重型地中海贫血

重型地中海贫血（精选十篇）

重型地中海贫血 篇1

1 对象与方法

1.1 病例入选标准

128例患者均在出生后3～9个月起病,出现慢性贫血症状,由于经济情况参差不齐,治疗规范性相差甚远,对入选病例要求同时满足以下3个条件:(1)所有患者经反向斑点杂交(RDB)分子生物学方法诊断为β地贫双重杂合子或者纯合子;(2)规范输血标准按照《重型β地中海贫血的诊断和治疗推荐指南》[1],即一般20～40 d输血1次;(3)血清铁蛋白(serum ferritin,SF)>1000 ng/L,已经开始用地拉罗司、去铁胺或者去铁酮中任何一种去铁药进行治疗,且按说明书用足剂量。经筛选128例患者中共75例符合上述标准。

1.2 去铁治疗

所有患者均在SF>1000μg/L或输血次数≥10次时开始予以去铁治疗,根据患者的依从性与经济条件选择单用或联合去铁治疗。去铁药物:地拉罗司(Deferasirox,DFX)由北京诺华公司提供;去铁胺(Deferoxamine,DFO)由北京诺华公司提供;去铁酮(Deferiprone,DFP)由加拿大奥贝安可公司提供。

1.3 研究方法

(1)根据不同去铁治疗方式将75例患者分为三组,不足疗程联合组:给予DFO+DFP联合治疗,DFO每周使用2～5 d,剂量30～50 mg/(kg·d),DFP每周使用3～7 d,剂量75 mg/(kg·d);足疗程联合组:予以DFO+DFP联合治疗,DFO每周使用≥5 d,剂量30～50 mg/(kg·d),DFP每周使用7 d,剂量75 mg/(kg·d);足疗程单用DFX组:DFX每周使用7 d,剂量20～30 mg/(kg·d)。比较不同去铁治疗对患者左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)和SF的影响。(2)根据年龄将75例患者共分为三组:2～<6岁组37例,中位年龄3.5岁;6～<13岁组27例,中位年龄7.67岁;13～28岁组11例,中位年龄17.0岁。比较不同年龄组SF值情况。

1.4 统计学方法

应用SPSS 13.0统计学软件进行数据分析,计量资料数据用均数±标准差(x±s)表示,多组比较采用方差分析,多组中各组间两两比较采用q检验,所有统计检验均采用双侧检验,以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同去铁方式患者左心室射血分数和血清铁蛋白检测值比较

本组75例患者规范治疗30例,占40%,其中,足疗程联合组15例,足疗程单用DFX组15例,而不足疗程联合组45例。各组间LVEF值比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组,差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。

注:t1为不足疗程联合组与足疗程联合组比较统计值,*P<0.05;t2为不足疗程联合组与足疗程单用DFX组比较统计值,*P<0.05;t3为足疗程联合组与足疗程单用DFX组比较统计值;LVEF:左心室射血分数;SF:血清铁蛋白

2.2 不同年龄组SF值比较

2～5岁组SF浓度为(2678±783)ng/mL,6～12岁组SF浓度为(3478±1074)ng/mL,13～28岁组SF浓度为(4391±1165)ng/mL;对各年龄组SF值进行分析,结果显示随着年龄增大,SF值增大,差异有统计学意义(P<0.05)。这也与随着年龄增长,输血量增多,铁过载加重的临床过程相符。

3 讨论

规范性长期输血和去铁治疗是重型地贫最主要的治疗措施,也是有条件接受造血干细胞移植患者移植前的基础性治疗。一般为保持血红蛋白(Hb)>90 g/L,患者应20～40 d输血1次,目前我市大部分患者限于经济条件而减少了输血次数。很多研究报道,维持Hb 90～105 g/L才能基本保证重型地贫患儿正常生长发育,参加正常的日常活动,抑制骨髓过度造血和髓外造血[2]。随着年龄增长,输血量增多,铁负荷不断增加,每输入1 U红细胞将带入200～250 mg的铁,当SF>1000 ng/L时应开始去铁治疗(输入红细胞10～20次左右)。卢莉敏等[3]通过对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、Hb、SF测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果显示,地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿,重型β地中海贫血患者的性发育迟缓,提示与长期贫血及铁过载有关。因为铁的沉积会引起各脏器并发症,如心衰、肝纤维化、糖尿病、亚临床甲状腺功能减退症等[4]。因此只规范输血而未规范去铁,很多患者生存质量仍然低下,存活时间不长。本组中2～<6岁组SF浓度为(2678±783)ng/mL,6～<13岁组SF浓度为(3478±1074)ng/mL,13～28岁组SF浓度为(4391±1165)ng/mL,对各年龄组SF值进行分析,结果显示随着年龄增长,SF平均值增大,各年龄组间差异有统计学意义(P<0.05)。

铁螯合剂是治疗铁过载的一种主要方法,其能促进铁排泄,降低患者铁负荷。目前临床去铁药物主要有DFX、DFO及DFP。DFX适用于2岁以上的β地贫患儿的慢性铁过载及其他输血依赖性疾病而致的铁过载者,其代谢后主要通过粪便排出。DFX因会引起肌酐升高,故需每月对患者予以血肌酐的监测,对肌酐清除率<40 mL/min者需禁用[5]。DFO适用于所有铁过载患者,其代谢后主要通过尿液排出。DFO不可与血液制品一同静脉注射,避免出现皮疹、发热等不良反应,长期使用DFO会造成儿童长骨发育障碍或白内障,故需定期予以儿童骨发育、生长发育、视力及听力的监测[6]。DFP适用于6岁以上的地中海贫血患儿及不愿意接受现有螯合剂或治疗不耐受的铁负荷过多患者,其代谢后主要通过尿液排出。DFP最常见的不良反应是关节痛,最严重的不良反应为粒细胞缺乏症与粒细胞减少症。对于予以非甾体类抗炎药和DFP减量后关节痛症状仍未缓解者需停药,对于粒细胞缺乏症者需予以禁用,对于粒细胞减少症者需暂停使用[7]。总之,患者需根据其身体状况、依从性、经济能力等综合因素选择去铁药物。本组通过对75例地贫患者予以LVEF和SF检测,了解不同去铁方式的去铁疗效,结果显示,足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组,提示足疗程去铁规范治疗更易减轻铁过载。

高昂的医疗费用使得重型β地贫患者规范治疗受到了一定制约,在我国估计2/3的重型β地贫患者得不到规范输血与去铁治疗。目前城镇居民医保和新农合对住院输血报销的比例提高到30%～50%,与5年前相比已有很大进步。但相对于每天患者需要的去铁费用,补助是微弱的。方建培等[8]估算一个体重为20 kg的重型β地贫患儿的治疗费用,结果为每月合计需2640元,每年需31 680元,而10年治疗费用则高达30多万。以DFO为例,一个体重15 kg的患儿,每个月至少用20支,即1240元,一年共14 880元,而城镇居民医保每年只有2000元补助显然是远远不够的。荔浦县把重型地贫纳入特慢病管理,每年新农合给予1万元补助,补助力度达到治疗费用2/3以上,值得其他地方借鉴学习。广东省很多地区政府对去铁费用进行了大部分的减免,这些都值得我市卫生行政部门和医保部门去关注和了解,从而为本地的重型地贫患者切实解决问题。另外,培训基层医生对重型地贫诊断治疗的认识也是规范去铁治疗的重要措施[9]。目前,少数家庭虽有能力支付医疗费用,但因医生知识有限,使得患者的生存质量受到影响,故提高医生规范认识利于患者的预后。

参考文献

[1]中华医学会儿科学会分会血液组《中华儿科杂志》编辑委员会.重型β地中海贫血的诊断和治疗指南[J].中华儿科杂志,2010,48(3):186-189.

[2]周亚丽,张新华.重型β地中海贫血的输血治疗[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2012,4(17):53-56.

[3]卢莉敏,陈国华,刘日阳,等.铁过载对青少年重型β地中海贫血患者生长发育的影响[J].吉林医学,2012,33(24):5162-5163.

[4]杨潍嘉,赖永榕.地中海贫血铁过载与代谢内分泌紊乱的研究[J].华夏医学,2012,25(1):114-119.

[5]杨颖.β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗[J].儿科药学杂志,2011,17(3):58-61.

[6]方建培.铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2011,16(6):241-243,255.

[7]高红英,张蕴芳,陈光福,等.铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的疗效观察[J].热带医学杂志,2010,10(7):833-835,860.

[8]方建培,许吕宏.规范儿童重型β地中海贫血的诊治[J].中华儿科杂志,2010,48(3):166-169.

α地中海贫血β地中海贫血是什么？ 篇2

因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②

IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A )， 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型地中海贫血 篇3

【关键词】地中海贫血；β-地中海贫血基因；儿童

【中图分类号】R725.5 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2015）03-0556-02

1、引言

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，具有高发病率，由于存在遗传的基因缺陷，使得血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成减少或不足，其中 -地中海贫血和β-地中海贫血最常见，占有的比例最高。地中海贫血广泛分布于世界各地，最严重地区是东南亚，在我国多数集中在广东、广西、四川等地，长江以南各省区只有少数几例，再往北则更加少见，具有明显的种族和地域差异性。β-地中海贫血较常出现在儿童身上，发病率较高，严重影响儿童的身体健康发育和心理成长，给家庭和社会带来了沉重负担。必须采取预防控制措施，有效降低我国高发地区的发病情况。

2、资料与方法

2.1 一般资料

150例地中海贫血高风险儿童均为我院2013年5月至2014年12月期间检测病人，其中男98例，女52例，年龄普遍在10d～12岁之间。所有病患采取空腹抽外周血2ml，采取EDTA-K2抗凝，血样在4oC下保存。

试剂：人全血基因组DNA提取试剂盒、β-地中海贫血诊断试剂盒

仪器：TGRADIENT温度梯度PCR仪器、高压双稳电泳仪、琼脂糖水平电泳槽、凝胶图像处理系统等。

2.2 方法

（1）诊断

对150例患者提取人全血基因组DNA，一切按照该试剂的操作说明操作。再进行单管二重PCR反应测试，反应结果显示94oC总变性4min；94oC 60s，56oC 30s，74oC 60s，一共经历34个循环，循环结束后74oC达到总延伸4min。对PCR产物进行分析：选用适量6 溴酚蓝上样缓冲液和扩增产物3 进行混合均匀，在2.0%的琼脂糖凝胶上进行上样，后在70V电泳下操作40min，用数码凝胶图像处理系统进行样品观察，如样品中同时存在600bp 和200bp 各1条，则进行后续实验。

（2）杂交

选用15ml的塑料离心管进行杂交实验，并对离心管标注受试者编号，在离心管内放入相应的患者杂交膜条，添加10ml杂交液，再添加相应的PCR产物，后封闭离心管。将塑料离心管在沸水中进行10min的加热处理，再在42oC 的杂交箱内进行5h的杂交。

（3）洗膜

杂交完成后将离心管内的膜条取出，放入42oC的洗膜液中，进行30min的輕摇洗涤。

（4）显色

选取杂交液按照1：4000比例进行适量的POD溶液配制，将膜条放入溶液中轻摇浸泡30min，再用适量杂交液进行膜条的5min轻摇洗涤2次，后用柠檬酸钠液再次对膜条进行2min的轻摇洗涤2次，以上过程全部在室温完成。将取出的膜条浸入到最新配制的显色液中进行15min的避光显色操作，完成后的膜条迅速在纯水中漂洗，后判定实验结果。这种检测方法可同时检测中国人基因中的8种常见的和9种少见的β-地中海贫血基因突变位点。

（5）实验结果

对膜条上相应探针位置，判断是否存在蓝色斑点。一般结果有几下几种：1）只有突变型探针位置存在蓝色斑点，则为纯合突变型，该基因点位同时在两个等位基因处发生了基因突变；2）突变型探针位置不存在蓝色斑点而野生型探针位置存在蓝色斑点，则为杂合突变型，该基因点位只有一个等位基因处发生了基因突变；3）只有野生型探针位置存在蓝色斑点，则为野生型，没有发生基因突变。

3、结果

通过PCR-PDB方法对150例地中海贫血患者进行诊断，结果为β-地中海贫血基因型正常的儿童有101例，占70%左右，而患有β-地中海贫血的儿童有49例，占30%左右。存在的基因突变类型有8种：CD43（G T），CD26（G A），CD17（A T），CD41-42（-TCTT），-28（A G），CD71-72（+A），-29（A G），IVS-Ⅱ-654（C T）。

4、讨论

地中海贫血是一种发病率极高的高风险单基因遗传病，β-地中海贫血是最主要的一种地中海贫血类型，也是患病率较高的一种。β-地中海贫血的临床表现较为复杂，基本上有轻、中、重型三种，不同的基因突变形成的临床表现不同，β-地中海贫血纯合子和双重杂交合子的临床表现最为严重，重度贫血且发病期早，容易形成肝、脾肿大。产生这种现象的主要原因是存在CD17和 CD43这种可以产生无意义的密码子突变现象，而其他的CD27-28、CD41-42、28/CD71-72存在移码突变，使得阅读框架发生变化，影响β珠蛋白肽链的正常合成，使其提前终止合成，而654则影响RNA加工，使β珠蛋白肽链合成存在障碍等。其中IVS-Ⅱ-654（C T）突变型是最常见的，之后是CD41-42（-TCTT），CD17（A T），-28（A G），这四种突变类型占全部类型中的90%左右

本文的研究对象是地中海贫血高风险地区的儿童，其β-地中海贫血检出率比其他地区要高，但不能说明实际发病率一定也这么高。广东、广西、四川等地是我国地中海贫血高检出地方，也是较高发病率地点，人口密度基数在我国南方属于人口密集处，必须制定可行的防止措施降低β-地中海贫血患儿的出生率，如根据四种突变类型最高的基因型提高产前诊断、开展遗传咨询等，提高我国人口质量。

参考文献

[1] 李婉丽；邹爱军；杨海霞.湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析[J].中医儿科杂志.2009年03期.

[2] 陈善昌；胡静云；陈栋.贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析[J].实用医学杂志.2013年01期.

重型地中海贫血 篇4

关键词：输血,β地中海贫血,NK细胞,流式细胞术

同种异体输血可导致免疫功能抑制, 一旦发生免疫抑制, 人体更易受到细菌、病毒和肿瘤的侵袭, 临床上通常表现为术后较高的细菌感染发生率和恶性肿瘤复发率[1,2,3]。目前关于同种异体输血导致的免疫抑制的机制仍不明确, 已有报道显示同种异体输血能够抑制自然杀伤 (NK) 细胞的功能[4,5,6,7,8]。本研究通过分析β重型地中海贫血儿童NK细胞的表达频率及杀伤活性, 旨在探讨长期输血对β重型地中海贫血儿童NK细胞细胞频率及杀伤活性的影响, 为重型β地中海贫血儿童临床免疫监测和治疗提供理论基础。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2011年1月~2013年12月在广州市妇女儿童医疗中心及中山大学附属第三医院进行输血治疗长达3年的β重型地中海贫血儿童20例为β重型地中海贫血组, 其中男13例, 女7例, 年龄 (9.90±4.87) 岁。排除贫血以外的其他疾病如细菌、病毒性感染、肿瘤等。选取同期同龄健康体检儿童20例作为对照组, 男11例, 女9例, 年龄 (10.80±5.92) 岁。所有患者及患者家属均知情同意。

1.2 仪器与试剂

BD LSRⅡ流式细胞仪 (美国BD公司) , FITC标记的鼠抗人CD3、APC标记的鼠抗人CD56、PE标记的鼠抗人CD107a、鼠抗人lg G1同型对照抗体、红细胞裂解液、阻断剂Golgi Stop均购自美国BD公司;刺激剂佛波酯 (PMA) 、钙离子导入剂伊屋诺霉素 (Ionomycin) 购自美国Sigma公司, 人淋巴细胞分离液购自天津灏洋生物。

1.3 研究方法

1.3.1 NK细胞比例分析

取100μL无菌外周抗凝血, 加入FITC标记的鼠抗人CD3、APC标记的鼠抗人CD56单克隆抗体各20μL, 室温闭光孵育30 min, 红细胞裂解液室温裂解15 min后用流式缓冲液离心洗涤两次, 500μL流式缓冲液重悬, 流式细胞仪检测。

1.3.2 NK细胞CD107a表达分析

密度梯度离心无菌分离外周血单个核细胞 (PBMC) , 将PBMC用完全1640培养基调整细胞浓度至1×106个/m L, 置于24孔板, 加入刺激剂PMA (20 ng/m L) , Ionomycin (1μg/m L) , PE标记的鼠抗人CD107a或同型对照抗体20μL。1 h避光刺激后加入阻断剂Golgi Stop, 继续孵育5 h。加入FITC标记的鼠抗人CD3、APC标记的鼠抗人CD56单克隆抗体各20μL, 室温闭光孵育30 min后用流式缓冲液离心洗涤2次, 500μL流式缓冲液重悬, 流式细胞仪检测NK细胞 (CD3-CD56+) 表面CD107a表达。

1.4 统计学方法

采用SPSS16.0统计软件进行分析, 正态分布计量资料以均数±标准差 (±s) 表示, 两组间比较采用t检验。非正态分布的计量资料用中位数 (M) 及四分位数 (P25, P75) 表示, 采用秩和检验。计数资料以率表示, 采用χ2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NK细胞细胞频率

结果显示:与对照组比较, β重型地中海贫血组外周血NK细胞频率显著减少[ (4.5±2.8) %比 (12.0±4.0) %], 差异有统高度计学意义 (P=0.000) 。见图1。

2.2 NK细胞杀伤活性 (CD107a) 表达

结果显示:β重型地中海贫血组外周血NK细胞表面CD107a表达频率为 (23.9±7.4) %, 对照组为 (51.4±11.9) %, β重型地中海贫血组外周血NK细胞的杀伤活性显著低于对照组, 差异有统高度计学意义 (P=0.000) 。见图2。

A:NK细胞细胞频率流式散点图;B:NK细胞细胞频率统计直方图;与对照组比较, *P=0.000

3 讨论

β地中海贫血是我国华南一带尤其在广西、广东省发病率最高危害最大的遗传病之一[9]。2007年的一项不完全统计显示, 广州市β地中海贫血的发生率为11.26%, 其中β地中海贫血 (轻型, 中间型) 发生率为10.0%, β重型地中海贫血发生率为1.26%[10]。重型地中海贫血患儿的出生和地中海贫血基因的蔓延, 已经严重影响了人口出生的质量, 为社会和家庭带来了沉重的经济和心理负担。

重型β地中海贫血的儿童需要以每3~4周1次的频率接受长期的输血治疗才能维持生命, 然而长期的贫血状态以及大量输血增加了机体铁负荷, 常导致患者自身免疫功能低下, 易引起呼吸道感染等各种并发症及脏器功能损害、寿命缩短等[11,12]。大量研究已经证实同种异体输血可以导致免疫功能的抑制, 而且许多学者认为, 输血诱导的免疫抑制是多种机制共同作用的结果。目前关于输血导致的免疫抑制的机制仍不能确定, 已经报道的有以下几种: (1) 同种异体输血刺激了受血者的免疫系统, 使Th1反应 (细胞免疫) 下调, Th2反应 (体液免疫) 上调[13]; (2) 患者输入的异体血中单核细胞分泌的前列腺素E2 (PGE2) 增加[14], PGE2有强烈的免疫抑制作用, 减少了巨噬细胞HLA-Ⅱ类抗原的表达, 抑制了白介素-2 (IL-2) 的产生, 使得靶细胞对IL-2的反应性下降, Th1反应 (细胞免疫) 下调, 自然杀伤细胞 (NK) 活性下降, B细胞产生抗体的水平下调; (3) 输血能够抑制NK细胞的功能。因此本研究组也推测长期输血的β重型地中海贫血儿童的固有免疫系统特别是NK的功能可能受到了抑制。

A:NK细胞杀伤活性的流式散点图分析;B:NK细胞杀伤活性统计直方图;与对照组比较, *P=0.000

预防地中海贫血：婚检是关键 篇5

每周去医院输血，配合使用除铁剂，四处寻找偏方，刘丽期盼着奇迹出现。但是，小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠，在离一岁生日还有11天的时候，离他悲痛欲绝的父母而去。

“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查；如果，我们做个产前检查，那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。

地中海贫血（简称地贫）是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见，其中广西、广东、海南发生率最高。

治疗虽有进展 仍存困难

地中海贫血的治疗，迄今取得一些新进展：

基因工程世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗，此方法尚处在探索阶段，并未普遍应用。

异体骨髓移植国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟，可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找，加之移植的费用很高等因素，制约了该项技术的开展。

造血干细胞移植在国外于1982年开始，国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治愈，但目前移植技术仍有待进一步探索、改进，因其风险较大，花费高，尚未能普遍应用于临床。

有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β地中海贫血获初步成功。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此，治疗β地中海贫血，可口服马利兰每日每千克体重0.15～0.25毫克，连续20天为1疗程。用药后50天，病情均获不同程度改善。

地中海贫血治疗虽取得不少新进展，但仍存在诸多制约因素，临床尚不能广泛应用，大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法，身心、生活遭受巨大痛苦、不便，还需承担高昂的医护费用。因此，战胜地中海贫血根本之道在于预防。

谨防地中海贫血抬头

以前，尽管大多数人对地中海贫血防治意识差，但还有婚检这道屏障，现在强制婚检取消，本病因此抬头。与此对应的是，大部分地贫患者是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。在这种严峻的形势下，我们必须高度警惕地中海贫血抬头，加强宣传教育，做好预防工作。

预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。

除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，无痛苦，只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。

政府有关部门制定遗传病筛查的制度要因地制宜，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区，则可将其列为体检、婚检的必查项目。

特别提醒

对地贫患儿的心理教育不可忽视

重型地中海贫血 篇6

1 对象与方法

1.1 对象

收集我院2004年1月至2014年4月诊断为重型-β地中海贫血的患儿作为研究对象, 共计8例, 其中男性4例, 女性4例。按随机数字表法分为研究组4例和对照组4例。研究组患儿年龄 (1.3±0.2) 岁, 进行重型-β地中海贫血相关知识的健康教育;对照组患儿年龄 (1.4±0.5) 岁, 不进行相关知识的健康教育。两组患儿的性别、年龄比较, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。所有研究对象均签署知情同意书, 本次研究通过医院伦理委员会的批准和核实。入选标准: (1) 就诊时临床资料、治疗经过完整; (2) 符合中华医学会血液科学分会关于重型-β地中海贫血的诊断与鉴别诊断; (3) 研究对象及其家属能配合医务人员, 自愿参与本次研究。排除指标: (1) 入院时生命体征不平稳的患者; (2) 有各种急、慢性感染, 严重肝、肾功能不全, 恶性肿瘤, 自身免疫性疾病, 有药物过敏史、恶性心律失常者。

1.2 健康教育法

1.2.1 有关血液制品的健康教育

告知患儿父母重型-β地中海贫血的疾病特点, 主要表现为病情重、病程长, 患儿需要靠长期输血维持生命。有些家属担心血液制品的安全性, 担心患儿输血有感染肝炎、艾滋病等疾病的风险。此外, 患儿对鲜红色的血液有强烈的抵触感。因此, 医生要对患儿及其父母耐心解释, 通过播放视频或发放宣传卡片的形式将献血、血液制备、血液的输送全过程进行讲解, 告知家长定期输血有利于保证患儿的正常发育, 减轻肝脾肿大, 减轻患儿的心脏负担, 纠正缺氧, 延长患儿的生存期。

1.2.2 有关除铁剂的健康教育

告诉患儿家长除铁剂的目的是防止输血后有大量铁离子的吸收, 发生不良反应, 损伤患儿循环、呼吸、消化系统。

1.2.3 日常生活的健康教育

重型-β地中海贫血的患儿抵抗力低, 非常容易发生细菌、病毒感染, 所以家长要避免患儿过分劳累, 慎用镇痛药、磺胺药、抗感冒药等。有研究发现, 动物蛋白中必需氨基酸含量高, 营养价值高于植物蛋白, 更适合于重型-β地中海贫血的患儿, 此外还要多食用高热量、高维生素的食物。

1.3 评价标准

对研究组和对照组患者进行3个月的观察, 比较两组患儿在观察期内上呼吸道感染的次数。观察期结束时, 采用我院制作的重型-β地中海贫血知识问卷, 对患儿及其家长进行调查, 满分为100分。

1.4 统计学方法

将资料录入SPSS 18.0软件, 所有计量资料符合正态分布, 采用 (±s) 描述, 两组均数的比较使用t检验。以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

研究组患儿上呼吸道感染5次, 对照组患儿上呼吸道感染12次, 两组间比较, 差异具有统计学意义 (P<0.05) ;研究组和对照组患儿家长的重型-β地中海贫血知识问卷评分分别为 (95±4) 和 (82±13) , 两组间比较, 差异具有统计学意义 (P<0.05) 。

3 讨论

β-地中海贫血是一种血红蛋白β链的合成受到抑制的血红蛋白病。β-地中海贫血的患儿出生时多无异常表现, 一般在生后3~6个月的婴儿期发病。患儿发病年龄愈早, 病情愈重, 会出现严重慢性贫血, 疾病晚期患儿常需要依靠输血维持生命。β-地中海贫血患儿的症状首先发生于掌骨, 最后发展到颅骨, 形成Down’s面容。典型的体征为头大、两颧略高、眼距增宽, 皮肤斑状色素沉着, 生长发育停滞, 肝脾肿大。患儿有含铁血黄素沉着时可累及心肌和肝细胞, 严重者出现心力衰竭和肝功能衰竭[4]。

本研究显示, 进行健康教学的研究组患儿出现上呼吸道感染次数减少, 表明进行健康教育, 可以提高患儿的生活质量。健康教育后家长对β-地中海贫血的认知度提高, 说明健康教育可以提高患儿的治疗依从性, 有利于维持病情的稳定, 改善预后。但是, β-地中海贫血为遗传性疾病, 患儿靠输血维持生命, 且治疗费用昂贵, 因此, 为提高出生人口素质, 要做好孕前筛查, 减少β-地中海贫血患儿的出生率[5]。

参考文献

[1]曾丽红, 耿志丽, 陈小燕, 等.重型β地中海贫血患儿及家长联谊会对提高患儿治疗依从性的意义[J].华南国防医学杂志, 2010, 24 (3) :230-232.

[2]徐志芳, 牛业来.地中海贫血目标人群健康教育及心理干预研究进展[J].右江民族医学院学报, 2014, 36 (4) :658-659.

[3]纵慧珍.健康教育对冠心病患者治疗依从性和生活质量的影响[J].包头医学院学报, 2015, 31 (5) :76-78.

[4]刘文.重型β-地中海贫血患儿的健康教育[J].第一军医大学学报, 2013, 25 (8) :256-258.

重型地中海贫血 篇7

关键词：重型β地中海贫血,急性免疫系统溶血,临床分析

重型β地中海贫血也称重型β地贫, 这种病症基本上都由遗传而来, 该病症的主要症状是血管外溶血 (慢性) [1]。对患有该病的患者进行治疗, 目前一般采用反复的大量输血方式, 促使患者体内的Hb含量不低于100 g/L。通过临床研究可知, 患者在接受大量输血或者出现感染症状后, 有部分患者出现溶血程度加重的现象, 若此时减短输血时间, 那么患者会出现急性血管内溶血现象[2]。自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 是由于体内免疫功能失调所引发的溶血性贫血, 目前关于重型β地贫合并AIHA的研究报道还比较少, 在临床诊断中容易误诊或者漏诊, 本文就通过本院接受的10例重型β地贫患者进行研究, 以期为临床诊治提供参考, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院于2010年1月至2013年3月收治的重型β地贫患者10例进行研究, 患者中, 男性有6例, 女性患者4例;其年龄在10个月~18岁, 平均年龄为 (7.45±1.26) 岁;所有患者均确诊为重型β地贫, 患病时长为2个月~10年。10例患者通过输血进行治疗, 其中有1例合并中草药进行治疗。在患者发生急性溶血之前, 需将其Hb保持在70~140 g/L。

1.2 急性免疫溶血的临床症状

1.2.1 急性免疫溶血的原因

10例患者中, 有8例患儿的急性溶血在受到感染后1周发生;1例患者在输入ABO同型血以后3 d内发生;1例是在配血时检查出的。

1.2.2 临床表现

10例患者的临床表现为以慢性溶血为基础, 在输血或者感染之后的3~7 d内产生严重的贫血症状, 对患者的输血就由原来的4周1次变为3~15 d 1次, 患者Hb值在2周之内有所下降45 g/L。其中有1例患者在受到感染的4 d之后, 体内Hb值由原来的140 g/L下降到35 g/L;还有1例患者并发AIHA且在检查时未确诊, 对其治疗以往是以注射浓缩红细胞为主200 m L, 每周注射1次;患者的巩膜有轻中度的黄染;还有2例抢救的患者, 是由于其发绀、气粗而导致的, 需要对其进行输血、吸氧等抢救[3]。

1.2.3 对患者进行治疗

在10例患者中, 对6例患者进行甲泼尼龙治疗20~30 mg/ (kg•d) , 疗程持续4 d;对2例患者进行地塞米松治疗0.5 mg/ (kg•d) , 疗程持续3 d;对2例患者进行泼尼松的口服治疗2 mg/ (kg•d) 。同时, 对所有患者进行急性溶血控制后, 安排其进行泼尼松治疗 (口服) , 并至少连续治疗4周;所有患者在得到确诊后, 需要经过严格的交叉配血, 且需要确定患儿的血液和献血者的血液之间, 在经过酶、生理盐水等中介交换时没有溶血或者凝血现象的出现, 平均输注量为35 m L/kg。

在对患者的治疗中, 除了上述治疗外, 还需要保证吸氧、防心衰、碱化尿液、纠正酸中毒等。

2 结果

2.1在治疗完成后的3个月~8年间后, 对患者进行追踪, 可知有8例患者在治疗后2~8周内Coomb测试为阴性, 未查出体内血清抗体存在, 且泼尼松药效持续了5周~6个月, 在对患者停药后未见复发;其余2例患者病症反复较严重, 且不断反复感染和加重, 直到对其进行后续治疗9个月, 维持激素给予2年后, 患者的病情才得以稳定。在采用以上方法做出治疗后, 只有2例患者出现骨质疏松的问题, 其余患者没有明显的并发症和不良反应出现。

2.2 在通过对比之后, 可知地贫并发急性免疫性溶血的患者临床特点如表1所示。

3 结论

重型β地贫在我国的南方地区属于常见病, 对该病进行治疗的主要方式是除铁和高量输血方法[4]。在患者接受输血后, 很少有患者并发AIHA, 而该病一般在长期高量输血后出现。同时, 由于重型β地贫的特性就是长期依赖输血, 因此容易被漏诊;另外, 由于AIHA会引起患者并发急性血管内溶血, 该病症会造成铁负担加重, 对患者的生命造成极大威胁。因此, 如果发现患者伴有AIHA, 那么应该对其进行及时处理[5]。

由国外相关研究结果可知, 年龄较小的地贫患者因为并发慢性溶血性贫血, 因此在生长过程中会异常迟缓且免疫力不高, 而且易引起感染。如果低龄患儿受到感染:①β贫血的症状会加重;②容易引发AIHA的继发性感染, 红细胞会因此致敏, 对患儿身体造成不可抗拒的影响。对文中10例患者进行检查, 其Coomb均表现为阳性, 有7例患者的血清抗体均显示为阳性。补体C3致敏的红细胞一般情况下都会引发患者血管内的溶血, 而Ig G致敏红细胞会于患者的脾脏内部被破坏, 所有患者中有7例出现补体C3的抗体阳性特征, 临床表现为:慢性血管外溶血, 同时发生急性血管内溶血。因此, 在β地贫患者出现急性溶血的时候, 首先就应该将患者的感染源查出, 其次需要考虑血型的差异和输血的搭配, 避免出现Rh系统血型不符而出现AIHA的情况。

在对患者的治疗期间, 输注红细胞时需要谨慎, 在急性溶血期间禁止输血。如果发生溶血现象且Hb<40 g/L, 患者就有可能出现脑部、肾部等重要部位的功能障碍, 甚至对生命安全造成严重影响, 这是就需要医师对其贫血问题进行纠正和抢救。

综上所述, 本文着重研究的是重型β地贫并发AIHA的相关病例和临床治疗, 在治疗后, 对患者的Coomb水平进行长时间追踪记录, 待其性质转阴后再对患者进行维持免疫抑制的治疗, 此类治疗方式的效果极佳且经过调查随访, 并没有出现并发症和不良反应。

参考文献

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[4]陈江明, 粟小莲.经氟达拉滨预处理的allo-HSCT治疗β-重型地中海贫血疗效观察[J].浙江临床医学, 2013, 15 (3) :312-314.

地中海贫血诊断与基因分型 篇8

1 检测方法

1.1 血液学检查:

自动细胞分析仪检测血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞脆性试验。

1.2 HbA 2电泳测定

应用法国希比亚电泳分析仪检测血红蛋白(HbA 2)含量。

1.3 分子生物学分析

采用聚合酶链反应(PCR)技术及基因芯片技术检测。

2 地中海贫血分型

2.1 重型β地中海贫血

Hb<60g/L,镜检呈小细胞低血红蛋白贫血,红细胞形态、大小不均,有靶形及碎片,网织红增多,出现有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。HbF达30%～90%。HbA明显减少或0。HbF占10%～90%,遗传学:双亲均为β性贫血。珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低至0～0.3;基因呈突变类型。重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折[3]。

2.2 中间型β地中海贫血

Hb:60～100g/L,成熟红细胞与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。遗传学:父母均为β性贫血。珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低,基因呈突变类型。

2.3 轻型β地中海贫血

Hb>100g/L,血中可有靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA 2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。遗传学:父母一方或双方为β珠蛋白生成障碍性贫血。基因分析:β珠蛋白基因突变。

2.4 静止型β地中海贫血

Hb正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA 2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加,遗传学:父母一方或双方为β性贫血。β珠蛋白基因突变[4]。

2.5 重型α地中海贫血(血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征)

红细胞中心浅染,形态、大小不均,有核红细胞及靶形红细胞增多。电泳:HbBart's成分>70%,少量HbPortland,可出现微量HbH。遗传学:胎儿双亲均为α0珠蛋白基因携带者。基因分析:缺失4个α珠蛋白基因,基因型为(--/--)。重症地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康[3]。

2.6 中间型α地中海贫血(HbH病)

轻度至中度贫血,红细胞形态同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%～30%,可见少量HbBart's,非缺失型HbH病出现微量HbConstantSpring。遗传学:父母均有α珠蛋白基因缺陷。珠蛋白链合成速率测定α/β比值<0.5,基因类型分析为(--/-α)、(--/ααT)。

2.7 轻型α地中海贫血

红细胞有形态改变,可见靶形红细胞,Hb降低或正常,MCV<79fl,MCH<27pg,Hb电泳正常。出生时HbBart's成分占2%～10%,但很快消失。遗传学:父母双方或一方有α珠蛋白基因缺陷。基因型可为(--/αα)、(-α/-α)、(-α/ααΣ)、(ααΣ/ααΣ)。

2.8 静止型α贫血

红细胞形态、Hb电泳正常。遗传学:父母双方或一方有α珠蛋白基因缺陷。出生时HbBart's成分占1%～2%,出生后很快消失。基因型可为(-α/αα)、(ααΣ/αα)。

参考文献

[1]张肇和,程少杰.珠蛋白合成异常所致溶血性贫血//邓家栋,杨崇礼,杨天楹,等.邓家栋临床血液学[M].上海:上海科学技术出版社,2001:578-562.

[2]张新华,周艳洁,李平萍,等.广西南宁农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析[J].中华流行病学杂志,2006,27(9):769-770.

[3]张俊武,龙桂芳.血红蛋白与血红蛋白病[M].南宁:广西科学技术出版社,2003:233-235.

地中海贫血防治宣传与进展 篇9

1 地中海贫血流行现状

地中海贫血发病率较高,尤其是我国广西。据相关数据显示[2],广西地中海贫血发病率达11.81%～30.82%。且不同基因类型的地中海贫血发生率差异比较显著,我国α型地中海贫血发生率为6.645～19.58%;β型地中海贫血发生率为2.73%～11.24%。不同地区检出的基因类型存在较大争议。我国广西南宁地中海地区贫血基因相对较低,和地理位置、经济发达程度以及人口等关系密切[3]。据报道,广西地区壮族和瑶族地中海贫血发生率显著高于汉族(P<0.05)。地中海贫血发病率较高,临床采取积极有效的方法预防具有重要意义。

2 地中海贫血诊断

目前,发达国家对地中海贫血的诊断和筛查以基因诊断为主。有实验回顾25年来血红蛋白病产前诊断的准确性,临床基因扩增技术(amplification refractory mutation system,ARMS)诊断误诊率为0.31%,产前诊断的准确性随诊断技术的发展而改善,ARMS-PCR技术诊断地中海贫血具有准确性和可靠性[4]。

地中海贫血诊断缺乏理想方法,其诊断可分为三级,(1)初步诊断:地中海贫血患者初步诊断时主要表现为小细胞低色素性贫血,血常规如Hb、MCV、MCH等降低为主;症状较轻或夫妇同型者应加强产妇产前检查和诊断,确诊患者应采取积极有效的治疗方法,且可以继续妊娠。(2)重型地中海贫血;主要表现为HbF升高,部分患者诊断时可以检出ξ珠蛋白链;中、重型地贫者应加强患者宣传教育,必要时动员产妇终止妊娠。(3)基因诊断[5]:近年来我国医疗技术飞速发展,改良的非涂层电泳广泛用于地中海贫血,且效果理想,其操作相对简单,重复性较高,适用于临床,为地中海贫血患者临床诊断、治疗等提供依据[6]。

3 地中海贫血治疗

目前,临床地中海贫血缺乏理想的治疗方法,规范性长期输血和去铁治疗是主要治疗方法。部分患者治疗过程中可以进行造血干细胞移植[7]。(1)输血疗法,重型β地中海贫血者Hb<90g/L时启动输血计划,每2～5周输血一次,每次0.1～1单位/10kg,且每次输血时间大于3～4小时,输血后Hb维持90～140g/L。(2)去铁治疗,去铁治疗是临床地中海贫血患者常用的治疗方法,治疗时须注意时机和监测,输血次数超过10～20次,去铁治疗3～6个月必须监测血清铁蛋白;目前临床常用的去铁药物有去铁胺(desferrioxamine,DFO)、地拉罗司(deferasirox,DFX,ICL670)等[8]。

4 地中海贫血预防方法

4.1 一级预防

我国计划生育技术服务网络选择计划生育工作基础较好的县、市作为干预点开展地中海贫血防治宣传工作,经过十余年的努力已经建立以育龄未孕夫妇为对象进行健康教育、孕前检查、建立永久性方案和逐级追踪管理的干预模式。我国还设置婚前医学检查,检查出地中海贫血者要求妊娠动态监测,了解患者症状和妊娠情况。根据患者地贫严重程度加强其宣传教育,严重者可终止妊娠。目前,广西地区已经建立6个市级产前诊断分中心,每个县级均有筛查实验室;相关部门建立产前诊断管理中心,加强全国产前诊断工作规范。

4.2 二级预防

二级干预主要通过红细胞形态、指数、渗透脆性及血红蛋白分析对高危人群进行基因检测,存在高风险羊水等进行产前诊断,有效做到早发现、早诊断、及时终止妊娠[9]。黄忠等实验筛查13880例横县新婚夫妇,共发现299对高危夫妇。

4.3 三级预防

我国经济相对较落后,区域医疗水平差异较大,检测方法具有一定的局限性,加上地中海贫血患者基数较大,不能完全避免中重型地中海贫血,故进行新生儿筛查和重型患者治疗十分必要。实验筛查玉林地区2684例新生儿,共发现5例地中海贫血,2例水肿胎;可见,加强地中海贫血预防宣传工作具有重要意义[10]。

5 小结

地中海贫血发病率较高,且我国广西地区较常见,当前广西地区地中海贫血筛查方法、方案以及指标等存在较大争议,临床缺乏理想的样本指标,筛查出现假阳性率；同时,乡镇一级医疗机构没有普遍开展地中海贫血筛查,缺少质量控制,且产前诊断处于临床试验阶段。因此,相关部门应根据本地区实际情况做好筛查工作,加强产前诊断,提高质量控制,对降低和减少重型地中海贫血,提高我国人口素质具有重要意义。

参考文献

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[3]谢杏梅,周剑英,刘娜,等.探讨我国南方地区孕妇p-地中海贫血的筛查标准[J/CD].中国产前诊断杂志(电子版),2011,3(2):4-6.

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[5]卢秋维,李东明.羊水细胞原位培养法在β珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用[J].重庆医学,2010,39(23):3180-3184.

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[8]Zheng CG,Liu M,Du J,et al.Molecular spectrum ofα-andβ-globin gene mutations detected in the population of Guangxi Zhuang Autonomous Region,People's Republic of China[J].Hemoglobin,2011,35(1):28-39.

[9]Zhu C,Yu W,Xie J,et al.Hemoglobin H disease due to a de novo mutation at theα2-globin gene and an inherited commonα-thalassemia deletion found in a Chinese boy[J].Blood Cells Mol Dis,2010,45(3):223-226.

用脐血治疗地中海贫血有风险 篇10

地中海贫血病是一种由于血红蛋白的珠蛋白钛链合成障碍或速率降低导致血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血病。当并发含铁血黄素沉着症时，可因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中，最严重的是贫血和铁沉着造成心肌损害致心力衰竭而危及生命。

当陈新明白女儿的病情后，他的脸一下子变得惨白。原来，陈新就属于家族性地中海贫血病，但只是轻型的，不会发病也不需要治疗。他万万没想到，这种病会遗传给女儿。

为了女儿，我和陈新开始奔走于医院间进行输血和去铁治疗，也尝试过基因活化治疗。长期的治疗不仅让女儿苦不堪言，也让我和陈新心力交瘁。

思索再三后，我们决定尝试医生的建议：脐血救子。用我再次怀孕的脐血，通过造血干细胞移植的方法治疗蕾蕾的病。而且，同胞之间的造血干细胞移植成功率很高。

经过一番准备后，我成功怀孕。怀孕救子和上次怀女儿时的心态明显不同。那时，我是幸福甜蜜的，心情舒畅得要飞起来，总是憧憬着孩子乖巧可爱的样子，幻想着孩子带给家庭的快乐；而这次，我只有焦虑，急切地等待着能通过手术快些治好蕾蕾的病。

总算到了孕9周，怀着忐忑不安的心情，陈新陪我去医院做检查。结果出来了，骨髓配型成功。我和陈新心里的那块石头总算从嗓子眼往下移了几分。然而，医生的话很快将我打入了十八层地狱：“虽然骨髓配型不错，但我不得不遗憾地告诉你们，从检验结果看，你所怀的胎儿同样是一个地中海贫血病患者，脐血根本不能用。”陈新发疯般地问：“这是怎么回事？”

“血液检查发现，你们夫妻两个属于同一类型的地中海贫血患者。你们的结合，容易生下重型贫血患者。就算利用怀孕救子，每次怀上的孩子只会有25%的机会有可能正常，50%的概率是极轻型或轻型地中海贫血患者，另外25%的机会会患上重型地中海贫血。很不幸，你们的女儿属于重型，而这个孩子也不理想。”

原来，我也携带着地中海贫血基因，而我却一点儿不知。无奈之下，我只得做了流产手术。我和陈新抱头痛哭，冰凉的心绝望到了极点。

专家解读：地中海贫血分轻型、中型和重型。轻型一般不会发病，也不需要治疗。中型和重型的治疗主要有两种方法：终生依赖输血加除铁治疗，或进行造血干细胞移植。这种手术包括骨髓移植、外周造血干细胞移植和脐血造血干细胞移植三种方式。

虽然脐血移植有可能根治地中海贫血，但如果父母盲目地再次怀孕，同样也是不妥当的。科学研究发现，已生育过重型地中海贫血患儿的父母再次生育的孩子仍有1/4的机会患重型地中海贫血。而且，后一胎与病儿骨髓配型成功的机会也只有1/4。因此，父母要想利用脐血救子，最好在受孕前做详细检查。比如，先挑选一些精子和卵子进行地中海贫血基因筛查和人类白细胞抗原（HLA）配型（即所谓的骨髓配型）。只有在精子和卵子配型成功的前提下，才能进行人工授精，从而保证百分之百的配型成功。

那么，同胞之间的造血干细胞移植如果配对成功，手术根治的成功率又有多高呢？这要看患儿的重型地中海贫血属于哪一期。重型地中海贫血可分为早、中、晚三期。如果患儿处在早期，成功率高达85%；处在中期，则降低到70%左右；如果是晚期，成功率只有50%，而且还要排除机体排异反应的风险。