中孕期筛查

中孕期筛查（精选九篇）

中孕期筛查 篇1

1 资料与方法

1.1 标本来源 检查对象均来自我院接受产前检查和就诊的孕期妇女, 共10 000 例。

1.2 标本的采集 所有检测TORCH的标本均采集在红色帽干燥管中, 不含任何抗凝剂, 标本量约4~5 m L, 采集完毕2 h内送检。

1.3 方法 TORCH特异性抗体Ig M和Ig G的检测方法为生物微矩阵芯片分析仪法, 使用配套试剂。在操作过程中严格遵守操作规程, 对于检测阳性者进行复检, 并要求患者在2 周内重新抽血复查。

2 结果

2.1 TORCH检查中Ig M抗体阳性检出情况为CMV>HSV>RV>TOX, Ig G抗体阳性检出情况为RV>CMV>HSV>TOX。见表1。

2.2 由于IgM和IgG抗体试验影响因素较多, 因此不能单独根据或Ig G的试验结果来判断患者感染TORCH的程度, 应将Ig M和Ig G同时进行筛查, 检测结果见表2。

3 讨论

随着我国人民群众生活水平的不断提高和生活习惯的改变, TORCH感染率有不断上升的趋势, 因此有较多的低体重儿、早产、胎儿畸形等不良妊娠结局。为了减少这种情况发生, 对孕期妇女产前进行血液学检查十分必要。

由于没有有效的治疗方法, 所以在孕期筛查中进行TORCH检测至关重要, 对TORCH检测结果的解释和建议[2]为:①Ig G、Ig M均显示阴性表明孕妇没有被感染过, 体内没有抗体, 免疫力较差。②Ig G、Ig M均显示阳性表明早期被感染过, 体内有抗体, 体内潜伏的病毒或者近期感染的病毒被激活。③Ig M阳性、Ig G阴性, 表明急性期初次感染, 临床上这种情况比较少。④Ig G阳性、Ig M阴性, 表示早期感染过, 机体已具有抗体, 具有一定的免疫力, 这种情况不用处理。对于TORCH Ig M和Ig G阳性的孕妇, 应该及时采取有针对性的措施。对于孕早期, 此时危险性比较高, 应该采取宫内治疗;孕中期, 应建议做彩色多普勒超声进一步确诊;对于妊娠晚期或不愿终止妊娠的孕妇应积极治疗, 并进行超声检测, 发现胎儿畸形应建议终止妊娠, 并规定至少3 个月以后再妊娠[3,4]。

综上所述, 通过在孕期筛查中进行TORCH病原体检测, 可以尽早发现孕期妇女的感染情况, 并可针对其感染情况在一定程度上进行预防和治疗, 从而保证了孕妇的健康和围生儿预后, 减少不良妊娠结局, 降低出生缺陷率和提高人口素质, 实现优生优育的目的, 具有积极的社会意义。

摘要：目的探讨孕期筛查中人类优生优育病毒 (TORCH) 测定的临床意义。方法 对10 000例来我院接受产前检查和就诊的孕期妇女的血清采用生物微矩阵芯片分析仪法检测其TORCH特异性抗体Ig M和Ig G。结果 10 000例孕期妇女进行特异性Ig M和Ig G检测, 筛查出4种病原体。Ig M抗体阳性检出情况为CMV>HSV>RV>TOX, Ig G抗体阳性检出情况为RV>CMV>HSV>TOX。结论 在孕期筛查中进行TORCH检测可以最大程度减少缺陷儿出生, 达到优生优育的目的。

关键词：孕期筛查,TORCH,缺陷儿,优生优育

参考文献

[1]周贞学.1 060例孕妇和新生儿TORCH检测结果分析[J].中国热带医学, 2008, 8 (11) :1923.

[2]石文霞.TORCH检测与优生优育[J].世界最新医学信息文摘, 2014, 14 (22) :135-137.

[3]赵辉, 杨丽, 谭斌.广州市社区育龄妇女生殖健康情况调查[J].中国计划生育杂志, 2010, 1 (9) :531-533.

中孕期筛查 篇2

* 采样日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 * 孕妇姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 出生日期：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

年龄＿＿＿岁 * 孕妇体重：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 公斤

民族/种族：□汉族

其他＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ * 月

经：□规则□不规则 周期＿＿＿＿天

* 末次月经：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

孕周＿＿＿周

若月经不规则者务必由B超数据核实孕周

早孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

头臀长（CRL）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm 早孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

* 中孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿日

* 双顶径（BPD）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm

中孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

试管婴儿：□是

□否

植入日期：＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 是否有胰岛素依赖型糖尿病：□是

□否

吸烟：□是

□否

不良孕产史：□21三体

□18三体

□13三体

□神经管缺陷儿

□自然流产

□其他＿＿＿＿＿＿＿＿ 特别提醒：* 为必填项目，请务必填写清楚以免影响筛查结果。

中孕期筛查时限为孕15～20+6周，双胎妊娠及年龄大于35岁孕妇不适合做。

中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓或多发畸形。上述疾病大多并非由家族遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查的方法最佳筛查时间即妊娠15～20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标：①血清甲胎蛋白（AFP）②血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）③血清游离雌三醇（uE3）的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿罹患上述先天疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。若产前诊断检查胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。中孕期产前筛查对唐氏综合征的检出率约70%，对18-三体综合征和开放性神经管缺陷的检出率约85%，假阳性率均低于5%。亦有少数胎儿有染色异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后自愿接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：＿＿＿＿＿＿＿

联系电话：①＿＿＿＿＿＿＿＿＿②＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿ 送检医生：＿＿＿＿＿＿＿

筛查孕期血糖的临床意义 篇3

关键词 孕期 糖尿病 OGTT筛查

孕期糖尿病（GDM）是指妊娠首次发现或发生的糖代谢异常，对母儿均有较大的危害，已引起产科医师的重视。我院开2004年1月～2005年1月对1083例孕妇进行筛查，现报告如下。

对象与方法

筛查对象：对在我院产科门诊首次产检的1083例孕妇进行糖筛查，孕妇平均年龄27±3.5岁，平均孕28.3±3.14周，所有孕妇否认糖尿病史。

糖筛查的方法：将50g葡萄糖溶入200ml水中，5分钟内服完，从开始服糖水时计时，l小时所抽静脉血测血糖值。若血糖≥7.8mmol/L者做口服75g糖耐量试验（OGTT）。

GDM的诊断参照乐杰主编的《妇产科学》第5版的标准［1］：禁食12小时后，口服葡萄75g，测定腹血糖及服糖后1小时、2小时、3小时的血糖，正常值5.6、10.5、9.2、8.0mmo1/L，其中2次及2次以上异常者为GDM，1次异常者为糖耐量受损。

统计学方法：数据采用方差分析，非参数检验，X2检验。

结 果

糖筛查结果与OGTT异常关系：1083例孕产有798例血糖＜7.8mmo1/L，有285例做了口服葡萄糖耐量试验，有1次异常者50例，GDM有32例，见表1。

孕妇年龄与OGTT异常的关系：285例孕妇中年龄＜25岁，OGTT异常发生率1.39%（1/72），25～35岁者为29.32%（56/191），≥36岁者为45.45%（10/22）。3组年龄的孕妇发生OGTT异常，差异有统计学意义（P=0.001），见表2。

讨 论

随着经济发展和生活方式改变，糖尿病发生率正在逐渐上升，糖尿病及其并发症已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。

一个回顾性的团队研究指出，具有孕期糖尿病风险因素的妇女与较低风险的妇女相比，患病的可能性增加6倍。这种差异显示选择性的筛查应该是很有益处的，但是也有可能一无所获。这个研究是由来自西班牙格林纳达大学的学者们进行的，检验了2574例怀孕妇女。4%具有一种或更多的风险因素（类似糖尿病家族史、肥胖和以前有过巨大胎儿）的妇女患有孕期糖尿病，并且符合《美国肥胖和妇产科学标准》，2.9%符合《美国糖尿病学会指南》标准。在较低风险的妇女中，0.6%的妇女符合ACOG标准，0.5%的妇女符合ADA标准。在所有人中，65例妇女患有孕期糖尿病，总的发生率为2.5%。这两个标准确定的需要进行筛检的人群是截然不同的，在ACOG标准下，需要接受筛检的人群为45%，而在ADA标准下，则为15%。

妊娠期糖尿病和糖尿病合并妊娠的区别：妊娠期糖尿病是仅限于妊娠期发生的糖尿病，多发生在孕3个月后，分娩后大部分恢复正常，只有小部分于产后数年发展成真性糖尿病。糖尿病合并妊娠是指妊娠前已经患有糖尿病，或原有糖尿病未被发现，妊娠后进展为糖尿病。

孕期糖尿病常发生严重的并发症，对母儿影响较大。GDM主要并发症有早产、肾盂肾炎、羊水过多和孕期高血压疾病等，围生儿患病率（包括新生儿低血糖、低血鈣、高胆红素血症红细胞增多症等）和病死率亦显著增加［2~4］。产后发生临床糖尿病的危险性增加，其后代面临患青少年肥胖及糖尿病的危险。有研究显示，不良的妊娠结局与血糖水平相关［3］，因此重视孕期血糖的筛查与诊断非常必要。糖尿病不是妊娠的禁忌证，母婴能否安全度过孕期至分娩，主要取决于能否在整个孕期控制在正常水平。在本研究中孕期糖尿病的发生率为2.95%，OGTT异常发生率7.57%；本研究表明随着年龄增长，OGTT异常检出率增加，年龄在25岁以下孕妇OGTT异常发生率低，故25岁以下的孕妇作为筛查对象比较客观，这与Goldberg的看法相一致。通过筛查早期发现早期诊断GDM，通过治疗控制妊娠孕妇血糖能改善与高血糖相关的不良妊娠结局。因此对孕期血糖筛查有重要临床意义，尤其是对年龄在25岁以上的孕妇以及2胎高龄孕妇。

参考文献

1 乐杰，主编.妇产科学.第5版.北京：人民卫生出版社，2001：179-181.

2 BaliutavieieneD，PetrenkoV，ZalinkeviciusR，Seleetiveor universal diagnostic testing gestational tliabetes mellitus.lntJGynaccol Ob-stet，2002，78(3)：207.

3 NahumGG，WilsonSB，Stanislaw H，Early pregnancy glucose screening rkr gestational diabetes mellitus.JReprodMed，2004，47(9)：656.

中孕期筛查 篇4

关键词：彩超筛查,中孕期,心脏畸形

随着围产医学和产科超声不断的建设, 孕产妇和婴儿死亡率已经逐渐成为衡量地区城市发展和社会进步的象征。新生儿心脏畸形问题是导致婴儿死亡主要的因素之一, 因此及早诊断胎儿畸形变得愈加的重要。彩超检查无创和准确性能是对母体和胎儿最有利的保障, 同时也是产前筛查和诊断最基本的检查方法之一。现对我院2012 年3 月-2014 年5 月2800 例胎儿中检查出心脏畸形胎儿32 例进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2012 年3 月-2014 年5 月彩超筛查 ( 针对胎龄18~28 周检查) 共2 800 例, 孕妇年龄19~45 岁, 平均32.1 岁, 胎龄18~28 周。

1.2 仪器与方法

使用机器设备:GE 730, 日立二郎神 ( 弹性成像功能) , GEVivid 7, 飞利浦i U 22 及i E 33 超声诊断仪。根据胎儿心脏的特点获取其胸部水平位置的四腔心切面, 充分观察其心脏的位置。正常心脏位于胸腔内部, 心尖左侧胸壁位置, 测量其心轴角度和心胸的比例。观察二、三尖瓣的点、房室的间隔和卵圆孔、肺静脉等情况, 同时注意观察左心房的血管是否正常, 主动脉后方和侧壁血管是否有异常。通过四腔心头侧偏斜的方法进行观察左、右室流出道和三血管气管的切面、主肺动脉和心室连接和内径的相关情况。若发现心脏异常情况需要加强主动脉的弓切面、导管弓切面和腹部横切面。对于心脏畸形的胎儿可遵循其父母的意愿, 选择引产之后进行尸体检查, 或产后进行彩超复查。

2 结果

2 800 例胎儿中检查出心脏畸形胎儿32 例, 室间隔缺损12 例, 法洛四联症4 例, 左心发育不良5 例, 右室发育不良3 例, 单心房2 例, 心内膜垫缺损1 例, 主动脉缩窄2例, 主动脉弓离断1 例, 三尖瓣下移畸形1 例, 右室双出口1 例。漏诊的先天性心脏畸形胎儿有3 例, 室间隔缺损3 例, 缺损直径2.5~3.5 mm;房间隔缺损1 例, 属于筛孔状缺损, 12 例室间隔缺损病例中其中6 例通过彩超筛查不能显示穿隔彩色血流和分流频谱, 剩余6 例有显示。 见图1、2。

3 讨论

胎儿心脏畸形是胎儿比较常见的疾病之一, 产前需要对胎儿进行常规的彩超检查, 第一时间发现胎儿心脏是否有异常, 帮助心脏畸形的胎儿及早得到诊断和治疗, 降低新生儿的缺陷现象。心脏超声检查的时间通常为妊娠18~28 周进行胎儿心脏畸形的筛选。胎儿心脏超声检查需要对四腔心和左、右室流出道、三血管气管、主动脉弓、腹部横切面及导管弓切面等切面进行充分的检查。四腔心切面是心脏部位主要的切面之一, 在其切面对其心轴角度进行测量, 其中正常的范围为29~30°。心胸正常的面积和胸腔正常的面积比例为0.28~0.35, 心脏横泾和胸腔横径<0.5, 一般的情况下左右心腔基本是相等的。四腔心切面中左心房离脊柱比较靠近, 卵圆孔瓣膜会随着心房的跳动而收缩。当方向为左心房开动的时候, 其后壁不连续, 其中3 条肺静脉会汇入, 两条肺静脉可以基本看到, 且右心房的后壁会比较的光滑。右心室离胸壁比较近, 靠近心尖的位置室内间隔地方能够观察到调节束, 结合上述的特点基本能够确定房室间连接的关系。房室瓣和房间隔还有室间隔基本能够保证垂直, 组成十字。然而三尖瓣处于室间隔的心尖部位, 和二尖瓣相比较低。降主动脉在人体脊柱的左前位置, 而左心房在降主动脉之前。通过此次研究四腔心切面有异常, 室间隔缺损, 法洛氏四联症、左心发育不良、右心发育不良或是单心房、心内膜垫缺损和三尖瓣出现下移畸形。四腔心切面能够排除75~82 的先天性心脏病。该组研究其中3 例法洛四联症胎儿通过超声检查没有检查出, 四腔心切面方面没有发现异常。左室流出道、三血管气管切面中找出室间隔缺损和主动脉骑跨、肺动脉狭窄等问题。一般的顺序会从左到右, 肺动脉- 主动脉- 气管-上腔静脉- 血管管径会逐渐降低。该研究中主动脉弓离断如发生问题, 主动脉、导管、腹部等切面的问题都会显现出来。从腹部横切面方面能够确定其肝、胃和下腔静脉相互的关系, 能够间接的判断其心房所处的位置。一般的切面检查使用的时间是比较短的, 常规的筛选孕周内进行最佳。

综上所述, 产前进行超声检查能及时发现胎儿是否存在心脏畸形, 且可以对畸形类型准确诊断。及早诊断也能方便进行临床指导, 以在最佳时期进行引产, 值得推广和应用。

参考文献

[1]侯东敏, 秦平, 周保利, 等.胎儿先天性心脏病产前超声筛查模式的比较[J]中华医学杂志, 2010, 33:2354-2356.

[2]吴兴妹, 任晓晓, 陈小燕.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查应用中的临床价值分析[J]医学影像学杂志, 2012, 12:2138-2139.

中孕期筛查 篇5

1 孕妇信息采集及知情同意

筛查风险值与孕妇的年龄、体重、孕周、月经周期、种族、不良孕产史、胎儿个数、是否吸烟、是否患有某些疾病等有关, 须准确详细记录。预产年龄应按照孕妇公历出生日期计算, 体重需现场测量, 且注意冬夏不同季节的差异。建议使用超声指标冠臀距、头围或双顶径来确定孕周, 在中孕期测量的头围和双顶径易受胎儿生长发育情况影响, 一般认为早孕期冠臀距更能真实反映孕龄。对于拒绝超声检查且月经周期规律的孕妇也可使用末次月经来确定孕周。1型糖尿病孕妇母血清AFP平均降低20%, 吸烟者HCG水平较不吸烟孕妇低20%~30%, 非整倍体染色体病孕产史者再次生育时患病风险增加, 在收集信息时均应详细询问并记录。此外, 还应登记孕妇的联系方式、家庭住址等基本信息, 便于胎儿出生后随访。作为一种筛查方法, 必然会有假阴性, 即“漏筛”的情况发生, 筛查前须充分告知每位孕妇筛查实验的内容、目的、意义、报告形式及本实验室的检出率等情况, 强调低风险不等于无风险, 而高风险孕妇还需进一步检查来确诊, 必须在孕妇完全知情并自愿的前提下进行检查, 同时签署知情同意书。

2 血清标本的采集、运输及储存

早孕血清学筛查的采血时间为10~13+6周, 中孕血清学筛查为15~20+0周[1]。严重的脂血或溶血会对检测结果造成影响, 需采集孕妇的清晨空腹静脉血。采血量为2~3 ml, 不加抗凝剂, 并标记好姓名及编号。室温下 (18℃~28℃) 静置0.5~2小时, 待血凝块收缩后离心, 彻底分离血清。如于1周内检测, 可置于2℃~8 ℃冰箱保存;超过1周, 于-20℃保存待测, 并避免反复冻溶;超过3周, 则需置于-70℃保存。对需送往中心实验室集中检测的样本, 安排专人低温运送, 并做好交接记录。严格做好实验前质量控制, 建立实验室标本退还制度, 对不合格标本应拒绝检测。

根据卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》 (2010年) , “有关筛查结果的原始资料, 包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录, 均应保存5年以上, 另有规定的除外。血清标本应在-70℃保存至产后2年, 以备复查”。标本保存需专人负责, 必须完整、有序, 并有相应记录。

3 标本检测及风险评估

严格室内质量控制, 按标准操作流程进行检测, 每次实验需详细记录实验日期、实验人员、仪器设备工作状态是否正常、质控品是否在控、检测标本数量及结果、筛查阳性率等相关数据。检测时需同时测定质控品, 试剂厂家所提供的质控限只能作为参考, 不宜直接使用, 实验室应通过预实验建立本实验室质控品的靶值、质控限。出现失控情况后, 应暂缓发报告, 分析失控原因。定期参加室间质量评价, 按要求测定室间质控品, 及时上报测定结果。

孕妇血清标志物浓度会随孕周的不同而发生变化, 评估风险时首先要将检测浓度换算成MOM值, 即每个孕周的中位数的倍数, 并对体重、种族、不良孕产史等的因素进行校正后来计算其似然比, 最后根据孕妇的年龄风险和似然比综合得出生育患儿的概率。目前各实验室使用的多是厂家提供的风险评估软件, 考虑到不同实验室的筛查人群不同, 而中位数很小的差异都会对风险计算产生明显影响, 实验室需通过对大样本的回归分析来建立本室的中位数方程, 并定期对中位数进行审核、评估、修正[2]。

筛查结果为高风险还是低风险主要根据切割值来判断, 21-三体综合征的切割值通常选在1/270, 18-三体综合征为1/350, 风险值高于截断值则认为是高风险。截断值的选择直接影响筛查的检出率和假阳性率, 一旦确定, 不宜轻易更改。如降低截断值, 虽然检出率得到提高, 但筛查的假阳性率也会相应增高, 需接受有创性产前诊断的孕妇数量增加, 导致经济成本及流产率增加;如提高截断值, 虽然减少了假阳性, 但检出率也相应下降。

4 随访与筛查评价

实验室需对所有参加筛查的孕妇进行随访, 详细记录妊娠结局, 随访率应大于90%, 随访时限为产后1~6个月。对于高风险胎儿可抽取绒毛、羊水、脐带血进行染色体核型分析;拒绝产前诊断者可取新生儿脐带血;对于自然流产、人工终止妊娠、死产者取胎儿组织标本。假阴性病例也需要进行染色体核型确认。只有通过随访, 获得筛查实验的真阳性、假阴性, 才能明确筛查效率, 对筛查方案进行成本效益分析。实验室还需定期评估筛查的检出率、假阳性率、敏感性、特异性、阳性预测值等, 加强试验后的质量控制, 以对现行的筛查流程、筛查方案进行评估, 指导今后选择更经济、更适合本地区的筛查方案, 规范筛查流程, 提高筛查效率。

5 遗传咨询

对于筛查高风险的孕妇, 首先应核实其孕周是否准确, 当孕周误差超过1周时, 应交由实验室重新评估风险;仍为高风险者, 可建议其接受产前诊断。对高风险孕妇进行遗传咨询时, 除解释胎儿可能的患病风险外, 也应告知孕妇多数高风险胎儿经产前诊断后会确诊为正常, 减轻其焦虑情绪。同时告知孕妇绒毛、羊水、脐带血穿刺为创伤性检查, 存在细胞培养失败、宫内感染、流产等风险, 是否接受产前诊断由孕妇及其家属决定, 并签署知情同意书。部分高风险孕妇希望能够重新抽血进行筛查, 以期获得低风险的筛查结果。一般认为, 除怀疑标本有混淆的可能外, 不建议第2次采血进行重复实验。在不同的孕周采血, 其血清标志物浓度必定不同, 两次评估的患病风险也会存在差异。在遗传咨询时, 即使有两次筛查结果, 也应以风险较高者为依据。

值得注意的是, 并不是β-HCG值越高, 患病风险越高, 一般β-HCG MOM值在2.0~2.5时最易发生21-三体综合征。β-HCG升高可能与死胎、滋养细胞肿瘤、早产、低体重和子痫前期有关, 而AFP升高可能是流产、早产、低体重或子痫前期等高危妊娠先兆。

6 其他问题

一般认为≥35岁的高龄孕妇, 为生育21-三体综合征患儿的高风险人群, 可直接接受产前诊断, 而ACOG发表于2007年的产前筛查指南推荐所有孕妇不论年龄大小都有进行产前筛查的必要[3]。这是建立在高水准产前筛查的基础上实施的, 我国还需要积累经验。我们的研究表明, 虽然高龄孕妇筛查为高风险者羊水穿刺阳性率明显高于仅因高龄而行羊水穿刺者, 但高龄者羊水穿刺阳性率仍在1/200左右, 仍属高风险范围[4]。

双胎妊娠的风险评估难度较大, 其血清标志物浓度受多种因素的影响, 并不是简单的为单胎妊娠的2倍[5]。双胎妊娠的母体血清学指标是反映两个胎儿的情况, 可能由于一正常胎儿的存在而降低另一异常胎儿的检出率。同时, 其风险评估与绒毛膜性有关, 单绒毛膜双胎妊娠的风险与单胎妊娠相同, 两胎儿应同时为患儿或同为正常胎儿;而在双卵双胎中, 每个胎儿都有独自患非整倍体染色体病的风险, 因而至少出现有1个患病胎儿的风险较单胎妊娠增加1倍, 在风险评估时应对其进行校正。

辅助生殖技术对母血清标志物的浓度亦会产生影响。数据表明, 辅助生殖技术可显著降低母血清PAPP-A浓度, 提高HCG浓度, 导致筛查假阳性率增高。鉴于目前对通过辅助生殖技术受孕的妊娠还缺少可靠的风险校正公式, 尚不能常规对此部分孕妇进行血清学筛查。

参考文献

[1]中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南 (第1版) [J].中华妇产科杂志, 2011, 46 (2) :1-4.

[2]Palomaki GE, Bradley LA, McDowell GA, et al.Technical standardsand guidelines:prenatal screening for down syndrome[J].GenetMed, 2005, 7 (5) :344-354.

[3]ACOG Committee on Practice Bulletins.ACOG Practice Bulletin No.77:screening for fetal chromosomal abnormalities[J].Obstet Gyne-col.2007, 109 (1) :217-227.

[4]李洁, 段红蕾, 吴青梅, 等.1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析[J].江苏医药, 2010, 36 (22) :2614-2617.

中孕期筛查 篇6

1 资料与方法

1.1 临床资料

将2009年2月~2010年2月入住我院的880例早中孕期妊娠的孕妇的临床资料进行回顾性分析,对上述孕妇均行三维彩超筛查。孕妇年龄20~42岁,平均年龄(29.8±4.2)岁;孕周(11~13)+6周,平均孕周为(11.8±0.9)周。

1.2 使用仪器

采用高分辨力的麦迪逊Accuvix XQ三维彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头频率3.5MHz。超声图像工作站,HP激光彩色打印机。

1.3 方法

1.3.1 检查方法

(1)经腹部检查,孕妇采取仰卧位,经孕妇腹部多切面进行二维、三维彩超的扫描和检查。笔者根据自己的相关经验,此时需要检查的一些项目主要包括:(a)对孕妇宫内妊娠进行准确的定位,排除早孕期妊娠并发症,估计孕龄,确定预产期。(b)多胎妊娠的诊断及绒毛膜性的确定。(c)对胎儿的头部和臀部的直径进行测量,见图1。(d)染色体异常相关的筛查:对NT(胎儿颈部透明层厚度)进行测量,见图2。对胎儿NB(鼻骨)进行测量以及观察。对胎儿静脉血管(DV)血流频谱进行观察。对胎儿膀胱(BL)的测量及观察。(e)对胎儿的整体结构进行观察,对出现严重畸形的胎儿进行重点观察。(f)对孕妇的宫颈进行测量,预测早产[3]。(g)观察有无子宫畸形,是否合并盆腔肿瘤等。对上述的各组测量数据进行记录,保存图像,并放入工作站。(2)多胎妊娠者,需确定绒毛性。双绒毛双羊膜囊妊娠胎盘交接处呈/A0字型回声,单绒毛膜双胎胎盘交接处呈/T0字型回声;胎盘交接处既没A字型亦没T字型,未见羊膜分隔就考虑单绒毛膜单羊膜囊妊娠。(3)上述(d)中的NT测量方法(NT是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,其反映在彩超声像图上的为颈后皮下组织之内的无回声带):首先对胎儿的正中矢状切面进行截取,该矢状切面实则为胎儿的头臀长形切面。胎儿为自然姿势状态时,使探头对准胎儿的头部,在实际的彩超过程中,使其胎儿的头臀径保持在(45±84)mm左右的范围;要对彩超中显示的图像进行放大处理,这样做的目的是为了能够减小误差;保持声速的方向与颈背部的皮肤要垂直,对胎儿羊膜层回声加以仔细地辨别,在辨别的同时还应该观察是否存在脐带的缠绕,有脐带绕颈,应测量脐带上方及下方的厚度取平均值;测量从皮肤的内缘到筋膜层的外缘的最宽距离,只能用+型测量键,并测量3次,取最大值。NT正常标准值为<2.5mm[4]。(4)NB(胎儿鼻骨)的测量方法:如(3)中的NT检查一样,仍然截取胎儿的正中矢状切面,而且仍是探头对准胎儿的面部。与NT所不同的是,声束应与鼻骨保持垂直;注意观察胎儿鼻骨的三个声像标志,即鼻骨上的皮肤、鼻软骨的顶点以及鼻骨。对上述三个声像标志进行测量[5]。(5)DV的测量方法:胎儿矢状略斜切,腹壁处显示脐孔背侧部显示下腔静脉。(6)BL的测量方法:测量膀胱上下径正常<(5~6)mm。

1.3.2 统计学方法

对上述数据用SPSS13.0以及EXCEL软件进行统计,全部的数据用的形式加以表示。利用t检验和χ2检验对数据进行统计学意义的分析。

2 结果

在本组患儿中,检出异常胎10例,其中先天性心脏病2例;唇裂2例(1例合并腭裂),见图3;胎儿颈部水囊瘤l例,见图4;输尿管肾盂连接部梗阻l例;脑积水l例;腹裂l例;胎儿水肿1例;多发畸形l例,均经引产后证实。

3 讨论

研究发现,一般选择(11~13)+6周进行彩超筛查为最佳的时机,这主要是由于若胎儿过小、过大、胎盘位置、羊水的多少以及胎盘方位等方面均会对彩超的筛查产生一定的影响。因此,选择好彩超筛查的最佳时机是极为重要的,这关系到数据的准确性以及图像的清晰性。在(11~13)+6孕周为孕妇进行第一次三维彩超筛查,可以对腹中的胎儿发育的基本情况以及基本信息进行准确地获取,对胎儿先天性畸形给予排除以及发生染色体异常进行标识。在实际的三维彩超筛查过程中,一定要注意对图像进行观察,因为在这个时期对于某些像位的观察还是较难的,这就要求医生需要保持耐心和仔细,要掌握一定的技巧[6]。如可以按照一定的顺序进行胎儿各个部位的顺序化以及规范化的筛查是极为必要的。在早中孕期,要对这个时期不同阶段的胎儿的超声解剖特征和每个阶段的超声表现非常熟悉,这对于正确认识胎儿是否存在畸形具有十分重要的作用[7]。例如:NT的变化与孕周密切相关,对测量NT的孕周已作出了严格的规定,限制在妊娠(11~13)+6周时进行,即头臀径在(45±84)mm时进行测量;13周之后发育完善的淋巴系统迅速将积聚在颈部的淋巴液引流至颈内静脉,因而颈项透明层也随之迅速消失[8]。

在对胎儿进行整体结构的彩超筛查的时候,主要是对胎儿的头颅、脊柱以及前腹壁等方面进行观察[9]。在对胎儿的头颅进行观察时,要首先对胎儿的颅脑的横切面进行观察,因为它是胎儿全前脑以及脑膨出的主要切面。单纯正中矢状切面可能遗漏露脑畸形[10]。应仔细观察头颅形态、颅骨光环是否完整,脑中线结构是否正常,观察脉络丛是否异常,妊娠13周之前,正常胎儿脉络丛几乎充满颅内,此时超声显示颅内大部分为强回声的脉络丛,发现脉络丛囊肿时,应建议染色体检查。对胎儿的脊柱进行观察时:胎儿矢状切面正常12孕周以后脊柱呈连续的平行的双光带排列并可见正常的生理性弯曲。此时期要注意排除严重的开放性脊柱裂等。对胎儿前腹壁进行观察时,应该使得标准切面保持为正中矢状切面,要注意对腹壁的完整性以及连续性进行观察,要观测双上肢,双下肢,双侧手、足的情况,并要观察脐带入口处是否存在异常现象及双脐动脉的观测。

NT、NB、DV、BL的观查和测量能够筛查染色体疾病,并能够作为其他综合征和结构异常的标准,特别是心脏异常。NT增厚与静脉导管血流频谱异常,明显增加胎儿先天性心脏病发生率,也是进行胎儿超声心动图的强烈指征。

参考文献

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中孕期筛查 篇7

1 对象与方法

1.1 对象

选取接受早孕胎儿异常筛查的孕妇1 008例 (胎儿1 031例) 作为研究对象, 其中双胎妊娠23例。孕妇年龄18~42岁, 平均年龄28.1岁, 孕周为11~13+6周。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声诊断仪 (东芝660A、迈瑞DC-8) 对孕妇进行NT超声检测, 选择凸阵探头, 设置探头频率为3.5 MHz。孕妇取仰卧位, 先对胎儿的头臂径、双顶径等进行常规测量, 确定孕周, 观察胎儿的数目, 脐带附着位置、胎心、胎动以及胎儿的头部、四肢发育情况等, 了解其是否存在发育异常。然后在胎儿的正中矢状切面自然俯曲位对颈项透明层厚度进行测量, 放大图像, 只显示胎头部和上胸部, 选择皮肤与颈椎筋膜层的高回声线内侧缘上作为测量点, 测量胎儿颈项透明层厚度最宽处的厚度, 测量2~3次, 取平均值[3], 以早孕期颈项透明层厚度≥2.5 mm为胎儿异常。

在告知检测结果并征得孕妇及家属同意, 签署知情同意书之后, 对颈项透明层厚度检测异常的胎儿进行染色体核型分析, 主要检测手段包括经腹脐血管穿刺、羊膜腔羊水穿刺以及胎儿绒毛穿刺活检等。对颈项透明层厚度异常但染色体核型分析正常的患者进行超声随访, 观察胎儿结局。

1.3 统计学方法

实验数据采用SPSS 19.0软件进行统计学分析, 其中计量资料对比采用t检验, 计数资料对比采用卡方检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

1 008例接受早孕期产前筛查的孕妇中, 有34例因孕妇腹壁较厚或胎儿的体位限制未能进行NT超声检查, 其余974例孕妇经检查, 发现颈项透明层厚度异常增厚的胎儿共23例, 占2.3%。正常胎儿的颈项透明层厚度为 (1.7±0.8) mm (图1) , 异常胎儿的颈项透明层厚度为 (3.5±1.1) mm, 高于正常胎儿 (P<0.05) 。

对23例NT超声检查异常的胎儿进行染色体核型分析, 7例胎儿染色体核型异常, 表现为非整倍染色体核型, 颈项透明层厚度为 (4.3±1.3) mm (图2) , 包括4例21-三体综合征, 2例18-三体综合征和1例13-三体综合征。胎儿的超声表现见表1。其余16例染色体核型分析正常的胎儿颈项透明层厚度为 (3.3±1.0) mm (图3) , 低于染色体核型异常的胎儿 (P<0.05) 。经超声随诊检查, 有14例无异常现象, 至妊娠中期透明层消退, 无颈部皮肤水肿现象的出现, 有1例水囊状淋巴管瘤和1例法洛四联症。

3 讨论

颈项透明层厚度 (nuchal translucency, NT) 是指胎儿的颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度, 在早孕期 (孕周<14周) , 胎儿的淋巴系统发育不健全, 淋巴液在颈部淋巴囊或淋巴管内聚集, 形成颈项透明层。NT超声测量是早孕期常规筛查的一种。临床上, 虽然部分早孕期检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现, 但也有相当多的胎儿出现染色体异常、解剖结构异常或遗传综合征。上世纪90年代初, 首次发现胎儿NT厚度与染色体异常之间存在一定的相关性之后, 陆续有研究不断证实, NT厚度的增加与胎儿宫内生长受限、畸形、多种遗传综合征以及死亡等都有密切的联系[4]。

NT检查时间与孕周关系密切, 早孕期颈项皮下组织内淋巴液体聚集, 容易进行超声检测, 在孕14周以后, 随着胎儿淋巴系统发育逐渐完善, 淋巴液向颈内静脉引流, 而颈后部皮下组织回声层逐渐消失, 颈项透明层转化为颈后皱褶皮层, 因而, 要在早孕期 (孕周11~13+6周) 内进行NT检测, 本文测量的数据均在此时期内进行。此后, 在中期妊娠可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度, 仍能反映胎儿淋巴回流是否通畅。

本文对974例孕妇进行超声NT检查后共发现NT增厚胎儿23例, 均为单胎妊娠, 而在NT增厚的患者中, 染色体核型异常的胎儿颈项透明层平均厚度显著高于染色体核型正常的胎儿, 提示NT增厚程度越高, 则胎儿发生异常的几率也越高。在NT超声检查异常而染色体核型结果正常的胎儿中, 多数胎儿随诊正常, 这是因为NT增厚不仅与染色体异常有关, 还可能与心脏结构畸形等情况有关。先天性心脏结构异常的胎儿在心功能衰竭的时候, 会造成静脉回流障碍, 静脉压升高, 淋巴液回流受阻的情况, 也会使得颈后部皮下淋巴液聚集, 出现NT增厚的情况[5]。对NT超声异常, 染色体核型分析异常的胎儿, 要及时终止妊娠, 减少缺陷围生儿的出生;而对NT超声异常, 但染色体核型分析正常的胎儿则要给予定期超声随访, 重视孕中期检查, 以便能够及时发现胎儿的严重并发症。

总之, 在早孕期 (孕周11~13+6周) 进行NT测量是产前超声诊断的一项重大突破, 对NT增厚的胎儿做进一步检查, 如染色体检查、DNA分析、中孕期超声检查, 对提高胎儿畸形的检出率, 降低围生儿的出生缺陷率具有重要的临床意义。

摘要：目的:探讨胎儿颈项透明层厚度 (nuchal translucency, NT) 超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值。方法:选取接受早孕期胎儿筛查的孕妇1 008例 (胎儿1 031例) 作为研究对象, 对胎儿NT进行超声检查, 并对NT增厚的患者进行染色体核型分析。对NT增厚但染色体核型分析正常的患者进行超声随访, 观察胎儿结局。结果: (1) 1 008例孕妇中, 974例孕妇成功进行了NT检查, 其中NT异常增厚的胎儿共23例, 颈项透明层厚度为 (4.3±1.3) mm, 占2.3%; (2) 正常胎儿的颈项透明层厚度为 (1.7±0.8) mm, 异常胎儿的颈项透明层厚度为 (3.5±1.1) mm, 高于正常胎儿 (P<0.05) ; (3) 23例NT异常增厚的胎儿中, 有7例胎儿染色体核型异常, 包括4例21-三体综合征、2例18-三体综合征和1例13-三体综合征, 其余16例经超声随诊检查, 有14例无异常现象, 有1例水囊状淋巴管瘤和1例法洛四联症。结论:在早孕期进行胎儿NT超声检查, 能有效筛查出染色体核型异常的高危胎儿, 具有较高的临床应用价值。

关键词：颈项透明层厚度,超声检查,临床应用价值

参考文献

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中孕期筛查 篇8

1资料与方法

1.1临床资料:收集并随访2014年2月至2015年9月在我院接受早孕期超声检查的孕妇400例, 所有研究对象均为11~13+6周的单胎妊娠, 孕妇年龄为21~39岁, 平均年龄为 (30.12±4.67) 岁。所有孕妇均无任何明显的妊娠合并症。患者及其家属均对本研究知情同意, 并签署知情同意书。

1.2仪器和检测方法:选用美国Philips公司生产的i U Elite和美国GE公司生产的Voluson S8彩色多普勒超声诊断仪, 高频探头分别为L12-5, 9 L, 频率为3.75~12.0 MHz, 本研究选取7.5 MHz进行检测, 使研究对象取仰卧位或左侧卧位, 测量选用英国胎儿医学基金会的标准[3]:①对胎儿自然弯曲状态下的正中矢状切面进行检测;②将胎儿头部和上胸处的影像结果放大, 并使游标尺的轻微移动范围仅为0.1 mm;③检测颈椎上软组织和皮肤之间宽度最大的透明处;④对皮肤层的内缘与筋膜层的外缘进行检测;⑤进行多次测量, 并详细记录最大值。

1.3统计学方法:对本研究所得数据均采用SPSS16.0统计学软件进行分析, 计数资料采用χ2检验, 采用率表示;计量资料采用均数±标准差 (±s) 表示, 对计量资料先实施正态性检验和方差齐性检验, 符合方差齐性及正态性用t检验, 不符合正态性用非参数秩和检验, P<0.05具有统计学差异。

2结果

2.1随访结果分析:通过对所有研究对象进行随访得知, 400例孕妇中胎儿畸形者有30例, NT值>2.5 mm的胎儿有20例, 其中脐膨出者3例、多发畸形者3例、颈部水囊瘤者2例、颈部水囊瘤合并其他畸形者6例、21-三体综合征者2例、18-三体综合征者4例。

2.2 NT厚度不同指标诊断胎儿畸形结局的灵敏度和特异度分析:当NT的临界值持续增加时, 其灵敏度会趋向于下降, 增加漏诊率;并且阳性预测值也趋向于下降, 通过阴性结果排除胎儿畸形的结局的准确度会降低。而当NT值>2.5 mm时, 其灵敏度、特异度以及阳性预测值和阴性预测值比较平衡, 漏诊率在一定程度上得到降低, 见表1。

3讨论

NT通常用于对早孕期胎儿颈后部的皮下组织内液体积聚的厚度进行描述, NT的厚度增加主要与发育延迟或者发育异常的淋巴导管回流不畅通导致的淋巴液积聚有一定的关系。有研究指出, NT是超声对染色体异常的胎儿进行识别的重要标志之一[4,5,6]。在临床医学中, NT的检测已经成为产前遗传学超声检查的重要内容之一。有专家表明, NT的厚度和胎儿的预后质量紧密相关, NT厚度增加时, 胎儿发生畸形的概率会随之增加。检测NT的最佳时间为11~13+6孕周时, 因为多种较为严重的畸形仅在11孕周后才可通过超声进行诊断或排除;选择13+6周为上限能够使怀有畸形胎儿的孕妇在孕早期而不是孕中期选择终止妊娠, 对孕妇自身所造成的影响相对较小。

NT检测结果的准确性与扫描胎儿的位置以及测量的起止点也具有重要的联系。标准NT切面应为胎儿的正中矢状切面, 同时胎儿应处于自然弯曲状态下面向探头。若胎儿仰伸过度或者腹屈均会对NT检测结果产生影响, 因此需进行多次测量并记录最大值, 可以有效降低假阳性率。在胎儿正中矢状切面下, 在胎儿鼻骨下段和颈椎之间作一条垂线, 交汇处作为测量的起止点。在检测时, 胎儿在超声显像图中所占的比重应为75.0%, 焦点调至测量的起止处, 50.0%放大该部位图像。通过这种较为标准的测量, 能够有效降低测量结果的误差, 同时对NT测量的可重复性和研究的实用性具有提高作用。但是高频超声技术也具有一定的缺陷, 例如:穿透力较差, 对于腹壁较厚的孕妇的检测效果较差, 因此必须对探头进行适度加压。在本研究中, 通过对400例研究对象进行NT检测筛查胎儿畸形, 胎儿畸形者有30例, NT值>2.5 mm的胎儿有20例, 其中脐膨出者3例、多发畸形者3例、颈部水囊瘤者2例、颈部水囊瘤合并其他畸形者6例、21-三体综合征者2例、18-三体综合征者4例。并且本研究还发现, NT值为2.5 mm时, 其特异度为97.5%, 灵敏度为77.7%, 阳性预测值为89.1%, 阴性预测值为94.7%, 灵敏度和特异度较为平衡。

综上所述, 高频超声技术能够对早孕期的NT进行有效检测, 筛查出畸形胎儿, 检测的最佳时间应选为11~13+6孕周, 并且可以将NT值>2.5 mm作为胎儿畸形筛查的重要标准, 提高检测结果的准确度和可靠度, 提高新生胎儿的质量。

摘要：目的 探讨研究应用高频超声技术检测NT在早孕期胎儿畸形筛查中的效果。方法 对在我院接受早孕期超声检查的400例孕妇进行高频超声检测, 检测频率选取7.5 MHz, 使研究对象取仰卧位或左侧卧位进行检测, 测量选用英国胎儿医学基金会的标准。结果 通过对所有研究对象进行随访得知, 400例孕妇中胎儿畸形者有30例, NT值>2.5 mm的胎儿有20例, 其中脐膨出者3例、多发畸形者3例、颈部水囊瘤者2例、颈部水囊瘤合并其他畸形者6例、21-三体综合征者2例、18-三体综合征者4例。结论 对早孕期胎儿畸形的筛查最佳时间应选在11~13+6孕周时, 并且可以将NT值>2.5 mm当作胎儿是否有畸形的重要标准之一, 值得进一步推广其运用。

关键词：高频超声技术,检测NT,早孕期胎儿畸形筛查

参考文献

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唐氏综合征的孕期筛查 篇9

关键词：产前筛查,唐氏综合征

唐氏综合征 (DS) 又称先天愚型或21三体综合征, 是当今世界范围内发病率较高的出生缺陷之一, 发病率约1/600~1/800[1], 这种患儿的出生无疑会给家庭社会造成沉重的精神心理压力及经济负担, 所以, 产前诊断在防止和降低唐氏综合征患儿的出生起着重要的作用。本研究通过对1850例孕妇生化指标的检测, 探讨孕妇唐氏综合征产前筛查的必要性, 现将结果报道如下。

1 材料与方法

1.1 材料

1.1.1 研究对象

自2009年4月至2011年12月来我院及内蒙古医学院附属医院就诊的普通单孕产妇1850例, 采用知情的原则进行筛查

1.1.2 仪器

惠普8500彩色超声诊断仪, 探头3.5~7.5MHz, 广州市达瑞抗体工程技术有限公司DR-M 6601时间分辨荧光分析仪及该公司提供的试剂, 严格按照说明书测定方法检测孕妇血清指标。

1.2 方法

1.2.1孕10~13周, 取清晨空腹静脉血4m L, 自然凝固后离心, 待测

1.2.2孕14~20周, 取清晨空腹静脉血2m L, 自然凝固后离心, 待测。对产筛高危孕妇进行遗传咨询, 进一步随访。两次筛查均高危者, 在孕中期进行羊膜腔穿刺, 通过对染色体核型分析来分析确诊, 如为异常则终止妊娠。

1.3 标准

将NT值或双顶径及各项血清生化指标检测值结合孕妇年龄、体质量、孕周、有无糖尿病、有无吸烟史等相关因素输入电脑, 进行风险分析, 各项血清生化指标检测值用中位数倍数 (MOM) 表示。

1.4 统计方法

所有实验数据经计算机SPSS11.0软件包处理及χ2检验, 唐氏综合征的危险概率由随机筛查软件做统计分析

2 结果

1850例单胎孕妇, 年龄≥35岁263人, 占总筛查孕妇的14.22%, 年龄<35岁, 1587人, 占总筛查孕妇的85.78%, 筛查结果高危者407例, 阳性率为22%;产筛结果高危的孕妇407例, 阳性率为22%, 筛查阳性孕妇年龄≥35岁92人, 占总筛查阳性孕妇的22.60% (92/407) , 筛查阳性孕妇年龄<35岁315人, 占总筛查阳性孕妇的77.40% (315/407) ;通过高危染色体核型分析, 两次筛查DS均高危54例, 假阳性率2.70% (50/1850) , 18-三体均高危9例, 假阳性率0.43% (8/1850) , NTD高危24例, 假阳性率1.14% (21/1850) , NTD高危3例中均通过彩超证实后于孕中期引产。

3 讨论

在我国新生儿出生缺陷的发病率为4%~6%, 其中大部分是染色体异常所致, 而13、18、21、X、Y号染色体异常占总染色体数目异常的95%[2], 所以染色体异常是产前筛查的重点。对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇, 医师应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析, 以排除染色体疾病, 对NTD高风险孕妇, 应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性, 并密切观察胎儿发育情况, 还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查, 以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。Toth A等的研究证实染色体数目异常的疾病同孕妇年龄有密切关系[3,4], 因此为了降低唐氏综合征的患儿出生, 任何年龄的妇女均应进行产前检查, 因此, 产前筛查在预防患儿出生缺陷发挥了重要作用, 对提高我国人口素质具有重要意义。

参考文献

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