遗传与人类健康

2024-05-02

遗传与人类健康（精选七篇）

遗传与人类健康篇1

1 遗传与人类健康的关系

1.1 遗传对人类健康的关系

人类的健康是由众多因素综合作用在一起产生的结果, 在人类的健康因素中, 遗传因素所占比例为10%~15%, 据统计, 全世界因遗传致病的人口数量占世界总人口的15%, 一些高死亡率、高危险性、难治愈性疾病都与遗传有关, 例如肿瘤、心血管疾病、高血压、糖尿病等。而更多的新技术被应用于染色体异常的分析中, 得出了受遗传影响的疾病数量达到数千种。由此推断, 遗传是影响人类健康的重要因素。

“新陈代谢”是生物的基本特征, 它是通过从周围的环境中摄取营养物质, 并将这些营养物质改造为自身可以利用的能量, 维持与延续生命。而特异的新陈代谢方式取决于生物特别的遗传结构, 因此, 人类健康从某个角度上讲, 可以说是人体原有遗传结构所决定的新陈代谢与人体所处的周围环境保持平衡的结果, 无论是遗传结构的改变, 还是周围环境的改变, 都会打破正常新陈代谢方式与周围环境之是的平衡, 从而致使疾病的发生, 影响人体健康。

1.2 遗传对人类健康的危害

当前, 世界上已经发现的遗传病超过了4 000余种, 这个数字还在以每年新增100种新发病的速度递增, 这些遗传病中多为常见病、多发病。在我国, 3亿名儿童中就在1 500万儿童受遗传病的困扰, 这些先天性的疾病、智力低下的遗传病不但给患者身心带来巨大的痛苦, 还会其所在的家庭以及社会带来学生的负担。

遗传性疾病受个体遗传基因的影响, 这些致病基因在具有血缘关系的成员之间传递, 有些受影响的个体早在受精卵时期就有了致病基因, 这种基因不但会伴随患者终生, 还会通过遗传传递给自已的子女及后代。由于有些致病基本是显性, 容易发现, 治疗与控制易于进行, 对于婚后生育子女方面预防疾病的预防可以采取一定的措施, 而有些致病基因却是隐性的, 不易被发现, 为防治与治疗都带来了很大的难度, 也就为人类健康与社会发展带来了更大的危害。

2 遗传病的特点

2.1 家族内遗传

遗传病是由遗传基因导致的, 而遗传基因的传递只有在有血缘关系的家庭成员中进行, 因此, 无血缘关系的人群不会受遗传的影响致病。

2.2 垂直传递性

所谓垂直传递性是指在血缘亲属间, 遗传基因的传递是自上而上进行, 也就父母传递给子女, 不会发生横向传递的现象, 例如, 姐姐传递给妹妹等。

2.3 先天性

遗传病是由个体身上所携带的致病遗传基因决定的, 而遗传基因最早有从受精卵开始就至于被遗传者体内, 发病原因是由染色体导常, 或是基因突变, 婴儿在出生前的胚胎时期, 或胎儿发育早期, 这种疾病就形成了, 也就是说, 婴儿在出生前就已经患病, 只是有的疾病在出生是没有呈现出发病特征, 只有到一定的年龄阶段才被发现, 根究病源, 病因受遗传影响, 是具有先天性的。

2.4 终身性

由于遗传病的是由遗传基因影响, 治愈率较低, 再加上缺少有效的临床治疗措施, 很难实现疾病的彻底根治, 即使通过饮食控制、内外科技术以及取得突破性进展的基因技术进行临床治疗可以改善或纠正临床症状, 但是, 个体所带的治病基因仍然是伴随患者终身。

3 遗传病的预防

鉴于遗传与人类健康产生的重大影响, 考虑到遗传性疾病数量的不断增加为社会卫生发展带来的阻碍, 应积极的采取有效的手段来进行干预与治疗, 将遗传为人类健康带来的危害降到最低。由于遗传导致病患的发生固然可怕, 但是, 如果对其进行必要的预防, 科学的、合理的降低患病风险还是有途径可循的。笔者从几个方面归纳了如何进行遗传病的预防。

3.1 配偶的选择应科学

预防遗传疾病的发生, 要从科学的选择配偶开始, 这也是实现优生的一个重要途径。如果自身具有一些致病遗传基因, 在选择配偶时, 最好不要选择具有同种遗传性疾病的人婚配, 这样可以降低婚后子女患病的机率。如果同类具有遗传病基因的人婚配, 其子女患遗传闰的机率会大大提高。例如夫妻二人如果都是原发性高血压患者, 那么其子女患有高血压病的机率会达到47%以上。除了不应选择具有同样遗传病的人成为配偶之外, 还有一点就是要不近亲结婚, 近亲婚配育有的子女其患有隐性遗传病的机率会高于普遍人群三至五倍。而对于正处于严重遗传病患病期间的病人, 建议先不要生育子女。

3.2 遗传咨询工作要加强

做好遗传咨询工作, 是降低遗传病发生机率的重要方法。建议新婚夫妇都要进行产前检查, 如发现致病基因携带, 或染色体易位, 应对其婚后生育进行指导。虽然很多遗传病都是隐性的, 但是杂合子却占有较高的比例, 如果进行产前诊断中得出结论, 就可以从头胎起, 就对重型患儿的出现进行有效的预防。在进行对群体进行普查与普防时, 确诊病例后, 应通过有效的预防手段进行干预治疗, 推迟遗传上有缺陷的个体临床发病。对遗传携带者进行检查与预防对遗传病的预防产生积极的作用。所谓遗传携带者是指表型无异常, 但是具有致病遗传物个体, 主要包括隐生遗传杂合子、显性遗传病的未显者、表型尚正常的迟发外显者、染色体平衡易位的个体4种类型。如果控制这些遗传基因的扩散, 将会对人类健康工程产生重要的意义, 还会节省大量的社会资源。

3.3 新生儿的筛查必不可少

对出生后的婴儿是否患有某些遗传疾病进行预防和治疗, 新生筛查是最有效的方法。筛查主要是通过采取脐血或足跟血的纸片实现。在进行病种的选择时, 应考虑到以下几个方面: (1) 是否具有较高的发病率; (2) 是否会发生致死、致残的严重后果; (3) 筛查方法是否准确而具有实用性; (4) 是否可以治疗所筛查出来的疾病; (5) 是否符合经济价值规律。我国的新生筛查工作正处于起步阶段, 列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症几种, 通过多年的实践总结, 效果还是令人满意的。

4 结语

正是由于遗传与人类健康有着密不可分的关系, 遗传导致的疾病的出现对人类健康容易造成重大的危害, 并且由于遗传导致的疾病具有高发病率、难治愈等特点, 因此, 更要加强对遗传疾病的研究。遗传疾病的根本消除需要全社会共同的努力, 除了要提高人民群众的遗传病预防意识外, 国家相关部门还应加强遗传病防治的研究, 采取切实可行的手段对降低遗传病的发病机率, 减少遗传病基因的传播, 提高人类的健康水平, 促进人口身体素质的提升。

参考文献

[1]牟新.中医证候实质与表观遗传学相关性初探[J].浙江中西医结合杂志, 2013 (6) :443-446.

[2]马腾, 徐婧, 杨亚军.山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志, 2013 (3) :202-205, 208.

[3]蒙宗军.“人类遗传性状调查”课题研究的指导策略[J].广西教育, 2013 (10) :21-22.

遗传病和人类健康(教案) 篇2

(授课：1课时)

一、教学目标

1、知识目标

（1）说出遗传病的特征和危害；

（2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；（3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。

2、能力目标

（1）关注人类遗传病及其预防，应用学过的知识分析有关健康问题；（2）查找资料，进行讨论、交流，养成探究学习的习惯及小组协作的精神。

3、情感目标

（1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率；

（2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。

（3）以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。

二、教学重点

1、遗传病的危害与预防；

2、近亲结婚及其危害。

三、教学难点近亲结婚及其危害原因

四、学校及学生状况分析

1、我校是一所三级达标的普通中学，基本设施不够完善，只有一间多媒体教室，学生上多媒体课通过申请排队还是可以实现的，这为本节课的成功完成奠定了基础。

2、我校的学生大多来自城芗接合部，家庭条件贫富相差较大，家长受教育程度也参差不齐，学生学习基础一般，但也有一定数量的较差生、厌学生，因此本节课在教学设计上力求从学生的基础和需求出发，以调动学生学习的主动性、求知欲为目的，使学生了解遗传病就在我们身边，从自身不近亲结婚、做到遗传咨询，提倡优生优育保护健康，为提高人口素质做一分贡献。

五、设计思路

首先请各小组推选一位同学代表发言，将获得的遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行交流、汇报；然后教师展示用多媒体课件制作的有关遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料，提出问题、思考讨论后引入课题。

1、遗传病的特征和危害，使同学们认识遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递，并能区别于非遗传病（特别是传染病）；

2、学生通过讨论分析进一步了解遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题，遗传病就在我们身边需要积极预防；

3、遗传病给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担，预防和减少遗传病的发生，禁止近亲结婚，提倡优生优育的政策和措施；

4、识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；

5、计划结婚的男女青年要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。

六、课前准备

1、教师收集遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行多媒体课件的制作，用多媒体软件将本节课的主要知识点以文字图表的形式串联起来，以利于师生对本课主要知识点的清晰归纳与整合。

2、以生物研究性学习小组的形式，课前布置学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，以对本课知识点有所了解，从而提高学生主动学习和求知欲望。

3、有可能的话可以请相关部门的人士或本教师以讲座的形式举行报告会。

七、教学方法

1、教法：启发式总结教学法

2、学法：观察讨论、思考对比、交流与协作等

3、教学媒体：多媒体课件、图片资料等

八、教学过程：组织教学、传授新知识 [问题引入]

1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？

提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。

2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。

提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。

[创设情景，导入新课] 案例：据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。„„

〔学生活动用课件〕

一、遗传病就在我们身边

1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。〔以启发式进行讲述〕

2、遗传病

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。

3、小组讨论：

（1）遗传病就在我们身边

（2）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质（3）如何预防?

〔用课件进行规纳总结〕

二、近亲结婚危害大〔P116学生活动〕

直系血亲和三代以内旁系血亲关系：

1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。

2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。

3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。〔用课件进行规纳总结〕

〔生讨论分析〕

4、为什么禁止近亲结婚？（1）因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

（2）近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

例

1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；

例

2、多基因遗传病（如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。

（3）近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间（一等亲血缘），有二分之一的基因相同；祖孙、同胞兄弟姐妹之间（二等亲血缘），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间（三等亲血缘），有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间（四等亲血缘），有十六分之一的基因相同；等级越低，血缘越近；反之越远。〔用课件进行规纳总结〕

三、遗传咨询

〔用案例引导启发式进行讲述〕

1、预防遗传病

遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合时）就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

（1）择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。

例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。

（2）生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。

案例：适龄生育

（3）环境：注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有

母亲生育年龄

<29岁 30～34岁 35～39岁

21三体综合症发病率

1/15 000 1/800

40～44岁

>45岁

1/270

1/100

1/100 1/50

害的外环境一段时间后方可怀孕。

2、禁止近亲结婚、提倡优生优育〔学生讨论分析案例〕

（1）近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。

减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。（2）提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。

案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。

3、遗传咨询服务的对象（1）遗传病或出生缺陷的病患（2）患过遗传病或出生缺陷儿的父母（3）遗传病或出生缺陷者的亲属

（4）有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇

（5）孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。

（6）慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。（7）要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。

[归纳总结，课堂练习]

一、总结：

1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；

2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；

3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；

4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；

5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。

二、练习：

P117思考与练习1、2题

1、判断下列各题正误：

（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）

（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（）

（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状（）

（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√

2、先天性愚型病患者，是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：

（1）这一患者的父母是否是正常的？

（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？

（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4）这种病与传染病有哪些区别？答案：

（1）是正常的；（2）生殖；（3）会

（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染

九、教学反思

1、课前学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，能对学习内容作认真的思考与准备，以对本课知识点有了充分的了解，把解决问题放在本节课的重要位置，从而提高学生探索精神和求知欲望。

2、在教学中，提供师生搜集的资料、每个知识点都给学生集体讨论的机会并充分发表自己的观点，倡导学生的合作学习精神，培养了学生获取知识、表达交流的能力；学生在课堂教学的参与中，更深刻地理解了知识对其指导生活的重要性，使学习变成了实实在在的、有趣的、具有探索性的过程，提高了学习兴趣、发挥了学习积极性和主动性，变要他学为他要学。

3、重视学生知识的构建，突破难点。在学习“近亲结婚及其危害原因”时，我安排了阅读课本P115小资料思考【人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？】及【模拟遗传咨询医生】并进行归纳、总结，引发学生对将来的人生（恋爱、结婚、生子）加以思考。

遗传性疾病与人类健康篇3

一、遗传性疾病的特点

1. 遗传性。

遗传病的致病基因会通过几代人的遗传扩散给很多家庭带来伤害。有这么一个国外典型的例子, 在一个家族中, 有三代人的遗传素质是优秀的, 没有什么异常。后来, 这个家庭中有一个人和另一个智商低下的人结婚, 并且生下孩子, 而这个孩子以后的四代人中一共482人, 其中有143人是低能, 剩余的人基因也并不太好, 而且还会一代一代地扩散。而这个家庭中的另一个人和一个智能正常的女人结婚了, 他们的后代五代496人一切正常出生, 无低能现象。可见, 遗传病具有高遗传力。

2. 先天性。

大多数遗传病患儿都是一出生就表现为相应症状, 也有部分刚出生的婴儿是很正常的, 可是到了一定的年龄就突然出现临床症状。无论怎样, 他们的病因都是归结到遗传基因本身存在缺陷, 所以, 遗传性疾病也是有先天性的。

3. 终生性。

多数遗传病是难以治愈的, 有终生性的特征。如先天愚型、白化病等。有些疾病若能早期诊断, 及时治疗, 有可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人, 若能在出生后3个月内确诊, 6岁前坚持低苯丙氨酸饮食, 就能避免出现智力发育迟缓的现象。如果没治好病的基因, 可以通过生殖有害的基因传给下一代。这些不好的基因将永远停留在病人的体内。

4. 发病率高。

遗传性疾病患者的后代患遗传病的几率也很高, 而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率 (发病一致率) 大得多。据统计, 人群中患遗传性疾病的人约1/3, 并且有逐年上升的趋势。我们应当知道, 遗传性疾病并不是一种少有的疾病了, 它也是最重要的疾病之一, 对人体的健康造成严重的伤害, 应当引起我们足够的重视。

二、如何预防遗传性疾病

1. 婚配和择偶。

如何预防下一代的遗传性疾病, 在男女青年结婚之前就要慎重考虑和选择。随着社会的发展, 人口的增多, 我们男女朋友之间的交往婚配, 应当注重这些, 如果我们忽略身体是否健康状况来择偶, 例如与有遗传性疾病的人结婚, 那么我们的下一代就可能会有遗传性疾病, 并且患病的可能性会提高。所以要养成好的健康习惯, 注重平时的保养, 在结婚之前进行检查, 并咨询。

2. 保健和生育。

(1) 怀孕:这是重要的关键时期。首先我们要知道, 选择一个好的受孕时间, 夫妻双方的年龄要合适。如果女子年龄在35岁以上, 下代患先天性白痴的机会可提高10倍左右, 男人年龄最好不要超过40岁。其次, 流产不到半年的女人不要马上怀孕, 如果连续发生两个以上的自然流产, 应该检查染色体, 确定是否与遗传因素有关, 由医生来决定是否再次怀孕。 (2) 生孩子前要去医院做产前检查, 空气的污染、病毒等一系列外部不好的因素会导致以纯物质的改变, 促进遗传病的形成, 因此特别要防止孕妇病毒感染, 药物也不能乱吃, 尽可能避免与有害物质的长期接触, 这是为了保证胎儿的安全。

3. 及时发现及时治疗。遗传病在出生时没有表现出来。不同人群不同基因不同体质造就不同遗传性疾病的发生, 有的人在幼儿期就会出现, 还有青春期出现这些症状。如果在出现这些症状之前就去确诊, 那么也许可以控制一些遗传性疾病。如半乳糖血症, 出生数周至数月可出现拒食, 肝肿大, 白内障与智力发育迟缓等异常。如果能够尽快去医院接受治疗, 停止食用乳制品, 吃一些蛋白质的食物, 那么可以阻止这类遗传冰的发展。因此, 在宝宝出生后, 父母发现异常了, 特别是智力发育迟缓, 应该及时去医院就医。所以对孩子进行必要的体检显得尤为重要。

遗传病在出生时没有表现出来。不同人群不同基因不同体质造就不同遗传性疾病的发生, 有的人在幼儿期就会出现, 还有青春期出现这些症状。如果在出现这些症状之前就去确诊, 那么也许可以控制一些遗传性疾病。如半乳糖血症, 出生数周至数月可出现拒食, 肝肿大, 白内障与智力发育迟缓等异常。如果能够尽快去医院接受治疗, 停止食用乳制品, 吃一些蛋白质的食物, 那么可以阻止这类遗传冰的发展。因此, 在宝宝出生后, 父母发现异常了, 特别是智力发育迟缓, 应该及时去医院就医。所以对孩子进行必要的体检显得尤为重要。

三、怎么样建立健康的生活方式

1. 日常生活节奏要有规律。

因为随着社会的高速发展, 人类的工作与生活节奏加快, 面对着压力, 会出现疲劳, 这是一个显著致病因素。所以我们应当给自己一颗好的心态, 工作无论多忙, 一定要给自己留出一些时间, 经常按摩自己身体各个部位, 缓解压力, 经常进行体育活动如健身, 让每个部位稍微运动一下, 让体育活动释放心里压力。当然更加重要的是, 要有一个好的睡眠, 少熬夜, 多休息, 要知道没有睡眠是没有一个好的身体, 劳逸结合。

2. 营养要懂得搭配。

现在生活中人们都不注意饮食问题, 随便瞎吃, 以致身体出现各种疾病。我们吃的食物当中, 没有一种是可以提供人体所有需要的营养物质, 所以我们进食的时候一定要有多种食物构成, 荤素懂得搭配, 脂肪, 蛋白质, 维生素要均衡。控制总热量, 每餐8分饱刚刚好, 一天总热量控制在30000卡/千克程度;要懂得平衡膳食, “全面、均衡、适度”, 任何食物不要过多去吃, 每一样吃一点, 这样身体都能吸收一点, 可以满足身体对养分的需求。

3. 适当增加体能训练。

面对现在生活节奏快, 人们很懒得运动了, 很少锻炼身体, 因此导致身体长期处于一种亚健康状态, 随时都有可能生病。人都说生命在于运动, 保持良好的心理与身体来锻炼, 可以大大消除疲劳, 心态显得尤为重要, 这两个方面是保证生命健康长寿的重要元素。缺乏锻炼容易引发肥胖症, 心血管疾病与骨质疏松症等不良症状。所以, 适当的体育锻炼对于身体健康是很有必要的。体育锻炼需要毅力坚持, 运动量适可而止就行。至于在体育锻炼项目不可强求, 不同的人可以做不同的运动, 例如多走路, 爬楼梯, 体操, 慢跑, 太极拳与气功, 其运动量也要因人而异, 总之要适中, 一般运动后, 微微出汗, 冬天身体保暖, 不要过于重负运动量, 可以适当调节自己。

4. 健康的生活习惯的养成。

现在的生活中也要注意各种生活习惯问题, 因为这些都影响着自身身体健康。好的生活习惯比如饭前洗手, 夏天勤洗澡, 多换衣服, 多剪指甲, 不要随地吐痰, 不乱扔垃圾, 尤其是不要吸烟, 少饮酒, 多喝热水, 碳酸饮料要适度, 这些都有益于身体健康。烟草中有很多致癌的物质, 其中最多的是尼古丁, 那是肺癌的罪魁祸首。自觉地养成不吸烟的习惯, 不仅有益于健康, 而且也是公共健康理念的体现。酒的主要成分是酒精, 适量饮酒能促进血液循环, 扩张血管, 缓解疲劳, 但每次应少量, 不提倡饮用白酒, 红酒。茶叶是世界公认的健康饮品, 茶叶中的茶多酚具有抗氧化, 是抗癌, 降脂, 提高人体免疫功能与抗衰老作用。

面对现代社会激烈的竞争和生活节奏的变快, 医学的任务不仅仅治病, 服务对象也不单只是病人, 可能是更多的健康与亚健康人群, 因此, 为了自己, 每个人都需注重身体健康, 减少疾病的发生。

参考文献

[1]冯波.遗传性疾病的防治原则[J].遗传学讲座, 2011, (11) .

遗传与人类健康篇4

课程名称：作者：学院：学号：评阅成绩：

2012年4月

《人类遗传学与现代生活》课程论文要求

1、论文内容参考范围（题目自拟）

人类基因组计划的进展和意义；癌基因的研究进展；用DNA追溯人类的起源；基因治疗研究进展；性别决定基因的研究进展；

人类遗传学最新研究前沿进展、人类遗传学在某领域的应用、遗传病现状分析或治疗、基因工程方面等等，与人类遗传学相关的其他方面的主题；

其他你感兴趣的遗传学影响人类社会的问题。

2、要求

封面格式：题目

课程名称、作者、学院、学号

评阅成绩

文章主体：题目（黑体，三号）

摘要、关键词

正文（宋体，小四）

参考文献

页眉内容：《人类遗传学与现代生活》课程论文

字数要求： 3000-5000字

遗传的基本规律与人类遗传病篇5

二、考点要求和目标

注:除人类遗传病在考纲中的要求为Ⅰ (“Ⅰ”指的是对知识的识记与了解, 不需要深入理解) 外, 本专题在考纲中的要求均为Ⅱ, “Ⅱ”表示2016年考纲中对知识内容要求掌握的程度即理解所列知识和其他相关知识之间的联系和区别, 并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。

三、核心知识架构

(一) 知识脉络梳理

(二) 基因分离定律和自由组合定律的应用

【要点互动整合】

1. 性状显隐性的判断

(1) 自交法:根据有无性状分离进行判断。若有, 新分离的性状为隐性;若无, 不能确定显隐性关系。

(2) 杂交法:具有相对性状的亲本杂交, 子代所表现出的那个亲本性状为显性, 未表现出的那个亲本性状为隐性。

(3) 假设法:若以上方法无法判断时, 可以用假设法来判断性状的显隐性。在运用假设法判断显性性状时, 若出现假设与事实相符的情况, 则要注意对两种性状同时作出假设或对同一性状作出两种假设, 切不可只根据一种假设而得出片面的结论;若假设与事实不相符, 则不必再作出另一种假设, 此时可直接予以判断。

2. 遗传基本规律的验证方法

(1) 自交法:

①若F1自交后代的性状分离比为3∶1, 则符合基因的分离定律。

②若F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1 (或9∶3∶3∶1的变式比例) , 则符合基因的自由组合定律。

(2) 测交法:

①若测交后代的性状分离比为1∶1, 则符合基因的分离定律。

②若测交后代的性状分离比为1∶1∶1∶1 (或1∶1∶1∶1的变式比例) , 则符合基因的自由组合定律。

(3) 花粉鉴定法:

根据花粉表现出的性状 (如花粉的形状、染色后的颜色等) 判断。

①若花粉有两种表现型, 且比例为1∶1, 则符合基因的分离定律。

②若花粉有四种表现型, 且比例为1∶1∶1∶1, 则符合基因的自由组合定律。

(4) 单倍体育种法:

①取花药进行离体培养, 用秋水仙素处理单倍体幼苗, 若植株性状有两种表现型, 且比例为1∶1, 则符合基因的分离定律。

②取花药进行离体培养, 用秋水仙素处理单倍体幼苗, 若植株性状有四种表现型, 且比例为1∶1∶1∶1, 则符合基因的自由组合定律。

【解题方法提炼】

1.将自由组合定律转化为分离定律的方法——拆分法

(1) 拆分的前提:两对或两对以上相对性状 (或等位基因) 在遗传时, 各对性状 (或基因) 是独立的、互不干扰的。一种性状的遗传不会影响与其自由组合的另一种性状的数量或分离比。

(2) 拆分方法:先分析一对相对性状, 得到每对相对性状的分离比, 再按同样方法处理另一对相对性状, 这样就可较容易地求出每对相对性状的基因型及各种概率问题。

(3) 重新组合:根据上述方法求出各性状的基因型和相应概率后, 将相关基因组合利用概率的乘法、加法原理就能非常方便地求出所要求解的基因型及其概率。

2.遗传基本规律中的异常情况

(1) 分离定律的异常情况:

①不完全显性:红花AA和白花aa杂交, 杂合子Aa开粉红花;AA和aa杂交后再自交, F2的表现型及比例为红花∶粉红花∶白花=1∶2∶1。

②显性纯合致死:Aa自交后代比例为显性∶隐性=2∶1。

③隐性纯合致死:Aa自交后代全部为显性。

(2) 自由组合定律的异常情况:

【遗传的基本规律知识网络汇总】

(三) 伴性遗传与人类遗传病

【要点互动整合】

1. 遗传系谱图中遗传病类型的判断

2. 多种遗传病组合在一起时的概率计算

一般而言, 涉及多种遗传病致病基因的遗传都遵循基因的自由组合定律, 学生在解题时总是习惯于同时考虑多种病, 这在无形中加重了解题负担。在求概率时, 应指导学生先分别求出系谱图中每种病的发病率, 注意遗传病与遗传病之间是相互独立的, 可按基因的分离定律解题。在求一种遗传病的发病率时, 不要考虑另一种遗传病, 这样就实现了复杂问题简单化, 如患甲病 (用甲+表示) 的概率为a, 患乙病 (用乙+表示) 的概率为b, 不患病用 (-) 表示。然后可按如下组合, 求出其他各种情况的患病概率:

(1) 既患甲病又患乙病 (甲+乙+) 的概率:a×b;

(2) 只患甲病 (甲+乙-) 的概率:a× (1-b) ;

(3) 只患乙病 (甲-乙+) 的概率: (1-a) ×b;

(4) 既不患甲病又不患乙病 (甲-乙-) 的概率: (1-a) × (1-b) ;

此外, 若题目中还涉及丙病和丁病, 且患丙病的概率为1/4, 患丁病的概率也为1/4, 则其所生子女中只患丙或丁一种病的概率为P (丙+丁-) +P (丙-丁+) = (1-1/4) ×1/4+ (1-1/4) ×1/4=3/8;同时患丙和丁两种病的概率为P (丙+丁+) =1/4×1/4=1/16。

【解题方法提炼】

1.位于X、Y染色体同源区段上的基因的遗传

上图为X、Y染色体的结构模式图, Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A (a) 位于X和Y染色体的Ⅰ片段, 那么这对性状在后代男女个体中的表现型也有差别, 如下图所示:

2.遗传概率的常用计算方法

(1) 用分离比直接计算:如人类白化病遗传:Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa=3正常∶1白化病, 生一个正常孩子的概率为3/4, 患白化病的概率为1/4。

(2) 用产生配子的概率计算:如人类白化病遗传:Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa, 其中aa为白化病患者, 再生一个白化病孩子的概率为父本产生a配子的概率与母本产生a配子的概率的乘积, 即1/2a×1/2a=1/4aa。

(3) 用分支分析法计算:多对性状的自由组合遗传, 先求出每对性状出现的概率, 再将多个性状的概率进行组合;也可先算出所求性状雌、雄配子各自的概率, 再将两种配子的概率相乘。

3. 有关遗传方式判断的实验设计与分析

(1) 在常染色体上还是在X染色体上:

①若已知性状的显隐性:

隐性雌×显性雄

a.若子代中雌性全为显性, 雄性全为隐性, 则位于X染色体上;

b.若子代雌性中有隐性, 雄性中有显性, 则位于常染色体上。

②若未知性状的显隐性:

设计正反交杂交实验

a.若正反交子代雌雄表现型相同, 则位于常染色体上;

b.若正反交子代雌雄表现型不同, 则位于X染色体上。

(2) 在X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上:

隐性雌×纯合显性雄

a.若子代所有雄性均为显性性状, 则位于同源区段上;

b.若子代所有雄性均为隐性性状, 则仅位于X染色体上。

(3) 受核基因控制还是受质基因控制:

设计正反交杂交实验

a.若正反交结果相同, 则受核基因控制;

b.若正反交结果不同, 且子代性状始终与母本相同, 则受质基因控制。

四、高考经典扫描

命题角度 (一) 遗传的基本规律与减数分裂、染色体变异的综合考查

例已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状, 分别受一对等位基因控制, 且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系, 以及控制它们的等位基因是位于常染色体上, 还是位于X染色体上 (表现为伴性遗传) , 某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交, 发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼∶长翅棕眼∶小翅红眼∶小翅棕眼=3∶3∶1∶1。请回答下列问题:

【解析】 (1) 由题意可知, 两对相对性状的遗传分析是从一对相对性状分析考虑的。分别就翅长和眼色两个性状分析, 符合孟德尔的一对相对性状的分离定律, 当两对相对性状组合时也符合自由组合定律的特征, 故依据的遗传学定律是基因的分离定律和自由组合定律 (或基因的自由组合定律) 。 (2) 依题意可知, 假设翅长用A、a表示, 眼色用B、b表示, 从子一代分离比可以看出长翅为显性;则可能的假设种类有, 因此除题干中给出的两种假设外, 还有4种假设。 (3) 依题意可知, 假设翅长用A、a表示, 眼色用B、b表示, 且A (长翅) 为显性, B (棕眼) 为显性, 则由 (1AA∶2Aa∶1aa) (XbXb+XBY) 可知, 子一代的长翅红眼个体中没有雌性, 故所占比例为0;而小翅红眼个体中均为雄性, 故所占比例为1 (或100%) 。

【答案】 (1) 基因的分离定律和自由组合定律 (或基因的自由组合定律) (2) 4 (3) 0 1 (或100%)

【思维延伸】 (1) 该题为什么没有对翅长的显隐性作出假设?

提示:从题干的杂交实验结果中能确定长翅对小翅为显性。

(2) 该题为什么没有作出翅长基因和眼色基因都位于性染色体上的假设?

提示:因为性染色体只有一对。

(3) 假如上题子一代的长翅果蝇和小翅果蝇均有雌性和雄性, 通过一次杂交实验就可确定基因在常染色体上还是在X染色体上的方案是什么?

提示:用雌性隐性个体与雄性显性个体杂交进行判断。

命题角度 (二) 人类遗传病与蛋白质的组成以及有关基因频率计算的综合考查

例 (2016·江苏卷) 镰刀型细胞贫血症 (SCD) 是一种单基因遗传疾病, 下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图, 基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:

【解析】 (1) 一个血红蛋白分子中含有2条α链, 2条β链, HbS基因携带者 (HbAHbS) 一对等位基因都能表达, 其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链, 最少有0条异常肽链。 (2) 与基因型为HbAHbA的个体相比, HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强, 因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高, 即HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后, 人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。 (3) 杂合子比纯合子具有更强的生活力, 体现了杂种优势。 (4) 调查SCD发病率, 应在人群中随机抽样调查;调查SCD遗传方式, 应在患者家系中调查。 (5) 一对夫妇中男性父母都是携带者, 则其基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS, 女性的妹妹是患者, 则其父母亦均为携带者, 该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS, 这对夫妇生下患病男孩的概率为 (2/3) × (2/3) × (1/4) × (1/2) =1/18。

【答案】 (1) 2 0 (2) HbSHbAHbA (3) 杂种优势 (4) (1) (2) (5) 1/18

命题角度 (三) 考查遗传病形成的另一种类型——染色体变异

例 (2016·江苏卷) 下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异 (字母表示基因) 。下列叙述正确的是 ()

A.个体甲的变异对表型无影响

B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常

C.个体甲自交的后代, 性状分离比为3∶1

D.个体乙染色体没有基因缺失, 表型无异常

【解析】个体甲的变异属于缺失, 影响表型, A项错误;个体乙发生的变异是倒位, 减数分裂形成的四分体异常, 呈“十字形”, B项正确;含缺失染色体的配子一般是不育的, 故其后代一般不会发生性状分离, C项错误;个体乙染色体没有基因缺失, 但发生倒位, 表型异常, D项错误。

【答案】B

【考点】本题考查染色体变异的相关知识, 重点考查学生理解所学知识的要点, 把握知识间内在联系的能力。

命题角度 (四) 考查伴性遗传中的致死问题

例 (2016·全国新课标Ⅱ卷) 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制, 且对于这对性状的表现型而言, G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配, 得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1, 且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中 ()

A.这对等位基因位于常染色体上, G基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上, g基因纯合时致死

C.这对等位基因位于X染色体上, g基因纯合时致死

D.这对等位基因位于X染色体上, G基因纯合时致死

【解析】由题意“子一代果蝇中雌∶雄=2∶1”可知, 该对相对性状的遗传与性别有关, 为伴性遗传, G、g这对等位基因位于X染色体上;由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知, 双亲的基因型分别为XGXg和XgY;再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”可进一步推测, 雌蝇中G基因纯合致死。综上分析, A、B、C三项均错误, D项正确。

【答案】D

【考点】本题考查伴性遗传、基因的分离定律的相关知识, 重点考查学生从课外材料中获取相关的生物学信息, 并能运用这些信息, 结合所学知识解决相关生物学问题的能力。

命题角度 (五) 基因突变和染色体变异以及分离定律的综合考查

例 (2016·全国新课标Ⅲ卷) 基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:

【解析】 (1) 基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失, 而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序, 所以基因突变所涉及的碱基数目往往比较少。 (2) 在染色体数目变异中, 既可发生以染色体组为单位的变异, 也可发生以个别染色体为单位的变异。 (3) 显性突变:aa→Aa (F1) 新性状自交→AA、Aa、aa (F2) 显性自交→F3中选择出可以稳定遗传的新性状。隐性突变:AA→Aa (F1) 自交→F2:AA、Aa、aa (新性状) 。

【答案】 (1) 少 (2) 染色体 (3) 一二三二

命题角度 (六) 考查人类常染色体遗传和伴性遗传

例 (2016·江苏卷) 人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因 (IA、IB和i) 决定, 血型的基因型组成见下表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配, 下列叙述正确的是 (多选) ()

A.他们生出A型血色盲男孩的概率为1/8

B.他们生的女儿色觉应该全部正常

C.他们A型血色盲儿子和A型血色觉正常女性婚配, 有可能生出O型血色盲女儿

D.他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配, 生出B型血色盲男孩的概率为1/4

【解解】该夫妇的基因型分别是IAIBXbY和ii XBXb, 他们生出A型血色盲男孩 (IAi XbY) 的概率为1/2×1/4=1/8, A项正确;他们的女儿色觉基因型为XBXb、XbXb, B项错误;他们A型血色盲儿子 (IAi XbY) 和A型血色觉正常女性 (IAIA、IAi) (XBXB、XBXb) 婚配, 有可能生出O型血色盲女儿 (ii XbXb) , C项正确;他们B型血色盲女儿 (IBi XbXb) 和AB型血色觉正常男性 (IAIBXBY) 婚配, 生出B型血色盲男孩 (IBIB、IBi) XbY的概率为1/2×1/2=1/4, D项正确。

【答案】ACD

五、强化训练

1. 用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交, F1全部表现为红花。若F1自交, 得到的F2植株中, 红花为272株, 白花为212株;若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉, 得到的子代植株中, 红花为101株, 白花为302株。根据上述杂交实验结果推断, 下列叙述正确的是 ()

A.F2中白花植株都是纯合体

B.F2中红花植株的基因型有2种

C.控制红花与白花的基因在一对同源染色体上

D.F2中白花植株的基因型种类比红花植株多

2. 基因型为Aa Bb Dd Ee Gg Hh Kk个体自交, 假定这7对等位基因自由组合, 则下列有关其子代的叙述正确的是 ()

A.1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64

B.3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128

C.5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为67/256

D.6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个体出现的概率不同

3. 一种鹰的羽毛有条纹和非条纹、黄色和绿色的差异, 已知决定颜色的显性基因纯合子不能存活。下图为鹰羽毛的杂交遗传图解, 对此解释合理的是 ()

①绿色对黄色完全显性②绿色对黄色不完全显性③控制羽毛性状的两对基因完全连锁④控制羽毛性状的两对基因自由组合

A.①③ B.①④

C.②③ D.②④

4. 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病, 短指为常染色体显性遗传病, 红绿色盲为X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述, 正确的是 ()

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

5. 甲病和乙病均为单基因遗传病, 某家族的遗传家系图如下, 其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 ()

A.甲病为常染色体隐性遗传病, 乙病为伴X染色体隐性遗传病

B.Ⅱ-4与Ⅲ-5的基因型相同的概率为1/4

C.理论上, Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代分别有9种基因型和4种表现型

D.若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY, 则其母亲最可能产生异常生殖细胞

6. 下图是患甲病 (显性基因为A, 隐性基因为a) 和乙病 (显性基因为B, 隐性基因为b) 两种遗传病的系谱图。据图回答:

8.果蝇的灰体 (E) 对黑檀体 (e) 为显性;短刚毛和长刚毛是一对相对性状, 由一对等位基因 (B、b) 控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验, 杂交组合、F1表现型及比例如下:

遗传的基本规律与人类遗传病

1.D 2.B 3.B 4.B 5.D

6. (1) 常显 (2) 世代相传患病1/2 (3) X隐隔代交叉aa XbY Aa XbY 1/4

7. (1) 蓝羽短腿∶蓝羽正常=2∶1 6 1/3 (2) 显性隐性 (3) 提前终止从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化 (4) 卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合, 产生的ZZ为雄性, WW胚胎致死

《人类遗传病与优生》课件赏析篇6

●制作思想

人教版高中《生物》 (必修) 第六章第五节“人类遗传病与优生”讲述人类遗传病的几种主要类型、遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的措施。本课属于知识点不多、也不难理解, 但涉及内容丰富、知识量大的类型, 很适合和信息技术整合。由于是参赛作品, 也为使其他老师也能利用这个课件, 因此本课设计脱离了原来的教学进度, 性质有所变化, 原本相当于复习并学习新知 (了解水平) , 现在完全成了新课。

为使课件能有效地辅助教学, 甚至让学生只利用课件不需要老师也可以自学, 还可以让学生用来复习、巩固知识点, 本课件设计以学生为中心, 创设多种情境, 让学生可以通过课件的导航引导进行自主学习, 通过课件的引导去发现问题、探索问题, 而教师只对学生的知识学习起帮助和促进作用。

本课基于网络环境, 采用任务驱动的学习模式, 以主题学习网站的形式与信息技术进行整合, 采用资源式、探究式的教学方法, 引导学生在网络环境中自主学习。通过创设新闻情境, 将学生引入学习内容, 然后分给学生一个个具体任务, 要求其独立或者协作完成。通过自主学习探究问题, 让学生在问题解决过程中形成知识体系。

课件强调“交互性”, 网页课件利用它强大的交互功能让学生自学后进行自我检测, 教师可以在后台查看学生的学习效果, 从而有效地查漏补缺。网页课件也搭建了课堂交流的平台, 构建了生生交流、师生交流的立体交互模式, 使学生更有学趣, 并在学习的过程中得到思想上的升华。

●课件设计 (如图1)

1.创设情境, 引入新课

首页中列出2006、2007年的三则热门新闻事件 (残奥会、2006感动中国人物黄舸、嫣然天使基金) 的标题和图片, 点击标题后可以阅读到较详细的介绍。让学生从这些情境中发现主人公们都有类似的遭遇——患各种人类遗传病, 进而引出课题进入学习。这样更能吸引学生的注意力, 创设轻松活跃的学习氛围, 激发学生强烈的求知欲望, 让学生感受到知识来源于生活, 应用于生活。

2.领会任务, 自主探究

活动一:考一考

学生投票选出自己认为是人类遗传病的疾病, 根据已储备的知识及生活经验说说什么是人类遗传病。查看投票结果, 了解学生对人类遗传病的认知程度, 从遗传病与先天性疾病的关系中得出人类遗传病的概念及类型。

重点内容在“读一读”中, 用问题式的学习任务引导学生自主学习, 逐一认识人类遗传病的三种类型, 获得新知。有图片、文字、视频、动画等细化学习内容。形象、生动, 直观性很强, 调动了学生的学习兴趣, 学生可以根据自己的认知水平和学习能力, 自己总结知识, 或在同学的帮助下完成知识内化, 而不是教师直接灌输, 学生更易接受。

活动二:单基因遗传病

先用色觉测试的小动画吸引学生, 介绍红绿色盲这种遗传病的病症、病因, 激发学生了解其他遗传病病症、病因的兴趣。用图片展示将要学习的四种单基因遗传病, 让学生仔细观察明显的症状, 图片还可点击, 弹出介绍病症、病因的小窗口。

让学生根据病因写出两种常染色体单基因遗传病可能的基因型, 帮助理解单基因遗传病的概念。

为促进学生掌握单基因遗传病的类型, “选一选”中设计了一组选择题, 当学生选出答案后, 计算机判断其正确与否并给予相应反馈, 如果选择正确则给予鼓励, 如果选择错误则提示正确的答案。这样, 单基因遗传病分属的四种类型就一目了然了。

活动三:染色体异常遗传病

观看猫叫综合症的视频, 了解病症病因。对比猫叫声、患儿哭声、正常儿哭声的声波图, 便能知道该病名称的由来。

提供一个Flash填图游戏来辅助学习其他三种染色体异常遗传病。先观察图片中患者的症状, 这些图片也可点击, 在下方空白处出现病症、病因的介绍。阅读完后就可以动手了, 使用鼠标拖动染色体图片和病例对应起来, 如果错误, 所拖动的图片就会返回原来的位置, 如果正确, 就会给予语音鼓励。这样, 学生很容易了解这种遗传病的病因和类型了。

活动四:学习关卡

为了巩固新知, 利用一个Flash游戏让学生闯关, 根据提示任务找出各种遗传病典型病例, 让学生在游戏中回忆这些遗传病的病症病因。

活动五:议一议

通过页面中的资料和数据及学生的所见所闻了解我国遗传病发病现状及严重危害, 让学生按照人类生产孩子的顺序, 分阶段提出相应具体的优生措施, 并将观点发表。这样可以汇聚全班的智慧, 对学生的观点分阶段总结来介绍我国现行的优生措施。这样, 学生学习起来更有趣, 记忆也会深刻些, 使得学生刚刚获得的知识得到了升华, 从而受到人口素质教育及环保意识教育。

3.学习反馈, 小结内容

反馈采用了在线测试系统。精选能反映本节重、难点知识的5道习题, 检测学生的学习效果。通过在线检测, 教师能够知道全部学生对本节课知识的掌握程度, 甚至知道每一个学生掌握知识的情况。这样, 既有利于学生巩固本节课的知识, 知道自己在哪些方面存在不足;也可以方便教师指导学生牢固地掌握该知识。

4.交流天地, 评价总结

让学生设计一条公益广告词, 呼吁人们关心爱护遗传病患者, 还可在留言板上写下课后的感想及问题等。给学生提供一个平等、自由的发言空间, 打消学生种种顾虑, 让他们畅所欲言, 期待思想火花的出现。

●课件制作

好的课件要能服务于教学实践, 能真正应用到实际中。因此, 制作者与教学设计者应密切结合在一起, 了解学科教学的特点、掌握学生的心理特点来制作课件。

1.制作技术

课件网页框架的搭建使用了Front Page 2003软件, 课件中交互环节设计采用动态网页技术 (Asp) , 利用数据库记载课堂中互动环节及课堂练习的相关数据。

2.课件环节设计

(1) 考一考

投票环节:网页表单设计, 数据库统计学生投票数, 即时显示投票结果, 旨在调查学生对人类遗传病的了解情况 (如图2) 。

(2) 读一读

色觉测试环节:Flash设计, 鼠标点击操作, 旨在提高学生学习兴趣, 活跃课堂气氛 (如图3) 。

选择回答环节:网页表单设计, 即时显示问题答案和答题结果, 旨在考察学生自学效果 (如图4) 。

自学填图环节:Flash设计, 鼠标拖动操作, 通过音效提示学习结果, 旨在直观了解染色体异常遗传病病因。 (如图5、图6)

(3) 学习关卡

寻找环节:Flash设计, 放大镜式鼠标选择点击, 通过标语显示学习结果, 旨在加强巩固知识点 (如图7) 。

(4) 议一议

发表环节:网页表单设计, 提交个人意见, 即时显示 (如图8) 。

(5) 课堂评测环节

课堂评测环节:网页表单设计, 学生完成本课课堂练习, 并即时得到学习结果反馈。教师通过后台, 可查看学生练习完成情况和学生知识点缺漏情况 (如图9) 。

(6) 交流天地

设计广告语环节:网页表单设计, 学生发挥各自主观能动性, 设计公益广告语, 对学生润物细无声地进行情感教育 (如图10) 。

点评:

课件设计要处理好技术与教学的关系, 从教学目标出发, 寻找适合用技术表达的教学内容。笔者结合《人类遗传病与优生》课件, 谈谈技术与教学的关系。

首先值得肯定的是, 《人类遗传病与优生》课件界面设计漂亮、友好, 可观赏性强, 使学生乐于使用课件。各个教学模块以网站的形式整合, 清晰的导航使课件操作简单, 学习过程一目了然, 有助于提高学习效果。课件的亮点主要在构思巧妙的“探究天地”模块, 其中“考一考”子模块通过投票, 了解学生已有的知识经验, 利用隐藏式学习卡片, 让学生在现有认知水平上有选择性地学习, 达到近期发展可能的更高水平;“读一读”子模块以简洁文字、真实照片和交互动画呈现新知识, 采用较高水平的输入交互和拖动交互等形式让学生沉浸其中, 使学生在不知不觉中掌握知识和提升情感;“议一议”子模块利用留言板, 让学生各抒己见, 能把课堂推向高潮。课件把鼠标交到学生手中, 并强调在课堂内完成教学, 是课件发展到理性阶段的一种表现, 以此理念设计的课件, 改变了“课堂课件不去比赛, 比赛课件不去课堂”的现象, 是上课与比赛双优的优秀课件。但课件中的“染色体异常遗传病填图”动画有拖动不能复原的技术错误, “学习关卡”动画的设计本意是从各种类型的遗传病中点击选择, 但遮罩的使用却变成了“瞎子摸象”。

从教学内容的角度看, 由于教材里《人类遗传病与优生》一节图文并茂, 即使只使用教材, 学生已经表现出了极大的兴趣, 再制作网站型课件, 是否多此一举?如果用网站型课件, 应把知识深度和广度打开, 时间也不要局限于一堂课。课件只是形式, 课件里的内容才是关键, 设计课件时要明确《人类遗传病与优生》在教材中的地位, 并联系到核心内容即遗传和变异的原理上, 人类遗传病的发病原因、机理及其所采取的预防措施都可以用遗传学原理来说明, 核心内容不落实, 花时花力做的课件只是个空架子。

例如, “遗传病的类型”的要求属于“知道”层次, 而“染色体异常遗传病填图”和“学习关卡”两个交互动画的目标是让学生识记遗传病的类型, 偏离了课标要求, 这样的动画使学生变成形式上而并非真正意义上的学习主体, 当学生身体“动”起来的时候, 更要让大脑也“动”起来, 外在激发的兴趣短暂且效果不好, 应更多地考虑学生的内在学习需求, 否则会使学习效果表面化。

再如, 课件的内容缺乏思维, 没体现生物学科知识模块的特点, 学生不仅要知道人类遗传病, 更应理解人类遗传病的本质原因等深层次内容, 单基因遗传病是如何产生和遗传的?显隐性遗传病有什么特点?为什么隐性遗传病的患病率低、容易预防?课件可以设置遗传图谱等情境, 让学生在思维中学习, 而不只是简单的识记遗传病的类型;可以让学生来充当医生等角色, 给出病例, 分析病因, 提出可能的防治措施, 这样的课件才能真正体现探究的本意, 做到知其然且知其所以然, 否则会出现“上课听得懂, 书也看得懂, 但题目不会做”的现象。

从课件的智能看, 再智能的课件也没教师的智能高, 课件作为工具的属性不会变, 课件的功能必将是局部的。课件的开放性增强, 意味着教学复杂性的增加, 交互性增加, 意味着操作难度加大。在“学习反馈”模块中, 只要求学生输入名字, 如果学生随意输入了文本, 课件能否判断?还是由教师到数据库中查找?学生的学习速度不同, 意味着需要的时间不同, 如何统一教学进程?学生进入“学习反馈”的“课堂评测”模块, 随机答几道单选题, 由于课件允许学生返回到“探究天地”等其他模块, 不是变成了开试卷考试?课件并非万能, 教师的主导作用不容忽视, 教学的其他形式不能放弃。先进的课件代替教材, 机械的打字代替语言表达, 网络留言代替面对面交流, 虚拟环境代替真实生活等问题值得探讨和深思。

《人类遗传病》考点解读篇7

考点一:人类遗传病的分类及特点

【思维拓展】

1.家族性疾病不一定是遗传病, 如传染病;先天性疾病不一定是遗传病, 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

2.大多数遗传病是先天性疾病, 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来, 所以后天性疾病也可能是遗传病。

3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, 如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如染色体异常遗传病。

4.单基因病不是一个致病基因的疾病。

例1.下列关于人类遗传病的叙述, 错误的是 ()

1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3携带遗传病基因的个体会患遗传病4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.12B.34

C.123D.1234

解析:本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病, 是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质 (染色体和基因) 发生突变 (或畸变) 所引起的疾病, 是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病, 通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病, 则1中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病, 3中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而2中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的, 因此不一定是遗传病, 如由环境引起的疾病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起, 如21三体综合征, 21号染色体上多了一条, 不携带致病基因而患遗传病。

答案:D

考点二:调查人群中的遗传病

1.实验原理。

(1) 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

(2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(3) 某种遗传病的发病率= (某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数) ×100%。

2.实验流程。

【特别提醒】

(1) 由于多基因遗传病受环境条件的影响, 要以常见单基因遗传病为研究对象。

(2) 调查的群体要足够大。

(3) 调查遗传病患病率时, 要注意在人群中随机调查, 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率, 因为学校是一个特殊的群体, 没有做到在人群中随机调查。

(4) 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式, 然后再作具体分析。

例2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动, 以下调查方法或结论不合理的是 ()

A.调查时, 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病, 如原发性高血压、冠心病等

B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查, 以获得足够大的群体调查数据

C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率, 应特别注意随机取样

D.若调查结果是男女患病比例相近, 且发病率较高, 则可能是常染色体显性遗传病

解析:选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查, A项错误;为保证足够大的群体, 应分组调查后再汇总, 使数据更准确, B项正确;调查遗传病的发病率, 应在群体中随机抽样调查, C项正确;男女患病比例相近, 可能与性别无关, 发病率较高则很可能是显性, D项正确。

答案:A

考点三:人类基因组计划

染色体组是指细胞中的一组非同源染色体, 在形态和功能上各不相同, 共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。

基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息。

对于有性染色体的生物 (二倍体) , 其基因组为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物, 其基因组与染色体组相同。

常见生物基因组和染色体组:

例3. (2012·江苏卷) 下列关于人类基因组计划的叙述, 合理的是 ()

A.该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析:人类很多疾病与遗传有关, A项正确;人类基因组计划是在分子水平上的研究, B项错;人类基因组计划是测定人类基因组 (22条常染色体和XY染色体) 的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息, C项错;该计划也能带来一定的负面影响, D项错。

答案:A

二、探究技法:染色体数目异常引起的疾病

【导例】 (2014·浙江海宁模拟) 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精, 将会得的遗传病可能是 ()

A.镰刀型细胞贫血症

B.苯丙酮尿症

C.21三体综合征

D.白血病

解析:据图可知, 该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离, 进入了次级卵母细胞产生的, 这种卵细胞与正常精子结合, 受精卵里多了一条染色体, 所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B项属于单基因遗传病, D项不属于遗传病。

答案:C

【规律点睛】染色体数目非整倍性变异的原因。

假设某生物体细胞中含有2n条染色体, 减数分裂时, 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开, 导致产生含有 (n+1) 、 (n-1) 条染色体的配子, 过程如下图所示:

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常, 产生的结果不同, 现总结如下:

例4.人21号染色体上的短串联重复序列 (STR, 一段核苷酸序列) 可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断 (遗传标记可理解为等位基因) 。现有一个21三体综合征患儿, 该遗传标记的基因型为++-。其父亲该遗传标记的基因型为+-, 母亲该遗传标记的基因型为--。请问:

(1) 双亲中哪一位是21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?_____。在减数分裂过程中, 假设同源染色体的配对和分离是正常的, 请在图中A~G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型 (用+、-表示) 。

(2) 21三体综合征个体细胞中, 21号染色体上的基因在表达时, 它的转录是发生在_____中。

(3) 能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?_____。请说明其依据_____。

解析: (1) 从题干的信息中可以得知, 父亲基因型为+-, 母亲的基因型为--, 患者的基因型为++-, 从题中“假设同源染色体的配对和分离是正常的”可以判断出是父亲在形成精子过程中, 减数第二次分裂后期, 21号染色体的两条姐妹染色单体分开后, 没有分到两个精细胞中, 产生了++基因型的精子。图解见答案; (2) 染色体上基因的转录发生在细胞核中; (3) 21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都可以在显微镜下观察到。

答案: (1) 父亲图中A~G的基因型如下 (A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应)

(2) 细胞核 (3) 能在显微镜下, 可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常, 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。

三、延伸训练

1. (2014·郑州质量预测) 如图所示, 为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系, 需采用特殊的鉴定方案, 下列方案中可行的是 (图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体) ()

A.比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列

B.比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列

C.比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列

D.比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列

2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述, 正确的是 ()

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.羊水检测是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

3. (2014·浙江金华十校期末) 如图为某家族遗传病系谱图 (阴影表示患者) , 下列有关分析错误的是 ()

A.该遗传病是由一个基因控制的

B.该遗传病男、女性患病概率相同

C.Ⅰ2一定为杂合子

D.若Ⅲ7与Ⅲ8结婚, 则子女患病的概率为2/3

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C.异卵双胞胎中一方患病时, 另一方可能患病

D.同卵双胞胎中一方患病时, 另一方也患病

5.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病, 科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因, 当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是 ()

A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型

B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C.该遗传病一定会传给子代个体

D.基因突变可能造成某个基因的缺失, 引起该遗传病

6. (2014·潍坊模拟) 一个性染色体组成为XXY的男孩, 下列情况中, 其染色体畸变一定与他的父亲有关的是 ()

A.男孩色盲, 其父正常, 其母色盲

B.男孩色盲, 其父正常, 其母正常

C.男孩正常, 其父色盲, 其母正常

D.男孩正常, 其父正常, 其母色盲

7.四川一男孩童童两年前意外走失, 经过家人的努力, 终于找到了童童。不幸的是, 童童的父亲去年因车祸身亡, 由于相隔两年, 爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子, 于是要求司法中心做亲子鉴定。司法中心接到老人家的请求后, 感到非常棘手, 但后来专家还是根据童童的性别, 想到了一个好办法, 解决了这个问题。

(1) 请问专家想到的是什么办法?请预测结果并解释这种方法的原理。

1方法:_____。

2结果:_____。

3原理:_____。

(2) 如果童童是个女孩, 可以用这种方法鉴定吗?

(3) 除了这种方法, 做亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举2例:。

8.红绿色盲是一种人类遗传病, 某中学生物兴趣小组开展研究性学习, 对该校06、07、08级学生中红绿色盲发病情况进行调查。

(1) 请你设计一表格, 记录调查结果。

(2) 假设调查人数共3000人 (男性1450人, 女性1550人) , 调查结果发现有色盲患者43人 (男性41人, 女性2人) , 如果在该人群中还有30个携带者, 那么红绿色盲的基因频率为_____。

(3) 在调查中发现07级某男生为色盲, 该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并绘出了该家庭的遗传系谱图 (如图) , Ⅱ6和Ⅱ7为异卵双生 (即由两个受精卵发育而成的个体) 。如果红绿色盲基因用B、b表示, 请分析回答:

1Ⅱ7为色盲基因携带者的可能性为_____, Ⅱ6的基因型为_____。

2Ⅱ9到了婚育年龄, 如果你是医生, 站在优生的角度对她将有哪些建议:_____。