产前筛查培训总结

产前筛查培训总结（精选14篇）

篇1：产前筛查培训总结

产前筛查总结

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。

唐氏综合征又称先天愚型，主要是常见染色体异常导致的先天愚型及智力低下，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等，而且患唐氏综合症的患儿没有任何治疗方法，对社会及家庭造成极大负担。唐氏筛查可以有效降低唐氏儿的发生。

孕妇宫内感染对胎儿也造成极大危害，最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，感染了病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病，行Torch检测也可以防止孕妇宫内病毒感染。

行产前检查可以有效提高出生人口质量，降低出生人口缺陷的发生率，我院目前开展产前筛查的项目：唐氏筛查（主要针对唐氏综合征）、Torch检测及彩色多普勒超声波检查。

2010行唐氏筛查的孕妇有105人，检测结果21－三体，18三体综合征及神经管畸形的风险系数均为低风险。

沙洋县妇幼保健院

2010年10月15日

篇2：产前筛查培训总结

二、领导重视，推动有力

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

（三）专业技术能力

（四）房屋和设备配臵

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况

六、自评结果

（一）主要存在问题

（二）整改措施

一、***妇幼保健院基本概况

***妇幼保健院始建于，由原地区妇幼保健院与县妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。

医院占地56974。51M2（含新院），建筑面积6848。79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183。14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。全年门诊量15。8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。

医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。

医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来，曾先后荣获广西妇幼保健先进集体、广西实施降消项目先进单位、—2012广西降消项目先进集体、自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位、***卫生系统先进集体、广西优生优育工作先进集体、全市卫生工作先进集体、全市实施母婴安全先进集体等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。

二、领导重视，推动有力

以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络

完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。

1。建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。

临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。

实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21—三体综合征、18—三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。

医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。

遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。

遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。

孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。

2。建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

1。加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。

2。 制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。

篇3：产前筛查培训总结

1 资料与方法

1.1 资料来源

资料来源于2008年10—2014年9月庆阳地区各产前机构填写的“出生缺陷儿登记卡”，无论孕周大小包括引产出的死胎、死产，由接受过培训的专业人员对这些卡片资料进行分析。

1.2 诊断方法

1.2.1 产前筛查。

⑴采用血清生化检查：采用胶体金免疫法在孕9～12周检测孕妇血清中的血浆蛋白(PAPP-A)，检测孕15～20周的甲胎蛋白(ARP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)等指标。在知情同意原则下抽取孕妇静脉血3～4 ml，不抗凝，于2000RPM 10分钟分离血清，置于-20℃保存。标本使用统一编号。推算出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。⑵采用超声检查：孕妇取仰卧位，采用频率为3～5MHz的超声探头按顺序对胎儿的体表和内脏器官及骨骼发育情况进行检查，排除胎儿畸形。

1.2.2 产前诊断。

将产前筛查出的具有高危风险、胎儿畸形的孕妇转送到具有产前诊断资格的市级妇幼保健院或省级妇幼保健院，采用羊水穿刺和经子宫吸取胎儿绒毛活检的方法进行产前诊断。

1.3 判定标准

采用“全国出生缺陷监测中心”制定的“先天畸形诊断标准”进行判定[1]。

1.4 统计学方法

应利用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析，计数资料采用χ2检验，以P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷儿产前筛查和产前诊断结果

2014年产前筛查15 517例，阳性为1 856例，阳性率为11.96%，较2009年分别增加了8 841例、4.77%。2014兰州市产前诊断确诊人数是601例，确诊率为4.50%，较2009年分别增加了388例、1.38%，见表1。

2.2 产前诊断出生缺陷儿发生情况

2014年唐氏综合征334例，神经管缺陷60例，先天性心脏病155例，唇裂45例，较2009年分别增加了121例、15例、105例和27例。2014年庆阳地区年出生缺陷发生率为449.34/万，较2009年分别上升了137.3/万，见表2。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生的原因

根据临床研究数据显示，导致出生缺陷的因素主要有遗传因素、环境因素，其中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用和原因不明者占65%[2]。遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等：⑴生物因素是引起出生缺陷重要的原因之一，主要有TORCH病原群，它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等[3]。⑵物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等；幅射是主要的物理致畸因素，可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。⑶化学因素有农药、铅、镉、汞、锰、铝等重金属。⑷药物因素如大多数抗肿瘤药，在较低剂量时对胚胎产生较大的损害。其他如烟、酒可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等[4]。产前筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史询问、母血清生化指标的检测、超声影像学的检查，从而筛查出一部分出生缺陷的高风险人群。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是针对出生缺陷高风险的孕妇或怀疑有染色体疾病的胎儿，采用各种方法诊断胎儿是否患有某种出生缺陷。产前诊断必须建立在对先症者确诊(包括染色体水平、基因水平、表型水平)的基础上，是有目的性的。产前诊断目前主要有影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析以及基因检测五种方法。本组资料统计结果显示，2009—2014年庆阳地区产前筛查总人数为15 517例，筛查出阳性患者1 856例，其中进行产前诊断的总人数为13 375例，确诊人数601例。由此可见，建立产前筛查与诊断管理规范并严格执行是优生的重要干预手段。

3.2 出生缺陷儿情况

2009—2014年庆阳市各接产医疗机构共上报围产儿60835例，其中出生缺陷儿2 368例，缺陷发生率为389.24/万。出生缺陷以唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病及唇裂为主。唐氏综合征目前为止没有有效的治疗方法，患儿出生后，不仅其自身终生痛苦，而且给家人和社会带来沉重的经济负担。因此，开展产前筛查和诊断具有积极的社会意义。

3.3 出生缺陷干预措施

孕前4～6个月进行孕前检查，避免近亲结婚生育；孕前3个月～孕后3个月服用叶酸可预防神经管畸形；在孕前进行遗传学检查，同时产前筛查和异常染色体筛查必不可少；进行新生儿先天性代谢性疾病的筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，可早期发现、预防和减轻听力残疾程度，开展儿童系统保健，努力降低新生儿出生缺陷儿的发生率。

参考文献

[1]姚穗.产前筛查的几点思考[J].医学与哲学,及产前诊2断00研7,究2进8(展3):1002.

[2]吴清明,周瑾.出生缺陷产前筛查[J].中国优生与遗传杂志,徐2011,19(1):12孕9-前131优.

[3]丽英,吕佩,吴立春.出生缺陷生指标的筛查分析中国当代医药,[J].2012,18(22):114-115.

篇4：产前筛查培训总结

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献：

[1]王青，张文娟，张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药，2015，10（22）：269-270.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王晓红等.怀柔区1997～2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

篇5：产前筛查汇报

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

篇6：产前筛查转诊制度

1、由于技术或设施条件的限制，产前筛查科室无法实施的产前筛查的，向上级产前诊断医疗保健机构转诊。

2、需要转诊的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经科主任签字后方能转诊。

篇7：产前筛查知识讲座

仙居妇保院

吴美君

一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。

二、产前筛查通常查哪几种缺陷？

目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。

三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？

（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等

（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰

四、如何进行筛查？

怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。

五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。

（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。

（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。

（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。

六、产前诊断单位？

我们台州市——台州医院

需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。

七、产前诊断的流程：

有医学指征的孕妇（1）签知情同意书

（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺

（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）

篇8：产前筛查管理制度

一.明确专人负责，落实工作目标、工作责任、工作措施。二.严格兑现奖惩，实行责任追究制度。三.加强督导检查，发现问题及时进行整改。

四.把握工作关键环节，搞好产前筛查引导。抓住孕妇孕中查体的机会，教育引导孕妇充分认识开展产前筛查的重要性，动员孕妇自觉进行产前筛查，按时进行产前筛查。五.管理本单位产前筛查的血样采集、递送、登记和健康教育工作，并代表鄄城县产前筛查中心与孕妇签定“菏泽市产前筛查知情同意书”，收取相关费用，预约采血时间和地点。六.严格执行省物价部门规定的收费标准，不得乱收费或搭车收费。

篇9：产前筛查宣传单

我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。

产前筛查

什么是产前筛查？

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。筛查目的

筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象

年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间

早孕筛查：怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查：怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21--三体综合症）、多指（趾）和脑积水。什么是先天愚型？

篇10：产前筛查人员岗位职责

1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术。

2、遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私，不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。

3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。

4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则，签订知情同意书并登记备案。

5、对所有产前筛查应保证资料的完整性和进行追踪。

6、尊重病员的隐私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。

篇11：产前筛查质量管理制度

1、保证标本符合实验条件，取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，-20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。

2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。

3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。

4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。

5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。

（1）批内误差测定：取高、中、低三分标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5-10次，算出的CV值应在3%以内。

1）批间误差测定：取高、中、低三分标本（或用质控），分5-10批测定，算出的CV值应在5%以内。

（2）定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。

6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差，如仍为阳性，进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周由于孕周错误所致的阳性结果。

7、早孕期核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。

8、实验室报告在超声校正孕周后假阳性率应低于5%。

9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作错误后，应请示实验室主任后再发报告。

10、产科医生应熟悉实验报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。

篇12：产前筛查实验申请单

样本号

芜湖市妇幼保健院检验科 产前筛查实验申请单

(孕15周～20+6周)

姓名 出生年月日 年龄 性别 科别 病区 床号 通讯地址 联系电话 邮编 末次月经 年 月 日 NT值 mm 现在体重 kg 月经：规则（）不规则（）末次月经推算孕周 周 天 B超示孕周 周 天 单细胞（）双胞胎（）三胞胎（）其他（）吸烟（）胰岛素依赖糖尿病（）异常妊娠史：21三体（）18三体（）神经管畸形（）自然流产（）其他（）

中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18三体综合征是由18号染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活着通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周～20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（αFP）、人绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）和游离雌三醇（μE3）等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前筛查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人和家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方享有知情和选择的权利，签字生效。

篇13：产前筛查血清学指标介绍

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。

（三）uE3（游离雌三醇）

篇14：廊坊市产前筛查工作规范

产前筛查是降低出生缺陷发生的二级预防措施，为提高全市出生人口素质，保障母婴健康，市政府已将产前筛查工作列入财政预算，对本市户籍的人群免费进行产前专项疾病筛查。为确保产前筛查工作质量，特制定《市产前筛查工作规范》，请遵照执行。

一、产前筛查项目：对妊娠15～20+6周的孕妇进行针对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。

二、产前筛查服务对象：凡参加市孕产妇系统管理的市辖区常住人口（夫妻任何一方具有本市户籍者）可享受免费产前筛查。

三、产前筛查实施时间：自月 起实施。

四、产前筛查网络：

一级网络—提供孕期保健服务的各级医疗保健机构及社区卫生服务机构。二级网络—各县（市、区）妇幼保健机构。三级网络—市产前筛查中心（市妇幼保健中心）。

五、开展产前筛查定点单位房屋、人员、设备的要求：

1、宣教室一间（可兼用），有兼职人员1名，并配有电视机、光盘等必要设备；

2、产前筛查门诊一间，配有专职妇保医生1—2名，同时配有能上网的电脑、打印机和扫码枪；

3、采血室一间，配专兼职医生1—2名，并配备离心机和冰箱（-20℃）（可兼用）；

4、B超室一间并配有B超机一台（可兼用），B超医生1—2名； 所有参加产前筛查服务人员必须经市产前筛查中心培训后持证上岗。

六、各级医疗保健机构应积极参与产前筛查工作，在婚检、早孕建卡、孕期保健等各个环节做好宣传发动，充分利用电视、广播、展牌、宣传单等多种形式广泛宣传，增加孕妇主动参与筛查的积极性。

七、产前筛查工作流程：（见附表1）

（一）、各助产机构、建卡医院告知：早孕建卡时，对孕妇进行产前筛查的宣教，签属《市产前筛查告知书》，告知孕妇血样采集时间和地点，做好登记工作。市直各助产机构门诊孕妇统一到市产前筛查中心采血和筛查，地点：市妇

幼保健中心一楼基层指导科。

（二）、产前筛查咨询：

1、对所有孕妇进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育，普及孕期保健和生育健康知识。

2、让孕妇详细了解“知情同意书”的内容并签字（不同意筛查的孕妇亦签字并留档保存）。

3、认真填写“产前筛查申请单”（手填或打印），特别是孕龄、末次月经、孕周（孕周最好与超声报告核对，若LMP与B超核定的孕周不符，则以B超为准）、体重、联系地址、电话等应准确无误，在申请单相应位置贴条码标识，填写产前筛查登记表并网上录入所有信息。

4、对高风险孕妇，应建议其直接做产前诊断，并在登记表上签字留档。

5、审核孕妇户籍情况，符合免费筛查条件者，将夫妻双方身份证和户口本复印件留档保存。

（三）、标本采集：

1、血样采集最佳时间在孕15～17周，要求空腹采集静脉血。

2、采血人应逐项核对申请单是否缺漏项和是否签署了知情同意书。

3、按照无菌操作常规，采集孕妇静脉血3ml于真空干燥采血管中，贴条码标识，条码应与申请单上条码核对无误。

4、置室温（18℃～28℃）0.5-2小时（如温度较高，不能超过1小时），待血液凝集后迅速离心，分离血清并贴条码标识，条码号应与申请单上条码核对无误。

5、密封-20℃保存运送，忌反复冻融。

6、在申请单上填写采血人姓名和采血日期，并做好登记。

7、对溶血、高脂血等标本要求重新采血。

（四）、标本递送：

1、递送途中要求用冷藏箱低温保存。

2、由县(市、区)妇幼保健机构统一采血的单位，在标本采集后5个工作日内将标本、申请单、知情同意书和汇总单核对无误后递送至市筛查中心。

3、需要增加采血点的县(市、区)，必须在标本采集后5个工作日内递送至县(市、区)妇幼保健院（站、所）；

4、标本递送前应核对采血日期与申请日期是否相符，不相符的要及时更正信息，将申请单、知情同意书和信息列表随标本一起递送。

5、县妇幼接收并汇总全县标本，在2个工作日内；将标本、申请单、知情同意书和汇总单核对无误后递送至市筛查中心。

（五）、结果反馈：筛查中心收到标本7个工作日内将筛查结果反馈到县妇幼，由采血单位交付受检孕妇，最好统一进行结果的解释和宣教，对筛查结果高风险率的孕妇和筛查结果低风险率但属高风险孕妇都要填写“产前诊断转诊单”和“无创胎儿染色体非整倍体产前检测转诊单”转诊至市产前筛查中心进行产前遗传咨询，咨询时间每周

（六）、筛查结果的解释：

1、若筛查结果为低风险，应告知孕妇胎儿患筛查疾病的机率较低，建议继续妊娠和常规产前检查。

2、若筛查结果为21-三体、18-三体高风险率或高风险孕妇，有两种检测方法：

（1）直接羊水穿刺进行产前诊断（北京大学第一医院），取羊水时间为孕16～22+6周；

（2）无创胎儿染色体非整倍体产前检测，由市妇幼保健中心统一采血，采血时间为孕12～19周，由湖南家辉遗传专科医院负责检测。若检测结果为高风险孕妇，再转诊至北京大学第一医院免费进行产前诊断；

3、对于神经管畸形（NTD）高风险孕妇，应转诊至市妇幼保健中心做系统超声检查。

4、所有筛查结果为高风险率孕妇要求告知率100%，并签字留档。

（七）、追踪随访：

1、各县（市、区）妇幼保健机构负责对所有筛查的孕妇追踪随访，随访率≥90%，随访时限为产后42天，并如实登记和网上录入随访结果。

2、随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。

3、对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本行遗传学诊断，了解引产胎儿发育情况，并做好登记。

七、产前筛查质量控制

（一）市产前筛查中心不定期对产前筛查网络的各级医疗保健机构进行业务指导和质量控制；

（二）严格执行知情选择原则，只对签属知情同意书的孕妇进行筛查；

（三）从事产前筛查服务人员应接受市产前筛查中心技术培训后方可上岗；

（四）市产前筛查中心负责对产前筛查咨询、血样标本采集、保存、递送等环节实施质量控制，按照质量标准进行考核；

（五）高风险率孕妇和高风险孕妇的告知应及时完成，告知率要达到100%，并做好转诊记录；