无创产筛检测是什么

2024-04-24

无创产筛检测是什么(精选2篇)

篇1:无创产筛检测是什么

无创产筛的检测项目(参考)

作者:香港麦尔国际机构 每个母亲在怀孕期间都需要去做各种检查,产前检测,确保孩子的健康;现在宝妈宝爸们因为各种因素及不良习惯导致胎儿DNA病变,随之国家便越来越重视无创产筛的检查项目,那无创产筛是什么呢?检查的项目有什么呢?很多妈妈去到医院都会问,在香港一般无创产筛主要检查的染色体症状如下: 21号染色体代表的是唐氏综合症:又是一种最常见的染色体数目异常,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

18号染色体代表的是爱德华氏综合症:发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病,临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等,存在严重的智力低下和多种缺陷,新生儿发生率也是极高的。

13号染色体代表的是帕陶氏综合症:是常见染色体异常疾病之一,常引起胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍,新生儿中发病率约为1/25000,女性明显多于男性。

特纳:是一种先天性染色体异常所致的疾病,临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常,发生率在新生儿是极易发生的。

克兰费尔特:是一种较为常见的性染色体畸变遗传病,临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。

单基因遗传病:单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁,在我国地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。

地中海贫血:最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,本病通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。

杜氏肌营养不良症:通常男性发病,女性多为杂合子携带者,该病是一种致死性神经肌肉性疾病,患者常于3~5岁发病,预后差,目前尚无有效治疗方法,因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。

甲型血友病:约占先天性出血性疾病的85%,该病主要是女性传递,男性发病,多见隔代遗传,约60%患者有遗传病家族史。

先天性软骨发育不全:是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症;

希望我的分享可以帮助到你们;

篇2:无创产筛检测是什么

所谓“大、小三阳”是人们对乙肝“两对半”检测结果的俗称。并非医学名称。通常所说的“大三阳”是指HBaAg、HBeAg和HBcAb这3项指标呈阳性;“小三阳”则是指HBsAg、HBsAb、HBcAb这3项指标呈阳性。按正确的分类方法,应该是分为e抗原阳性和e抗原阴性两类。但仅凭e抗原阳性与否区分“大三阳”还是“小三阳”。是不能衡量病情的轻重或好坏的。因为如果病毒发生变异也可表现为e抗原阴性。因此必须借助HBV-DNA的定量检测和肝功能检查,了解病毒复制活跃程度及肝脏损害情况来进行综合判断。有关乙肝两对半检测单项的意义可参看下表。

那么,“大、小三阳”需要治疗吗?这往往需要进一步作HBV-DNA(即乙肝病毒核酸聚合酶)检测,HBV-DNA作为病毒复制最直接的证据。是鉴别患者血液有无传染性的重要依据。因为在相当一部分“小三阳”人群中存在着HBV-DNA(+)。通常认为。这部分人群体内发生了乙肝病毒前C区变异。也就是说体内有病毒持续活跃复制,但检测出来的只是“小三阳”状态,实际上也有传染性。

临床一般是根据推测的诊断对病人进行处理:

(1)对“小三阳”患者。如果肝功能正常,可以动态监测,定期检查。或对肝功能正常、HBV-DNA阳性者并作肝穿后,进行适当的抗病毒治疗。

(2)如果肝功能轻度异常,建议服用保肝药或(和)抗病毒药,这样可以起到较满意的抑制病毒复制、稳定肝功能的作用。

(3)如肝功能明显异常,则最好住院接受系统治疗。尤其是对有黄疸者更为重要。

乙肝的饮食疗法

一些食物对乙肝患者的治疗是有很大帮助的。那么,在日常饮食中要怎样发挥这种作用呢?

专家指出:乙肝患者日常饮食中,脂肪、蛋白质的比例最好仅占20%。对肝脏。需要控制脂肪酸的摄入比例,这样有利于疾病的康复。所以低脂的食物是乙肝患者的首选。如虾、瘦肉、低脂牛奶等。

1 多吃新鲜蔬菜

大白菜、芹菜、菠菜、荠菜、黄瓜、番茄等。可以补充人体所需的维生素和纤维素,并有助于促进肠胃的消化功能。

2 多吃新鲜水果

梨、香蕉、苹果、西瓜中含有丰富的维生素、碳水化合物,可保护肝脏。促进肝细胞再生。红枣、马蹄、葡萄也应多食用。红枣具有补血养肝功能,马蹄有解毒、退黄疸的作用,葡萄可护肝和增加食欲。

3 多吃菌类食物

蘑菇、香菇、黑木耳、银耳中含有的有效成分,可增强淋巴细胞的功能,从而提高机体抵御各种疾病的能力。茵类食物还有解毒作用。能促进人体内有毒物质的排泄。可很好地保护肝脏。

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