罕见病社会实践活动感悟

2024-04-29

罕见病社会实践活动感悟（通用6篇）

篇1：罕见病社会实践活动感悟

社会实践活动感悟

——用现代科技助力中国罕见病公益

前段时间风靡全球的冰桶挑战，许多人跟风行动，可很少有人关注这个活动的本质，冰桶挑战最开始的目的是要向肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者捐款，呼吁大家关注“渐冻症”，让大家了解ALS并向其捐款，但是世界上还有很多很多的类似于ALS的病症，它们统称为罕见病。

百度百科上罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。孤儿药正如它的名字一样，孤苦伶仃。由于罕见病病患率极低，罕见病用药几乎没有商业利润，例如自2008年迄今，美国健赞公司生产的罕见病药物“思而赞”在中国自费购买的患者只有不超过10个人在使用，这在中国基本上是没有办法盈利的。没有利益可图，企业就难以有资金投入新的罕见病药物研发，这样将会造成一个恶性循环，而最终的受害者还是罕见病患者，他们中绝大多数人将无药可医。

此次社会实践活动，小组以“参议社会，理解社会，服务社会”为宗旨，将活动主题拟为“用现代科技助力中国罕见病公益”我们小组参加了俩场关于罕见病的会议，分别为：“基因检测的临床应用沙龙”和“2015第四届中国罕见病高峰论坛”。我们也从中学习到了书本上学不到的知识，了解到罕见病最新的进展，丰富了眼界，也许将来我们也会全身心投入到罕见病公益中。

基因检测的临床应用沙龙：

我们于9月13号在望京西路参加了由测序中国主办的基因检测的临床应用沙龙，会场环境优美，与会人员皆是行内权威或资深人士，由顾卫红女士与赵屹先生主持，顾卫红女士是中日友好医院神经内科分子遗传实验室负责人，她作为临床医生讲述了她在工作中的感触，对于基因检测，她认为目前的体系不健全，交流不足，医生不了解基因测序，方法选择缺乏教程，且检测公司多而杂乱，没有一个具体的机构去监管，检测公司所提供给医生的患者基因测序结果，有的过于繁杂无重点，有的过于简单不能提供有效的信息。来自北京协和医学院医学遗传学的黄尚志教授作了“机遇与挑战——话说NGS”的微报告，讲述了NGS在遗传病方面的应用，同时也提到了测序质量的问题，黄教授认为遗传检测≠测序≠NGS，测序也不是金标准，本身有漏检和错解，即使检出致病基因也未必准确致病。此后的发言人有临床医师，检测公司技术人员及遗传学学者，他们都分享了自己的研究及工作经验。专家学者做完微报告后，大家进行了主题讨论，从“临床需求”、“基因检测项目设计”、“基因数据的质控和解读”、“基因测序应用前景”这几方面进行热烈的讨论与交流。

2015第四届中国罕见病高峰论坛：

我们于9月18号在JW万豪酒店参加由罕见病发展中心主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”，此次会议吸引了众多媒体及业界人士，并由央视著名主持人赵普主持。大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生首先致辞。之后，主办方罕见病发展中心主任黄如方进行了发言，他向到场来宾表达谢意，他表示，“罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。”随后，作为支持单位欧洲罕见病组织（EURORDIS）主席Yann Le Cam 先生通过视频向大会送上祝福，并预祝大会成功举办。同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生和北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文老师作为联合主办方代表分别作了主题发言。壹基金秘书长李劲先生也做了发言，结合壹基金针对罕见病工作所开展的项目，表达了对国内罕见病工作的支持，同时也预祝大会的成功举办。2015第四届中国罕见病高峰论，是继“冰桶挑战”一年后，国内又一次参与人数多、参与范围最广、涉及多利益相关方的综合性大会。本次大会的成功举办短时间内或许无法改变国内罕见病工作的现状，但却为罕见病领域工作的人士带来最前沿、最全面的行业信息，为罕见病群体带去更多的信心和鼓舞。第四届中国罕见病高峰论的举办希望对国内罕见病工作推动带去一些改变。

总结：

通过此次社会实践活动，我们了解并参与罕见病的公益活动，每个人都受益匪浅，都想奉献出自己的一份力量。我相信越来越多的个人、社会团体开始关注罕见病患者，多渠道多种方式对他们进行救助，播下爱的种子，散播温暖阳光，中国的罕见病公益将越来越好。

篇2：罕见病社会实践活动感悟

一、活动背景

罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。2月29日为国际罕见病日(Rare Disease Day)，在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。20xx年发起了第一届国际罕见病日。今年2月29日为五届国际罕见病日。

二、活动目的

为增加同学们对罕见病的了解，也为与社会接轨，传承及发扬志愿者精神，最重要的是关心罕见病儿童，让他们感受到生活的希望、人生的美好。在“第五届国际罕见病日”来临之际，我们举办了以“生命传承的缺陷，我们用爱来弥补”为主题的“关心罕见病宣传活动”。同时也希望通过开展此次活动，能够更好的推进学院精神文明建设。

三、活动概况

29日早上我们便在行政楼前摆点，开始了我们的宣传工作。我们宣传工作主要分为四部分：

1、向同学们介绍罕见病、国际罕见病日及罕见病患者。

2、向同学们发放关于罕见病的.宣传手册。

3、号召同学们在横幅上写一些关心、鼓励罕见病患者的标语。

4、号召同学们通过微博签名关心罕见病。活动结束后，我们将同学们的标语通过微博以图片的形式传播出去，很好的实现了与接轨社会。

四、活动效果

整个活动中同学们都很积极，还有许多老师也积极主动的参与到我们的活动当中，使活动整体达到了很好的效果，也受到了老师和同学们的好评。微博宣传更使得这次活动的宣传力度大大增加。这次活动使大家更进一步地认识和了解了罕见病，进而唤起同学们对罕见病儿童的理解和关爱。我们志愿者精神也在校园中得到了很好的传播。

五、存在问题及教训

虽然活动取得了一定成效，但其中仍然有不足之处：

1、部分部员迟到，时间观念差。

2、这次活动宣传工作不到位，导致部分同学在我们发宣传册时不知道此次活动。

3、由于标语要贴在横幅上，使部分同学和部员在贴标语过程中，遮到了此次活动的主题。

通过此次活动我们认识到：

1、干事要加强与部员间的沟通，通过一些部内的拓展活动，加强部员的时间观。

2、加强活动前的宣传和准备工作，可以通过分区域贴海报或校园广播的方式宣传。

3、为防止标语遮到主题，可以在摆点的桌子之间贴或钉上白纸或旧的横幅，这样成本也不会太高，布置较简单。

篇3：罕见病的社会保障问题探讨

(一) 罕见病的概念目前没有明确界定, 罕见病患者无法可依。

我国在1999年版的《药品注册管理办法》中提到关于罕见病和治疗罕见病新药, 但未对罕见病的概念进行明确定义。缺失基础性的定义, 罕见病患者无法享受到有针对性的关怀保障。

(二) 诊断治疗且专项检测能力低、医药费支付困难, 缺乏相应医疗保障。

1.诊断难、治疗更难。由于每个病种所患病的人数较少, 容易被忽视。绝大多数患者由于漏诊、误诊等原因, 导致病情的加重。2.支付机制缺失。

(三) 国内罕见病研究投入不足, 药品的研发、生产缺少政策支持, 使得患者无药可医。

(四) 在国内罕见病药品产业严重滞后的现实下, 对国外

罕见病药品引进缺乏主动性, 其主动权完全掌握在国外药品公司, 患者面对疾病也是束手无策。

(五) 社会公众缺乏对罕见病的认识, 造成患者及其家庭

被误解和歧视, 罕见病患者本人甚至其家庭难以被社会所接纳, 社会公平与保障难以实现。

二、罕见病中的社会保障

(一) 对于一些可以治疗, 治愈的罕见病, 应考虑纳入医保范围。

现在医保所报销的对象是常见病中的大病, 忽视了罕见病的治疗, 医保的对象广泛的, 当患病人数达到一千多万, 罕见病就更应该得到重视。虽然大多数罕见病是没有药物治疗的, 但是可以将那部分可以治疗的疾病纳入保障范围。减少家庭医药费用的支出, 是患者及其家庭想看到的。

(二) 鼓励个人, 企业或社会团体成立罕见病专项基金会。

瓷娃娃慈善基金会的成立, 不仅让一些患有这种疾病的患者得到了社会团体、企业及个人的帮助, 而且可以让更多的人了解、关注这些患者。消除社会公众对这类人的歧视, 增加人对罕见病的认识。

(三) 将部分患者纳入社会救助。

政府通过财政的拨款及一些非营利组织的收入, 可以减少部分患者的医药费用, 或是为其提供更好的医疗服务。

三、结合目前罕见病的现状, 提出建议

(一) 尽快为罕见病和孤儿药作出明确的科学定义。

除了国际组织的定义外, 不同国家及地区根据对罕见病的定义也不相同。美国规定, 罕见病指每年患病人数少于20万高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病;在我国台湾省, 以万分之一以下发病率作为罕见疾病界定的标准。

我国应效仿一些国家和地区的先进经验, 对罕见病和孤儿药作出科学定义, 如果医保政策及国家法律法规中不存在罕见病这一概念, 这种的基础性的缺失必然会造成罕见病患者群体各项权益的难以保障。

(二) 尽快建立起合理的孤儿药费用支付机制, 让罕见病患者看得起病, 尽早实现病有所医, 看病有望。

针对国内孤儿药产业发展的滞后, 国外罕见病药品陆续进口的局面, 应尽快建立起具有中国特色的罕见病药品费用支付机制。通过该机制, 多层次、多渠道的解决罕见病患者的医疗费用问题, 确保他们的健康权。目前国内还没有设立专门的罕见病商业保险品种, 可以结合重大疾病保险, 推出针对孤儿药费用支付的专门保险。

(三) 对生产孤儿药的药企出台扶持政策, 增强国内罕见病药品产业。

艾滋病和肺结核, 已经造成社会公共医疗开支的增加, 损害了社会公平与和谐建设, 给社会造成了危害。在市场经济环境下, 要改善罕见病患者用药和健康状况, 实施罕用药倾斜政策是迫在眉睫的。我国对罕见病治疗环节薄弱, 国家应建立罕见病专项研究基金, 鼓励科研工作者对孤儿药的研发。同时建立罕见病信息管理制度, 确定罕见病疾病谱。

(四) 尽快将罕见疾病的专项法律法规列入立法范畴, 为保障罕见病患者的各项权益提供明确的法律依据。

世界上许多发达、发展中国家和地区都已颁布了各自罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法仍是一片空白, 对于一个社会和谐的国家, 制订一项专门的罕见病法规势在必行, 对于化解社会矛盾, 推进法制进程, 促进全民健康, 实现和谐发展具有十分重大的意义。

(五) 加大对罕见疾病的公众宣传, 使公众正确的认识和

了解罕见疾病, 正确的对待罕见疾病的发生, 使社会能够更好地融合罕见疾病患者这个弱势人群, 进而促进我国和谐社会的发展。

目前已经有很多病人自发的组织为自身群体服务工作, 政府部门也应该加入到这个队伍中, 通过自身的特性加大公众对罕见疾病正确认知的宣传;在教育系统中也应将罕见疾病的常识性知识列入在自然知识课程当中。从根本上消除公众对罕见疾病的误解和歧视, 才能为社会做出他们力所能及的贡献。

(六) 罕见病患者的医疗保障有赖于社会各界的共同参与。

其包括政府支付、社会福利事业, 医疗保险、企业支持以及患者自身少量支付, 单靠任何一方的力量是无法承担得起的。

罕见疾病已是不能忽视的社会问题, 国家更应该加强对这方面的防治与教育, 正确引导社会公众对罕见病的认识, 与此同时, 更应该制定并完善罕见病的法律法规, 更好地为患者造福。

参考文献

[1]赵曼主编.社会保障学高等教育出版社2010年版

[2]刘春梅.新医改背景下提高医保水平的思考[M].2009-06-22

[3]程岩.罕见病法律制度的困境与出路[M].2011-05-29

篇4：我国67%罕见病用药已纳入医保

截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。同时，我国建成了全世界规模最大的基本医疗保障网。

当前，我国基本医疗保险已覆盖13.6亿人，覆盖率稳定在95%以上，职工和城乡居民基本医疗保险政策范围内住院费用基金支付比例分别稳定在80%左右和70%左右。数据显示，我国居民主要健康指标居于中高收入国家前列。居民个人卫生支出所占比重由20的34.34%，下降到2021年的27.7%，看病就医更方便、更实惠、更高效、更顺畅。

据每日经济此前报道，罕见病”并不罕见。根据美国罕见疾病组织(NORD)官网信息，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。NORD官网信息显示，全球罕见病患者已超过3亿，其中50%患者是儿童。参照《中国罕见病定义研究报告2021》，中国罕见病患者约2000万。

约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因，而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院中，很多三、四线城市的临床医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限，独立确诊罕见病的难度很大。

我国是世界上仅有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的国家。基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

罕见病有哪些

罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。

国家罕见病有什么政策

我国版出台的《药品注册管理办法》提到了罕见病和治疗罕见病新药.1月9日,《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施,并将罕见病审批列入特殊审批范围.我国台湾地区颁布《罕见病防治及药物法》,患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销.目前国内还未正式出台相关的优惠政策.有医社保和保险能保险,具体可以去询问当地医院.

目前国内还未正式出台相关的补助优惠政策.如果买了医保,对于符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用,按照国家规定从基本医疗保险基金中支付.

篇5：罕见病社会实践活动感悟

序号

材

料

名

称

具

体

要

求产品情况表格式详见附表 2 生产企业组织机构代码证复印件生产企业基本情况表格式详见附表 4 生产企业承诺书格式详见附表 5 生产企业法人代表授权书格式详见附表 6 营业执照（副本）复印件(1)应有工商部门年检章，生产范围与申报品种一致(2)若有更名情况应提供相关证明或说明 7 生产企业授权委托书如为进口及港澳台产品的国内一级代理需提供 8 生产企业质量体系标准认证证书复印件(1)应提供生产企业的质量体系认证证书复印件（须提供经过公证的中文翻译件）

(2)证书中认证的生产企业、车间与申报产品的原产地一致且在有效期内 9 谈判报价单格式详见附件 10 兄弟省市医保支付（含新农合、大病保险、罕见病保障）的销售价请附产品销售发票复印件

序号

材

料

名

称

具

体

要

求

格 11 省市谈判、中标、采购文件、通知书提供省级和设区市相关资料，同一省份不同设区市最多提供 2 份 12 产品批文产品说明书

填写要求：

1、生产企业应在申报材料的每页加盖企业公章。

2、生产企业授权委托书、经公证的中文翻译件审核后退还原件。

3、所有申报材料必须按要求的顺序分别装订，封面上均应注明企业名称。所有资料必须胶装，20 份。

4、进口产品、港澳台产品的一级代理企业视同生产企业。

5、涉及到的外文资料均须有经过公证的中文翻译件。

6、企业应积极提供对各自有利的证明材料。

7、申报材料按序号顺序装订成册。

产品情况表

填表单位（签章）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

单位地址：邮编：＿＿＿＿＿＿＿生产厂家：＿＿＿＿＿＿＿＿＿生产批准文号（进品注册证号）：＿＿＿＿＿＿生产标准编号：＿＿＿＿＿＿＿法人代表：＿＿＿＿＿＿＿＿联系人：＿＿＿＿＿＿＿＿＿

联系电话：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

药品名称

剂型

规格

生产厂家

使用方法2019 年最低销售价（最小单位）

赠药前全年人均治疗费用

现有赠药情况

通用名

商品名

买赠对象

买赠方案

最小单位折算价格

每年人均治疗费用2019 年浙江省销量

2019 年台湾销售价格2019 年香港销售价格

2019 年澳门销售价格2019 年韩国销售价格

其他省市纳入医保支付（含新农合、大病保险、罕见病保障）

纳入的省、市

最低医保支付销售价格

（最小单位）

买赠方案

备

注：

1.表中最小单位价格为药品最小规格单位价格，如：片、粒、支、瓶等； 2.表中要求所填销售价格均为药品最小规格单位价格； 3.表中全年人均治疗费用=最小规格单位价格*年人均药品最小规格使用数量； 4.表中 2019 年全国最低销售价格为买赠折算后的最小规格单位价格； 5.赠药情况：有赠药条款，说明赠药方式和方法，并折算出赠药后实际最小单位价格。

（1）周期买赠型：如买 3 支赠 3 支(买 3 个月赠 3 个月)，赠药后实际最小单位价格=买赠周期人均药品总费用/(买赠周期内人均购买药品最小单位总数量+买赠周期内人均获赠药品最小单位总数量)；（2）长期买赠型：如买 4 个月赠终身（或至疾病进展），赠药后实际最小单位价格=中位无进展生存期药品总费用/(中位无进展生存期购药最小单位总数量+中位无进展生存期获赠药品最小单位总数量)，中位无进展生存期需提供有效证明资料，有效性由专家论证决定，无有效证明的不予折算。

浙江省罕见病特殊药品谈判生产企业基本情况表

生产企业名称(盖章):

生产企业注册地址：

生产企业生产地址：

生产企业注册资金（万元）:

申报产品 2019 营业额（万元）:

法人代表姓名:

法人代表身份证明:

生产企业联系电话:

生产企业传真:

生产企业通信地址：

生产企业邮政编码: