肝豆状核变性医学科技论文

手抖是发生于老年人的常见现象。两只手抖个不停，吃饭、写字都受到严重影响，往往令老人们非常苦恼。医学上将这种抖动称为震颤。但并不是出现手抖就是帕金森病，也不是所有帕金森患者都会手抖，帕金森病的手抖应该符合静止性震颤的特点。震颤虽然表现为手的抖动，但病因多在大脑。引起双手震颤的原因有许多，我们需要先了解震颤的类型。下面是小编为大家整理的《肝豆状核变性医学科技论文(精选3篇)》相关资料，欢迎阅读！

肝豆状核变性医学科技论文 篇1：

“铜娃娃”变身记

“已经在谷底了，现在的每一步都是向上……”小龚最近在自己的朋友圈里，更新了自己的“状态”。

对她来说，这个“向上”的转折点就是2021年7月，她到浙江大学医学院附属第二医院神经内科接受治疗的那一刻。
“不做手术，活不了多久”

小龚正值青春妙龄，却是一位罕见病患者。她的病叫做肝豆状核变性。这种病的患者通常被称为“铜娃娃”。这种根植于基因的铜代谢障碍性疾病，会让过多的铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织，导致患者出现不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环（K—F环）等。

来到浙大二院前，小龚已是肝硬化晚期，伴有大量腹水。医生告诉她的家人，“不做手术，活不了多久”。小龚的母亲兜里揣着仅有的5万元钱，心里想着就算卖掉房子，也要给孩子做手术。

“做手术前，我已经对人生不抱任何希望，甚至多次私下跟医生说，我不想做手术，我已经太痛苦了，死掉就好了……把钱留给妈妈，不要浪费在我的身上。”但是，小龚的妈妈不愿意放弃，听医生说肝移植是肝豆状核变性的有效治疗手段，她马上到医院跟女儿做了配型。

做母亲的还流着泪开导小龚：“没有你，留着房子有什么意思？这个家只剩我们两个人了，只要我们好好的在哪儿都是家！”
“对人冷漠，也不爱自己”

多数人的青春期，是青涩而美好的，但小龚的整个青春期，却被一团挥之不去的阴霾紧紧笼罩着。大概在14岁的年纪，她发病了。手抖，痉挛变形，骨痛，一夜一夜睡不着觉。严重的时候，她下肢瘫痪就是一个月，连上学都成为奢望。一家人突逢变故，不知所措，四处求医，最终在家乡的省会福州确诊为肝豆状核变性。

这种病对女孩的摧残，是彻底而令人绝望的。一旦发作，肢体僵硬、表情怪异，说起话来咿呀不清，口水不停地流，甚至整个人痛得倒在地上不停扭动。受不了同学们的各种议论，小龚只好辍学在家。这时，她又发现自己连生活都不能自理，吃饭连碗都端不住，手抖拿不住筷子，连洗澡穿衣都需要别人帮忙。

“那时候，我感觉自己就是个废物。后来确诊了，又听说肝豆状核变性根本就治不好……我是一个没有未来的人，于是对人冷漠，也不爱自己。”小龚回忆说。

在负面情绪支配下，小龚几乎走上了绝路。在福州看病一个月，家里的经济状况已是捉襟见肘。尽管母亲有意回避在她面前提钱，但她也知道排铜药青霉胺很难买，价格还很贵……
“有病友关心、医护理解”

屋漏偏逢连夜雨，2021年6月，小龚的父亲和奶奶先后过世。他们临终前留下5万元钱，叮嘱小龚的叔叔一定要带孩子去把病看好。恰好此时，一位病友提到杭州有专门看肝豆状核变性的门诊，叔叔便带着她直奔过去。

看的是浙大二院神经内科吴志英教授的门诊，但那天小龚没能亲眼见到吴教授。当时的她，正处于绝望之中，屏蔽外界一切接触……

“还好挺过来了！真没想到做完手术感觉会这么好！我现在身体恢复得不错，罩在头上的阴霾也散开了。在医院，我认识了很多护士姐姐，她们特意给我送来水果。还有病友，他们会关心你，理解你，让我感觉跟人接触也不那么可怕了。”肝移植手术解决了小龚的困境，她兴奋地向记者描述了术后的变化。

同室的病友都说小龚聪明、勇敢，他们总是提起小龚刚出手术室那会儿的事。撤掉镇痛泵后，一方面疼痛难忍，另一方面又担心打多了止痛针不利于恢复。于是，小龚在白天即便再痛也硬是忍着，等到晚上再打一针好好睡个觉。邻床的叔叔晚上痛得忍不住“哎呦哎呦”直叫唤，但小龚再痛也只是发抖，一声都没喊出来。
重整旗鼓，“一睹人间盛世颜”

生活中的小龚，其实就是一个聪明、勇敢的美少女。她坚持在网上写小说已经多年，特别喜欢画画，偶尔还有稿约不期而至。

现在的她，终于有心气计划未来了：“我要把之前没能完成的事情继续做完！以前是有心无力，太疲惫了，一本小说写了6年也没有完成，追文的粉丝大学毕业都生娃了，还在跟我‘讨债’。”她还报了美术教育课程，想要补上之前错过的专业知识。

“远赴人间惊鸿宴，一睹人间盛世颜。”10月30日是小龚重整旗鼓的日子，她在即将离开的病房一隅留影，发朋友圈时附上了这样一行文字。发病后的这些年里，有挣扎，也有放弃，但她终于没被命运扼住咽喉，终于有机会再为自己活一回。

而第二天，2021年11月1日，浙大二院挂牌成立了罕见病诊治中心这样一個专业的独立科室。从神经内科一个专门收治罕见病患者的病区，到针对罕见病专门成立这样一个医学遗传科，中心负责人吴志英教授一语道破其中原因：“绝大多数罕见病与遗传基因密不可分，治疗突破也依赖于遗传手段的干预，我们希望更多罕见病患者都能得到明确诊断和有效治疗。”
很多空白，等待填补

亲自接诊过大量来自全国各地的肝豆状核变性患者，吴志英教授理解小龚这样的患者有多难。但吴志英告诉小龚，她其实是一名“幸运儿”。

为什么这么说？因为肝豆状核变性虽为罕见病，却是少之又少“可治疗”的罕见病。只要早发现、早诊断、早治疗并持续治疗，患者就可以和正常人一样生活。

早在30年前，吴志英还是住院医师时，就接诊过肝豆状核变性患者。“患者痛苦的表情让我印象深刻，记得当时家属说家里还有一个姐姐，也是这种怪病，已经去世了。”从那一刻起，吴志英就开始了长达数十年的罕见病探究之旅。在吴志英牵头下，《中国肝豆状核变性诊治指南》出台。2020年9月2日，肝豆状核变性多学科诊治（MDT）团队就在浙大二院成立了。

吴志英说：“铜会累及多个脏器，影响到人体内多个系统的正常运转。多学科团队的组建和讨论，目的是群策群力，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。”

在吳志英看来，罕见病还有很多未知，很多工作在等着她去做。数据显示，在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法;中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病中，也仅有约60%“有药可治”，不少罕见病的治疗当前仍是空白。
出镜专家 吴志英

吴志英，主任医师，浙江大学求是特聘教授，国家杰出青年基金获得者，科技部创新人才推进计划重点领域创新团队负责人，中国神经科学学会副理事长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会副主任委员。擅长神经遗传病和疑难罕见病的精准诊治。
知识点大解析：了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，父母不患病，但各自可能会将有害的基因传给下一代，让孩子不幸患病。这样的家庭，每生育一个孩子，患病概率为1/4。

该病的致病基因为“ATP7B”，新生儿的发病率为1/10000～1/30000，世界范围发病率为1/30000～1/100000。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗，将会致残甚至死亡。

患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。根据铜沉积的位置不同，患者的临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭;铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现;铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K—F环（Kayser-Fleische环）”。

肝豆状核变性是少数几种可治的神经遗传病之一，早期及时治疗效果较好。若神经症状出现时间长，则难以完全逆转。所以，早发现、早诊断、早治疗是关键。

作者：余运西 余昊

肝豆状核变性医学科技论文 篇2：

手抖一定是帕金森病吗

手抖是发生于老年人的常见现象。两只手抖个不停，吃饭、写字都受到严重影响，往往令老人们非常苦恼。医学上将这种抖动称为震颤。但并不是出现手抖就是帕金森病，也不是所有帕金森患者都会手抖，帕金森病的手抖应该符合静止性震颤的特点。震颤虽然表现为手的抖动，但病因多在大脑。

引起双手震颤的原因有许多，我们需要先了解震颤的类型。震颤可分为生理性震颤和病理性震颤两大类。

生理性震颤为哪般

生理性震颤手抖动的幅度小而速度快，多在静止时出现，是一种细小的、快速的、无规律的抖动。生理性震颤常在精神紧张、恐惧、情绪激动、剧痛、特殊姿势及极度疲劳的情况下出现，一旦引起手抖的上述原因消除，手抖也随之消失。

病理性震颤分几类

病理性震颤是指手不随意的颤动，常为永久性的。根据震颤与随意运动的关系，可以将震颤分为以下几类：

静止性震颤 是在静止或肌肉放松状态下出现的节律性震颤，频率多为4～8次/秒，比单纯性震颤稍慢，幅度稍大，而比动作性震颤的频率快，幅度略小。在静止状态下出现，运动时减轻或消失，多以肢体远端比较明显。

姿势性震颤 是在身体主动保持某一姿势时出现震颤，多见于肢体的远端，震幅较小者，肉眼觉察不显著。偶尔也可能在做动作时震颤略微明显，但大多在固定某一姿势时最为明显。一般较静止性震颤细而快，频率8～12次/秒。

临床上常见的姿势性震颤有以下3种：①变异性生理性震颤。系生理性震颤强化所致。如应用肾上腺素后和甲状腺功能亢进、低血糖、情绪紧张、焦虑、惊恐、疲劳等引起的震颤，也见于可卡因、酒精中毒和某些药物的不良反应。②家族性震颤，也叫单纯性震颤，与遗传有关，可以发生于各年龄段，震颤的幅度随肌肉紧张程度而变化。震颤主要见于上肢远端，累及下肢较少，口唇、下颌、舌等部位也可以发生。③扑翼样震颤。这种震颤颇似鸟类扇动翅膀样，故名“扑翼样震颤”。主要见于肝豆状核变性、肝性脑病、尿毒症等代谢性脑病。

意向性震颤 也称动作性震颤。是指出现于随意运动时的震颤。特点是在随意运动中或将要接近目标时震颤更为明显，主要见于小脑病变时。

其他震颤 如癔病性震颤，大多数为动作性震颤，也有呈静止性震颤者。震颤多限于一侧肢体或波及全身。幅度大小不一，常无规律。分散患者注意力时，震颤往往缓解；注意集中于震颤部位时，症状多加重。

震颤是患神经系统疾病的表现之一，仅凭一种症状不能构成诊断。帕金森病的震颤特点是以拇指和食指为主，表现为手指像搓丸子或数钞票一样运动，然后逐渐扩展到同侧下肢和对侧肢体，下颌、口唇、舌和头部的震颤通常最后出现。震颤多在安静和休息时出现或明显，活动时减轻或停止，紧张时可加重，入睡后可消失。例如在看电视或者和别人说话时，肢体出现不自主的抖动，变换位置或活动，颤抖可减轻或停止。

因此，当出现这类形式的震颤时最好还是去医院做全面检查，以免耽误治疗。

上海交通大学医学院附属新华医院神经内科开设帕金森病及运动障碍门诊十多年，由著名神经病学专家刘振国教授主导，拥有一批医术精湛并具有良好职业道德的医、护及技术专业队伍。帕金森病及运动障碍门诊集临床和科研于一体，建立帕金森病患者的临床资料库，系统研究和诊治帕金森病及运动障碍相关疾病，并获上海市科技进步奖。

新华医院帕金森病及运动障碍门诊时间：每周三、五下午。

作者：戚辰　刘振国

肝豆状核变性医学科技论文 篇3：

学术前沿

欢迎提供成果信息

白血病候选抑制基因被找到上海瑞金医院

该院刘廷析研究员领衔、作为第一作者单位完成的课题《髓细胞恶性转换过程中５号染色体长臂缺失和ａ－连结蛋白的表观抑制作用》论文近日刊登在国际权威学术刊物《Ｎａｔｕｒｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ》上。刘廷析研究员带领的发育与疾病研究组和哈佛大学医学院Ｄａｎａ－Ｆａｒｂｅｒ癌症研究所等多个实验室合作，经过三年努力，从５号染色体长臂关键缺失区内的２８个候选肿瘤抑制基因中，筛选并识别ａｌｐｈａ－ｃａｔｅｎｉｎ基因可能是３０多年来人们一直在寻找的白血病干细胞肿瘤抑制基因。Ａｌｐｈａ－ｃａｔｅｎｉｎ在正常造血干细胞中表达，但在５ｑ缺失的白血病肿瘤干细胞中表达显著下降或丢失。

癫痫病治疗技术达国际先进水平淄博万杰医院

由该院樊跃飞主持完成的“PET引导伽玛刀低剂量放射及功能区毁损术治疗癫痫病的诊疗技术研究”通过了省级科技成果鉴定。对948例药物难治性癫痫病人行PET引导伽玛刀低剂量放射及功能区毁损术诊疗的多因素统计分析发现，PET是一种无创、阳性率高、定位准确的方法。该课题有很好的推广应用价值，达到了同类研究的国际先进水平。

针灸治疗脑瘫项目阶段总结北京儿童医院

该院神经内科与康复中心与美国亚利桑那健康医学中心合作开展“针灸作为脑性瘫痪辅助疗法”临床科研项目。该项目由美国亚利桑那州政府提供科研经费，112名脑性瘫痪儿童加入到该项目，其中49名完成约6个月的康复治疗和全部评估，顺利出组；30名因不同原因中途退组。美国专家Burris Duncan教授，PT师Nancy McGibbon、针灸师Rosa Schnyer 、PT师Dorsett Edmonds、以色列 Opher Caspi 博士、美方科研协调员Yani Su 等人，多次对该院PT师培训，指导项目结果评估，提供资金和评估设备支持。目前该项目在继续扩大样本量。

科技部资助项目创新高北京儿童医院

2006年该院共有5项课题获科技部国家科技计划的资助，再次创历史新高，获得资助金额500余万元。项目是：863计划：1.我国儿童A族链球菌感染菌株的分子流行病学监测（沈叙庄）2.儿童急性淋巴细胞白血病发病机制和个性化治疗研究（郑胡镛）3.急性白血病的分子分型和个体化诊疗（郑胡镛，参与）。支撑计划：1.儿童急性淋巴细胞白血病诊断、规范性治疗及预后评估研究（吴敏媛）2. 中药脑康灵改善常压型脑积水临床症状的随机双盲对照研究（张建，参与）。

儿童社区获得性肺炎新发现儿研所

该所杨永弘教授对儿童社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia，CAP）死亡病例的病原谱研究发现：1、DNA印迹、ISPCR法可用于检测肺炎石蜡包埋肺组织标本中的病原，特异性强，较传统PCR法更灵敏；ISPCR还具有可定位的特点。2、在因肺炎而死亡的患儿肺组织中常可找到肺炎链球菌、Hib存在的依据，证明它们是儿童CAP的重要细菌性病原，常引起重症肺炎并导致患儿死亡。

结核分子流行病学新发现儿研所

中国结核感染人数居全球第二，目前已经明确其耐药性是由细菌基因突变引起的药物有利福平、异烟肼等。该所中心实验室申阿东研究员与俄罗斯圣彼得堡巴斯德研究所分子生物学实验室高级研究员Igor Mokrousov合作，共选取标本分离所获的121株结核分枝杆菌进行耐药相关基因突变和基因分型分析。其中常规药物敏感性试验鉴定出71株对利福平耐药，66株对异烟肼耐药，56株同时对利福平和异烟肼耐药（即多重耐药菌株）。该项目获国家自然基金资助项目资助。

国家重点项目申报天津药物研究院

该院已有5个项目获得科技部批准，创该院新高。去年获得国家自然科学基金重点项目有2项：“确有疗效中药的药代动力学研究”(0630075)和“纳米束药物载体研究”(90606019，与中国科学院生物物理研究所合作)。获得国家自然科学基金面上项目l项：“基于液相色谱－质谱联用技术和化学计量学的药物代谢产物鉴定模式研究”(20675056)。还获得国家973项目1项：“纳米药物载体增强药物导向性及效应的研究”。获得国家863项目1项：“中药代谢组学国际合作研究”(与荷兰合作)。

抗糖尿病新药开创性进展上海药物所

该所在非肽类小分子胰高血糖素样肽-1受体激动剂的研究领域取得了重要成果，将改变以往肽类激素需注射给药使临床应用受到限制的状况。相关论文发表在《美国科学院院刊（PNAS）》网络版上。美国科学院院士Unger教授认为 “不仅将使2型糖尿病的治疗发生革命性变化，而且将开辟以口服非肽类小分子模拟肽类激素作用的纪元”。目前已有超过10家的跨国医药公司表达了合作开发的兴趣。此项研究成果由该所研究员、国家新药筛选中心主任王明伟率领科研人员历时4年完成。

中科院陈竺副院长指出,全国科学技术大会的一个主旋律就是产学研结合，推动企业成为技术创新的主体。在电子和其他一些领域，中国的企业已经走向世界，但我国还没有一个品牌药物能够真正进入发达国家。希望媒体、政府、社会、企业家携手促进产学研联盟的构建。

肿瘤蛋白质组学重大进展湘雅医院

该院肖志强教授领衔的课题组，通过对人体血清中成千上万种蛋白质进行筛选，发现肺鳞癌患者血液中特异性存在较高频率的磷酸丙糖异构酶和锰超氧化物歧化酶自身抗体和游离抗原，这两种蛋白质极有可能成为肺鳞癌的血清标志物，用于指导肺鳞癌的诊断与治疗，具有重要学术价值和临床应用前景。蛋白质组学研究领域的国际顶尖杂志《Journal of Proteome Research》于近日发表了这一重要研究成果。为使科技成果尽快用于临床，在省科技厅的大力支持下，预期能研发出以多分子标志物联合检测为特征的肺癌和鼻咽癌诊断试剂。

计算生物学重要进展上海药物所

该所药物发现与设计中心(DDDC)研究人员在蛋白质－蛋白质相互作用及其网络预测方法学发展方面取得重要进展。蒋华良带领学生经过两年努力，发展仅根据蛋白质的序列即可预测蛋白质－蛋白质相互作用的新理论预测方法。研究结果3月5日发表在《美国科学院院刊》(PNAS)在线版上。该方法是支持向量机算法─一种机器学习算法，预测精确性大于80%，并能用于不同类型PPI网络的预测，是计算生物学研究领域的重要进展。同时他们的方法也可能应用于设计新的药物，即设计新的化合物或蛋白质调控蛋白质相互作用网络，而不是抑制或激动单一的靶标蛋白。

信息所项目获科技部立项山东省医学科学院

日前，该院信息所研究课题“我国医院综合评估现况调查与发展对策研究”入选国家软科学计划项目。该院正组织力量按照上级要求签订《科技开发项目任务书》，确保在合同期限内完成研究任务。

6项成果达国内领先水平宜昌市第一人民医院

该院胡传义等主持研究的科研课题《Survivin蛋白在前列腺癌组织中的表达和相关性研究》，通过了市科技局评审，认为该研究的结果对前列腺癌的预后判断及治疗方案的选择具有指导意义，达到国内领先水平。同时，还有脑外科杨春林、骨科许维亚（2项）、麻醉科罗云、心内科李俊明的科研课题也通过了省、市级专家函审鉴定，分别达到国内领先和国内先进水平。

两个国家级火炬计划项目通过验收新和成公司

由浙江大学吕秀阳教授等专家组织的验收委员会，听取了该公司承担的“青蒿琥酯”、“80吨/年双环壬烯”项目实施工作汇报，审查了有关资料，认为工艺路线先进可行，环保达到国家标准，经济效益明显，已经达到了国家火炬计划项目验收要求，一致同意通过验收。

州政府支持丝氨酸项目湖北八峰药化

春节前夕，恩施州政府同意给该公司拨付2006年度工业项目专项资金200万元。该项目为年产300吨L-丝氨酸生产线，由该公司独立研究开发建设，技术属国际先进水平。州财政局已将该项目资金落实到位。

两项攻关项目通过验收天士力集团

2月4日，该集团承担的科技部科技攻关地方引导项目、天津市科技发展计划项目“二类中药软肝滴丸的研究与开发”，以及天津市科技发展计划攻关项目“养血清脑颗粒的二次开发”，通过了评价专家组组长、中国药品生物制品检定所林瑞超教授主持的验收会。两项课题获得政府资金支持共260万，该公司匹配资金350万。

至目前该集团先后承担国家级课题20项：其中九五攻关课题2项，十五攻关课题6项， 863计划项目3项，产业化示范工程项目2项，参与国家973课题2项，其它课题7项。

《局部皮瓣在头颈部再造术中的应用》北京大学口腔医院

该书由北京大学口腔医院曾祥辉教授主译、北京大学第三医院孔繁祜教授主审、Jan T. Jackson编著。该书与一般的手术学或手术图谱截然不同，详细提供各种颜面缺损再造的最成功方法。每一种方法均属于局部皮瓣手术，都有实际病例为证，拍有系列照片，并辅以示意插图，手术步骤清晰。

《肝豆状核变性》湘雅二医院

中南大学湘雅二医院杨旭教授主编的我国第一部系统论述肝豆状核变性的专著《肝豆状核变性》出版。