这是因为：

1.在F1(YyRr)的体细胞中，控制豌豆粒色的一对等位基因Y和y位于一对同源染色体上，控制豌豆粒形的另一对等位基因R和r位于另一对同源染色体上。

2.F1进行减数分裂时，同源染色体上的等位基因彼此分离，即Y与y分离，R与r分离，与此同时，非

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同源染色体上的非等位基因自由组合，即Y可以与R组合，也可以与r组合;y可以与R组合，也可以与r组合。

3.F1形成YR、Yr、yR、yr四种类型比值相等的雌、雄配子。 4.四种类型的雌配子与四种类型的雄配子结合的机会相等。

所以F2出现九种基因型，四种表现型，四种表现型的比值为9∶3∶3∶1。

五、基因自由组合规律的实质

具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在杂合体形成配子时，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

基因的自由组合规律，又叫独立分配规律。掌握基因的自由组合规律，要注意理解以下两点： 1.同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因间的自由组合同时进行。 2.独立性：同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因间的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。

六、伴性遗传与遗传基本规律间的关系

伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传。性染色体与生物的性别决定有关。在XY型性别决定的生物中，雌性个体的性染色体为XX，是同源染色体。雄性个体的性染色体为XY，这一对性染色体虽然形态、大小不同，但却分别来自父方(Y)和母方(X)，并且在减数分裂时能部分配对，说明X与Y之间有一部分同源，是一对特殊的同源染色体。性染色体在减数分裂时也彼此分离，同时，性染色体也与其他常染色体进行自由组合。因此，伴性遗传同样遵循遗传的基本规律。

然而，伴性遗传又有它的特殊性。因为其一：雌、雄个体的性染色体不同;其二：有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，还有些基因只存在于Y染色体上，X染色体上没有相应的等位基因。因此。位于性染色体上的基因，在遗传时往往与性别相伴不离。

在分析生物的性状遗传时，如果既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上基因控制的性状按基因的分离规律处理，整体按基因的自由组合规律处理。

【知识扩展】

一、不完全显性遗传

孟德尔在豌豆的一对相对性状的杂交实验中，共研究了豌豆的七对相对性状，结果都具有明显的显隐性关系，即杂合体(如Dd)与显性纯合体(如DD)的性状表现完全相同，这种遗传现象，称为完全显性遗传，在生物界中具有普遍性。以后遗传学家发现，有的相对性状在F1中不分显隐性，而是同时表现。例如，普通金鱼与透明金鱼杂交，F1呈现一种中间性状，身体的一部分透明，一部分半透明，一部分不透明，叫五花鱼。这说明，在杂合体内，显性基因的显性作用不完全。雌、雄五花鱼相交后，F2出现了普通型，五花型和透明型三种金鱼，三种表现型间的比值与F2三种基因型间的比值一样，接近于1∶2∶1，说明杂合体内的等位基因照样分离。这种杂合体与显性纯合体的性状表现不完全相同，杂合体内显性基因的显性作用不完全的遗传现象叫做不完全显性遗传。所以，等位基因间的显隐性关系，可以是完全的，也可以是不完全的。

二、基因的连锁互换规律

孟德尔在做豌豆的杂交实验时，没有碰到过两对或多对等位基因位于一对同源染色体上的遗传现象。事实上，生物体有许多性状，也会有控制相应性状的许多基因，而任何生物的染色体数目是有限的，因此一个染色体上必然会有很多基因。这些在同一个染色体上呈线性排列的基因，既不能分离，也不能自由组合，它们是如何遗传的呢?

1910年，美国的遗传学家摩尔根及其合作者，通过果蝇实验，研究了位于一对同源染色体上的两对或多对

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等位基因的遗传行为，揭示了遗传的另一个基本规律——基因的连锁互换规律。基因连锁互换规律的实质是：两对或两对以上等位基因位于一对同源染色体上，在减数分裂形成配子时，位于同一个染色体上的非等位基因，常常连在一起，不相分离，一起进入到配子中去;在减数分裂的四分体时期，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体间的局部交换而发生了互换，使得染色体上的基因进行了重新组合。

基因的连锁互换现象在生物中普遍存在。这一遗传规律的发现，证实了染色体是基因的载体，基因在染色体上呈线性排列，说明了因基因间互换而发生的基因重组，是生物变异的原因之一。

三、从每对相对性状入手分析基因的自由组合规律

基因的自由组合规律，涉及到两对或两对以上相对性状的遗传，较为复杂。然而，基因的自由组合规律是在基因的分离规律的基础上提出的，就每一对相对性状而言，仍然遵循基因的分离规律。因此我们在分析两对或两对以上相对性状的遗传问题时，只要确定两对或两对以上的等位基因是独立分配的，就可以先对一对相对性状进行分析，然后再将两对相对性状综合在一起分析。例如，孟德尔的两对相对性状的遗传实验中，F2的结果如下：

黄色圆粒种子315，绿色圆粒种子108，黄色皱粒种子101，绿色皱粒种子32，共计556。如果按一对相对性状来分析，结果应是：黄色种子=315+101=416，占74.8%，接近3/4; 绿色种子=108+32=140，占25.2%，接近1/4; 圆粒种子=315+108=423，占76.1%，接近3/4; 皱粒种子=101+32=133，占23.9%，接近1/4。

根据概率的乘法定律：两个相互独立的事件同时发生的概率，等于每个事件发生的概率的乘积。因此，综合分析两对相对性状在F2中存在的情况，结果应是：黄色圆粒种子出现的概率是：3/4×3/4=9/16; 绿色圆粒种子出现的概率是：1/4×3/4=3/16; 黄色皱粒种子出现的概率是：3/4×1/4=3/16; 绿色皱粒种子出现的概率是：1/4×1/4=1/16; 即F2四种表现型的比值为9∶3∶3∶1。

四、本小节知识间的联系

(一)等位基因与非等位基因：

下图

(一)中有两对同源染色体，其中A与a，B与b为等位基因，在遗传时遵循基因的分离规律。而图中的A与B，A与b，a与B，a与b则是位于非同源染色体上的非等位基因，在遗传时遵循基因的自由组合规律。图

(二)中的一对同源染色体上有两对等位基因，其中C和D，c与d是位于同一染色体上的非

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等位基因，它们在遗传时遵循基因的连锁互换规律。

(二)基因型与表现型的关系：

基因型与表现型的关系可概括为以下三点：

1.基因型是生物性状表现的内在因素，表现型是基因型的表现形式。

2.表现型相同，基因型不一定相同。例如，在完全显性遗传时，显性杂合体与显性纯合体的表现型相同，而二者的基因型则不同。

3.基因型相同，表现型不一定相同。因为生物的生活环境也会影响生物的性状表现。

所以，基因是生物性状表现的物质基础，是内因;环境因素是生物性状表现的外因。生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。

(三)两大遗传规律的联系和区别： 1.两大遗传规律的联系：

(1)两大遗传规律在生物的性状遗传中同时进行，同时起作用。 (2)基因的分离规律是基因自由组合规律的基础。

2.两大遗传规律的区别：见下表

(四)多对相对性状的遗传分析：

基因自由组合规律的遗传实验表明，随着控制杂合体相对性状的等位基因对数的增加，杂种后代的性状表现更为复杂。下表表示的是，在非等位基因独立遗传的情况下，F1等位基因的对数与F2基因型和表现型间的数量关系，可以从理论上对多对相对性状的遗传作出预测和分析。

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(五)人类遗传病的特点：

根据控制人类遗传病的基因在染色体上的位置和基因的显、隐性关系，可将人类遗传病分为五种类型，其主要特点列表如下：

从上表中可看出：

1.常染色体上基因控制的遗传病，男女患病机会均等，无性别差异;由性染色体上基因控制的遗传病，男女患病的机会不等，有明显的性别差异。

2.由显性基因控制的遗传病，有连续遗传，代代发病的现象;由隐性基因控制的遗传病，有隔代遗传现象，一般双亲无病，后代有病。

五、与其他章节知识间的联系

(一)细胞核遗传与细胞质遗传的关系：

细胞核遗传，是指由细胞核内的基因所控制的遗传现象。染色体是核基因的载体，在生物的传种接代过程中，细胞核内的遗传物质是通过雌、雄配子共同传递的。细胞核遗传遵循基因的三大遗传规律。细胞质遗传，是指由细胞质内的基因所控制的遗传现象。细胞质遗传的物质基础是叶绿体和线粒体中含有的DNA分子。细胞质遗传的主要特点是，在杂交过程中，杂种后代只表现母本性状。原因是大多数生物卵细胞的细胞质比精子的细胞质多，精子与卵细胞结合形成受精卵时，进入卵细胞的一般是精子的细胞核，精子的细胞质很少进入甚至没有进入到卵细胞内，因此受精卵的细胞质主要来源于卵细胞。在生物的传种接代过程中，细胞质内的遗传物质只能通过雌配子来传递。所以细胞质遗传不按基因的三大遗传规律进行。虽然细胞核遗传和细胞质遗传各自都具有相对的独立性，但并不意味着二者之间没有丝毫的关系。细胞核和细胞质共同存在于细胞这个统一的整体内，它们相互依存，相互制约，不可分割。它们控制的遗传现象必定也会相互影响。所以生物的遗传是细胞核和细胞质共同作用的结果。

(二)遗传的基本规律与第三章的减数分裂知识密切相关。减数分裂第一次分裂时，同源染色体的分离是理解基因分离规律的关键。在同源染色体分离的同时，非同源染色体随机组合，是理解基因的自由组合规律的关键。在四分体时期，同源染色体中的非姐妹染色单体间相互交叉，进行部分片段的互换，是理解基因连锁互换规律的关键。总之，遗传基本规律方面的知识要与减数分裂方面的知识联系起来掌握。

(三)非同源染色体上的非等位基因间的自由组合和同源染色体上原来连锁的等位基因间的互换，使基因间进行了重组，与本章第二节生物的变异知识相关。

(四)生物的表现型是基因型与环境共同作用的结果。环境对生物的影响将在第七章中学到。

【例题讲解】

【例1】

某种基因型为Aa的高等植物产生的雌雄配子的数目是

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[

] A.雌配子∶雄配子=1∶1 B.雌配子∶雄配子=1∶3 C.A雌配子∶a雄配子=1∶1 D.雄配子很多，雌配子很少

【解析】

与此题相关的知识点是对分离现象的解释。课本中在解释分离现象时，有这么一段话：“F1(Dd)进行减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，最终产生了含有基因D和d的两种雌配子和两种雄配子，它们之间的比数近1∶1。”这里所讲的1∶1，是指含有基因D和含有基因d的两种雌配子的数目相当，含有基因D和含有基因d的两种雄配子的数目也相当，不能误认为含有基因D和d的雌配子与含有基因D和d的雄配子的数目相等。因为，一个精原细胞经减数分裂形成四个精子，而一个卵原细胞经减数分裂只形成一个卵细胞。所以，含有D和d基因的雄配子，要比含有D和d基因的雌配子的数目多得多。同样，基因型为Aa的高等植物产生的含有A和a基困的雄配子，要比含有A和a基因的雌配子的数目多得多。答案：D

【例2】

玉米的黄粒(A)对白粒(a)为显性，将一株纯合的黄粒玉米与一株纯合的白粒玉米相互授粉，则这两株玉米结出的种子中

[

] A.胚的基因型不同，胚乳的基因型相同 B.胚的基因型相同，胚乳的基因型不同 C.胚和胚乳的基因型都相同 D.胚和胚乳的基因型都不同

【解析】

与此题相关的知识点是基因的分离规律和植物的个体发育。解答此题可分两步进行： (1)当纯合的黄粒玉米(AA)作母本时，卵细胞的基因型为A，两个极核的基因型为AA，则纯合的白粒玉米(aa)作父本，精子的基因型为a，遗传图解如下：

(2)当纯合的白粒玉米(aa)作母本时，卵细胞的基因型为a，两个极核的基因型为aa，则纯合的黄粒玉米(AA)作父本，精子的基因型为A，遗传图解如下：

将上述两次杂交的结果进行比较，可知这两株玉米结出的种子中，胚的基因型相同，而胚乳的基因型不同。答案：B

【例3】

豚鼠的毛色由一对等位基因B和b控制。黑毛雌鼠甲与白毛雄鼠丙交配，甲生殖7窝，共产下8只黑毛豚鼠和6只白毛豚鼠。黑毛雌鼠乙与白毛雄鼠丙交配，乙生殖7窝，共产下15只黑毛豚鼠。请分别写出三只亲鼠的基因型：甲______，乙______，丙____________。

【解析】

与此题相关的知识点是基因的分离规律。应用基因的分离规律解遗传题，一般分以下三步进行： (1)正确判断相对性状间的显、隐性关系：

判断方法通常有两种：①具有相对性状的纯合体杂交，后代中表现出来的亲本性状为显性性状。②具有相同性状的个体相交，后代中分离出来的那个性状为隐性性状。此题有两种交配类型：

① 亲代：甲黑毛 × 丙白毛 ↓

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子代：黑毛(8只)：表现型比： 1 ↓

子代：黑毛(15只) ∶ 1 白毛(6只)

② 亲代：乙黑毛 × 丙白毛

根据判断方法第①和第②种交配类型可知，黑毛是显性，白毛为隐性。 (2)写出隐性个体的基因型和显性个体基因型中的已知部分：甲：B______;乙：B______;丙：bb (3)求出显性个体基因型的未知部分：

具有显性性状的个体，可能是纯合体，也可能是杂合体。它们基因型中的未知部分，可以根据后代的表现型及比例去推测，也可以根据后代中隐性个体的基因型去推测。

由于第①种交配类型的后代中，黑毛∶白毛=1∶1，而且亲代丙的基因型又为bb，所以甲的基因型应为Bb。由于第②种交配类型的后代全是黑毛，而且亲代丙的基因型为bb，所以乙的基因型肯定为BB。答案：Bb BB bb

【例4】

蕃茄的高茎(D)对矮茎(d)是显性，茎的有毛(H)对无毛(h)是显性(这两对基因分别位于不同对的同源染色体上)。将纯合的高茎无毛蕃茄与纯合的矮茎有毛蕃茄进行杂交，所产生的子代又与“某蕃茄”杂交，其后代中高茎有毛，、高茎无毛、矮茎有毛、矮茎无毛的蕃茄植株数分别是3

54、1

12、3

41、108。“某蕃茄”的基因型是______。

【解析】

与此题相关的知识点是基因的自由组合规律。基因的自由组合规律是在基因的分离规律基础上提出的，用基因的自由组合规律解遗传题时，可先对每对相对性状分别进行分析，然后再综合分析两对相对性状同时存在的情况。此题的解题步骤如下： (1)确定第一次杂交后产生的子代的基因型：根据题意写出第一次杂交图解：亲代：高茎无毛DDhh ↓

子代：高茎有毛DdHh (2)确定“某蕃茄”的基因型： ①根据题意写出第二次杂交图解：亲代：高茎有毛DdHh ↓

子代：高茎有毛 354株 112株高茎无毛

矮茎有毛

矮茎无毛

341株 108株 × 某蕃茄______ × 矮茎有毛ddHH ②分别统计第二次杂交后，每对相对性状在后代中的分离比：如果只考虑茎的高矮这一对相对性状，后代中：高茎∶矮茎=(354+112)∶(341+108)=1∶1 由此可知，第二次杂交的双亲中，一个是杂合体，另一个是隐性纯合体。现已知一个亲本的基因型为Dd，则另一亲本(某蕃茄)的基因型为dd。

如果只考虑茎的有毛与无毛这一对相对性状，后代中：有毛∶无毛=(354+341)∶(112+108)=3∶1 由此可知，第二次杂交的双亲都是杂合体。现已知一个亲本的基因型为Hh，则另一亲本(某蕃茄)的基因型也为Hh。

③将两对相对性状综合考虑：

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“某蕃茄”的基因型应该是：ddHh，表现型是：矮茎有毛。答案：ddHh

【例5】

纯合的黄色圆粒豌豆(YYRR)与纯合的绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交，F2中出现绿色圆粒豌豆的概率是______。

【解析】

这是一道运用基因的自由组合规律计算概率的遗传题。解题过程如下： (1)求出F2中出现绿色豌豆的概率：亲代：黄色YY × 绿色yy ↓

黄色Yy ↓

黄色YY 黄色Yy 绿色yy ∶ 2 ∶ 1 F1： F2：

比值： 1 其中绿色豌豆yy占1/4。

(2)求出F2中出现圆粒豌豆的概率：亲代：圆粒RR × 皱粒yy ↓

圆粒Rr ↓

圆粒RR 圆粒Rr 皱粒rr F1： F2：

比值： 1

∶ 2

∶ 1 其中基因型为RR和Rr的是圆粒豌豆，占3/4。

(3)求出绿色性状和圆粒性状在F2中同时出现的概率：

根据概率的乘法定律计算，F2中出现绿色圆粒豌豆的概率为：1/4 ×3/4=3/16。答案：3/16

【例6】

人类的红绿色盲和血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其隐性致病基因在亲代与子代间的传递方式中哪一项不存在：

[

] A.男性→男性

B.女性→女性 C.女性→男性

D.男性→女性

【解折】

伴X染色体隐性遗传，是指隐性致病基因与正常的显性等位基因，均位于X染色体上，Y染色体上不存在相对应的等位基因。因此，这对基因只能随X染色体传递。在受精过程中，男性的X染色体不能传递给儿子，只能传递给女儿，女性的X染色体既可传递给儿子，又可传递给女儿。所以X染色体上的隐性致病基因也就不能从男性→男性。答案：A

【例7】

下列各图分别是五个家庭的遗传系谱图。其中______图是伴X染色体显性遗传病系谱图，______图是伴X染色体隐性遗传病系谱图，______图是常染色体显性遗传病系谱图，______图是常染色体隐性遗传病系谱图，______图是伴Y染色体遗传病系谱图。

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【解析】

这是一道识图分析遗传题，解这类遗传题必须掌握这几种遗传病的主要特征：由显性基因控制的遗传病：有连续遗传现象，一般代代发病。

由隐性基因控制的遗传病：有隔代遗传现象，一般双亲无病，后代有病。由常染色体上基因控制的遗传病：男女患病的机会均等，无性别差异。

由性染色体上基因控制的遗传病：男女患病的机会不等，有明显的性别差异。①伴X染色体显性遗传病：女性患者多于男性。②伴X染色体隐性遗传病：男性患者多于女性。③伴Y染色体遗传病：只在男性中出现，有连续遗传现象。然后根据上述特征分两步解题。解题过程：(以C图为例)

(1)根据系谱图，确定致病基因的显、隐性。

从C系谱图上看，该家族Ⅰ、Ⅲ代有患者、Ⅱ代无患者，有隔代遗传现象，说明致病基因为隐性基因。 (2)根据患者的性别比例确定致病基因的位置。

C系谱图中只有男性患者，有明显的性别差异，属伴性遗传，而第Ⅱ代中的男性不患病，不可能是伴Y染色体遗传病，而应为伴X染色体隐性遗传病。

其余各图均可用上述两步解题法得出答案。如果系谱图中患者的性别比例不明显，则可根据系谱图用假设排除法确定答案。答案：B C A E D

【能力训练】

一、选择题

1.控制相对性状的基因叫 [

] A.显性基因

B.隐性基因

C.相同基因

D.等位基因

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2.下列叙述正确的是 [

] A.杂合体相交后代必定是杂合体 B.纯合体相交后代必定是纯合体 C.纯合体自交后代都是纯合体 D.测交后代都是杂合体

3.在杂交育种过程中，一旦出现就能稳定遗传的是 [

] A.显性性状

B.隐性性状

C.相对性状

D.优良性状

4.下列哪一组实验结果将出现性状分离现象 [

] A.AA×aa B.AA×Aa C.Aa×Aa D.aa×aa 5.豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状，下列哪一组杂交实验能确定相对性状中的显、隐性关系 [

] A.高茎×矮茎→高茎

B.高茎×矮茎→高茎∶矮茎=1∶1 C.高茎×高茎→高茎

D.矮茎×矮茎→矮茎

6.子叶的黄色对绿色为显性，鉴别一株黄色子叶豌豆是否是纯合体，最常用的方法是 [

] A.杂交

B.测交

C.检查染色体

D.观察性状

7.一株“国光”苹果树，开花后“去雄”、授予“香蕉”苹果的花粉，所结苹果的口味是 [

] A.两种苹果的混合味

B.“国光”苹果的口味 C.“香蕉”苹果的口味

D.二者中显性性状的口味 8.基因分离规律的实质是 [

] A.F2出现性状分离现象 B.F2性状分离比为3∶1 C.等位基因随同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1∶1 9.具有一对相对性状的两个纯合体亲本杂交，隐性性状是

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[

] A.F1没有表现出来的性状

B.各代都不表现的性状 C.F2没有表现出来的性状

D.测交后代没有表现的性状 10.隐性性状的意义是 [

] A.具有隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.具有隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可隐藏在体内而不表现出来 D.隐性性状对生物都有害

11.测交后代的种类及比例由下列哪一项决定 [

] A.亲本的基因型

B.F1配子的种类和比例 C.隐性个体的配子

D.显性个体的配子

12.许多杂合高茎豌豆彼此异花传粉，其子代中可能有

[

] A.100%纯合高茎

B.100%杂合高茎 C.50%纯合高茎

D.50%杂合高茎

13.在一对相对性状的遗传实验中，当有3/4的子代表现显性性状时，其亲本 [

] A.都是隐性纯合体 B.都是显性杂合体 C.都是显性纯合体

D.一个是显性杂合体，一个是显性纯合体

14.豚鼠有黑色和白色，一位饲养员让两只杂合黑豚鼠交配，一胎生下的小豚鼠可能 [

] A.全是黑色

B.全是白色

C.黑色占75%，白色占25%

D.上述情况都有可能

15.牛的黑色对红色为显性，若要确定一条黑色公牛是否纯合，最好选择下列何种母牛与之交配? [

] A.纯合黑母牛

B.杂合黑母牛 C.任何黑母牛

D.任何红母牛

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16.基因的自由组合规律揭示了 [

] A.同源染色体上等位基因间的关系 B.非同源杂色体上非等位基因间的关系 C.同源染色体上非等位基因间的关系 D.姐妹染色单体上基因间的关系

17.某植株与隐性类型测交，其后代的基因型都是AaBb，则该植株的基因型是 [

] A.aabb B.Aabb C.AaBb D.AABB 18.取基因型为AABB植株的枝条(接穗)，嫁接到基因型为aabb的植株(砧木)上，成活后，该枝条上所结果实的果肉细胞的基因型是

[

] A.AaBb B.AABB C.aabb D.AAaaBBbb 19.基因型为AaBB的父亲和基因型为Aabb的母亲，所生子女的基因型一定不可能是 [

] A.AaBB B.AABb C.AaBb D.aaBb 20.小麦的高秆(易倒伏D)对矮秆(抗倒伏d)是显性，抗锈病(T)对不抗锈病(t)是显性，两对基因独立遗传。现用纯合的高秆抗锈病品种和纯合的矮秆不抗锈病的品种杂交。 (1)在F2中能隐定遗传的个体占 [

] (2)在F2中能稳定遗传的矮秆抗锈病个体占 [

] A.4/16 B.3/16 C.9/16 D.1/16 (3)假如在F2中共得到600株矮秆抗锈病小麦，则其中可作良种培育的矮秆抗锈病小麦约有 [

] A.600株 C.200株 B.400株 D.100株

21.豌豆的黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性，现让黄色圆粒豌豆(YYRR)与绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交，在F2的4800株豌豆中，表现型为新类型，且是纯合体的豌豆约有 [

] A.300株 C.900株 [

]

22.基因自由组合规律的实质是

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A.同源染色体在减数分裂时彼此自由组合

B.非同源染色体上的基因在减数分裂时彼此自由组合 C.F1产生的各类雌、雄配子彼此自由组合 D.F2发生9∶3∶3∶1的性状分离

23.基因型为AABb的植株自交，其后代表现型的比例为

[

] A.9∶3∶3∶1 B.1∶2∶1 C.1∶1∶1∶1 D.3∶1 24.黄色(Y)圆粒(R)豌豆和绿色(y)皱粒(r)豌豆进行杂交，子代中有黄色圆粒71粒，黄色皱粒70粒，绿色圆粒73粒，绿色皱粒72粒，其亲本的相交组合应是 [

] A.YyBr×yyrr B.yyRr×YyRr C.YYRR×yyrr D.YYRr×yyRr 25.基因型为DdEe的动物个体，其两对基因是独立遗传的。在生殖时，假如卵巢中有8万个卵原细胞进行减数分裂，那么可以形成具有双隐性基因的卵细胞多少个 [

] A.8万 B.4万 C.2万 D.1万

26.上题中，如果精巢中有8万个精原细胞进行减数分裂，能形成具有双显性基因的精子多少个 [

] A.32万 B.8万 C.4万 D.2万

27.纯合的黄色圆粒豌豆(YYRR)与绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交，F2中出现绿色圆粒豌豆的概率是 [

] A.1/4 B.3/4 C.1/16 D.3/16 28.一个基因型为AaBb的精原细胞经过减数分裂形成几种类型的精子 [

] A.一种 B.两种 C.三种 D.四种

29.下列哪一项不是配子的基因型 [

] A.YR B.Dd C.Br [

] A.两对相对性状分别由两对等位基因控制

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B.两对等位基因位于一对同源染色体上 C.每一对等位基因的传递都遵循基因的分离规律 D.F2中共有九种基因型和四种表现型

31.下列是关于基因型和表现关系的叙述，其中错误的是

[

] A.表现型是基因型与环境共同作用的结果 B.基因型不同的同种生物表现型可能相同 C.基因型相同的同种生物表现型可能不同

D.基因型决定表现型，基因型相同则表现型也相同 32.果蝇的体细胞内有8个染色体，则雄果蝇的体细胞内有

[

] A.6个常染色体+Y B.8个常染色体+Y C.6个常染色体+XY D.6个常染色体+XX 33.据观察，体细胞内染色体数为47的人，性染色体组成异常为XXY，为男性，但睾丸发育不全，不能产生精子。这说明对人类男女性别起决定作用的是 [

] A.X与Y染色体的比例 B.性染色体与常染色体的比例 C.X染色体

D.Y染色体

34.若父亲正常，母亲色盲，则他们子女的色觉为 [

] A.儿、女都正常 B.儿、女都色盲 C.儿子色盲女儿正常 D.儿子正常女儿色盲

35.若子女中两个男孩一个是色盲，女孩色觉都正常，则他们父母的色觉为 [

] A.父亲色盲母亲正常 B.父亲色盲母亲为携带者 C.父亲正常母亲色盲 D.父亲正常母亲为携带者

36.若一对夫妇有两个儿子，一个女儿，其中一个儿子色觉正常，另一个儿子和女儿色盲。则这对夫妇的基因型可能为 [

] A.XBY、XBXB B.XBY、XBXb C.XbY、XbXb D.XbY、XBXb

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37.血友病基因(h)与它的等位基因(H)位于X染色体上，则血友病的发病特点是 [

] A.患者全部是女性

B.患者中一半男性一半女性 C.男性患者多于女性

D.女性患者多于男性

38.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，其理论依据是 [

] A.近亲结婚增加后代患遗传病的机会 B.近亲结婚后代都患遗传病 C.近亲结婚不道德 D.近亲结婚后代成活率低

39.一个受精卵发育成男孩还是女孩主要决定于 [

] A.父母双方提供的配子

B.父方提供的配子 C.母方提供的配子

D.环境因素 40.人的性染色体 [

] A.只存在于体细胞中

B.只存在于性细胞中 C.只存在于性原细胞中

D.存在于以上三者中

41.遗传方式与性别决定相联系的基因一定位于 [

] A.性染色体上

B.常染色体上 C.X染色体上

D.Y染色体上

42.社会调查中发现，色盲患者总是女性比男性少，原因是

[

] A.男性对色盲病缺乏免疫力 B.色盲基因在Y染色体上

C.色盲基因是X染色体上隐性基因，女性必须隐性纯合才患病 D.色盲基因是X染色体上显性基因

43.一对表现型正常的夫妇，生下一个患遗传病的男孩，该遗传病一定不可能是 [

] A.常染色体遗传

B.显性遗传 C.伴性遗传

D.隐性遗传

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44.血友病受隐性基因控制并位于X染色体上，正常情况下，下列哪种传递方式不存在 [

] A.母亲把致病基因传给女儿

B.母亲把致病基因传给儿子 C.父亲把致病基因传给女儿

D.父亲把致病基因传给儿子

45.某男孩是色盲，他的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母色觉都正常。这个男孩的色盲基因是通过下列哪条途径传来的 [

] A.祖母→父亲→男孩

B.祖父→父亲→男孩 C.外祖母→母亲→男孩

D.外祖父→母亲→男孩

二、简答题

1.孟德尔在研究生物遗传中获得成功的主要原因是： (1)选用______作实验材料。

(2)在研究______的遗传性状时，先针对__________________的传递情况进行研究，再对_______在一起的传递情况进行研究。

(3)用______方法对实验结果进行分析。

2.在杂种后代中，显现出同一性状不同表现类型的现象在遗传学上称为______现象。 3.具有两对相对性状的纯合体杂交，按照基因的自由组合规律，F2出现的性状中： (1)能稳定遗传的个体占总数的______。 (2)与F1性状不同的个体占总数的______。

4.生物的性别主要由______来控制。生物界中比较普遍存在的性别决定类型有______型和______型。果蝇、人和多种高等动物的性别决定类型是______型。

5.鸡的短脚对正常脚为显性，分别由等位基因B和b控制，在这对相对性状的遗传实验中，得到下列结果：

①短脚鸡×短脚鸡→2972只短脚鸡：955只正常鸡 ②短脚鸡×正常鸡→1676只正常鸡：1661只正常鸡分析上述结果，并回答下列问题：

(1)第①组两个亲本的基因型是______和______，子代中短脚鸡的基因型是_________，正常鸡的基因型是________。

(2)第②组两个亲本的基因型是______和______，子代中短脚鸡的基因型是____________，正常鸡的基因型是________。

(3)第②组遗传实验相当于孟德尔遗传实验过程中的______实验，此实验的目的是为了_____________。 6.丹麦人中蓝色眼睛的人居多，也有人是褐色眼睛。设控制蓝眼和褐眼这对相对性状的基因为A和a。现将眼色的社会调查情况列表如下： (1)这对相对性状中______是显性性状。

(2)每组亲本的基因型是：①_______，②_________，③_________。

7.玉米幼苗绿色G对白色g为显性。用杂合体自交产生的种子做实验：将400粒种子播种在黑暗处，另400粒种子播种在有光处。数日后，种子萌发成幼苗，结果统计如下表：请按表回答下列问题：

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(1)所得种子的基因型及比值是________。

(2)所得幼苗的表现型及比值理论上是______，而实际是____________。 (3)所得种子中，纯合体占______。 (4)叶绿体形成的主要环境因素是______。

(5)从实验得出的结论是：生物的性状受______控制，同时又受____________的影响。

8.豌豆的黄色(Y)对绿色(y)为显性，圆粒(R)对皱粒(r)为显性。某豌豆的基因型如右图所示，请根据图回答下列问题： (1)该豌豆的表现型是______。

(2)该豌豆的细胞内有______对等位基因。

(3)该豌豆是由基因型为______和_______的配子结合发育而来的。 (4)图中有______对基因位于______对同源染色体上。

(5)该豌豆自交，其后代的基因型及比例是__________，后代的表现型及比例是_________，出现这些表现型的现象在遗传学上称为______________。

9.右图是某家族遗传病系谱图，设控制相对性状的等位基因为A、a，请根据图回答下列问题： (1)该病的致病基因是位于______染色体上的____________基因。

(2)Ⅱ5Ⅲ10的基因型分别是______和______。Ⅲ9的基因型可能为____________，她是杂合体的机率是________。

(3)Ⅲ8和Ⅲ9属于______结婚，他们的子女中患此病的概率是______。

(4)若Ⅲ8与另一家族中纯合正常的女性婚配，则后代中患此病的概率为____________。

(5)从(3)、(4)小题可知______婚配所生子女患______性遗传病的机率较高，其原因是：___________________________。

10.黄色圆粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交，对其子代的表现型按每对相对性状进行分析和统计，其结果如下图所示：

(1)子代中黄色与绿色的比例为______，圆粒与皱粒的比例为______。 (2)亲本中黄色圆粒的基因型为______，绿色圆粒的基因型为______。

(3)杂交后代的表现型分别为________，各表现型在总数中所占的比例分别是_______________。 (4)杂交后代中能稳定遗传的占总数的______，它们的表现型分别是_____________。

11.牵牛花的花色由一对等位基因R和r控制，叶的形吠由另一对等位基因W和w控制，这两对相对性状是自由组合的。下表是三组不同亲本杂交的结果：

(1)根据第______个组合能判断出花色中______是显性，叶形中______是显性。理由是______________________。

(2)各个组合中两个亲本的基因型是：①________，②____________，③_________。

(3)让第③个组合的后代红色阔叶自交，所产生的下一代的表现型及比值是_________________________。 12.人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)为显性，是伴性遗传，人的褐眼(A)对蓝眼(a)为显性，是常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩。这对夫妇中：

(1)男子的基因型是______。 (2)女子的基因型是______。

(3)他们的子女中出现蓝眼色盲男孩的概率是______。

第四篇：遗传特征

引导语：孩子会与父母有许多相似之处，如身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小、鼻子高低„„很多很多都与父母的遗传有关，哪些是百分百遗传的呢?

1、寿命

真实案例：

祖母活到了118岁无疾而终，母亲现年已104岁健朗如昔，姐姐年近80，自己也已经74岁了。三代人都如此健康长寿，郴州市桂东县黄子藩这一“寿星世家”也就难怪被当地人所称道羡慕了。这其中究竟有何“长寿宝典”呢?

科学解释：寿命是有遗传基础的。我们可以看到，有些家族中的成员个个长寿，但也有短命的家族存在。寿命的长短有家族聚集的倾向性。如果你的家族中有长寿的先例，那么你的孩子长寿的可能性是很大的。

最有说服力的是对同卵双生子的调查。资料统计，60-75岁死去的双胞胎，男性双胞胎死亡的时间平均相差4年，女性双胞胎仅差2年。不过，寿命也受环境因素的影响，如饮食习惯、生活环境、工作环境等，也在不同程度上左右着人的寿命。

2、身高

真实案例：姚明儿子要长2.4米?

姚明的妻子叶莉有喜，好事者热议，两个“高人”所生的儿女一定是小巨人。其实姚叶之子未必一定“鹤立鸡群”，身高遗传因素占70%。子女身高“背叛”父母的情况非常多见。

科学解释：研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。一般来讲，如果父母身材较高，孩子身材高的机会为3，矮的机会为1，身材偏矮则反之;如果父母中一人较高，一人较低，就取决于其他因素。

3、胖瘦

真实案例：你属于哪一种肥胖

要想知道你的肥胖类型其实也很简单，只要做下面的测试，看看你在哪种答“对”的次数多，那么你就在那种类型对号入座，参考那种类型的减肥要点。如果你在两种类型答“对”的次数一样多，那你就是这两种类型的集合体，要同时参考这两种类型的减肥要点。

科学解释：人的体形有一定的遗传性。比如，我们中的一些人，吃同样的食物，有着同样的运动量，但有些人体形正常，有些人却偏胖或偏瘦。研究认为，不同的人有着不同的代谢率，通常代谢率较低的人就容易长胖，这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型，孩子就容易偏胖。因此，这样的孩子在出生后，喂养上要注意营养平衡，不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖，孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖，孩子发胖的机会是50%-60%。另外，也有些说法，认为母亲在孩子体形方面起到的作用较大，也就是说孩子不论性别如何，都比较像母亲。

4、肤色

真实案例：美国博士推广“定做婴儿”性别肤色随便选

美国54岁的著名生育专家杰夫•斯坦伯格博士日前宣布，他的生育诊所即将在6个月之内推出一项匪夷所思的“定做婴儿”业务——父母将可以“定做”一个自己想要的“完美婴儿”，随意下单挑选宝宝的性别、头发、眼睛、甚至皮肤的颜色，就仿佛是定做一台组装电脑一样!

科学解释：肤色在遗传时往往不偏不倚，让人别无选择。它总是遵循着“相乘后再平均”的自然法则，给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如，父母皮肤较黑，绝对不会有白嫩肌肤的孩子;如果父母中一个人较黑，一个人较白，那么在胚胎时“平均”后，便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。因此，黄种人生的孩子，一定是黄种人的肤色。一个非洲的留学生找了个肤色偏黑的中国女子，生出的孩子果然皮肤也很黑。

5、眼睛

真实案例：乐山百年家族患罕见遗传怪病白内障传男不传女

一个家族中部分男性从十岁开始就患有白内障伴有听力损失，至今已有九代人患病。目前医学能追溯到的其家族六代上百名成员中，就有二十三人患白内障。

形状：父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。对于孩子来讲，眼形、眼睛的大小是遗传自父母的，而且大眼睛相对小眼睛而言是显性遗传。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。

双眼皮：一般来讲，单眼皮与双眼皮的人结婚，孩子极有可能是双眼皮。所以，一些孩子出生时是单眼皮，成年后又会“补”上像父亲那样的双眼皮。据统计，在婴幼儿中双眼皮的比例不过才20%，中学生是40%，大学生大约占到50%。但如果父母都是单眼皮，一般孩子也会是单眼皮。

眼球颜色：在眼球颜色方面，黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传。也就是说，如果你羡慕蓝眼球，选择了一个蓝眼球人做了爱人，但因为你是黑眼球，所生的孩子不会是蓝眼球。

睫毛：长睫毛也是显性遗传的。父母双方只要有一个人拥有好用吗排行榜有效去角质产品推荐洗面怎么样消除黑眼圈最好眼霜哪个牌子好防晒哪种均匀肤色效果比较好动人的长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。

6、鼻子

真实案例：如何成就一个美丽的鼻子

鼻子位于面部正中，高耸而突出，对于整个面部的轮廓、形象起着非常重要的作用。由于面貌在一定程度上或至少在表面上代表一个人的文化程度、智慧和性格，鼻子对整个人的性格都有极为重要的表现作用。

科学解释：一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。另外，鼻子的遗传基因会一直持续到成年，也就是说，小时候矮鼻子的人，长到成年时期还有变成高鼻子的可能。

7、耳朵大寿命会更长么?

古人认为肾开窍于耳，故耳大是肾气健的征象，肾气足则寿长，所以欲想长寿健康，护肾很重要。

科学解释：耳朵的形状是遗传的，而且大耳朵是显性遗传，小耳朵是隐性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。

8、下颚

真实案例：女性下巴越小则越有吸引力

这份来自内布拉斯加州立大学的研究成果日前被发表于美国的一份杂志上。研究人员还发现，女性的下巴越小则越有吸引力。还有鼻子越小、眼距越宽、嘴的宽度越小的女性也越受欢迎。

科学解释：绝对是显性遗传，父母任何一方有突出的大下巴，孩子十有八九会长成相似的下巴，这种特征表现得非常明显。

9、声音

真实案例：左脑能辨出对自己重要的声音

人为什么能在噪音和嘈杂人群中听出恋人或孩子的声音呢?一个研究小组最近发现，这是因为人的左脑听觉区域能够分辨出对自己重要的声音。

科学解释：孩子的声音通常都会非常接近父母，其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗，母亲又是个大嗓门，很难想象孩子会细声细气。通常，儿子的声音与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。

声音的高低、音量、音质等各方面，不仅与喉头有关，还要由鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而且，这些方面无不遗传父母的基因，所以声音遗传是不奇怪的。但是，这种由父母生理解剖结构所影响的音质如果不美，大多数可以通过后天的发音训练而改变。因此，某些声音条件并不优越的人，通过后天的发音训练会发生声音改变。这样，就可以使某些声音条件并不优越的人，通过科学刻苦的练习圆一个拥有甜美圆润嗓音的梦。

10、智力

真实案例：婴儿智商高低取决于一特殊基因

最新研究表明，婴儿的智商高低并非完全取决于母乳喂养，而关键在于婴儿体内是否携带一种特殊的基因。研究还示，十个婴儿当中只有一个携带这种基因。

科学解释：虽然智力不完全由遗传因素所决定，但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为，遗传发挥着很大的作用，环境则决定了另外40%。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子，从中发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智，他们的孩子的智商平均为128分，远远超过一般孩子的水平。而那些精神缺陷者，他们的孩子当中有59%的人有精神缺陷或智力迟钝。

在智力遗传中，不仅包括智商，还包括情商。所谓的情商，是指人的个性、脾气、处事能力、交际能力等方面。比如，有些孩子在处事能力、交际能力方面像爸爸，而另外一些方面，如个性、脾气与母亲很相像。

另外，孩子的智力与环境也有很大的关系，智力的实际表现还要受后天的极大影响，因此我们提倡早教。从胎儿开始，脑细胞发育的第一高峰出现在10-18周，第二高峰出现在孩子出生后的3-6个月。如果期望孩子智力发育好，就要在第一高峰期即孕期注意摄取营养，在第二高峰期注意进行母乳喂养，这样就会使孩子的智力很好地发育。

11、父母天赋

真实案例：每个人天生都有音乐“天赋”

美国斯坦福大学和加拿大麦基尔大学的研究人员近日在《神经元》杂志上联名发表文章说，音乐和语言一样，是人类与生俱来的认知能力之一，对音乐一窍不通的人也天生具有“音乐细胞”。

科学解释：无论是爸爸还是妈妈，在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子，使孩子在某些方面的潜力很高。因此，父母的某种天赋在周围环境影响下，如果适当地进行开发，就可以使孩子在这方面有更好的发展。

编后语：自古以来，出现了许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫、莫扎特和韦伯家族中，几代人中都有诸多的音乐家出现。还有，我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖桓之、孙子祖皓都是机械发明家，也都是著名的天文学家和数学家。这种智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对才艺天赋的作用。