产前筛查实施方案

2022-06-24

一项工作不能盲目的开展，在开展前必须要进行详细的准备，这就是方案存在的意义，那么要如何书写方案，才能达到预期的效果呢？以下是小编整理的关于《产前筛查实施方案》，供大家阅读，更多内容可以运用本站顶部的搜索功能。

第一篇：产前筛查实施方案

凤阳县免费产前筛查项目实施方案

为打造健康凤阳，减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质，根据国家《母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《关于印发<滁州市产前筛查工作实施方案(试行)>的通知》和《凤阳县出生缺陷综合防治工作实施方案》文件精神，结合实际，制定《凤阳县产前筛查工作实施方案》。

一、工作目标

1、建立和完善产前筛查三级网络和双向转诊机制;

2、孕早期(11-13周)B超NT检测率达75%以上;

3、孕中期(15-20周)血清学筛查率达90%以上;

4、血清学筛查高风险随访召回率达95%以上。

二、工作内容

(一)孕早期B超NT检测

1、服务对象：在凤阳县辖区内医疗保健机构建立《孕产妇保健手册》的孕妇。

2、检测时间：妊娠11-13周。

3、检测内容：妊娠孕周，胎儿数目、绒毛膜性、胎心搏动及胎儿附属物检测，在胎儿正中矢状面下测量胎儿颈后透明区域，即NT值(正常NT厚度为0-3mm)。

4、做好孕早期保健和预防出生缺陷知识的宣教，指导做好孕中期血清学筛查。

5、工作流程:全县各级医疗保健机构，在做好早期孕妇保健工作的同时，广泛开展宣传孕早期B超NT检测的意义和目的。建立《孕产妇保健手册》的早孕孕妇，在孕11-1

3+6

+6+6周时间携带《孕产妇保健手册》到县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊进行咨询与申请，进行免费B超NT检测。指导孕中期血清学筛查的时间和服务地点。

5、结果反馈与跟踪随访:由县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊对孕妇B超NT检查结果进行检测前和检测后的咨询和指导。对NT值在0-3mm,继续孕期保健并指导孕妇进行孕中期血清学筛查;NT值>3mm，指导孕妇转诊至产前诊断机构进行后续的排畸筛查，以进一步确认胎儿异常的风险。县妇幼保健计划生育服务中心产前筛查咨询门诊负责对B超NT检查结果异常孕妇建立专案并跟踪随访。

(二)孕中期母体血清学筛查

1、筛查对象:在辖区内医疗保健机构建立《孕产妇保健手册》孕妇，预产期当日年龄<35周岁单胎孕妇(不含试管婴儿)。

2、筛查时间：妊娠15-20周以内。

3、筛查内容：与产前筛查技术相关的产前咨询;评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险;预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

4、筛查网络: (1)一级网络：提供孕期保健服务的各级医疗保健机构。

(2)二级网络：县妇幼保健计划生育服务中心。 (3)三级网络：滁州市产前筛查中心。

(4)高风险、临界风险孕妇由滁州市产前筛查中心负

+6责转诊。凤阳县周边的产前诊断转诊协议单位有：安徽省妇幼保健院和蚌埠医学院第二附属医院。

5、工作流程: (1)健康宣教:各级医疗卫生机构在做好常规孕期保健工作的同时，应广泛开展产前筛查的对象、意义和目的等相关知识的健康宣教。妊娠满15周，分娩时年龄在 35 周岁以下的单胎孕妇，应发放《产前筛查告知书》(附件 1)，免费为其在妊娠 15-20孕周期间进行产前筛查。

(2)咨询与申请:全县开展产前检查技术服务的医疗保健机构应设置咨询门诊，由专人负责对孕妇进行咨询，提供产前筛查信息，让孕妇充分理解产前筛查技术的风险性、复杂性，在知情选择和孕妇自愿的原则下签署免费《产前筛查知情同意书》，医生填写《中孕期母血清学产前筛查申请单》(附件2)交给孕妇。

《产前筛查申请单》应填写以下内容：姓名、住址、联系电话、出生日期、民族、体重、末次月经日期、B 超测量相关数据、单胎或多胎妊娠、是否有胰岛素依赖性糖尿病、采样日期等，以上内容与筛查结果密切相关，不可误填、漏填。

(3)标本的采集与运送

A、县级及乡级医疗保健机构为产前筛查采血点。在建立《孕产妇保健手册》或产检时初次检测时，为符合免费产前筛查条件的孕妇填写免费《产前筛查申请单》，孕妇持免费《产前筛查申请单》，采集血样，标本为静脉血3-5mL，不抗凝，离心后-20度保存血清标本。(滁州市产前筛查标本采

+6集与递送制度见附件3)。

B、产前筛查所需材料(试管、针头、恒温箱、标本盒、同意书和申请表)由滁州市产前筛查中心统一配发。

C、产前筛查孕妇基本信息登记要求。产前筛查申请单填写要求字迹清楚、内容完整，随血样本一同送至产前筛查机构。

D、使用唯一编码。编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编 4 码，要求复读给孕妇听，编码操作者固定。做到“三查九对”，三查：查编码、查离心管、查血清管;血样登记表与本人信息进行核对，即九对：对姓名、年龄、编码、末次月经、B 超、孕周、体重、地址和通讯电话。

E、筛查前必须进行B超检查，以确诊胎儿宫内情况及孕龄，如不能取得 B 超孕龄，则按照末次月经推算，但如遇孕妇月经不规则或末次月经不清楚，则必须进行 B 超孕龄测量，孕龄测量准确到天数，早孕期统一以头臀径为准，中孕期统一以双顶径为准。

F、各采血单位采血后应将血清标本信息及《产前筛查申请单》及时录入产筛信息系统。由市产前筛查中心负责收集、递送。于每周一次到全县各采血点收取血清标本和《产前筛查申请单》。对不合格血标本，采血单位必须督促并确保孕妇在1-2工作日内重新采血，并做好相关记录。如标本超出孕周或孕周不到，由采血单位退单或按规定时间重新采集及填写《产前筛查申请单》。

6、结果反馈与跟踪随访: (1)对于筛查低风险报告，县妇幼保健计划生育服务中心收到市筛查中心低风险报告2天内反馈给各城区、乡镇医疗保健机构，各医疗保健机构负责督促产前筛查低风险的孕妇定期进行产前保健，并跟踪随访至产后1个月。

(2)对于高风险、临界风险报告，由市产前筛查中心直接通知孕妇到滁州市产筛中心咨询门诊，并由市产前筛查中心提供产前诊断相关咨询，指导其选择产前诊断方法，转诊到产前诊断协议单位做进一步的产前诊断。市产前筛查中心负责对筛查高风险、临界分险的孕妇建立专案并跟踪随访。

各级医疗保健机构产前筛查咨询门诊负责协助市产筛中心对高风险、临界风险的孕妇的召回、随访工作。

7、产前筛查工作流程图(见附件 4)。

三、职责分工

(一)县卫计委

县卫生计生委负责本辖区产前筛查工作的网络建设、组织管理、监督检查和考核奖惩工作。

(二)滁州市产前筛查中心

1、负责产前筛查的临床技术服务、网络管理、信息档案管理及实验报告的反馈。提供产前筛查的技术咨询、血清标本实验室检测等技术服务。

2、接受凤阳县医疗保健机构产前筛查的转诊，接受对产前筛查结果异常者的咨询。建立健全相关技术档案，对筛查结果为高风险、临界风险者进行跟踪随访。

3、承担对全市产前筛查技术服务人员的培训，负责定期对产前保健机构进行业务培训和指导。

4、掌握产前筛查技术的发展趋势，进行产前筛查新技术及适宜技术的研究、开发、推广与应用。

(三)县妇幼保健计划生育服务中心

1、接受滁州市产前筛查中心的业务指导和质量控制，并负责对本县开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行业务指导、技术考核与质量控制。

2、承担全县免费B超NT检查结果超出标准范围的孕妇建立专案并跟踪随访工作。

3、协助市产筛中心做好本县辖区血清标本的验收、筛查结果的反馈工作，做好可疑病例的召回、追踪和随访工作。负责本县辖区血清学筛查低风险孕妇的追踪随访工作，收集、汇总、分析全县产前筛查技术资料，定期向滁州市产前筛查中心提供相关信息。

4、负责本辖区产前筛查资金的管理。

(四)各医疗机构

1、由经过专业技术培训的专职医生进行产前筛查的宣传教育及咨询，做到知情选择，并签署知情同意书。

2、采血单位负责本机构血液标本的采集，分离储存。

3、将筛查结果及时反馈给孕妇，协助滁州市产前筛查中心做好高风险、临界风险病例的召回与追踪。

4、做好产前血清学筛查病例相关资料的登记、收集、汇总、上报，并对有关信息的准确性进行定期自查。

5.接受滁州市产前筛查中心及凤阳县妇幼保健计划生育服务中心的业务培训、技术指导、质量管理、信息管理和监督检查。

四、信息管理

建立凤阳县产前筛查季度报表，县妇幼保健计划生育服务中心负责收集辖区产前筛查基本信息、高风险人数、产前诊断人数,无创产前检查人数，以及确诊异常情况，每季度上报至市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查中心。

五、工作资金保障

1、我县孕早期(11-13)B超检查胎儿、子宫情况和NT筛查共104元;孕中期血清学筛查需要费用200元。每年共需检查费用304万元，由县财政负担。

2、对于血清学筛查高风险的孕妇，需要进一步进行产前诊断的贫困孕妇由政府给予一次性的诊断补助。每人需要2500元左右，共需要15万元，由县财政负担。

六、督导和考核

1、县卫计委每季度对辖区内医疗保健机构开展技术指导和监督检查。

2、县卫计委对未按照规定开展产前筛查的单位给予通报批评，对违规开展产前筛查的单位按照有关规定严肃查处。将产前筛查宣教率、孕妇知晓率、产前筛查率、低风险孕妇跟踪随访率等指标列入孕产期保健服务和出生缺陷综合防治年度妇幼与计生工作考核。

七、组织管理

成立“凤阳县产前筛查工作领导小组”和“凤阳县产前筛查工作管理小组”，负责产前筛查的组织领导和工作管理(名单附后)。

凤阳县产前筛查工作领导小组

组长：方光前(县卫计委主任) 副组长：刘洪锦(县卫计委党委委员) 成员：姜正勇(县妇计中心主任)

傅继荣(县人民医院院长) 卢红术(县中医院院长) 孟杰(府城镇卫生院院长) 李明(武店镇中心卫生院院长) 司长雷(临淮镇卫生院院长) 丁伟(板桥镇中心卫生院院长) 唐传斌(小溪河镇中心卫生院院长) 郭树立(大溪河镇卫生院院长) 周玉民(红心镇卫生院院长) 刘登先(总铺镇中心卫生院院长) 陈传龙(殷涧镇卫生院院长) 李兰全(官塘镇卫生院院长) 刘金川(西泉镇卫生院院长) 郭卫勇(刘府镇中心卫生院院长) 闫茂珍(大庙镇中心卫生院院长) 张怀超(枣巷镇卫生院院长) 唐小雨(凤阳县鼓楼医院院长民营) 王执坤(凤阳县惠民医院副院长民营)

凤阳县产前筛查工作管理小组

组长：刘洪锦(县卫计委党委委员) 副组长：符广志(县卫计委公卫办主任)

姜正勇(县妇计中心主任) 成员：胡维艳(县妇计中心副主任)

宋燕敏(县妇计中心副主任)

朱广玲(县妇计中心孕产妇保健部主任)

刘宪芳(县妇计中心护理部主任) 卫伟(县妇计中心管委会成员) 徐菊声(妇计中心信息科主任)

附件：

1、产前筛查告知书

2、滁州市产前筛查中心中孕期母血清学产前筛查申请

3、滁州市产前筛查标本采集与递送制度

4、中孕期母血清学产前筛查流程图

第二篇：产前筛查小结

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《XX市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作。对照《XX市产前筛查工作考核细则》，逐项对照，逐条落实，在市产前筛查办公室正确批指导和全体相关人员的共同努力下，全区的产前筛查工作取得了一定的成绩，。为了不断提高产前筛查的工作质量，年主要做了以下工作：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往妇儿医院产前诊断门诊。并做好高风险孕妇的追踪随访工作。并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科按照《XX市产前诊断血标本采集、递送常规》确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料;利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我区应筛查人数2285例，实际产前筛查1898例，筛查率为83.06%。筛查结果为高风险孕妇37例，占1.95%。其中21-三体高风险31例，18-三体3例，NTD高风险3例，分别占高风险孕妇的83.78%，8.11%， 8.11%。对高风险孕妇及时进行通知建议到产前诊断中心进一步检查。今年对110例(其中高龄57例,双胎16例)高风险孕妇进行随访追踪,从高风险孕妇分娩结局中发现1例畸形儿。从低风险孕妇分娩结局中发现20例畸形儿。

XXXX年我院领导对产前筛查工作的重视,各科室之间工作配合默契，全区同仁对产前筛查工作的认真负责，共同努力,我区的产前筛查工作成绩显著，在全市名列前茅。

江北区妇幼保健院

2008年11月

第三篇：产前筛查总结

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。

唐氏综合征又称先天愚型，主要是常见染色体异常导致的先天愚型及智力低下，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等，而且患唐氏综合症的患儿没有任何治疗方法，对社会及家庭造成极大负担。唐氏筛查可以有效降低唐氏儿的发生。

孕妇宫内感染对胎儿也造成极大危害，最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，感染了病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病，行Torch检测也可以防止孕妇宫内病毒感染。

行产前检查可以有效提高出生人口质量，降低出生人口缺陷的发生率，我院目前开展产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、Torch检测及彩色多普勒超声波检查。

2010行唐氏筛查的孕妇有105人，检测结果21-三体，18三体综合征及神经管畸形的风险系数均为低风险。

沙洋县妇幼保健院

2010年10月15日

第四篇：产前筛查诊疗常规

诊疗常规

一、产前筛查程序

诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需进一步作产前诊断的病例。具体风容包括：

1、对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查;

2、建议所有小于35岁的孕15—20周的孕妇做产前筛查;大于35岁的孕妇(指预产期时35岁)及高危孕妇做细胞遗传为检查;

3、对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法： (1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素傅赖性糖尿病; (2) 是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21—三体。

4、咨询医师根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学待知识对遗传咨询做出科学解答。 (1) 整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施;

(2) 必须是筛查者清除筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书; (3) 医生应该确定补筛查孕妇的年龄、孕周(必要时B超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。

5、对筛查结果的解释与临床处理原则：

(1) 对筛查结果为21—三体高风险孕妇，医生应甜味知孕妇其结果只说明胎儿患这种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行产前诊断。 (2) 对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会;

(3) 对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性;

(4) 对筛查阴性或低风险的妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一种先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。

6、下列孕妇应该直接做产前诊断： (1)35岁以上的高龄孕妇; (2)产前筛查结果属高危人群;

(3)曾生育过染色体病患儿的孕妇; (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇; (5)夫妇一方为染色体异常携带者;

(6)孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

(7)其他，如曾有不良孕立史者或特殊致畸因子接触史。

7、从事产前筛查人员在产前筛查毓工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见;

二、遗传咨询技术规范

1、遗传咨询技术要求 (1)采集信息;

(2)遗传病诊断及遗传方式的确定; (3)遗传病再现风险的估计; (4)提供产前诊断方法的有关信息; (5)提供建议。

2、遗传咨询需注意的问题 (1)阐明各种产前筛查技术应用的有效性、局限性，所进行筛查的时限性、风险性或可能结局;

(2)说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险;

(3)解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息;

(4)尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中中尽可能避免医生本人的导向性意见。

三、超声

实验室操作规范

一、实验室操作技术规范

1、严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证;

2、对冷冻标本，检测前应恢复至室温;

3、严格按试剂生产厂家提供的实验程序操作;

4、使用质量好的(卫生部或国家其它权威机构指定厂家)未过期的产品;

5、检查仪器的设置换是否符合要求，如温度、时间、循环次数及器械刻度乖;

6、做好标本的采集和保存工作。做到标本即采集即处理，对缓检标本必须妥善保存。

一、产前筛查实验室技术规范

1、基本原则

(1) 筛查对象为35岁以下妊娠14—20周的一般孕妇;

(2) 按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇作产前筛查; (3) 负责筛查阳性病例后续实验诊断。

2、筛查方案

孕中期(14—20周)二联方案：β-hCG+AFP (1) 实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性; (2) 筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定;

3、技术程序和质量控制 (1) 标本的采集与接收

① 标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书; ② 对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周，对因月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应B超测定胎儿双顶径确定胎龄，避免因年龄、孕周错误影响筛查结果; ③ 采集静脉血2—3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm10分钟分离血清; ④ 对送检的使用了抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采; ⑤ 标本使用唯一编号。

4、实验中的质量控制

(1) 实验仪器定期校正;

(2) 实验前必须校对试剂批号、效期、标本的编号、姓名;

(3) 每次实验都插入定值质控，质控品测定值得在参考范围内方可确认标本的测定值得; (4) 严格的按仪器与试剂盒规定的实验步骤进行实验操作;

(5) 实验记录应包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等; (6) 对血清标记物MoM 值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差，确认结果后方可报告;

(7) 实验室报告在B超校正孕周后，假阳性率应控制在5%; (8) 相关项目参加四川省临检中心的室间质评。

5、筛查结查的报告

(1) 筛查结果应以书面形式送交孕妇;

(2) 结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日;

(3) 筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核准后方可签发。 (4) 筛查报告应包括以下信息： ① MoM值;

② 风险度; ③ 阳性结果与高风险切割值(应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞学遗传学诊断人群的切割值相一致);

④ “低风险”(<1/275或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性;

⑤ “高风险”(≥1/275或阳性)的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不是确诊;

⑥ 相关提示与建议包括：21—三体高风险者的提示与建议、NTD高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。

6、标本的保存

(1) 血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后1年。

(2) 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。

二、产前筛查采血技术规范

1、接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情民意书(只对已签署知情民意书者采血)

2、采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血;

3、孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗击凝剂量真空采血系统采集。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带;当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告会单上注明“溶血”字样，提醒医生注意。

4、标记采血器与血清保存贮血管，采血器与血清保存管上必须标上孕妇的姓名、标本编号。在申请单上写上标本编号;使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖-20℃保存。(注：不使用肝素、EDTA等抗凝血作标本);

5、在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名。

6、标本的编号规则：

标本编号为采血单位代码(拼音的第一个字母)、采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位;第二行为：当日采血序号;第三行为：采血日期。

7、尽可能安B超计算孕龄，如遇孕妇月经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，并精确到天数，早孕以头臀长为准确，中孕以双顶径孕周为准;

8、标本采集后应24小时内尽快分析测定，不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快分离血清，加塞在-20℃下保存。

9、接受其他医疗机构转送的样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，避免标本反复冻融。邮递标本必须是三层包装。

10、筛查血标本保存于-70℃一年以上，以备复查。

第五篇：产前筛查知识讲座

仙居妇保院

吴美君

一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。

二、产前筛查通常查哪几种缺陷?

目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(NTD)。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。

三、什么是唐氏综合征?什么是18三体综合征?什么是神经管畸形?

(1)什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)等

(2)什么是18三体综合征? 18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。 (3)什么是神经管畸形?

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰

四、如何进行筛查?

怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。(即作羊水穿刺，或脐血穿刺)通过确诊后，然后流产处理。

五、哪些人需做产前诊断? (1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。

(2)曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。

(3)有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因 (4)有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。

(5)有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。 (6)产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。

六、产前诊断单位?

我们台州市——台州医院

需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。

七、产前诊断的流程：

有医学指征的孕妇(1)签知情同意书

(2)检查血常规、凝血功能。 (3)B超引导下做羊水穿刺