地中海贫血禁的原因

地中海贫血禁的原因（精选14篇）

篇1：地中海贫血禁的原因

地中海贫血禁是什么病呢？我想大家和我一样是一点也不清楚的，甚至对于有些人来说是陌生的完全是不知道的。现在的生活压力大，生活节奏快，各种压力随着而来。有时候莫名其妙的病症毫无征兆的跟着出现，地中海贫血症看名字来想也是和血液有关。那么到底是怎么回事，我们一起来看看这种疾病的原因。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

以上就是关于是地中海贫血症的详细的了解和认识，以及是患病的原因。但是发现这种疾病还是要去医院就医，听从医生的建议和意见。这样才能更好的进行的治疗和配合这是利于疾病的治疗。这种疾病产生的原因有文章中的提到的这些，但是具体的还是要具体问题具体分析。

篇2：地中海贫血禁的原因

1、基因突变 地中海贫血的病因来自很多方面，其中因为异质、多态性的加之纯合子、杂合子的差异等情况患上地中海贫血的人非常多，因而有非常不同的表现型;而基因有效缺失或基因突变会使某一种或两种珠蛋白有效不能合成者，称为α、β或(αβ) 地中海贫血;尚能部分合成者被称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。

2、基本因素 引发地中海贫血的原因还表现在遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

篇3：地中海贫血与妊娠

1 关注发病与概述

对人类健康影响极大的遗传病之一的地贫,其携带者约占世界总人口的2%(3.5亿)[1]。多分布在地中海、东南亚、南亚、中东及阿拉伯地区,每年有5万余例致死性α重型地贫的Hb Bart's胎儿水肿综合征出生,东南亚地区居多[2]。过去认为,我国地贫携带者主要集中在广西、广东、海南等南方地区,北方少见;新近认为[3],长江以南大部分省区(包括台湾、香港和澳门)均为该病的高发区,广西地区携带率22.53%(2012年),广东地区发病率为8.90%(2011年),四川地区和重庆也有报道,国内的一些区域也发现散在的病例。新近调查显示[4],地贫占贫血患者的20%。重型地贫目前尚缺乏有效的手段,仅以输血治疗为主,疾病预防已经成为重点任务。为提高人口素质,减轻社会及家庭的精神及经济负担,及时发现重型地贫胎儿,及时终止妊娠,减少重型地贫患儿的出生及围生期并发症是杜绝出生缺陷的有效手段。

2 发病机制与分型

地贫是由于珠蛋白基因缺陷或突变引起的一种或几种珠蛋白肽链合成障碍,造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血[5]。也有人认为,与合成血红蛋白中珠蛋白链减少,使其结构发生异常,红细胞变形性显著降低,寿命缩短易被破坏有关。β地贫主要是点突变导致的β珠蛋白基因功能下降(β-)和丧失(β。),β珠蛋白链合成受到抑制,导致贫血,引发患儿出生缺陷,受累重症患儿多于未成年前夭折。

地贫基因型和表现多样,α地贫基因突变类型有5种(α、β、δ、δβ和γδβ),β地贫至少有18种。α、β最为普遍。根据其基因型和病情轻重分成重型、中间型和轻型3种。当缺失4个α-基因则完全无法合成α-珠蛋白,是α-地贫中最为严重的类型,称为重型地贫,大多在孕晚期时宫内夭折,也有出生后数小时内死亡。纯合子重型地贫患者需要长期输血。β地贫杂合子静止型地贫常无明显症状和贫血,同样是杂合子轻型和中间型可有轻度贫血、感染,在妊娠时病情会加重。

3 重视筛查

地贫是严重影响人口质量、严重威胁身体健康的遗传性疾病,但目前大多数非高发区域的孕产妇及产科医务人员对该疾病的认知程度较低,对无表征的地贫基因携带父母可导致子女和后代发生中间型或者重型地贫及对地贫症状和严重性不太了解,对如何避免重型地贫患儿的出生缺乏重视。

配偶双方均为同一类型地贫基因携带者时,每次妊娠其子女有25%的机会为正常或重型地贫,剩余的50%为地贫基因携带者。重型α地贫Hb Bart's水肿胎,造成胎死腹中或早产,出生后不久死亡,并可引发孕妇严重并发症如妊娠期高血压疾病等。重型β地贫出生时多与正常婴儿无明显差异,但在出生后3~6个月出现进行性加重的贫血症状,如面色苍白、智力迟钝、肝脾肿大等,未成年就死亡,或大部分必须依靠终身输血才能生存。

《中国缺铁性贫血疾病负担和诊疗现状研究报告》显示,我国有约40%的孕妇存在缺铁性贫血,小细胞和低色素是地贫红细胞重要特征,应当注意治疗和鉴别,用简单的血常规就可以进行初筛,正常时,平均红细胞体积(MCV,参考值80~97 fl),平均红细胞血红蛋白量(MCH,参考值26.5~33.0 pg),平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC,参考值300~360 g/L),当MCV≤80 fl,MCH≤27 pg时对地贫筛查和诊断有重要意义[6],筛查的灵敏度较高(98.8%),但对静止型a地贫灵敏度较低(33.3%),可疑人群应进一步做红细胞脆性实验、血红蛋白分析、基因芯片检测帮助确诊。妊娠期发现血红蛋白异常的孕妇,应当注意检测血清铁和铁蛋白的含量。

4 产前诊断与监控

提高对地贫的认识,可以减少重型地贫儿的出生,减少围生期并发症,提高人口的健康素质。产前诊断的目的在于杜绝重型地贫孩子的出生。产前基因诊断结果将决定胎儿的命运,应选择高特异性和高灵敏度的方法或同时应用两种以上不同原理的方法进行检测,尽量降低误诊率。

高危胎儿的产前基因诊断,包括影像学诊断、羊膜腔穿刺诊断、胎儿取材、胚胎种植前基因诊断和实验室诊断。通过产前诊断和选择性终止妊娠,可以降低地贫患儿的出生率,在产前筛查时尤其应当关注高危人群,双重杂合子及纯合子的孕妇,生育高风险儿可能性大,应当终止妊娠。α地贫的产前诊断主要是针对有Hb Bart's水肿胎风险的夫妇,严重的Hb H病生存质量明显下降,依赖输血和除铁治疗,其产前诊断和选择性流产尚有争议宜慎重。重型β-地贫胎儿的处理同重型α-地贫。

4.1 影像学诊断

超声作为简单无创、风险性小、阳性率高的检测手段,已广泛应用于重型α-地贫产前诊断。但对于设备和操作者的技术要求高,且特异性较差,应当结合临床情况综合评估。Hb Bart's水肿胎儿早期就有超声声像图改变:胎盘水肿,全身皮肤增厚、腹水,逐渐出现肝脾肿大,胎儿腹围异常增大,胸腔积液、胎儿心功能不全,心脏增大、心胸横径比增大、心室壁增厚、心包积液等。应当注意与Hb Bart's水肿胎儿类同声像图改变的疾病相鉴别,如双胎输血综合征、胎儿宫内感染、心脏肿瘤等。

4.2 胎儿取材

产前诊断方法和实际的选择十分重要[7],孕10~13周宜进行早孕绒毛组织检查,孕15~21周可进行羊膜腔穿刺,孕28周后采用脐静脉穿刺检查,同时采集携带者夫妇外周血,以便参考。

随着分子生物学技术的推进,无创产前检测技术的成熟,利用孕妇外周血中胎儿DNA进行地贫的产前诊断虽已趋于成熟,但尚停留在实验阶段。运用磁激活细胞分选、抗α-珠蛋白抗体标记染色、显微操作[8]等方法,选取最佳的胎儿有核红细胞(nucleated red blood cells,NRBC)作为靶细胞,可以有效地避免各种有创操作对孕妇和胎儿造成的损伤,明显降低有创产前诊断方法的风险,已经用于行无创产前检测。应当注意的是产后尽可能采集到胎儿的血样,以便进一步验证结果。

4.3 胚胎植入前诊断

体外受精后运用分子生物学方法显微操作,对卵母细胞的极体或胚胎的1~2个卵裂球进行遗传学分析,去除携带严重地贫的胚胎,选择正常胚胎植入宫内后妊娠成功。国内外均有经种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)后地贫获得健康婴儿的报道[9,10]。

4.4 遗传咨询

监控此类夫妇应当做好遗传咨询,妊娠合并地贫属于高危妊娠,妊娠期并发症高,对妊娠结局有一定的影响[11],应加强这类孕妇的围生期保健。孕期对于地贫铁缺乏的患者可以补铁治疗,不缺铁可以进行叶酸、维生素E、复合维生素B补充,指导孕妇均衡饮食。

地贫虽说为地域性的疾病,随着我国人口流动性的增加,产科医生应当提高对地贫的警惕,不能忽视这种疾病的早期筛选,产前诊断杜绝重型地贫出生缺陷儿的出生,做好孕期保健工作,动态的监控,降低孕期的并发症使之有良好的妊娠结局。

参考文献

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[8]Zimmermann MB,Fucharoen S,Winichagoon P,et al.Iron metabolism in heterozygotes for hemoglobin E(Hb E),alphathalassaemia,or beta-thalassaemia and in compound heterozygotes for Hb E/beta-thalassaemia[J].Am J Clin Nutr,2008,88(4):1026-1031.

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[10]焦泽旭,庄广伦,周灿权,等.对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断[J].中华医学杂志,2003,83(4):298-301.

篇4：地中海贫血禁的原因

【关键词】地中海贫血；β-地中海贫血基因；儿童

【中图分类号】R725.5 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2015）03-0556-02

1、引言

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，具有高发病率，由于存在遗传的基因缺陷，使得血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成减少或不足，其中 -地中海贫血和β-地中海贫血最常见，占有的比例最高。地中海贫血广泛分布于世界各地，最严重地区是东南亚，在我国多数集中在广东、广西、四川等地，长江以南各省区只有少数几例，再往北则更加少见，具有明显的种族和地域差异性。β-地中海贫血较常出现在儿童身上，发病率较高，严重影响儿童的身体健康发育和心理成长，给家庭和社会带来了沉重负担。必须采取预防控制措施，有效降低我国高发地区的发病情况。

2、资料与方法

2.1 一般资料

150例地中海贫血高风险儿童均为我院2013年5月至2014年12月期间检测病人，其中男98例，女52例，年龄普遍在10d～12岁之间。所有病患采取空腹抽外周血2ml，采取EDTA-K2抗凝，血样在4oC下保存。

试剂：人全血基因组DNA提取试剂盒、β-地中海贫血诊断试剂盒

仪器：TGRADIENT温度梯度PCR仪器、高压双稳电泳仪、琼脂糖水平电泳槽、凝胶图像处理系统等。

2.2 方法

（1）诊断

对150例患者提取人全血基因组DNA，一切按照该试剂的操作说明操作。再进行单管二重PCR反应测试，反应结果显示94oC总变性4min；94oC 60s，56oC 30s，74oC 60s，一共经历34个循环，循环结束后74oC达到总延伸4min。对PCR产物进行分析：选用适量6 溴酚蓝上样缓冲液和扩增产物3 进行混合均匀，在2.0%的琼脂糖凝胶上进行上样，后在70V电泳下操作40min，用数码凝胶图像处理系统进行样品观察，如样品中同时存在600bp 和200bp 各1条，则进行后续实验。

（2）杂交

选用15ml的塑料离心管进行杂交实验，并对离心管标注受试者编号，在离心管内放入相应的患者杂交膜条，添加10ml杂交液，再添加相应的PCR产物，后封闭离心管。将塑料离心管在沸水中进行10min的加热处理，再在42oC 的杂交箱内进行5h的杂交。

（3）洗膜

杂交完成后将离心管内的膜条取出，放入42oC的洗膜液中，进行30min的輕摇洗涤。

（4）显色

选取杂交液按照1：4000比例进行适量的POD溶液配制，将膜条放入溶液中轻摇浸泡30min，再用适量杂交液进行膜条的5min轻摇洗涤2次，后用柠檬酸钠液再次对膜条进行2min的轻摇洗涤2次，以上过程全部在室温完成。将取出的膜条浸入到最新配制的显色液中进行15min的避光显色操作，完成后的膜条迅速在纯水中漂洗，后判定实验结果。这种检测方法可同时检测中国人基因中的8种常见的和9种少见的β-地中海贫血基因突变位点。

（5）实验结果

对膜条上相应探针位置，判断是否存在蓝色斑点。一般结果有几下几种：1）只有突变型探针位置存在蓝色斑点，则为纯合突变型，该基因点位同时在两个等位基因处发生了基因突变；2）突变型探针位置不存在蓝色斑点而野生型探针位置存在蓝色斑点，则为杂合突变型，该基因点位只有一个等位基因处发生了基因突变；3）只有野生型探针位置存在蓝色斑点，则为野生型，没有发生基因突变。

3、结果

通过PCR-PDB方法对150例地中海贫血患者进行诊断，结果为β-地中海贫血基因型正常的儿童有101例，占70%左右，而患有β-地中海贫血的儿童有49例，占30%左右。存在的基因突变类型有8种：CD43（G T），CD26（G A），CD17（A T），CD41-42（-TCTT），-28（A G），CD71-72（+A），-29（A G），IVS-Ⅱ-654（C T）。

4、讨论

地中海贫血是一种发病率极高的高风险单基因遗传病，β-地中海贫血是最主要的一种地中海贫血类型，也是患病率较高的一种。β-地中海贫血的临床表现较为复杂，基本上有轻、中、重型三种，不同的基因突变形成的临床表现不同，β-地中海贫血纯合子和双重杂交合子的临床表现最为严重，重度贫血且发病期早，容易形成肝、脾肿大。产生这种现象的主要原因是存在CD17和 CD43这种可以产生无意义的密码子突变现象，而其他的CD27-28、CD41-42、28/CD71-72存在移码突变，使得阅读框架发生变化，影响β珠蛋白肽链的正常合成，使其提前终止合成，而654则影响RNA加工，使β珠蛋白肽链合成存在障碍等。其中IVS-Ⅱ-654（C T）突变型是最常见的，之后是CD41-42（-TCTT），CD17（A T），-28（A G），这四种突变类型占全部类型中的90%左右

本文的研究对象是地中海贫血高风险地区的儿童，其β-地中海贫血检出率比其他地区要高，但不能说明实际发病率一定也这么高。广东、广西、四川等地是我国地中海贫血高检出地方，也是较高发病率地点，人口密度基数在我国南方属于人口密集处，必须制定可行的防止措施降低β-地中海贫血患儿的出生率，如根据四种突变类型最高的基因型提高产前诊断、开展遗传咨询等，提高我国人口质量。

参考文献

[1] 李婉丽；邹爱军；杨海霞.湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析[J].中医儿科杂志.2009年03期.

[2] 陈善昌；胡静云；陈栋.贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析[J].实用医学杂志.2013年01期.

篇5：地中海贫血的原因

重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

篇6：地中海贫血禁的原因

因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②

IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A )， 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

篇7：什么是地中海贫血症

这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血，

什么是地中海贫血症

，

篇8：地中海贫血诊断与基因分型

1 检测方法

1.1 血液学检查:

自动细胞分析仪检测血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞脆性试验。

1.2 HbA 2电泳测定

应用法国希比亚电泳分析仪检测血红蛋白(HbA 2)含量。

1.3 分子生物学分析

采用聚合酶链反应(PCR)技术及基因芯片技术检测。

2 地中海贫血分型

2.1 重型β地中海贫血

Hb<60g/L,镜检呈小细胞低血红蛋白贫血,红细胞形态、大小不均,有靶形及碎片,网织红增多,出现有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。HbF达30%～90%。HbA明显减少或0。HbF占10%～90%,遗传学:双亲均为β性贫血。珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低至0～0.3;基因呈突变类型。重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折[3]。

2.2 中间型β地中海贫血

Hb:60～100g/L,成熟红细胞与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。遗传学:父母均为β性贫血。珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低,基因呈突变类型。

2.3 轻型β地中海贫血

Hb>100g/L,血中可有靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA 2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。遗传学:父母一方或双方为β珠蛋白生成障碍性贫血。基因分析:β珠蛋白基因突变。

2.4 静止型β地中海贫血

Hb正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA 2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加,遗传学:父母一方或双方为β性贫血。β珠蛋白基因突变[4]。

2.5 重型α地中海贫血(血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征)

红细胞中心浅染,形态、大小不均,有核红细胞及靶形红细胞增多。电泳:HbBart's成分>70%,少量HbPortland,可出现微量HbH。遗传学:胎儿双亲均为α0珠蛋白基因携带者。基因分析:缺失4个α珠蛋白基因,基因型为(--/--)。重症地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康[3]。

2.6 中间型α地中海贫血(HbH病)

轻度至中度贫血,红细胞形态同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%～30%,可见少量HbBart's,非缺失型HbH病出现微量HbConstantSpring。遗传学:父母均有α珠蛋白基因缺陷。珠蛋白链合成速率测定α/β比值<0.5,基因类型分析为(--/-α)、(--/ααT)。

2.7 轻型α地中海贫血

红细胞有形态改变,可见靶形红细胞,Hb降低或正常,MCV<79fl,MCH<27pg,Hb电泳正常。出生时HbBart's成分占2%～10%,但很快消失。遗传学:父母双方或一方有α珠蛋白基因缺陷。基因型可为(--/αα)、(-α/-α)、(-α/ααΣ)、(ααΣ/ααΣ)。

2.8 静止型α贫血

红细胞形态、Hb电泳正常。遗传学:父母双方或一方有α珠蛋白基因缺陷。出生时HbBart's成分占1%～2%,出生后很快消失。基因型可为(-α/αα)、(ααΣ/αα)。

参考文献

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[3]张俊武,龙桂芳.血红蛋白与血红蛋白病[M].南宁:广西科学技术出版社,2003:233-235.

篇9：警惕宝宝地中海贫血

宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，共同特点是由于基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

地中海贫血不仅是一种发病率较高的血液系统疾病，而且全球约18亿人为无明显症状的携带者。在我国，湖南、广东、广西为此病的高发区域。

地中海贫血的典型症状

重型地中海贫血一般3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。另外还可表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。轻型患者可无症状。因此，凡是不明原因的慢性贫血、腹胀、发育迟缓并有黄疸者要注意是否患地中海贫血，尤其是有特殊的地中海贫血特殊面容及亲属中有地中海贫血患者的应警惕。

地中海贫血怎样治疗

轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取下列一种或几种方法给予治疗：

一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

输血输血虽然不能根治地中海贫血，由于很多病人没有条件进行造血干细胞移植，故输血目前仍是重要治疗方法之一。

铁鳌合剂常用药有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，如果单独用药效果不好可以联合用药。

脾切除或脾动脉栓塞术对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。

造血干细胞移植造血干细胞移植是目前根治重型β－地中海贫血的惟一方法。对有HLA相合同胞供者的重型β－地中海贫血患者来说，造血干细胞移植应作为首选治疗。

基因活化治疗如果没有条件进行造血干细胞移植也可以选用该方法。

怎样预防地中海贫血

开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

如何护理地中海贫血患儿

保持饮食均衡，不盲目“补血”地中海贫血患儿只需均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

保持适量的运动适量的运动是保持健康所必须的，家长们往往担心贫血会令患儿体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，患儿会因自身的体能自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再说，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不会特别虚弱。然而，当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

预防感染由于患儿于婴儿期逐渐出现贫血，机体抵抗力低下，常并发急性呼吸道感染，如支气管炎和肺炎，所以要注意口腔卫生，特别避免接触感染性疾病患儿。防止交叉感染。

地中海贫血患儿的父母可以再生育吗

遗传是地中海贫血的病因。一般来说，若夫妻二人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25％的机会是“正常”，50％的机会成为轻型地中海贫血患者，而有25％的机会患上重型地中海贫血。而如果夫妻双方只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得重型或中间型地中海贫血。

地中海贫血患儿父母怎样进行产前检查

以下两种方式能筛查地中海贫血：

婚前检查男女双方均需检查以确定是否为地中海贫血的基因携带者。

篇10：地中海贫血筛查技术规范

地贫产前初筛：

凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。

地贫产前筛查：

对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。

产前筛查后高风险对象的处理原则：

1.对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。

2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。

篇11：地中海贫血孕前检查重要吗？

贫血是大家所熟知的一种病症，但是对地中海贫血了解的人并不多，而且人们总认为地中海贫血会传染，因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。

地中海贫血只会遗传，不会传染。

专家介绍，地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

篇12：地中海贫血怎么办呢

③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传：家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。

(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症)：①临床：同HbH。②血液学：同HbH。③生化检查：HbA2>3.5%，HbF>20%。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。

什么是地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血的预防

1、地中海贫血患者应多吃高蛋白食物。因为，光补充铁元素也是不够的，还要使铁被人体充分吸收利用才能起到补血的效果，而高蛋白食物就能够帮助人体对铁的吸收，同时这类食物也是合成血红蛋白必需的物质，这类食物有如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

篇13：地中海贫血禁的原因

关键词：血常规,缺铁性贫血,地中海贫血,鉴别诊断

地中海贫血(Thalassemia,THAL)是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白珠蛋白肽链合成减少或不能合成,从而改变血红蛋白组成成分导致。缺铁性贫血(Iron Deficiency Anemia,IDA)是因机体缺铁导致血红蛋白(Hemoglobin,Hb)合成减少而形成的,是我国重点防治的小儿常见病之一。THAL与IDA均属小细胞低色素性贫血。关于二者的鉴别诊断,铁蛋白无疑是一个敏感指标,但由于铁蛋白的检测所需时间较长,所以如何应用血常规检测简易鉴别地中海贫血与缺铁性贫血对于小细胞低色素性贫血的早期对症治疗有着重要意义。笔者通过对内江市第六人民医院门诊或住院治疗的缺铁性贫血和地中海贫血患者以及正常人群进行了血常规检测,现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取内江市第六人民医院接诊的缺铁性贫血患者80例,男23例,女57例,年龄12~64岁,平均年龄(38.4±15.3)岁,病程1周~2年;轻型地中海贫血患者30例,男6例,女24例,年龄16~58岁,平均年龄(35.6±12.2)岁,病程1月-4年;正常人50例,年龄24~65岁,平均年龄(32.8±13.7)岁。前两组患者全部符合相应诊断标准。所有对象在年龄、性别、病程等方面无统计学意义,具有可比性。

1.2 诊断

THAL:根据黎绿浪、吴锦泉的研究结果[1]及PCR检测THAL基因、血红蛋白A2(HBA2)定量等进行诊断;IDA:男性:铁蛋白<80ng/m L,女性:铁蛋白<35ng/m L。

1.3 仪器与试剂

(1)血清铁蛋白:采集待测者血清1.5~2.5m L,用美国BEACKMAN的免疫发光分析仪及厂家配套试剂进行检测;(2)血常规:采集待测对象静脉血0.5m L,EDTA-K2抗凝,美国BEACKMAN COULTER LH750型仪器及厂家配套试剂检测;(3)THAL的基因检测:GAP-PCR法与反向杂交法[2]。

1.4 数据处理

计量资料用(χ—±s)表示,所有数据均用SPSS13.0数据处理系统进行处理,均数比较采用t检验,P<0.05有统计学意义。

2 结果

RBC计数:IDA组显著低于正常对照组(P<0.05),同时显著低于THAL组(P<0.05),THAL组显著高于正常组(P<0.05),均具有统计学意义。Hb:两疾病组Hb与正常对照组相比均显著减低(P<0.05),且IDA组患者Hb明显低于THAL组(P<0.05)。平均红细胞体积(MCV):两组患者MCV与正常对照组相比均显著降低(P<0.05),IDA组与THAL组无显著差异(P<0.05)。红细胞分布宽度(RDW):两组患者均显著高于正常对照组(P<0.05),THAL组显著低于IDA组(P<0.05),见表1。

3 讨论

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的量或组成成分改变,地中海贫血虽然有血红蛋白的减少,但减少量相对恒定,故红细胞形态相对均一。缺铁性贫血是因机体缺乏血红蛋白合成所需重要原料铁而导致血红蛋白合成减少,使红细胞的充盈程度改变,呈小细胞低色素贫血,但由于机体缺铁状态不一,铁的供应不稳定,导致血红蛋白合成量不稳定,因此红细胞充盈程度不同,红细胞形态不一。这就是地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的理论基础和实验依据。

注:*表示与正常对照组比较,P<0.05,#表示与THAL组比较P<0.05

红细胞计数与血红蛋白是诊断贫血必不可少的检测项目,本组资料中,地中海贫血红细胞计数显著高于缺铁性贫血,究其原因,笔者考虑有两个:地中海贫血属溶血性贫血,骨髓造血功能强,轻度贫血时,骨髓代偿,RBC降低可不明显,而本组资料所选地中海贫血患者均为轻型;另外我院就诊缺铁性贫血患者,均已度过“隐性缺铁”[3]期,处于“贮存铁”耗尽状态[4],故RBC较低,但由于中重度地中海贫血可因骨髓原位溶血、脾脏对异常红细胞的清除等使得红细胞明显下降,故单以红细胞计数来鉴别缺铁性贫血与地中海贫血显然并不合适。MCV是红细胞平均体积,可敏感反映红细胞体积总体改变,本组资料显示,MCV在IDA组与THAL组无显著差异,覃羽华认为MCV只能反映红细胞总体体积的变化,不能反映红细胞体积大小的异质性[5]。RDW可反映红细胞大小异质性,骨髓造血活跃或红细胞增生活跃时RDW增高[6]。

综上所述,对于血常规简易鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,红细胞计数及血红蛋白减低是两者均具备的特点,不能成为二者的鉴别标准,尤其在缺铁性贫血早期,血红蛋白下降尚不明显。MCV对于小细胞低色素性贫血的诊断具有特殊意义,但因其不能反映红细胞体积大小的异质性也不能作为鉴别二者的参考指标。本组资料中,缺铁性贫血组RDW显著高于其它各组,故笔者认为RDW可作为缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断要点。

参考文献

[1]黎绿浪,吴锦泉.成人标准型α地中海贫血的实验诊断[J].中华血液学杂志,1988,9(4):198.

[2]陈和平,陈冬,李明,等.缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断[J].中国实验诊断学,2006,10(1):90-92.

[3]周祖钊.铁营养及其检测[M].北京:中国儿童发展中心出版社,1988:184.

[4]A雅各布.缺铁性贫血和铁的代谢[M].上海:上海翻译出版公司,1985:8-11.

[5]覃羽华.红细胞MCV、RDW在缺铁性贫血和轻型β地贫鉴别诊断中的意义[J].右江民族医学院学报,2004,26(2):228-229.

篇14：地中海贫血禁的原因

【关键词】：缺铁性贫血；地中海贫血；血常规；检测；临床效果

【中图分类号】R-1 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）02-0160-02

贫血是临床常见的人体外周血红细胞减少性疾病。临床上根据贫血的临床特点将贫血分为多种类型。缺铁性贫血是因为机体对铁的供需失衡，导致生成血红细胞所必备的铁元素缺失而造成的贫血症状；地中海贫血则是由于机体内珠蛋白生成障碍导致的贫血，它是一种严重的溶血性贫血疾病。由于两者同属于小细胞低色素性贫血，临床上常常会将这两种贫血疾病混淆，因此加强对这两种疾病的鉴别诊断至关重要。对此，为了探讨采用血常规检验对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行鉴别诊断的临床效果，我们对2014年2月-2015年4月来我院进行血常规检测的380例患者以及同一时间来我院体检的70例健康者的临床资料进行回归性研究，现将研究结果汇报如下：

1.资料与方法

1.1一般资料 本次研究的对象为2014年2月-2015年4月来我院进行血常规检测的380例患者以及同一时间来我院体检的70例健康者。我们将70例健康体检者作为对照组，将检测结果为缺铁性贫血的56例患者设为第一观察组，将检测结果为地中海贫血的47例患者设为第二观察组。在对照组体检者中，有男性体检者34例，女性体检者36例，他们的年龄在16-48岁之间，平均年龄28.9岁；在第一观察组患者中，有男性患者27例，女性患者29例，他们的年龄在15-47岁之间，平均年龄29.2岁；在第二观察组患者中，有男性患者24例，女性患者23例，他们的年龄在16-49岁之间，平均年龄28.6岁，三组患者在性别、年龄等一般资料方面相比无显著性差异（p>0.05），具有可比性。

1.2方法 清晨空腹对三组患者及体检者进行血常规检测，之后经EDTA抗凝处理，利用相关仪器进行结果分析。之后，对比三组患者及体检者的检测结果。白细胞WBC的正常参考范围： 成人 3.5 ～ 9.5 ×109 /L；血小板PLT 的正常参考范围： 成人100 ～ 300 × 109 /L；红细胞平均体积MCV的正常值为80～94fl （80～94μm的3次方）；红细胞分布宽度RDW的正常值为11.6～14.0% 。

1.3统计学方法 我们使用SPSS19.0软件包对本次实验数据进行处理，计量资料用（X±S）表示，采用t检验，计数采用x2检验，用p<0.05表示差异具有统计学意义。

2.结果

第一观察组患者的PLT、WBC检测结果明显高于其他两组，相互比较差异具有显著性（p<0.05），详见表一：

第一、第二观察组患者的MCV检测结果无明显差异，两者相比差异不具有显著性（p>0.05），但与对照组相比差异显著（p<0.05）；第一观察组患者的RDW检测结果明显高于其他两组，差异具有显著性（p<0.05）；第二观察组患者与对照组的RDW检测结果无明显差异，两者相比差异不具有显著性（p>0.05）。详见表二：

3.讨论

据临床相关调查研究表明，缺铁性贫血和地中海贫血同是小细胞低色素性贫血，在临床的早期鉴别诊断时常常发生误诊。因而，找到一种简便快捷且有效的鉴别诊断方法是非常有意义的。目前，临床上对这两类贫血的鉴别方法有很多，但都有着其自身的局限性，很难大幅度推广。近年来，研究者指出血常规检测中的相关指标可以对这两种贫血状况进行有效的鉴别和诊断。

研究表明，缺铁性贫血的发病机制通常是将合成铁元素的生成减少，从而导致机体长期缺铁， 最终导致合成的血红蛋白质量下降， 红细胞的充盈程度也降低；由于患者机体内的铁元素长期处于一种不稳定的供应状态，因而其贫血状况会随着缺铁的严重程度而发生不同程度的变化。 地中海贫血通常是因为遗传因素导致的， 是一种合成珠蛋白障碍的疾病， 其中珠蛋白发生基因缺陷是本病最主要的致病因素， 并排除有其他因素， 可见轻型的地中海贫血患者具有一定程度的血红蛋白合成减少， 但减少量一般相对恒定， 表示红细胞减少充盈的程度一般为相对恒定，虽然红细胞个体的体积表现为较小的形态，但总体上红细胞的大小表现一致。在本次研究中，我们对同一时间内来我院进行血常规检测的380例患者以及同一时间来我院进行体检的70例健康者的临床资料进行回顾性研究，我们的研究结果表明缺铁性贫血患者的PLT、WBC检测结果明显高于正常人和地中海贫血患者；这两种贫血患者的MCV检测结果虽然无明显差异，但与健康体检者相比差异显著；缺铁性贫血患者的RDW检测结果明显高于正常人和地中海贫血患者；地中海贫血患者与健康体检者的RDW检测结果无明显差异。结果表明，我们采用血常规检测患者体内的WBC、PLT、MCV、RDW计数，其检测结果就可以对缺铁性贫血和地中海贫血进行有效的鉴别，且效果显著，同时本研究的结果与相关报道结果一致。

综上所述，采用血常规检查对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行鉴别诊断的效果显著，此法值得在临床上进一步推广应用。

参考文献：

[1]杨小燕. 血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析[J].吉林医学，2011，13（ 30） ： 332 - 334.

[2]郑惠. 血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的应用[ J].中国医药指南，2011，16（ 25） ： 198 - 199.

[3]曾梦如，郭晓华，何艳. MCV、 RDW 联合铁蛋白检测在缺铁性贫血和骨髓增生异常综合征鉴别诊断中的意义[ J].广东医学院学报，2010，15（ 5） ： 921 - 922.

[4]陈和平，陈 冬，李 明，等.缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断[J].中国实验诊断学，2006，10（1）：90.