唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

唐氏综合征是一种严重且常见的染色体异常, 又称21-三体综合征, 发生率为1/600~1/800, 患儿常伴有先天性智能低下, 动作发育和性发育延迟。由于目前尚无切实有效的治疗方法, 一旦出生唐氏儿, 就将给患儿家庭和社会带来巨大的精神和经济负担, 因此早期发现和早期处理变得十分重要。为了探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义, 该研究对该院2011年1月—2012年12月唐氏高风险孕妇的孕中期超声筛查结果进行回顾性分析, 对其超声特点进行总结。现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

2011年1月—2012年12月常州市妇幼保健院门诊妊娠妇女, 孕周15~42周, 年龄19~34岁。对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白 (AFP) 、β绒毛膜促性腺激素 (β-h CG) 筛查, 以1:300为切割值, 高于切割值者为唐氏高风险, 建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。所有检查孕妇均知情同意。

1.2仪器与方法

使用GE 730 expert、GE E8、GE L7彩色多普勒仪, 探头频率4~6 MHz, 按照产科超声系统筛查要求, 按顺序对胎儿进行多切面检查, 发现异常标记进行提示并对结果进行随访。

2结果

血清筛查唐氏高风险682例, 其中184例同意羊膜腔穿刺, 发现21三体4例, 阳性率2.17%;孕中期超声筛查635例, 发现胎儿异常标记37例 (表1) , 异常检出率5.83%。其中21例分娩, 16例引产。经羊膜腔穿刺确诊为21-三体的4例中有1例伴超声软指标异常 (图1) , 余3例未见明显超声异常。

3讨论

唐氏综合征作为严重的出生缺陷正为越来越多的人所重视, 使用切实安全有效的方法早期诊断是减少21-三体婴儿出生的前提。

通过血清标记物筛查可初步筛选出唐氏高风险孕妇, 但实际上据统计唐氏高风险孕妇最终确诊怀有唐氏儿的机率只有1-3%, 这表明单纯血清标记物筛查的假阳性率很高。当前, 对该病的确诊方法仍然首选羊水细胞染色体核型分析, 但由于该种方法为侵入性检查, 存在一定的流产风险, 孕妇往往依从性低, 该院唐氏高风险孕妇羊水穿刺率仅为27% (184/682) , 这一方面与我们工作中宣教不到位有关, 另一方面亦表明孕妇对此项检查的心里抵触。同时, 羊水穿刺率低又会造成胎儿畸形的漏诊, 不利于优生优育的开展。

对唐氏高风险的胎儿进行孕中期超声筛查, 可直观地对胎儿大体结构进行观察。21-三体胎儿可伴有一个或多个畸形, 常见于心血管系统和消化系统, 如房室共道、室缺、十二指肠闭锁等, 但这些超声表现与染色体异常之间并无点对点的特异关系, 因此无法以这些超声异常表现来确诊胎儿有无染色体异常。有文献指出超声软指标 (颈项皮肤厚度、脉络膜囊肿、心内强光点、肠管回声增强、轻度脑室扩张、轻度肾盂扩张、单脐动脉、单纯后颅凹增宽) 与胎儿非整倍体异常与非染色体异常有一定关系, 该院接受超声筛查的635例孕妇中有22例出现超声软指标异常, 其中1例经羊水穿刺证实为21-三体予以引产, 其余21例分娩。22例中有11例软指标在产前消失, 主要为脉络膜囊肿与左心室强光点。此外超声还发现明显畸形15例, 大大提高了胎儿畸形的检出率。笔者在检查中发现, 并非每一例21-三体胎儿均伴有超声异常, 在该院经羊膜腔穿刺确诊的4例21-三体胎儿中仅1例伴软指标异常, 这与有些报道上指出21-三体胎儿中近50%无任何解剖结构异常一致, 因此不能单纯以超声作为诊断21-三体的唯一手段。同时, 由于超声受孕妇腹壁脂肪、胎儿体位、羊水量及超声医生技术水平等因素的影响, 亦会对结果造成漏诊。

近年来, 随着超声医学的快速发展, 越来越多的胎儿异常在产前可被发现。一般认为检出的异常数越多胎儿患染色体异常的可能性越大, 对超声医生而言, 在胎儿异常检出的同时应对可能伴随的染色体异常进行分析, 尤其当胎儿出现颈项皮肤增厚、鼻骨缺失时应高度怀疑21-三体的可能。

总之, 孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常, 联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。

摘要：目的 探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法 对1520周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白 (AFP) 、β绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 筛查, 以1:300为切割值, 对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果 血清筛查唐氏高风险682例, 其中184例同意羊水穿刺, 发现21三体4例, 阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例, 发现胎儿异常标记37例, 异常检出率5.83%。其中21例分娩, 16例引产。结论 孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常, 联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。

关键词：唐氏高风险,胎儿,孕中期,超声筛查

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