基因突变与基因重组反思

基因突变与基因重组反思（共14篇）

篇1：基因突变与基因重组反思

《基因突变与基因重组》一节课后反思

参赛单位：青海省民和高级中学

参赛人：魏向阳 昨天讲授的《基因突变与基因重组》

（一）基因突变，基本上向学生讲明了基因突变中的一些基本概念、基本知识点，但在教学过程中仍有很多问题，现将自己的教学反思总结如下：

1、在课标的要求和现实中的差距有点让自己迷茫，比如本节课基因突变与基因重组两点内容要求是一个课时，但在现实讲解中要将基因突变讲解清楚就得一个课时的时间，这些问题在新课改中比较突出比如我们本模块中的“DNA是主要的遗传物质”一节像我自己教授的话就得2个课时但课标要求是1课时。

2、设计和课本的排列有较大差别，这就要求学生要在课前做好充分的准备，但这节课之前对学生的课前指导性教学是空白，这就导致课堂中有一部分学生在这节课后收获甚微。

3、在教学细节上也存在某些问题，比如在探究问题时给学生的思考时间少、侯答时间短、急于获得想要的结果而对存在的其他解答没有重视和解决;提示性过强的、没有意义的问题还是会在课堂上出现。

4、对于课堂中时间的分配上还是存在问题，对重点内容的探讨时间明显压缩。这样教学质量也受到了影响。

5、对于全体学生的关注度还不够，可能不了解的原因在课堂中其实并没有对学生实现分层教学。

以上我从教学当中的大的方面进行了反思，接下来对教学环节进行详细的分析。

1、在新课引入的时候，由于时间限制的问题，没有深入分析本章节的知识构架（如可遗传变异与不可遗传变异的引出），可能会对学生知识体系的构建产生问题。

2、在引出基因突变原因时候，还是没有向学生明确提出的意图，虽然在课堂中强调了“细胞癌变”是基因突变的一种类型，但没有将意图很明确起来，可能使有些学生生成这样的知识点“基因突变后细胞就会癌变”。

3、在以往的教学中发现学生在对生物突变不定向性的理解中存在很大的问题，所以想通过学生的自主活动来加深理解和印象。但在实践中还是有些匆促，没有从显性基因和隐性基因的碱基对排列顺序中去本质分析，这是比较遗憾的一点。

4、在推导基因突变的生物学意义时，可能有点匆促。

第五章基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组

教 学 反

思

姓名：魏向阳

参赛科目：高中生物

单位：青海省民和县高级中学

篇2：基因突变与基因重组反思

建构主义学习理论认为：在学习的过程中，获得知识的多少取决于学习者根据经验去建构有关知识的能力，而不取决于学习者记忆和背诵教师讲授内容的能力。对知识的真正理解只能是学习者自身基于自身的经验背景建构起来的。要想让学生获得更多.更牢固的知识，必须调动学生的积极性，让其主动探索.体验，仅仅依靠语言的传递是不够的。生物学科属于自然科学学科，在学习的过程中，根据新课标要求，要积极倡导探究式学习，从而提高学生的学习能力，培养研究精神。本节知识非常抽象，在学习时一定注意从现象开始，追根溯源，联系所学过的有关知识去理解基因突变这个概念。

（1）在学习基因重组的概念时，应联系减数分裂的染色体变化。同时注意与基因突变进行比较，可采用列表方式，使两种变异之间的区别与联系更加清晰。

（2）在学习基因突变时，重点是带领学生学习基因突变的基本概念，研究内涵即基因结构的改变，外延是碱基对的增添.缺失和替换。结合基因的结构和基因对性状控制的相关知识，教师以多种多样的教学方式让学生自己研究基因突变是否一定会带来性状的改变。在学习基因突变的本质时，要联系DNA复制和基因表达的有关知识。在DNA复制过程中，DNA分子的解旋使碱基对暴露，因而使碱基对易发生替换.增添或缺失引起基因突变。突变后的基因成为一个新的基因，即原基因的等位基因。该基因在表达时，由于引起mRNA上密码子的改变使组成蛋白质的氨基酸种类和数目都可能发生变化，生物体的性状也可能发生改变。但由于一种氨基酸有多种密码子，所以基因发生突变后，所编码的氨基酸也可能不发生改变。

（3）任何事件的发生总是有内因和外因在共同起作用，基因突变也不例外。引起基因突变的外界因素有三类：物理因素.化学因素和生物因素。对于这三种因素的作用，我们可以通过分析一些实例来进行归纳总结。

篇3：《基因突变和基因重组》说课稿

教材内容、地位和作用:本节是高中生物必修 (2) 第五章的第一节内容。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续, 又是学习后面第六章和第七章的重要基础。

本节介绍了可遗传变异的两种类型:基因突变和基因重组, 其中基因突变从实例入手, 通过对镰刀型细胞贫血症的分析, 引入基因突变的概念, 然后详细阐述基因突变的原因、特点和意义;在基因重组部分, 教材设置了“思考与讨论”栏目, 旨在让学生通过计算, 体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起生物变异。

课程内容: (1) 举例说明基因突变的特征和原因; (2) 举例说出基因重组及其意义。

教学重点:基因突变的概念、特点及原因。

教学难点:基因突变和基因重组的意义。

二、说教法

根据教学课程标准和学生的认知水平, 设置探究问题, 以问题串的形式演绎教材;利用多媒体课件直观演示;引导学生自主学习、合作探究、提出疑问, 教师适时点拨补充, 创造新课程理念倡导的课堂氛围。

三、说教学过程

[导入新课]从学生感兴趣的话题——做整容手术使单眼皮变成了双眼皮, 提出问题:这种双眼皮能遗传?引入本章教学内容不可遗传的变异和可遗传的变异。

[授新课]

(一) 镰刀型细胞贫血症实例

教师引导, 并和学生一起分析“镰刀型细胞贫血症”的病因, 进而总结基因突变的概念。首先, 教师介绍一些有关“镰刀型细胞贫血症”的背景资料, 提供图片资料如“镰刀型细胞贫血症”的发现、病理症状以及正常红细胞和镰刀形红细胞的图片等。扩展学生的知识视野, 让学生更好地体会该病的发病过程, 引导学生分析病因, 引入新课教学。 其次, 教师设置以下问题情境, 层层递进。 (1) 找出正常和异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序的区别。 (2) 分别写出对应的正常氨基酸和异常氨基酸的密码子。 (3) 由此可推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化。从分子水平上讨论和说明镰刀型细胞贫血症的真正病因。 (4) 一个碱基对的变化就可导致生物性状变化吗?教师引导学生回顾密码子的兼并性的现象, 并提出问题探讨教材第80页英文句子抄写的翻译和比较。再次, 设置以下问题情境, 引导学生以类比和想象的方式分析基因突变的概念: (1) 请比较以上三个抄写的句子与原句在字母上的变化、差异以及意义上的差异。 (2) 如果将原句想象成DNA分子, 将错句想象成基因突变而成的DNA分子, 那么DNA突变有哪些类型? (3) 再举半胱氨酸的例子, 请同学们尝试在缺失和插入状态下蛋白质性状是否一定改变? (4) 结合镰刀型细胞贫血症的实例, 尝试总结基因突变的概念。在此基础上师生共同总结归纳基因突变的概念。

(二) 基因突变的特点

播放5幅图片资料, 由学生根据所给的资料, 分组讨论、合作探究、提出疑问, 教师适时进行点拨。采用新的课堂教学模式, 请学生根据图片资料分析讨论基因突变的特点。

学生观看完资料图片后, 进行自学或分小组讨论, 然后由各组代表发言, 教师在学生发言过程中穿插引导, 使学生对基因突变特点有较为深刻的认识。

(三) 突变的原因

教师先给学生提供一些材料, 在引导学生回忆癌症的相关问题后, 介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果, 然后让学生自己列举生活中的事例, 引导学生分析讨论得出基因突变的原因, 归纳哪些因素会诱发基因突变, 从而选择健康的生活方式, 养成健康的生活习惯。

(四) 基因重组

[问题情境]从教材第83页中的“思考与讨论”引入基因重组。

[提供图片资料]重点理解基因重组的类型及发生的时间。带领学生梳理知识, 直接找出基因重组的概念、类型, 引导学生在解决基因重组产生原因的问题时, 实现减数分裂过程中染色体和基因之间关系的知识迁移。

[设置问题情境]如何理解人群中个体性状是多种多样的?

(五) 课堂总结

多媒体展示列表基因突变和基因重组的比较, 由学生讨论总结完成。从本质、发生时间及原因、条件、意义等几方面进行比较。

五、说教学反思

篇4：基因突变和基因重组教学设计

本节课包含了基因突变和基因重组，而前面已经学习了自由组合定律和减数分裂，学生对基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点应注重对学生理解能力和图形分析能力的培养。这节课的重点集中于基因突变，要通过多种途径来加深对基因突变的理解。

二、教学目标

1.识目标

基因突变的概念、特点和意义；

2.能力目标

通过游戏、模型演示推出基因突变概念，锻炼学生合作探究的能力。

3.情感态度价值观目标

通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。

三、学习重点及难点

1.教学重点

基因突变的概念和特点及原因。

2.教学难点

基因突变的概念

四、教学方法及教具

讨论法.分析归纳法。

教具：多媒体.游戏纸条。

五、课时安排

1课时

六、教学过程

（一）基因突变

游戏导入：把学生分成4排，给每排第一个学生发一个纸条，上面写了THECAT SATONTHEMAT。由每排第一个同学看完口头往后传，每排最后一个同学回报结果，结果有的同学丢了一个单词或一个字母，有的增添了字母。

教师设疑：如果将原句想象成DNA分子，将错句想成出错的DNA分子，将字母想象成碱基，基因突变有哪些类型？

教师导出基因突变的概念。

1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2.发生时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。

设疑:基因突变的三种类型一定会引起生物性状的改变么？

（1）碱基对替换:

呈现：正常红细胞和异常红细胞的图片。大家知道，性状是由蛋白质来体现的。

多媒体呈现：血红蛋白分子的部分氨基酸组成

正常……缬氨酸——组氨酸——亮氨酸——苏氨酸——脯氨酸——谷氨酸——谷氨酸——赖氨酸——

异常……缬氨酸——组氨酸——亮氨酸——苏氨酸——脯氨酸——缬氨酸——谷氨酸——赖氨酸——

教师：找出发生镰刀型细胞贫血症的原因？

学生:谷氨酸被缬氨酸替换。

教师：氨基酸的密码子是由DNA分子决定的，那相应的DNA分子的碱基发生了什么变化？

学生分析后回答：T//A 被A//T取代。

碱基对替换一定会引起生物性状的改变么？

分析以下情况

学生:两种密码子决定的都是谷氨酸，不会引起性状改变。

教师点拨：密码子有简并性，碱基对的替换不一定会导致生物性状的变化。

（2）碱基对的增添或缺失：

设计模型，利用磁条构建一个含有6个碱基对的DNA片段。

学生：以小组为单位，随机在这个片段中增添、缺失一个碱基对，推测相应的氨基酸序列，观察生物性状有什么变化?若增添、缺失两个或三个碱基对呢？完成学案上几种情况。总结规律。

如果人体某些细胞发生基因突变，有可能发展为癌细胞。生活中有什么因素容易引发癌症？

学生举例：强日光照射下容易得皮肤癌；放射室工作的医生容易得癌症等。

4.外因： ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素

5.特点：阅读学案上资料，师生共同归纳。

基因突变有何意义？

引导学生思考、分析：

①基因突变能产生新基因吗?

②基因突变对生物进化有何意义？

（二）、基因重组

多媒体呈现

图片1：“一母生九子，连母十个样”

图片2：我们一家三口（丈夫.女儿和我）的照片

教师：生物子代与亲代之间，子代与子代之间存在差异的原因？

教师导出基因重组概念。

学生：重温基因自由组合及减数分裂的知识，完成学案基因重新组合情况，归纳产生基因重组原因。

课堂小结：

一、基因突变

1.概念:碱基对的替换、增添、缺失，引起的基因结构的改变。

2.发生时期：有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。

3.原因：内因、外因。

4.特点:①普遍性②随机性③低频性④多害少利⑤不定向性

5.意义:产生新基因，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。

二、基因重组

1.概念：控制不同性状的基因重新组合。

2.意义：生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。

教学反思

本节知识非常抽象，在学习时注意从现象开始，追根溯源，结合基因的结构和基因对性状控制的相关知识，以多种的教学方式让学生自己研究基因突变是否一定会带来性状的改变。既充实了学生有关基因突变的知识，也发挥了学生的积极主动性。

篇5：基因突变和基因重组教学反思

在教学过程中，借助表格形式，将三种可遗传变异的概念、类型、特点、意义等进行了比较复习，既区分清楚了三种可遗传变异，也节约了复习时间。

在复习基因突变时，向学生补充了真核生物基因结构、原核生物基因结构以及真核生物和原核生物转录翻译过程的区别，这些知识的补充有利于帮助学生全面理解“基因发生突变后，生物的性状不一定改变”的原因。从学生反馈来看，补充知识所起的作用是很明显的。

由于基因工程内容在选修3教材中是重点知识，所以在本节课中只是简单复习了基因工程的原理、操作工具和四步操作流程，主要是要让学生理解，基因工程实质上也是一种基因重组形式。

篇6：《基因突变和基因重组》教案

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一、教学目标

（一）知识与技能

.举例说明基因突变的概念、原因、特点；

2.举例说出基因重组；

3.说出基因突变和基因重组的意义。

（二）过程与方法

.学会数据处理，类比推理等科学方法；

2.培养学生自学能力，发散思维及综合能力。

（三）情感态度与价值

.在基因突变的学习中懂得生物界在丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育；

2.在基因突变的学习中懂得如何确立健康的生活方式；

3．引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。

二、教材分析

《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第1节的教学内容，主要学习基因突变的概念、特点和原因，基因突变和基因重组的意义。

三、教学重点难点

、重点：

（1）．基因突变的概念及特点；

（2）．基因突变的原因。

2、难点：

基因突变和基因重组的比较。

四、学情分析

生物的变异现象对于学生而言并不陌生，通过初中生物课的学习学生已经初步认识到生物的变异与遗传物质和环境有关。本节在此基础上进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。

五、课时安排：1课时

六、教学程序设计

依据新课改”自主、合作、探究”的精神，按“学生是主体，教师是主导”的原则，以探究式教学方法为主线，利用学案导学，开展自主探究学习，让学生在讨论、探究、交流中相互启迪，获得新知，形成良好的学习习惯和学习方法。同时，教师充分利用现代声像技术及多媒体工具，借助多媒体动画，把基因突变的原因及类型和基因重组的原理直观地展示给学生，有利于学生由感性认识上升到理性认识。教师适时进行点拨，以帮助学生建构正确的知识结构，把课堂的主动权交给学生。

七、教学过程

教师组织和引导

学生活动

设计意图

创设情境，激发欲望

（5分钟）、多媒体展示水毛茛和果蝇的图片，设疑：

1、水毛茛裸露在空气中的叶和浸在水中的叶为什么表现出两种不同的形态？这种变异能遗传吗？

2、果蝇的白眼性状能遗传给后代吗？

2、导出生物体变异的类型（不可遗传变异和可遗传变异），并指出本节课学习的内容为可遗传变异中的基因突变和基因重组。

3、多媒体展示学习目标，并进行学习目标和课程标准的解读。、学生回顾生物体的表现型与基因型和环境之间的关系并思考相关问题。

2、通过学习，知晓生物体变异的类型以及本节课所要学习的内容。

3、明确本节内容和学习目标。

步步导入，激发学生的好奇心，主动地参与获取新知识，明确学习的相关内容和学习目标。

自主学习，组内讨论

探究1：基因突变（10分钟）、组织学生组内探讨基因突变的原因、特点，并进行小组展示。

2、多媒体展示镰刀型细胞贫血症的发病机理。并引导学生思考：碱基对的替换是否一定会引起生物体性状的改变？

3、复习豌豆的皱粒以及囊性纤维病的产生原因，提出问题引导学生进行分析，引出基因突变的概念。

4、拓展：人类ABo血型，让学生了解复等位基因。

5、对基因突变的意义进行引导，让学生懂得如何确立健康的生活方式。、通过学案上的知识梳理，组内讨论，形成统一认知进行小组展示。

2、观看多媒体展示的镰刀型细胞贫血症的发病机理并思考相关问题，回顾密码子的简并性。

3、小组讨论，总结基因突变的概念。

4、通过人类ABo血型的学习，掌握基因突变的不定向性。

5、理解基因突变的意义，并在以后的生活中树立正确的健康观念。

培养学生自主学习的能力，并体现学生的主体地位。

多媒体直观地展示给学生，有利于学生由感性认识上升到理性认识。

通过以前所学知识的回顾，帮助学生理解基因突变的类型和实例。

完成情感态度与价值观的目标。

自主学习，组内讨论

探究2：基因重组（10分钟）、组织学生组内探讨基因重组的类型、特点、实例并进行小组展示。

2、多媒体展示基因重组的类型及机理。

3、分析基因重组的意义。、通过学案上的知识梳理，组内讨论，形成统一认知进行小组展示。

2、观看多媒体展示。

3、知晓基因重组的意义。

培养学生自主学习的能力，并体现学生的主体地位。

班内交流，确定难点

（10分钟）、多媒体展现合作探究内容，倡导学生合作式学习、交流。

2、对于基因突变和基因重组的区别进行适时点拨，帮助学生理解。、合作交流，确定难点。

2、尝试构建表格分析基因突变和基因重组之间的区别。

培养学生发散思维及综合分析的能力，完成课标中的能力要求。

随堂练习，当堂反馈

（5分钟）

多媒体展示相关习题，由简单到复杂。

读题，思考与讨论，并进行解答。

、帮助学生对知识点进行巩固。

2、通过对学生练习结果的评价，了解学生对知识的掌握情况，以便确定下一步的补偿性学习的安排。

归纳总结，科学评价

（5分钟）、构建思维导图，帮助学生构建知识框架；

2、对本节课的小组表现进行科学评价，并评出最佳小组。

通过思维导图，构建知识框架，掌握相关知识。

科学评价有利于小组内学生之间的相互团结，培养学生团队合作的意识。

八、板书设计

5.1基因突变和基因重组

一、基因突变

、实例：

2、概念：碱基对的增添、缺失或替换

3、原因：外因、内因

4、特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性

5、意义：变异的根本

二、基因重组、概念：控制不同性状的基因的重新组合2、类型：自由组合、交叉互换

3、意义：变异的丰富

三、基因突变与基因重组的区别

九、布置作业

固学案P31-32相关习题

十、教学反思

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篇7：基因突变和基因重组的教案

生物的变异现象对于学生而言并不陌生，通过初中生物课的学习学生已经初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关本节在此基础上进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。

五、教学方法

1.学案导学：见后面的学案。

2.新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

1.学生的学习准备：预习本节问题探讨及基因突变的实例。

2.教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。

七、课时安排：1课时

八、教学过程

(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

(二)情景导入、展示目标。

引言：前面我们对遗传问题进行了学习,知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的二个基本定律和伴性遗传。

生物性状是由什么决定的呢?(答：由遗传物质决定的。)

性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关?(答：与外界条件有关)性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢?当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢?(答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。)

在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的.变异现象。那么生物的变异又是如何产生的呢?又有什么特点呢?今天，我们就来学习这方面的知识。

检查学生预习情况并让学生把预习过程中的疑惑说出来。

设计意图：步步导入，吸引学生的注意力，明确学习目标。

(三)合作探究、精讲点拨。

探究1.基因突变的实例

篇8：基因突变与基因重组反思

一、胚乳突变基因与甜玉米类型

㈠胚乳突变基因在玉米碳水化合物的品质育种中, 所发现的胚乳突变体都受胚乳突变基因的控制, 只有当这些基因达到隐性纯合时, 才能表现出固有的品质特征。在玉米基因库中, 存在若干影响胚乳化学成分的胚乳突变基因, 根据对淀粉合成的影响, 突变基因可分成两大类:一是淀粉缺陷型突变基因, 如su、sh、sh2、bt、bt2等, 它们通过减少玉米体内生化反应底物的供应限制淀粉合成, 使玉米籽粒的淀粉含量显著降低, 而还原糖、蔗糖或水溶性多糖 (WSP) 显著提高;二是淀粉修饰型突变基因, 如su2、ae、du、wx等, 只改变淀粉的化学或物理属性, 但淀粉含量并不显著降低。二者共同构成甜玉米育种和淀粉品质遗传改良的物质基础[1,2]。

㈡甜玉米类型根据胚乳突变基因的应用状况, 目前甜玉米分为四种类型[3]。一是标准甜玉米。全部玉米表现呈普甜基因su、su2的表型, 也称普通甜玉米。普甜基因分别发现于1911年和1935年, 这种类型的甜玉米在乳熟期还原糖、蔗糖显著增加, 尤其是WSP含量极高, 有甜、粘、嫩、鲜的效果, 但其含糖量偏低, 维持品质时间短, 收获后糖分转化为淀粉的速度特快。在成熟时籽粒呈皱缩状, 胚乳半透明。二是超甜玉米。此类玉米是由超甜基因sh、sh2、su4、bt或bt2控制其遗传, 能显著地提高籽粒中蔗糖含量, 使籽粒甜度大增。此类型胚乳皱缩和干物质减少比su胚乳更严重, 缺乏糯性, 但含糖量高, 有适宜采收期长、较耐贮藏等优点, 目前生产上常用的是sh2基因类型。三是加强型甜玉米。这类甜玉米是在某个特定的甜质基因基础之上加入另外一些胚乳突变基因。目前特指利用以增甜基因se对su的隐性修饰效应为遗传背景的双隐性加强甜玉米品种。se基因具有剂量效应, 即se基因数目越多含糖量越高, 双隐性突变体su/su、se/ae, 籽粒的蔗糖含量进一步提高, 可达到sh2的水平, 但WSP仍维持较高含量, 既有普通甜玉米适口性, 同时又有超甜玉米含糖量高的优点, 更受市场欢迎。四是复合型甜玉米。复合型甜玉米利用更广泛的胚乳修饰基因间的互作, 改变籽粒胚乳碳水化合物的性质与含量。由胚乳修饰基因su、wx、ae、du、sh2、bt等组合成双隐性或三隐性超甜玉米突变体, 如ae、du和wx的三隐性突变体籽粒蔗糖含量高达23.7%, su、du和wx组成的双隐性突变体WSP达47.5%, 同时兼有甜玉米的含糖量和风味, 其尽管目前生产面积较小, 但代表着未来甜玉米发展的方向。

二、甜玉米育种上需要解决的问题

甜玉米类型的多样性与胚乳突变基因的复杂性, 导致了甜玉米育种和栽培上的一系列困难[4,5], 特别急需解决的是以下三个方面。

一是杂种优势群与标准测验种。科学划分杂种优势类群是坚持循环育种、提高育种效率的主要手段, 也是玉米种质创新的必由之路。甜玉米育种的创新难度很大, 目前仅是从商业杂交种分离一些二环系, 以达到种质扩增的目的, 这就首先需要一对灵敏、可靠的标准测验种。但确立甜玉米的标准测验种有一定困难, 这是由于甜玉米有普甜、加强甜和不同基因决定的超甜玉米之分, 故面对不同种类的玉米胚乳突变基因效应, 要统一甜玉米标准测验种很难。其次甜玉米的改良是要解决抗逆性、抗病性、产量及产量性状、配合力等问题, 需要增加育种材料之间的遗传距离, 开展相互轮回选择, 这意味着标准测验种又成关键。目前只能以普通玉米的标准测验种作为参照, 相对应于PA以掖478、B73和LH185, 相对应于四平头以黄早四、Suwan1、Mo17、LH51、LH82等作为测验种。

二是甜玉米育种品质选择。对甜玉米来说, 种皮厚度是一个重要的食用品质性状, 它与甜玉米质地有密切的关系, 种皮愈薄, 籽粒质地愈柔嫩。现有研究表明, 胚乳突变基因对种皮厚度的影响是显著的, 其中su2突变体的种皮最厚, 而su和sh2突变体的种皮较薄;另外, 不同自交系种皮厚度与亲本自交系的种皮厚度呈高度正相关[1], 表明自交系核背景对控制甜玉米种皮厚度有重要作用。由于胚乳突变基因对种皮厚度的遗传控制尚待进一步的研究, 目前只能对种皮厚度进行人工选择。

三是甜玉米种子出苗率低。种子出苗率低、苗期生长势弱是当前限制甜玉米生产发展的主要障碍问题之一, 超甜玉米尤为突出。性状相关分析表明, 甜玉米种子发芽率与种子重量呈高度相关[1]。而从根本上说, 种子发芽率受核背景的影响, 不同核背景可能通过修饰基因或微效多基因对胚乳突变基因的效应起一定的修饰作用。因此, 通过适宜的选择, 积累有益的修饰基因或微效多基因, 来削弱胚乳修饰基因的不良影响, 是提高种子出苗率和苗期生长势的根本之路。而目前仅处于通过对籽粒大小和粒重水平的选择来缓解对生产栽培的影响。

总之, 胚乳修饰基因及其影响对于确定甜玉米选育目标并选择合理可行的育种思路和方法显得尤为重要。相对普通玉米而言, 甜玉米的育种和研究起步晚 (第一个普甜玉米品种是1836年美国人育成的, 普甜基因su是1911年被发现) , 胚乳修饰基因对甜玉米碳水化合物、种皮厚度及种子发芽率的影响呈复杂化态势, 由此导致甜玉米育种的困难。因此, 借鉴普通玉米划分的杂种优势群与标准测验种, 坚持循环育种, 积累有益的修饰基因或微效多基因, 则是提高甜玉米育种水平与效率的正确选择。

参考文献

[1]刘纪麟.玉米育种学[M].北京:农业出版社, 2001.

[2]段民孝, 赵久然, 王元东.玉米籽粒淀粉研究进展[J].玉米科学, 2002, [1].

[3]郑锦荣, 韩福光, 李智军.国内外甜玉米产业现状与发展趋势[J].广东农业科学, 广州, 2009, ⑽.

[4]潘光堂, 荣廷昭, 李晚忱.新世纪初发展我国玉米遗传育种科学技术的思考[J].玉米科学, 2003, ⑺.

篇9：基因突变和基因重组的知识点归纳

1.实例

镰刀型细胞贫血症：正常人的红细胞是圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血症，严重时还可能危及生命。镰刀型细胞贫血症是一种由于正常基因发生突变后形成致病基因而导致的遗传病。正常人的血红蛋白是由四条多肽链共574个氨基酸构成的，检查镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的氨基酸组成发现，有一条多肽链上的某一位置应是谷氨酸（正常人），而被缬氨酸代替了，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的发生。

2.概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变（gene mutation）。基因突变的类型有四种：（1）碱基置换突变：即一对碱基置换造成的，如镰刀型细胞贫血症；（2）移码突变：即某位点增添或缺失1—2对碱基造成的；（3）缺失突变：即基因内部缺失某个DNA小片段造成的；（4）插入突变：即基因内部增添了1—n个脱氧核苷酸对导致的。例如：在肺炎双球菌的转化实验中，无荚膜菌活化插入一小段有荚膜菌的DNA，突变形成了有荚膜菌。

例1 若生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（ ）。

A.细菌转化 B.基因的自由组合

C.基因突变 D.等位基因分离

解析

基因突变的方式至少有两大类，一类是碱基的替换，一类是碱基对数目的改变。

答案 C

二、基因突变的结果与特点

1.突变结果

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，由A→a，叫隐性突变，由a→A，叫显性突变，通常会引起性状的改变。

2.基因突变的特点

（1）普遍存在，无论是低等生物还是高等生物都可能发生。

（2）随机发生，它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。

（3）突变频率低。

（4）大多数基因突变对生物体是有害的。

（5）基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上等位基因。

3.基因突变的意义

对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但有些基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。还有些基因突变既无害也无益。基因突变尽管是随机的、不定向的，在自然状态下突变频率很低，但却是普遍存在的。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

例2 某二倍体植物的抗逆特性由4个基因A、a1、a2、a3控制，且它们的抗逆作用A>a1>a2>a3，请据所学遗传学知识回答下列问题：

（1）基因A、a1、a2、a3的根本来源是___，该现象说明变异具有___的特点。遗传时A与a1、a2、a3之间遵循___定律。

（2）为探究基因之间的显、隐性关系，某实验小组将两纯合子a1a1、a2a2杂交，子二代共有__种基因型。若表现型有__种，则表明这两个基因之间有明显的显隐性关系；若表现型有__种，则表明这两个基因之间无明显的显隐性关系。

（3）经实验验证，A有显性作用，a1、a2、a3之间没有明显的显隐性关系，且基因的作用有累加效应（如个体a1a2的抗逆性由两个基因作用的累加共同决定），则该植物共有__种抗逆类型。

（4）研究得知该植物的抗逆性和细胞内的水杨酸、多胺、脱落酸等物质有关，请据所学知识推测基因控制该植物抗逆性的机理：_____。

解析 本题综合考查遗传知识和逻辑分析能力。等位基因的来源是基因突变，等位基因的多样性体现了基因突变的不定向性（多方向性）。等位基因的遗传遵循基因的分离定律。a1a1、a2a2杂交，子二代共有a1a1、ala2、a2a2i种基因型，若a1a2单独表现一种性状，说明两基因之间没有显隐性关系，若a1a2表现型和a1a1或a2a2中的一种相同，则说明两种基因之间有明显的显隐性关系；若a1、a2、a3之间没有明显的显隐性关系，则该植物的抗逆类型有AA、Aax、a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、ata3、a2a3；水杨酸、多胺和脱落酸都不是蛋白质，不会由基因直接决定形成，根据基因对性状控制的两种方式，可以推测基因通过控制酶的合成，间接控制这些物质的生成，进而控制抗逆性状。

答案（1）基因突变 不定向性 分离 （2）3 2 3 （3）8 （4）基因通过控制有关酶的合成，间接控制这些物质的产生，从而控制抗逆性状。

三、基因重组的概念及意义

1.概念

基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。无性生殖不能产生基因重组。基因重组只是后代中生物个休的基因型改变，生物个体的基冈本身的结构并没有改变。基因的自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等化基因也自由组合。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代性状发生改变。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。举例来说，人的同卵双胞胎，由于基因组成的相同，性状十分相像。除此之外，没有两个同胞兄弟或同胞姐妹在遗传上完全相同。

2.意义

通常的解释是，有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。这是因为，基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

四、基因突变和基因重组比较

两个值得注意的问题：

（1）基因重组与基因突变的区别

基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它包括两种类型：一是由基因的自由组合产生的基因重组，二是由基因的互换产生的基因重组。它们的共同特点是只能产生新的基因型，不能产生新的基因。而基因突变产生的是新基因。基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变如果发生在生殖细胞，突变基因有可能通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞，则只影响当代，不向下一代传递。

nlc202309031020

（2）基冈突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素

基因突变虽然是多数有害，少数有利，但由于它能产生新基因，从而产生了前所未有的新性状，为自然选择提供了大量的变异材料。它与基冈重组的不同之处在于，基因重组仅仅是基因型的改变，而基因突变是基因发生了改变，一个基因变成了新的等位基因，所以基因突变是生物变异的根本来源和进化的重要因素。

例3 下列有关基因重组的叙述中。正确的是（ ）。

A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状不同

B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组

C.同源染色体上非姐妹染色单体问的互换可能导致基因重组

D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组

解析Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子间自由组合而形成的；基因A因替换、增添或缺失部分碱基属于基因突变；同卵双生是由一个受精卵发育而来的，细胞核内的遗传物质是一样的，性状差异主要是外界环境引起的。

答案 C

例4 下列不属于人工诱变的实例的是（ ）。

A.一定剂量的γ射线引起变异得到新品种

B.用一定剂量X射线处理青霉素菌株获得高产菌株

C.玉米单株自交后代中出现一定比例的白化苗

D.激光照射植物或动物引起突变得到新品种

解析

本题主要考查对人工诱发基因突变的理解。人工诱变是指利用物理的或化学的因素来处理生物，使它发生基因突变的方法，而供选答案中的γ射线、X射线、激光都是人工诱变使用的手段之一，所以，A、B、D三项都是人工诱变的实例，只有C项属于自然突变。

答案 C

练习

1.用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后出现了一个白色菌落，把这个白色菌落转移培养，长出的菌落全部是白色的，这种性状的改变属于（ ）。

A.染色体变异 B.基因重组 C.自然突变 D.人工诱变

解析 细菌进行无性生殖，在生殖过程不进行减数分裂。因而细菌的变异不可能是由于基因重组而引起。染色体引起的生物变异，它可以改变生物个体的基冈含量、基因的相互关系，但不会产生新的基因，进而不表现出全新的性状，而且细菌是原核生物，无染色体。在紫外线的作用下，基因内部的碱基种类、数量和排列次序发生改变，产生新的基因，控制合成新的蛋白质，表现出新的性状。

答案 D

2.在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，叶球可重达7 kg左右，但再引种回北京后，叶球又只有3.5 kg，从甘蓝引种过程可以看出（ ）。

A.甘蓝具有遗传性，而不具有变异性

B.仅由环境条件引起的变异不能遗传

C.环境的改变可引起生物产生可遗传的变异

D.甘蓝在生殖过程中无基因重组发生

解析 由遗传物质变化引起的变异能够遗传，仅仅由环境的变化引起，没有涉及遗传物质的变异不能遗传。同一品种的甘蓝含有相同的遗传物质，若在相同的环境条件下，其表现出来的性状是一样的。同一品种的甘蓝在北京和拉萨两地的低产和高产，是两地环境因素不同造成的，而非遗传物质改变引起。而任何生物只要有遗传性，它一定具有变异性，变异可发生在个体发育过程中，也可发生在有性生殖中。

答案 B

3.蕃茄中红果（H）对黄果（h）显性，将红果蕃茄的花粉授到黄果蕃茄的雌蕊柱头上，结了一个半边红色半边黄色的果实。产生这一果实最可能的原因是（ ）。

A.最终发育成该果实的那个花芽中某些细胞发生基因突变

B.提供花粉的花药组织中某个花粉母细胞发生基因突变

C.提供花粉的红果蕃茄是杂合子（Hh）

D.接受花粉的黄果蕃茄是杂合子（Hh）

解析 本题考查的是基因突变的特点。根据题意可知该果实出现半边红色半边黄色的现象，最可能的原因就是发生了基因突变。而发生基因突变的如果是黄果番茄的整个雌蕊或提供花粉的红果番茄的花药组织中某个花粉母细胞，那么就应该是全部红色或全部黄色。所以最可能是最终发育成果实的那个花芽中某些细胞发生基因突变。

答案 A

4.一株世代都是开红花的植物，在一次突然性冰冻后，有一个枝条上出现了一朵白花，白花授粉后所结的种子种下去长成的植株都开白花。试分析该白花是来自于___，其原因是____，使发育成该花芽的细胞在_____发生差错，从而使__的分子结构发生了改变。

解析 本题主要考查对基因突变的理解。根据题意，该白花属于可遗传的变异，且是由于外界条件剧烈变化引起的，故它应属于基因突变（自然突变）。再根据基因突变的原因可知，该自然突变是南于外界条件剧烈变化，使细胞分裂在DNA分子复制时发生了差错，导致基因的分子结构发生了改变。

答案 基因突变 外界条件剧烈变化 细胞分裂过程中DNA分子复制 基因

篇10：基因突变和基因重组的区别表格

1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的.是新的基因型。

篇11：基因突变与基因重组反思

一、教材和学情分析

本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。

二、教学目标及重难点

知识目标

（1）举例说明基因突变的特点和原因。（2）举例说出基因重组。

（3）说出基因突变和基因重组的意义。

能力目标

（1）采用镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。

（2）用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。

（3）通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念，归纳哪些因素会导致基因突变。（4）以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义 情感态度价值观目标

引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。

重点

1.基因突变发生的概念.原因及特点。

2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。

难点

基因突变及基因重组的意义。

三、教学方法及教具

教学方法：讨论法，讲授法，小组讨论法，学生分析归纳法。教具：多媒体.四、课时安排

2课时

五、教学过程

引言

前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。

可见遗传的问题很复杂。那么，变异呢？也同样如此。在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。今天，我们就来学习这方面的知识。

【介绍】生物的变异可分为两大类：不可遗传的变异和可遗传的变异。可遗传变异有三种来源：基因突变、基因重组和染色体变异。

显示：镰刀型细胞贫血症病因图解。

问1：镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的为什么不一样？ 问2：镰刀型贫血症病人的血红蛋白中的谷氨酸为什么被缬氨酸取代？

【强调】镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是控制血红蛋白会成的基因中一个碱基对发生了改变，由 变成。

问3：基因突变有何意义？

基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料，是生物进化的内因，没有变异就没有进化，因而在生物进化中具有重要意义。

3．基因突变的特点

问：基因突变作为生物变异的重要来源，它有哪些特点呢？

【强调】自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。在高等生物里，大约10万到1亿个生殖细胞中才会有一个发生基因突变。可见突变其实也是不容易发生的。

【归纳】①普遍性②随机性③稀有性④有害性⑤ 不定向性 4．基因突变的意义

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。

二、基因重组 1．基因重组的概念

问：什么叫基因重组？基因重组产生的根本原因是什么？举例说明

基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．基因重组的原因

基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。

基因重组是通过有性生殖来实现的，如果两个亲本的杂合性越高、遗传物质的差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异也就越多。

3.基因重组的意义 引导阅读思考

篇12：基因突变与基因重组反思

一、教学目标

1.举例说明基因突变的特点和原因。2.举例说出基因重组。

3.说出基因突变和基因重组的意义。

4、举例说明基因与性状的关系。

二、教学重点和难点 重点：

1、基因、蛋白质与性状的关系。

2、基因突变的概念及特点。

3、基因突变的原因。难点：

1、基因、蛋白质与性状的关系。

2、基因突变和基因重组的意义。

三、板书设计：

一、基因与性状的关系

二、基因突变

三、基因重组

四、教学过程： 导入：

1.水中的叶比空气中的叶要狭小细长一些。2.这两种形态的叶，其细胞的基因组成应是一样的。

3.为什么叶片细胞的基因组成相同，而叶片却表现出明显不同的形态？

一、基因、蛋白质和性状的关系 引导学生阅读，得出结论。

（基因控制性状是通过控制蛋白质合成来实现的，这里要注意充分运用两类遗传现象的实例来说明。一类是类似豌豆的圆粒与皱粒、白化病和侏儒症等实例，说明基因通过控制酶或激素的合成来控制细胞代谢过程，从而控制生物性状；另一类是类似囊性纤维病、镰刀型贫血症等实例，说明基因通过控制结构蛋白的合成，从而直接控制性状。以上分析综合如下图。由此可见，基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实

现的。）

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。

提示：此题旨在引导学生认识基因与生物的性状并非简单的一一对应关系。（最后，教师再通过“人的身高”这一事例，说明在自然界中，不仅存在单基因对性状的控制，而且存在多基因对性状的控制，以及环境对性状的影响等。）

提示：此题旨在引导学生客观全面地评价基因决定论的观点，认识到性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境因素等）相互作用的结果。

1.提示：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。

2.基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响。

前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。

可见遗传的问题很复杂。那么，变异呢？也同样如此。在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。今天，我们就来学习这方面的知识。

一、基因突变

问1】镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？（教师简介镰刀型细胞贫血症）问2】大家回顾一下，什么叫基因？基因的分子结构如何？ 出示基因结构变化示意图，对图讲解。

强调基因结构不管按以上的哪一种情况变化，归根结底都是碱基的排列顺序发生了改变，从而改变了遗传信息，引起生物性状的变异。

由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，且通常会引起一定的表现型变化。

那么，基因突变是如何产生的呢？

是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。1.学生阅读后回答

2.基因是有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。

问：基因突变作为生物变异的重要来源，它有哪些特点呢？

【强调】自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。在高等生物里，大约10万到1亿个生殖细胞中才会有一个发生基因突变。可见突变其实也是不容易发生的。【归纳】①普遍性②随机性③稀有性④有害性⑤ 不定向性

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。学生阅书后，由学生回答教师穿插其中讲解。

三、基因重组

问：什么叫基因重组？基因重组产生的根本原因是什么？举例说明

【强调】这里必须注意到，基因重组只是生物个体的基因型发生了改变，出现了亲代没有的新的基因组合，而基因本身的结构并没有改变。

基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。

上述二种原因，都能形成基因的重组，而新的重组基因类型又导致了不同相对性状的重组，使后代产生变异。

基因重组是通过有性生殖来实现的，如果两个亲本的杂合性越高、遗传物质的差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异也就越多。以豌豆为例，当具有10对相对性状的亲本进行杂交时，如果只考虑基因的自由组合（l0对等位基因位于10对同源染色体上）所引起的基因重组，有

可能出现的表现型就种„„。

四、总结：

生物的变异，根据生物体内的遗传物质是否改变，分为可遗传变异和不可遗传变异两类。可遗传变异中的基因突变，是基因分子结构的改变。是在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，结果是基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。

基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生了新的遗传物质。因而基因突变是生物产生变异的根本原因、为生物进化最供了最初的原材料。

基因重组是通过有性生殖过程来实现的，如果两个亲本的杂合性越高、遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。因而基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有十分重要的意义。

篇13：基因突变与基因重组反思

1材料与方法

1.1材料

收集我院2014年1~12月经病理科诊断手术166例原发结直肠癌腺癌组织标本及其癌旁正常组织 (距肿瘤边缘<5cm) 61例作为对照组。年龄19~76岁, 平均 (49.9±10.1) 岁。患者术前均未行放、化疗。

1.2实验方法

1.2.1组织DNA分子提取:DNA小量抽提试剂盒 (纯化柱式) 购自碧云天生物技术研究所[6]。对病例癌组织、癌旁正常组织石蜡标本切8μm厚10张水展后用膜片捞出, 同时切取4μm厚一张, 行HE染色显微镜下观察肿瘤细胞集中区域。采用激光共聚焦切割仪选取对应区域将切片上肿瘤组织归入0.5m LEP管中脱蜡醇化, 加入细胞裂解液55℃水浴过夜, 50μL蛋白酶K消化, 沉淀洗盐, -20℃冰箱保存备用, 取样本行浓度、纯度测定稀释后行PCR检测。

1.2.2 PCR产物扩增纯化:由上海碧云天生物技术有限公司利用软件Premier5.0设计PCR引物序列如下:BRAF基因第15号外显子:上游引物5'-CTCTTCCATAATGCTTGCTCTGATAGG-3'下游引物5'-GTGAGAAAAATAGCCTCAATTCT-TACC-3'扩增片段长度为318bp。PCR反应体系50μL, 反应条件为:95℃预变性5min;94℃变性30s;60℃退火30s, 72℃延伸60s, 共30个循环;最后72℃延伸10min;降至4℃结束反应。于美国BIO-RAD 580BR PCR仪器上进行基因扩增。用纯化试剂盒将PCR产物纯化。取5μLPCR产物经2%琼脂糖凝胶电泳, 溴化乙啶染色, 紫外灯下检测观察, 照相存盘。

1.2.3 DNA分子直接测序:将检测有单一条带的样本送公司测序, 测序结果经人工校对记录后用DNAMAN6.0软件对测序图谱分析, 与基因库BRAF基因序列比较总结结果。

1.3统计学方法

采用SPSS19.0统计软件进行数据分析, 采用χ2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。

2结果

2.1癌组织中B-RAF基因突变率为 (15/166) 9.04%。癌旁正常肠组织无基因突变。15外显子上突变类型有6种:常见突变类型为BRAF-V600E (11/15) , 有1例第014号标本是多位点串联突变。见表1。

2.2癌组织BRAF基因突变组织分级低12.09% (11/91) 的患者较组织分级高5.33% (4/75) 患者突变率高, 两者差异有统计学意义 (χ2=6.79, P<0.05) 。有淋巴转移患者12.37% (13/97) 突变率较无转移2.90% (2/69) 患者突变率高, 两者差异有统计学意义 (χ2=5.85, P<0.05) 。见表2。

2.3 49例有远处器官转移的患者BRAF基因突变率14.29% (7/49) 比无转移的患者突变率6.84% (8/117) 增高显著, 因 (χ2=2.74, P>0.05) 无统计学意义。癌组织中患者性别 (χ2=3.65, P>0.05) 、年龄 (χ2=3.58, P>0.05) 、发病部位 (χ2=2.82, P>0.05) 、浸润深度 (χ2=1.94, P>0.05) 的BRAF基因突变率与生存无相关性。见表2。

3讨论

本研究检测癌组织中BRAF基因突变率 (15/166) 9.04%, 符合目前文献BRAF基因突变率约4%~13%[7]。15例BRAF基因突变患者中有93.33% (14/15) 为第600个脱氧核苷酸突变, BRAF-V600E突变有11例为常见突变类型。癌组织分化程度低 (χ2=6.79, P<0.05) 、有淋巴转移患者BRAF基因突变率高 (χ2=5.85, P<0.05) 。由于大多数病人术后3~5年会有复发转移风险, 肿瘤分化程度越低、有淋巴转移提示患者肿瘤恶性程度越高、分期都较晚复发转移风险大。早期检测KRAS、BRAF等基因突变情况指导临床用药[8]。结直肠癌患者术后的生存不排除受肿瘤的病理类型、分期和治疗手段、药物敏感程度、心态因素、经济条件、个体差异等诸多因素影响, 实验证实BRAF基因突变患者药物治疗效果差, 生存时间短[3]。远处转移患者中BRAF基因突变率14.29% (7/49) 比无转移的患者突变率6.84% (8/117) 增高显著, 提示与肿瘤转移有关, 由于有远处转移属于晚期患者即使进行原发灶和转移灶手术治疗, 患者复发转移风险高治疗效果差预后不良[4]。差异无统计学意义 (χ2=2.74, P>0.05) 。目前研究认为肿瘤的发生由复杂的网络系统调控, 所有信号通路之间存在相互交叉, 破坏其中某一通路可使得信号转导从这个网络中其它的通路进行, 阻断一个受体或者激酶就能阻断任何信息传导是不客观的。说明除了BRAF基因外NRAS、CRAF基因及P13K/AKT、Ral GDS途径等也可以调控EGFR信号通路激活形成肿瘤。没有一种肿瘤只存在一个治疗靶点, 往往是多个位点同时起作用, 也是目前临床靶向治疗耐药的主要原因[3]。开发多靶点药物和细胞毒药物联合用药, 随着患者生存时间延长, 药物的毒副作用也明显, 生存质量得不到提高, 患者因不能耐受药物反应、经济负担沉重而放弃用药, 是目前CRC死亡率居高不下的主要原因。因此随着BRAF基因临床耐药和不良预后的预测性指标相关研究不断深入发展[9], 如何阻断BRAF/MAPK信号通路对结直肠癌患者的治疗和预后的影响仍需进一步探讨。

综上所述, BRAF基因突变研究短短几年, 目前的基因检测手段及分子靶向治疗药物费用昂贵, 为了减轻患者经济负担, 提高靶向治疗效果, 希望本研究能促进结直肠癌患者在选择治疗方案前早期检测相关基因状态, 同时做好药敏试验, 为临床用药提供准确理论依据[10], 相信未来靶向药物更加合理地应用临床, 肿瘤的个体化治疗真正由理想变为现实, 造福于广大结直肠癌患者。

参考文献

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[3]李森朋, 张岫美, 张芮.BRAF基因突变与肿瘤耐药[J].药学研究, 2013, 32 (8) :470-472

[4]涂金花, 余英豪.基因突变与结直肠癌靶向治疗的新进展[J].世界华人消化杂志, 2012, 20 (16) :1447-1452

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[8]熊慧, 张阿伟, 范贵民, 等.K-RAS和DCC在直结肠癌中的表达及意义[J].黑龙江医药科学, 2014, 37 (2) :53-54

[9]Yan GR, Xu ZJ, Wang HY, et al.Progress of antitumor study based on BRAF[J].Yao Xue Xue Bao, 2012, 47 (12) :1567-1574

篇14：基因突变

中国定制

从K4上市的地点我们就能看出很多信息：西安不仅是历史名城，更是中华文明和中华民族重要的发祥地。K4选择西安上市，无声地在向外界宣示着自己“中国定制”的身份，也传达着东风悦达·起亚的诚意。

曾几何时，“中国定制”似乎已经成了考验车企是否重视中国市场的关键因素。从奥迪最早针对中国市场推出加长版车型，到大众推出朗逸、宝来等“专为中国市场量身打造”的车型，大众可谓尝到了“中国定制”的甜头。之后，包括丰田、现代和东风标致都针对中国市场推出量身定制的车型。

K4就是东风悦达·起亚谋划已久的“中国定制”。无论是外观还是内饰、动力，K4处处都体现了“中国定制”的特色。虽然同是出自大师彼得·希瑞尔之手，不同于K3和K5，K4的整体设计思路有所转变，潮流感和时尚感的比重有所降低，取而代之的是更成熟稳重的设计。这样的基因突变，很大程度上向中国消费者表现了诚意。

在内饰上，K4同样强化了商务气质。东风悦达·起亚特别强化了对其后排乘用空间的设计，通过后排通风口、后排中央头枕、后排座椅加热等配置来打造K4的商务性能。由此也可以看出，在原有主打活力的K3和K5外，东风悦达·起亚也在试图通过K4来拓展自己的消费群体。而年底上市的1.6T车型更是顺应当前中国汽车市场的形势，进一步强化了K4的竞争力。

K系矩阵

“K4要成为明星车型。”早在沈阳K4试驾会上，东风悦达·起亚销售本部副本部长蒋玉滨就曾点明东风悦达·起亚对K4的期望。在东风悦达·起亚新划定的各车型运营战略中，K系列被划为销售主力车型，涵盖了K5、K4、K3、K3S和K2五大车型。作为销量过万的名图的同平台车型，东风悦达·起亚内部对K4的期待很高。

“名图一个月能卖1万辆，K4也应该差不多吧。”东风悦达·起亚相关负责人表示。尽管上半年，东风悦达起亚共销售31万辆，同比增长12.39%，高于行业增速。但面对今年65万辆的销售目标，东风悦达·起亚还是颇有压力，而完成这一目标的希望，则寄托在刚刚上市的K4上。作为起亚今年最重要的一款新车，同时也是一年半以来起亚在华推出的第一款新车，其意义不言而喻。

另一方面，东风悦达·起亚销量的增长主要是由K3、K2以及眼下最热门的SUV产品支撑，其中中高级车K5销量甚至出现不升反降的情况。对于东风悦达·起亚而言，K5曾是重点打造的旗舰产品，包含了起亚品牌在中国市场提升品牌形象的长久诉求，而其销量渐入萎靡并非吉兆。作为入门级中高级车的K4此时进入，显然是想挽救起亚在中高级车的下滑趋势，托举品牌提升。再加上北京现代名图的成功，更是给了东风悦达·起亚信心，“K4+K5”的战略组合联手冲击销量，相信效果不会太差。

营销助力

众所周知，东风悦达·起亚在创新营销方面是一把好手。近年，东风悦达·起亚通过不断创新营销手段，持续强化品牌多元化营销体系的建构，以体育营销为主，同时覆盖文化、公益等多领域，进一步推动品牌力的发展。

借力于明星代言的魔力，K3、K3S和K5都取得了不错销售业绩。想起之前的“长腿欧巴”李敏镐、演员吴秀波，大家都在猜测K4的代言人是谁。而K4上市发布会现场却并没有见到任何明星的到场，发布会更像是东风悦达·起亚高层与经销商们拉近距离的誓师大会，伴随着一阵阵的“大卖”口号声，在现场的媒体能够感受到这家三方持股的合资公司为达成到2017年销量突破百万而抱持的决心。

据蒋玉滨介绍，今年东风悦达·起亚继续进行“顾客感动”的战略推进，希望通过持续强化以顾客为中心的经营战略，来实现产品和品牌价值的全面提升。K4的目标群体锁定在35岁左右社会中层阶级，未来东风悦达·起亚会邀请这类型的社会精英为K4造势，并继续深耕体育营销全面助力K4的上市销售。