地中海贫血检查百分比是什么

地中海贫血检查百分比是什么（共7篇）

篇1：地中海贫血检查百分比是什么

贫血在临床上有很多种，当中就包括地中海贫血。而这种贫血在医学上被称之为珠蛋白生成障碍性贫血。这是一种会遗传的疾病，而且在我国的长江以南地区比较多见，而在北方，这种病还是很少见的。很多人对这种疾病并不是很了解，也不知道该去怎么检查。下面就来介绍一下哎地中海贫血的检查方法。

检查

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb

Bart“s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart”s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart“s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart”s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

治疗

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

如何才能预防这种疾病呢?专家指出，为了不让这种病危及到下一代，那么就应该做好婚前检查。如果两名同一类型的地中海贫血患者结婚的话，那么就会有很大的几率让孩子受到遗传的影响，患上重型贫血。所以，应该及时的做抽血检查，看看是否有这样的可能。

篇2：地中海贫血检查百分比是什么

地中海贫血：一种遗传病

据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。

地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质――血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。

根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。

轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。

但是，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。

重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。

婚检：完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因， 在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。

若还是无法确定，最终还可以进行地中海贫血的基因检测。

产检：16周羊水穿刺可确定

对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。

篇3：地中海贫血检查百分比是什么

1 资料与方法

1.1 观察对象

2004年10月—2008年12月,来我中心进行优生筛查的孕妇共3 632例,MCV检测方法作为地贫的初筛试验,其中筛查为地贫的有402例(试验组),对地贫筛查阳性的病例用地贫基因检测方法进行确诊。同时地贫基因检测为正常的孕妇200例(对照组)用MCV的方法进行检测,并观察检测结果。

1.2 检测方法

1.2.1 MCV:

红细胞平均体积的检测采用美国Coultermicro Diff型全自动血细胞计数仪,对受检者外周指血或外周静脉血进行检测,小于80%为阳性。

1.2.2 地贫基因检测法:

试剂来源于中山医科大学达安基因诊断中心,中山医科大学科技开发公司提供的基因诊断试剂盒。检测我国常见16种β地贫突变基因及α地贫,检测方法按试剂盒说明进行。

1.3 统计学处理

采用统计软件SPSS 11.5进行χ2检验。

2 结果

2.1 敏感度

在MCV筛查阳性的402例中,确诊为地贫的为391例,筛查结果与PCR结果对照敏感度=α/(α+c)×100%,敏感度为97.26%。200例(对照组)用地贫基因检测为阴性的非地贫患者用MCV检测为阴性的有159例,特异度=d/(b+d)×100%,特异度为79.5%。试验组MCV与对照组比较有显著性意义(P<0.01)。

2.2 发病率

3 632例孕妇中确诊地贫的有391例,发病率为10.76%,其中α型地中海贫血297例,发病率占8.18%;β型地贫94例,发病率占2.59%。

3 讨论

3.1 地贫主要分为两大类

由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为α型地贫;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为β型地贫。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型α型地贫患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为水肿胎儿综合征。而重型β型地贫患儿在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白,痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿也难以活到成年。与重型地贫截然不同的是轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力和寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地贫的青年结婚,则有1/4的机会生出一个重症的患儿,这就是为何广东这样的地贫高发区不断有重型患儿出生的原因。目前,对地贫最有效的办法是进行产前筛查与诊断,以防止重症患儿出生[5]。

3.2 目前我国南部许多地区把地贫的筛查列为婚前孕前必查的项目之一

由于费用问题,不可能对每对夫妇进行地贫的基因检测。平均红细胞体积检测方法是临床上常用的地贫的筛查方法,该方法成本低、简便和快速,利于大面积的推广应用。临床医生可根据患者或孕妇在进行血常规检查时发现MCV降低后,再进一步进行地贫的基因检测,及时做出诊断,这样既减少了地贫患儿的出生,又降低了检查成本,是值得推广应用的方案。

3.3 应用MCV地贫的筛查和诊断试验说明,MCV有较高的敏感度(97.26%)和特异度(79.5%)

本组结果与国外的报道比较接近[6]。目前,在MCV、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳法三种地贫的筛查方法中,MCV法相对敏感性和特异性较高,可作为筛查地贫的首选[7,8]。但MCV只能进行地贫的初筛,存在一定的漏检率,要确诊还要进行进一步的检测,才能有效地避免重型地贫患儿的出生。

3.4 做好筛查工作,已降低地贫的发生

本研究3 632例孕妇中确诊地中海贫血的有391例,发病率为10.76%,较广东地区其他报道要低,可能与深圳是个移民城市,有较多外来人口有关。其中α型地中海贫血297例,占总发病例数的75.95%;β型地中海贫血94例,占总发病例数的24.05%,与有关文献报道相近[10,11]。本组中有2例孕妇因同为地贫类型,其中一位孕妇于孕中期进行了胎儿的产前诊断,为重型地贫,所以进行了引产。因此,对来自我国南方地贫高发区的人群除做好婚前该方面的检查外,孕妇应常规进行血常规地贫筛查,必要时进行地贫基因检测,以尽可能地减少地贫的漏诊,减少出生缺陷,提高出生人口的质量。

参考文献

[1]郑立新,陈平乐,李铭臻.计划生育网络开展地中海贫血干预的策略和技术[J].中国计划生育学杂志,2002,9(1):1-5.

[2]钟梅,金志魁,徐湘民,等.聚合酶链反应技术用于缺失型α地中海贫血的产前诊断[J].中华妇产科杂志,1995(5):597-599.

[3]Xu X,Liao C,Liu Z,et al.Antenatal screening and fetal diagnosis of beta-thalassemia in a Chinese Population:prevalence of the beta-thalassemia trait in Guanigzhou Area of China[J].Hum Genet,1996(98):199-202.

[4]徐群清,潘红飞,梁峰,等.轻型地贫简易筛查方法研究[J].右江民族医学院学报,2002,24(6):826-827.

[5]蔡稔,梁,潘丽珍,等.血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值[J].中国优生与遗传杂志,2003(11):129-132.

[6]Lau YL,Chan YY.Prevalence and geno type of alpha2and beta-thalassemia carriers in Hongkong:implication for populmion screening[J].N Engl JM ed,1997(336):1298-1230.

[7]韩懿,甄瑞贤,庄冬梅,等.平均红细胞体积测定法与红细胞脆性一管定量法用于地中海贫血产前筛查的比较[J].广东医学院学报.2006,24(6):587-588.

[8]邓捷,刘新质,刘颖琳,等.应用平均红细胞体积测定法及红细胞脆性一管定量法筛查地中海贫血[J].中华妇产科杂志,2000(35):610-612.

[9]田佩玲,郑立新,陈平乐,等.5679例育龄人群地中海贫血检查结果分析[J].中国计划生育学杂志,2003,94(8):490-491.

[10]亦逵.广东省地中海贫血的研究现状与展望[J].广东医学,1998,19(4):243.

篇4：地中海贫血检查百分比是什么

关键词 地中海贫血 筛查 琼脂糖凝胶血红蛋白电泳

资料与方法

筛查对象。 2005年9月～2006年12月在我院进行免费婚前检查的青年2958人。

方法：① 红细胞脆性试验:采用中山医科大学遗传教研室的试剂及方法(一管定量法),正常参考值为溶血百分率>60%。②平均红细胞容积(MCV):采日本东亚F-820血球分析仪测定平均红细胞容积,正常参考值为80～92fl。取成人MCV<82fl为截断值。③全自动琼脂糖凝胶电泳:使用Helena公司全自动电泳分析系统REP型及配套Hb琼脂糖凝胶电泳试剂。按操作说明使用。④0.0004M美兰,0.73%Nacl孵育4小时,显微镜下检查红细胞形态及亨氏小体检查。⑤按婚检要求，凡一方脆性<60%或MCV<82fl的建议双方进行琼脂糖电泳。

结果

红细胞脆性筛查结果：在2958例婚检者中,共检出红细胞脆性异常283例,阳性率9.57%。

平均红细胞容积筛查：在2958例婚检者中,MCV异常315例,阳性率10.65%。结果见表1。

对以上筛查异常的建议双方进行琼脂糖电泳配合镜下红细胞形态检查以及亨氏小体检查。如HbA2<2.5%,镜下红细胞形态异常且找到亨氏小体的考虑为α地贫,而未找到亨氏小体的考虑为静止型α地贫或缺铁性贫血;HbA2>3.5%,镜下红细胞形态异常的考虑为β地贫。进行琼脂糖电泳共有562例,检出异常Hb 269例,占受检人数9.09%;α地贫181例占受检人数6.12%。其中HbH 3例,标准型157例,静止型21例,β地贫81例,占受检人数的2.74%。其他异常血红蛋白7例占0.23%。结果见表2。

其他血红蛋白病：HbE 2例，δβ 3例，HbN 1例，HbCS 1例，HbG 1例。

讨论

地中海貧血在我国广东、广西为高发区,危害严重。重症α地贫可导致死产、死胎严重影响孕妇健康;重症β地贫表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,需要输血维持生命,未到成年已夭折。给社会家庭带来沉重负担。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,假如夫妇双方携带有1/4的机会生育重症地贫儿,故在地中海贫血高发区开展筛查工作非常重要。

以上结果表明,2958例婚检者中检出地中海贫血262例,阳性率为9.09%, α地贫检出率6.12%,比曾瑞萍［1］。等报道的广东省α地贫检出率8.3%低,β地贫检出率2.74%,与广东省统计β地贫携带者为1.8%～3.36%吻合［2］。分析原因: α地贫检出率略低的主要原因可能是筛查方法发生改变有关,另外也与黄埔区外来人口增多，人口构成发生变化有关。但总的来说9.09%的阳性率表明黄埔地区属于地中海贫血的高发区。

采用红细胞脆性试验及MCV对婚检人群进行地贫初筛,筛查阳性率分别为9.57%及10.65%,P>0.05 。表明联合两种方法筛查地贫简单、快速且有效。婚检可联合应用此简单、方便的血液学方法进行地中海贫血的筛查，包括MCV、MCH、MCHC、红细胞脆性、血红蛋白电泳［3］。其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到重要的作用,可将地中海贫血初步分型,分为α地贫或β地贫及其他异常血红蛋白,有助于进一步确诊。

通过本监测,初步得到本地区的地中海贫血的发病率情况。地中海贫血属本地区发病较高的遗传病,危害大目前尚无有效的治疗方法。预防是主要手段。因此,加大宣传力度,提高婚检率,进行地中海贫血的常规检查,指导婚配与生育,对于促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。黄埔区自2005年9月1日起在广州市率先实施了免费婚检,在政府的领导下,由多部门共同参与加强健康教育与健康促进,鼓励进行婚前检查,接受婚育指导与遗传咨询,使黄埔区的自愿婚检率达到了50%,居全市婚检率的首位。尽最大可能降低地贫儿的出生。

参考文献

1曾瑞萍，等.广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断.中华医学遗传学杂志,1996,13(5):266～268

2杜传书.地中海贫血研究现状与未来.中华医学遗传学杂志,1996,13:257～258

篇5：地中海贫血检查百分比是什么

1.静止型

无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。

2.轻型

无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

3.中间型

此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。

β地中海贫血

1.轻型

无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。

2.中间型

篇6：什么原因导致地中海贫血

1、α型地中海贫血

α型地中海贫血又称α珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的血红蛋白基因异常遗传性疾病，在我国的发病率较低，大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失，少数由基因点突变造成的α珠蛋白肽链难以完整合成，最终使血红蛋白组分改变影响其生物功能，主要表现为慢性进行性溶血。

2、β型地中海贫血

β地中海贫血又称β珠蛋白生成障碍性贫血，同α型地中海贫血一样，也是染色体异常导致的疾病。在我国的发病率较α型地中海贫血高，β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，导致血红蛋白功能异常，表现为慢性进行性溶血。

地中海贫血对患者的危害大，有贫血、黄疸、脾大等不同程度的发病表现。地中海贫血如果治疗不当就是危及生命，治疗方法有：药物治疗、手术治疗等。但因是遗传性疾病，现在医学水平只能延长患者的生存时间。在患者日常生活中应注意保持均衡饮食、适量运动等以免病情恶化。

地中海贫血的危害

1、地中海贫血的危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期地中海贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。

2、地中海贫血对人们的危害表现在很多方面，FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。

3、地中海贫血疾病的危害性还包括给家人带来负担。为了缓解患者的痛苦，家人一般都会极力的进行救治，再加上旁人的议论等等，从而带来一定的经济和精神负担，甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。

4、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降，由于极易发生各种并发症，贫血患者多于青少年期死亡，还会给家庭和社会带来沉重的负担，带来很大的社会问题。

篇7：地中海贫血不能吃什么食物

1.少购买凉拌蔬菜，如凉拌黄瓜、凉拌西红柿、凉拌粉皮等，如想吃凉拌菜，一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净，佐料一定要干净新鲜，现用现做，切不可用已调制好的陈旧佐料。

关于地中海贫血的饮食注意事项

2.不要在小摊上购买烧鸡、猪肘、香肠等熟肉制品，在商店购买也必须注意保质期，切不可使用保质期不明、已过保质期的食品。

关于地中海贫血的饮食注意事项

3.地中海贫血患者要少吃冷饮;不要吃剩菜剩饭，特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品，为了保证足量蛋白质的摄入，可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;酸奶有助消化的作用且又含蛋白质、脂肪，可以适量食用。

地中海贫血吃哪些食物对身体好：

1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

地中海贫血最好不要吃哪些食物：