产前筛查实施方案

产前筛查实施方案（精选14篇）

篇1：产前筛查实施方案

产前筛查实施方案

为进一步贯彻落实《xx市卫生局关于全面开展产前筛查工作的通知》（x卫办发[2012]246号）文件精神，推动和规范我镇产前筛查工作，提高我镇出生人口素质，根据《xx县产前筛查工作实施方案》，制定本方案。

一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。

二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。

三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交由签署合作协议的筛查单位（xx市产前筛查机构）筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

四、筛查机构

产前筛查机构：xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

五、筛查程序

（一）告知

在实施产前筛查前，xx镇中心卫生院妇产科应当将产前筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。

以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。

（二）签署知情同意书

具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。

（三）资料收集

医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。

（四）采血、贮存和运输

按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2 ml-3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。

采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。

（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取

对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。

产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在送标本时签字领回。

（六）追踪、确诊和跟踪随访

产前筛查结果提示高风险孕妇，由筛查单位负责登记在产前筛查高风险孕妇登记本上，同时电话通知采血点妇幼人员转妇产科医生；妇产科医生以书面形式告知孕妇并及时转诊至xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院进行产前诊断，同时对该孕妇进行追踪随访并登记随访结果在产前筛查高风险孕妇登记本上。

因地址不详或拒绝确诊等原因而失访者，采血点及筛查单位应当注明原因。

六、结果应用

（一）唐氏综合征筛查结果采用1／250为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／250者为高风险妊娠。

（二）18三体综合征筛查结果采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1／350者为高风险妊娠。

（三）开放性神经管缺陷以母血清AFp≥2.5MOM为阳性切割值，筛查结果AFp≥2.5MOM者为高风险妊娠。

以上三项检测结果其中一项为高风险者纳入追踪管理，并进行产前诊断。

七、项目工作组

组 长：张x（院长）

副组长：岳x（副院长，公卫科长）

成 员：秦x（妇产科主任）

黄x（妇产科医生）

李x（妇产科医生）

黄x（检验医生）

王x（检验医生）

黄x（检验医生）

王x（妇幼人员）

肖x（公卫科人员）

周x（办公室工作人员）

xx镇中心卫生院检验科具体负责产前筛查的采血工作。

采血时间：每周一至每周四10点钟以前。

送血时间：每周四10点钟以后由周理送到xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

八、信息管理

检验科每月将数据报公卫科妇幼人员王淑琼，由王淑琼在每月25前随月报表报县妇幼保健院保健科。

九、实施步骤1、2012年8月：开展产前筛查知识宣传教育，制定实施方案；组织相关业务科室人员进行学习。

2、2012年9月_12月：全面开展产前筛查工作。我院筛查采血率达到20%以上。

篇2：产前筛查实施方案

产前筛查工作督导评估实施方案

为了贯彻落实上级妇幼保健所关于加强产前筛查工作的提升要求，提高本院产前筛查率和筛查质量，完成工作任务，制定本督导实施方案。

一． 成立产前筛查专项工作领导小组，以产前门诊医生负责产前检查相关宣教、告知、筛查登记和随访工作，由医院分管妇保工作的责任人负责定期检查督导工作的落实和指标的完成。

二． 督导评估依据：参照《温州市医疗保健机构产前筛查工作检查标准》

三． 督导检查原则：

1.客观、公正、合理、量化

2.建立激励机制，充分调动产前门诊工作人员的积极性，下达产前筛查率的硬指标，两个医生每月分担完成35%以上。

3.筛查率降10%扣绩效奖金。四． 督导检查对象：

1.产前门诊医生、医助 2.检验科

3.分管妇保院领导 五． 督导检查内容：

1.产检门诊日志，孕产妇管理登记本，保健册，网络登记

2.中孕筛查登记本。3.高风险追踪随访记录 4.产前筛查宣教告知情况

5.检验科标本、申请单、登记本、报告单递送交接记录 六． 督导方法：

1.现场检查宣教告知方式、力度和效果

2.抽查产检的孕妇关于产前筛查的知晓认识程度，联系方式是否有效。

3.每月收集统计数据，分析评估反馈，以更进一步改进工作。七． 督导评估工作要求：

1.切实加强组织领导。开展产前筛查是妇幼卫生绩效考核的重要内容之一。医院要把产前筛查工作考核评估工作摆上重要议事日程，成立领导小组，认真履行职责，密切协作配合，科学组织实施，跟踪掌握动态，以绩效考核提高工作效率，督导责任落实。

2.认真做好产前筛查工作考核评估相关各项工作，切实贯彻落实产前筛查工作考核评估具体实施方案，规范、有序、从严开展产前筛查督导评估工作，既要善于发现问题，更要敢于解决问题，努力提高产前筛查率，力争不拖本辖区的产前筛查质量后腿。

3.严格执行问责制。确保考核工作的客观性、公正性和严肃性。

温州新民妇产科医院

篇3：产前筛查实施方案

1 资料与方法

1.1 资料来源

资料来源于2008年10—2014年9月庆阳地区各产前机构填写的“出生缺陷儿登记卡”，无论孕周大小包括引产出的死胎、死产，由接受过培训的专业人员对这些卡片资料进行分析。

1.2 诊断方法

1.2.1 产前筛查。

⑴采用血清生化检查：采用胶体金免疫法在孕9～12周检测孕妇血清中的血浆蛋白(PAPP-A)，检测孕15～20周的甲胎蛋白(ARP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)等指标。在知情同意原则下抽取孕妇静脉血3～4 ml，不抗凝，于2000RPM 10分钟分离血清，置于-20℃保存。标本使用统一编号。推算出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。⑵采用超声检查：孕妇取仰卧位，采用频率为3～5MHz的超声探头按顺序对胎儿的体表和内脏器官及骨骼发育情况进行检查，排除胎儿畸形。

1.2.2 产前诊断。

将产前筛查出的具有高危风险、胎儿畸形的孕妇转送到具有产前诊断资格的市级妇幼保健院或省级妇幼保健院，采用羊水穿刺和经子宫吸取胎儿绒毛活检的方法进行产前诊断。

1.3 判定标准

采用“全国出生缺陷监测中心”制定的“先天畸形诊断标准”进行判定[1]。

1.4 统计学方法

应利用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析，计数资料采用χ2检验，以P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷儿产前筛查和产前诊断结果

2014年产前筛查15 517例，阳性为1 856例，阳性率为11.96%，较2009年分别增加了8 841例、4.77%。2014兰州市产前诊断确诊人数是601例，确诊率为4.50%，较2009年分别增加了388例、1.38%，见表1。

2.2 产前诊断出生缺陷儿发生情况

2014年唐氏综合征334例，神经管缺陷60例，先天性心脏病155例，唇裂45例，较2009年分别增加了121例、15例、105例和27例。2014年庆阳地区年出生缺陷发生率为449.34/万，较2009年分别上升了137.3/万，见表2。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生的原因

根据临床研究数据显示，导致出生缺陷的因素主要有遗传因素、环境因素，其中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用和原因不明者占65%[2]。遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等：⑴生物因素是引起出生缺陷重要的原因之一，主要有TORCH病原群，它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒。此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等[3]。⑵物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等；幅射是主要的物理致畸因素，可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。⑶化学因素有农药、铅、镉、汞、锰、铝等重金属。⑷药物因素如大多数抗肿瘤药，在较低剂量时对胚胎产生较大的损害。其他如烟、酒可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等[4]。产前筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史询问、母血清生化指标的检测、超声影像学的检查，从而筛查出一部分出生缺陷的高风险人群。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是针对出生缺陷高风险的孕妇或怀疑有染色体疾病的胎儿，采用各种方法诊断胎儿是否患有某种出生缺陷。产前诊断必须建立在对先症者确诊(包括染色体水平、基因水平、表型水平)的基础上，是有目的性的。产前诊断目前主要有影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析以及基因检测五种方法。本组资料统计结果显示，2009—2014年庆阳地区产前筛查总人数为15 517例，筛查出阳性患者1 856例，其中进行产前诊断的总人数为13 375例，确诊人数601例。由此可见，建立产前筛查与诊断管理规范并严格执行是优生的重要干预手段。

3.2 出生缺陷儿情况

2009—2014年庆阳市各接产医疗机构共上报围产儿60835例，其中出生缺陷儿2 368例，缺陷发生率为389.24/万。出生缺陷以唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病及唇裂为主。唐氏综合征目前为止没有有效的治疗方法，患儿出生后，不仅其自身终生痛苦，而且给家人和社会带来沉重的经济负担。因此，开展产前筛查和诊断具有积极的社会意义。

3.3 出生缺陷干预措施

孕前4～6个月进行孕前检查，避免近亲结婚生育；孕前3个月～孕后3个月服用叶酸可预防神经管畸形；在孕前进行遗传学检查，同时产前筛查和异常染色体筛查必不可少；进行新生儿先天性代谢性疾病的筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，可早期发现、预防和减轻听力残疾程度，开展儿童系统保健，努力降低新生儿出生缺陷儿的发生率。

参考文献

[1]姚穗.产前筛查的几点思考[J].医学与哲学,及产前诊2断00研7,究2进8(展3):1002.

[2]吴清明,周瑾.出生缺陷产前筛查[J].中国优生与遗传杂志,徐2011,19(1):12孕9-前131优.

[3]丽英,吕佩,吴立春.出生缺陷生指标的筛查分析中国当代医药,[J].2012,18(22):114-115.

篇4：产前筛查实施方案

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献：

[1]王青，张文娟，张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药，2015，10（22）：269-270.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王晓红等.怀柔区1997～2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

篇5：产前筛查汇报

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

篇6：产前筛查转诊制度

1、由于技术或设施条件的限制，产前筛查科室无法实施的产前筛查的，向上级产前诊断医疗保健机构转诊。

2、需要转诊的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经科主任签字后方能转诊。

篇7：产前筛查总结

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。

唐氏综合征又称先天愚型，主要是常见染色体异常导致的先天愚型及智力低下，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等，而且患唐氏综合症的患儿没有任何治疗方法，对社会及家庭造成极大负担。唐氏筛查可以有效降低唐氏儿的发生。

孕妇宫内感染对胎儿也造成极大危害，最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，感染了病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病，行Torch检测也可以防止孕妇宫内病毒感染。

行产前检查可以有效提高出生人口质量，降低出生人口缺陷的发生率，我院目前开展产前筛查的项目：唐氏筛查（主要针对唐氏综合征）、Torch检测及彩色多普勒超声波检查。

2010行唐氏筛查的孕妇有105人，检测结果21－三体，18三体综合征及神经管畸形的风险系数均为低风险。

沙洋县妇幼保健院

篇8：产前筛查实施方案

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年1月～2016年1月来我院进行产前筛查、产前咨询、超声检查、羊水细胞遗传学检查的孕妇。其中2014年1月～12月共1200例，年龄19～38(27.3±3.6)岁；2015年1月～12月共1400例，年龄18～39(26.6±3.4)岁。在调查中，孕妇及家属知情并同意。产检项目中，先进行产前筛查检查，对其中的高风险孕妇进行羊水细胞学检查、超声检查等，以此对围产儿进行随访追踪。

1.2 筛查与诊断方法

妊娠15～20周：35岁以下孕妇行唐筛检查，通过抽取孕妇的血液，化验血液中AFP(甲型胎儿蛋白)和β-h CG(人类绒毛膜促性腺激素)的浓度；35岁以上的高龄孕妇、家中有唐氏症患者、已生过唐氏症患儿的孕妇，直接进行羊毛穿刺检查或绒毛检查。妊娠21～25周：行超声检查，并在28～30周时复查。对于唐筛检查指数超标的孕妇(血清高风险)、先天畸形、可疑异常胎儿等，对孕妇进行产前咨询，建议其进行羊膜穿刺，以此分析羊水细胞胎儿的染色体情况。

1.3 指标评定

对2014年和2015年的孕妇产前筛查、高风险、产前咨询、羊膜腔穿刺、超声检查情况进行记录与分析；对随访的情况进行记录，总结随访成功与失访的情况。

1.4 统计学分析

数据采用SPSS 15.0分析，计量资料采用t检验，计数资料采用χ2检验。P<0.05差异具有统计学意义。

2 结果

2.1两年孕妇产前筛查结果比较通过产前筛查和产前诊断，2014年和2015年孕妇的检查异常。见表1。

2.2两年孕妇产前筛查、高风险、产前咨询、羊膜腔穿刺、超声检查情况比较。见表2。

2.3随访2014年随访1179例(98.25%)，失访21例(1.75%)。2015年随访1391例(99.35%)，失访9例(0.64%)。

3 讨论

随着全面二孩政策的实行，高龄产妇不断增加，一方面使产妇面临着妊娠的危险，另一方面医院妇产科面临着一定的压力。为了提升出生新生儿的身体素质，降低出生缺陷，要重视产前筛查和产前诊断。

通过对2014年和2015年的产前筛查和产前诊断的情况进行记录与分析，可以看出，2014年的产前筛查、产前咨询、超声检查、检出异常的比率低于2015年，出现这种情况的原因有两个方面：一方面，孕妇及家属有产前筛查和产前诊断的意识，在检查中配合程度高，提高了诊断率；另一方面，医院的检测水平有所提高，提高了检测的准确率。所以，要加强宣教，让孕妇了解产前筛查的必要性，同时提高医护人员的业务水平，保证检查的规范性和准确性。

产前检查的一个重要项目是唐氏综合症产前筛选检查，也简称为“唐筛”。通过化验孕妇的血液，判断胎儿是否具有唐氏症的风险，并以此为依据，进行后续的检查。根据统计资料显示，产妇的年龄越大，胎儿患有唐氏症的几率也愈大[2]。如果唐筛显示胎儿患有唐氏症的危险性比较高，就需要进行羊膜穿刺检查以进一步进行确诊。由于羊膜穿刺检查的费用较高、存在一定风险，所以只有唐筛存在问题的孕妇和高龄孕妇接受检查，确定胎儿染色体是否正常、有无唐氏症。

综上所述，产前筛查和产前检查，可以有效的诊断出孕妇及胎儿的情况，发现存在的异常和潜在的风险，提高新生儿的素质，实现优生优育的目的，要重视产前筛查和产前诊断。

摘要：选取2014年1月2015年12月来我院产检的孕妇(检查项目为产前筛查、产前咨询、超声检查、羊水细胞遗传学检查),对其进行调查与分析,并追踪围产儿结局。2014年检查出异常的情况低于2015年检查出的异常,在孕妇产前筛查结果比较中,产前筛查、产前咨询、超声检测的比例,2015年的数据远高于2014年,P<0.05,其差异具有统计学意义。在两年的随访情况中,2014年随访1179例(98.25%),失访21例(1.75%),2015年随访1391例(99.35%),失访9例(0.64%)。产前筛查和产前检查,可以有效的诊断出孕妇及胎儿的情况,发现存在的异常和潜在的风险,提高新生儿的素质,实现优生优育的目的,要重视产前筛查和产前诊断。

关键词：产前筛查,产前诊断,孕妇,高龄产妇

参考文献

[1]邱洁,杨晓华,方虹,等.产前筛查、诊断“一站式服务模式”实施过程中影响因素与对策的研究[J].中国优生与遗传杂志,2013,19(5):94-96,131.

篇9：产前筛查实施方案

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01

我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。

1资料和方法

1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。

1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。

1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。

1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。

2结果

111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.

3讨论

我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。

参考文献：

[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.

篇10：产前筛查宣传材料

一、国家为什么要求孕妇做“唐氏”筛查？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，主要表现为严重智力障碍，面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。政府卫生部门通过调查发现：“唐氏”发病率逐年提高，造成很多家庭因病返贫。而这些问题通过对孕妇抽血检查是可以检测并预防“唐氏”儿的出生。

二、为什么每一位孕妇特别是高龄孕妇更要做“唐氏”筛查？

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。研究表明孕妇随着年龄增长生产“唐氏”儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000；年龄超过30岁，几率为1/1000；35-39岁之间几率为1/50；超过40岁，几率高达1/40。

由于“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会吃奶，易发生呼吸道感染而夭折；成活的患儿，50%以上同时伴有先天性疾病和多器官畸形，如先天性心脏病、白血病、甲状腺功能不全、胃肠道闭锁、兔唇、腭裂等。所以每一位孕产妇都应该及时到所指定的镇卫生院参加产前筛查。

三、“唐氏”筛查时间什么时候最合适？费用是多少？

唐氏筛查时间是怀孕14－21周，最佳时间段15－20周+6天。国家规定“唐氏”筛查最低收费240元，菏泽市指定菏泽市妇幼保健院为唯一检查单位。

四、孕妇在妇保门诊检查享有哪“六个免费”？

篇11：产前筛查宣传单

生育一个健康、聪明、活泼的孩子，是每位准爸爸、准妈妈们最大的心愿。但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。目前，我国先天性出生缺陷发生率为5.6%，其中“唐氏综合症”患儿每年新增2万至3万，发病率达1:680，出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因，我市为降低出生缺陷，开展免费产前筛查服务。

1、筛查对象：邹城市户籍所有预产年龄35岁以下的孕妇免费筛查（预产年龄≥35岁的孕妇，建议直接到济宁市妇幼保健院做产前诊断或基因检测，费用自理）。

2、筛查出生缺陷种类

①21-三体综合征：又称唐氏综合征或先天愚型，染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。

②18-三体综合征：严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。

③开放性神经管缺陷：是一类中枢神经系统的先天性缺陷，由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。

3、筛查（抽血）孕周：孕15至19周，月经不规律或末次月经没记准，需做B超检查核实孕周，B超费用自理。

4、所需证件：均为孕妇本人证件

①身份证（原件+复印件一份）②户口簿（原件+复印件一份）

5、筛查地点：邹城市妇幼保健院门诊二楼产前筛查办公室

6、筛查注意事项: 为确保筛查效果，凌晨12点后禁止一切饮食，周一至周五上午十一点钟之前筛查；请于筛查两周后周一至周五的下午自行到产前筛查办公室领取报告单。

+6为了您及宝宝健康，请自觉参加免费产前筛查！

篇12：产前筛查工作总结

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

篇13：浅谈产前筛查的做法和体会

关键词：孕妇,产前筛查,做法

产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法, 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇, 以便进一步明确诊断。主要筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形。唐氏综合征患儿占活产新生儿的1/700～1/900, 即平均每分钟就有1例患儿出生, 文献报道全国每年新增患儿约27 000例左右, 由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段, 患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担[1]。近20年来, 产前筛查在国外大规模临床实践中被证实其可行, 有效和必要性[2]。丽水市于2005年1月成立市产前筛查中心, 4年来在9个县 (市、区) 普及筛查工作, 筛查率达50%以上, 共筛查32 105例, 筛查出高风险孕妇1 113例, 其中经产前诊断确诊唐氏综合征9例, 爱德华氏综合征2例, 神经管畸形7例, 胎儿其它异常50例, 为提高全市出生人口素质、促进医院发展发挥积极作用, 现将具体做法与体会分析如下。

1 产前筛查的做法

1.1 积极筹备依法审批

根据《中华人民共和国母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》的规定和《浙江省产前诊断技术管理实施办法》中审批要求, 投入人力物力积极筹备, 与浙江省产前诊断中心建立工作联系, 解决了高风险孕妇转诊问题, 使开展产前筛查有了坚强的技术后盾。按审批程序逐级上报审批, 经省卫生厅组织专家前来实地评估、考核审定后取得从事产前筛查技术服务资格。

1.2 建立产前筛查工作网络

通过市、县、乡妇幼保健网络, 建立健全产前筛查管理体系。丽水市产前筛查中心下设临床组 (遗传咨询组) 、实验组、办公室;全市8家县 (市) 妇幼保健所 (院) 建立产前筛查管理小组, 负责本县 (市) 管理工作;各镇乡卫生院负责辖区内孕妇的宣传、动员及随访工作, 通过建立筛查网络, 明确职责, 畅通筛查流程, 有序开展工作。

1.3 做好产前筛查培训工作

培训工作分三个层面进行, 首先是市产前筛查中心人员参加全国及省卫生厅组织的产前诊断学习班, 提高业务水平;其次市产前筛查中心举办培训班, 聘请省产前诊断中心专家进行专题讲座, 提高县 (市) 医疗、保健单位产科人员的业务水平;第三是市产前筛查中心组织人员到各县 (市) 进行产前筛查知识培训, 将产前筛查与诊断知识普及到乡镇的基层人员。

1.4 规范操作流程, 严格把握质量

1.4.1 申请单的填写

孕期保健门诊或遗传咨询门诊确定专人负责指导孕15～20周的35周岁以下孕妇参加产前筛查, 对筛查者讲清楚筛查的局限性, 申请医生详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重等信息资料, 如月经不规则者以B超确定孕周;产前筛查申请单上相关栏目填写完整、准确, 字迹清楚, 在此基础上要求孕妇签署知情同意书。

1.4.2 产前筛查血清标本的采集、递送、保存

①血标本的采集。检验科接到产前筛查申请单后, 逐项核对医生所填项目是否有误或漏填, 是否已签署了知情同意书 (只对已签署知情同意书者采血) 。核实后使用一次采血器, 在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml, 不抗凝, 置室温30分钟左右, 2000rpm离心10分钟, 分离血清置于Appendorf管中, 标本使用唯一编号, 血清保存管上标明孕妇姓名、标本编号, 与申请单上编号相符, 采血者签署姓名、采集时间, 标本加盖4℃保存备用。②血标本的递送。各采血单位每周定期将血清标本送至中心实验室, 在运输过程中做到冷藏、避免高温, 实验室在接收标本时进行质量验收, 质量不符合者如溶血、高血脂、不符合筛查孕周等标本退回采血单位重采。采血单位递送时认真填写《标本递送单》, 便于核对, 避免遗漏。③血标本的保存。检测后的血清标本保存于-70℃冰箱, 保存期为产后1年, 注明标本储存的位置, 便于日后查找。

1.4.3 实验室检测

筛查的血清标志物为AFP和Free-βhcG, 筛查方法采用Wallac公司产前筛查系统, DELFIA hAFP/Free-βhcG双标记试剂盒, 检测仪器采用VICTORtm 1 420型时间分辨免疫荧光仪, 检测程序严格按说明书要求操作, 结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素, 采用随机软件计算唐氏综合征 (DS) 和神经管缺陷 (NTD) 的风险概率, 对月经周期不规律或末次月经时间不确切的孕妇, 采用超声评估胎龄[3]。由审核人员审核后再签发报告。

1.4.4 筛查结果解释与处理原则

筛查结果分为高风险和低风险。21-三体、18-三体风险率临界值为1/270、1/350, 医生告知孕妇该结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大, 但不是确诊, 建议其进行羊水胎儿染色体核型分析, 以排除染色体病;NTD风险率临界值为1/250, 建议NTD高风险孕妇超声检查以排除神经系统发育异常的可能性。市产前筛查中心办公室3日内召回高风险孕妇到中心遗传咨询门诊, 遗传咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对高风险孕妇者做出科学的解答, 尽可能使他们接受医学指导意见。告知低风险是指该孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小, 但不是绝对排除。

1.4.5 产前筛查的随访工作

对所有进行产前筛查的孕妇进行跟踪随访, 了解产前诊断情况, 记录分娩结果, 以提高产前筛查的准确率。产前筛查高风险孕妇随访时间在孕18～21周, 孕32周或婴儿出生1年内, 由市产前筛查中心专人负责, 确保回访质量, 每季度对资料进行整理, 统计、上报省产前诊断中心;基层妇幼人员负责辖区低风险孕妇的随访。

2 产前筛查的体会

2.1 领导重视是开展产前筛查工作的保障

产前筛查及诊断工作涉及行政管理、市场运作、技术支持, 是有组织、有步骤、有目的开展的一项系统性很强的工作, 需要得到各级卫生行政部门的重视, 需要各级医疗保健单位的密切配合才能顺利开展。

2.1.1 因地制宜, 努力进取

开展产前筛查工作为贯彻执行《母婴保健法》的主要工作, 市卫生局结合丽水市实际, 提出筛查、诊断两步走的思路, 根据《浙江省产前诊断实施管理办法》的要求, 在省产前诊断中心的支持下在市妇幼保健院成立了浙江省首家产前筛查中心并取得开展产前筛查技术服务资格。

2.1.2 明确职责, 监管到位

丽水市卫生局下发《丽水市产前筛查工作实施意见 (试行) 》文件, 明确市产前筛查中心、县 (市) 产前筛查管理小组、采血单位、各级医疗单位的职责, 为产前筛查工作安全、有序、有效的开展提供政策依据。各级卫生行政部门充分发挥行政管理职能, 将产前筛查列入妇幼卫生重点工作, 把该项工作纳入保健机构目标考核项目, 层层签定责任书, 确保工作有效落实。市产前筛查中心每年定期对各县 (市) 产前筛查管理小组、采血单位进行业务指导与考核, 促进工作不断规范、深入开展。

2.2 加强管理、规范操作是提高筛查质量核心

2.2.1 完善管理机制

建立与省产前诊断中心相应的工作机制, 将产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系, 所选用的筛查方法和筛查指标按省产前诊断中心统一管理。中心结合工作实际不断完善管理机制, 制定《丽水市产前筛查工作手册》、《丽水市产前筛查工作质量评价标准》。中心每月召开中心人员会议, 通报工作近况, 分析、解决问题;每季在全市妇幼保健所 (院) 长例会上反馈工作指标及质量, 及时反映各县 (市) 的工作状况和存在问题, 及时与县级负责产前筛查工作管理人员沟通, 进行业务指导, 提出对策, 提高工作质量。

2.2.2 规范操作

按照诊疗规范和技术操作常规开展筛查工作, 从动员筛查、采集、结果反馈、随访, 形成一个固定的运作模式, 确保流程畅通和筛查结果的可信度。检测过程严格按仪器和试剂规定的实验步骤进行实验操作, 每次实验均插入定值质控, 对血清标志物MoM值异常者, 应进行重复检测, 以排除检测误差;实验室产前筛查项目每年参加卫生部临检中心的室间质评。

2.3 健全网络, 加强培训是产前筛查工作运行的基础

由于此项工作时间跨度较长 (中孕期实施筛查或诊断, 妊娠结束时评价结果) 和地域空间跨度较大 (建卡的单位、筛查与诊断单位、小孩出生的医疗单位) , 从动员产前筛查到妊娠结局的随访都离不开网络的支持, 健全网络, 分级管理, 明确职责。在网络管理中将人员培训作为重点, 首先对行政管理人员的培训, 组织学习相关法规和运作流程, 提高各级领导对产前筛查工作重要性的认识, 把开展产前筛查作为重点工作来抓, 其次强化筛查网络人员的业务培训, 提高筛查队伍素质。

2.4 重视产前筛查随访, 提高产前筛查质量是工作持续开展的保证

鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因, 该项检查仍有局限性, 工作人员应当实事求是向孕妇交代风险发生率, 做好产前筛查孕妇的追踪、随访工作尤为重要。通过随访来了解妊娠结局及婴儿情况, 确认经过产前筛查的孕妇所生的新生儿是否为先天愚型或神经管畸形, 将随访结果用于修正中心实验室筛查方案和筛查截断值, 进而提高筛查的准确性。自2005年1月至2008年底, 我市共筛查了32 105例孕妇, 筛查出高风险孕妇1 113例, 其中经产前诊断确诊唐氏综合征9例, 爱德华氏综合征2例, 神经管畸形7例, 胎儿其它异常50例, 产前筛查工作的开展对降低我市出生缺陷率、提高出生人口素质发挥了积极作用。

2.5 开展形式多样健康教育是普及产前筛查工作的关键

健康教育是开展产前筛查的先导, 开展宣传日咨询活动、刊出产前筛查卫生科普文章等社会性宣传教育, 提高卫生行政官员、妇产科医生、孕妇及家属对产前筛查的认可。开设咨询门诊, 开展专题讲座提高孕妇对预防出生缺陷重要性的认识;早孕检查门诊医师将产前筛查内容作为孕早期常规宣教内容, 发放《孕妇产前筛查指南》, 并以书面形式告知孕妇对产前筛查的目的、时间, 使每一个孕妇都有进行知情选择筛查的机会, 并主动于孕15～20周到采血点进行采血。宣教时要有气势, 但不能夸大作用, 避免错误的导向引发医疗纠纷。

参考文献

[1]中华人民共和国卫生部、中国残疾人联合会.中国提高出生人口素质, 减少出生缺陷和残疾行动计划 (2002-2010年) [S].

[2]尹向东, 陈新黔, 廖琳, 等.21三体综合征产前筛查新进展[J].国外医学临床生物化学与检验学分册, 2003, 24:349-350.

篇14：胎儿畸形产前筛查中超声诊断体会

【关键词】 超声；胎儿畸形；产前筛查

我国的缺陷儿出生率约为4%~5%，每年有80万~100万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。因此，加强产前胎儿筛查最大限度地检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，对提高整体国民素质有着重大的意义[1]。本文旨在探讨超声在诊断胎儿畸形的临床价值。

1 资料与方法

1.1 资料来源 选择2009年6月—2010年12月在我院做超声中、晚期检查的孕妇1008例，年龄20~41岁，妊娠16~37周，并对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2 检查方法 采用TOSHIBA Xario及MEDISON诊断仪，二维凸陈探头，频率3.5MHZ，按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢，用小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面共9个标准切面对胎儿进行筛查。

2 结果

在孕16~37周的1008例孕妇中共发现胎儿畸形7例，经上级医院证实并终止妊娠。其中联体双胎2例，胎儿重复肾1例，胎儿蛛网膜囊肿1例，唇裂1例，无脑儿1例，尺骨缺如1例。

3 讨论

3.1 系统超声检查的必要性?为防止漏诊，循以下顺序对胎儿进行筛查：（1）头颅：胎头畸形常见的有无脑儿、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出。找到胎头后要观察胎头形态，包括颅骨光环 、脑组织（丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室）以及中线距两侧颅骨板的距离。在此类畸形诊断中，蛛网膜囊肿是易发生误诊的一类疾病，关键在于观察小脑发育是否正常。在本报告中，有一例患者在孕30周时首次发现在中线附近，第三脑室后方见一囊性暗区27*16*28mm，壁薄，与脑室不相通，其内未见血流信号，但其余脑室系统未见明显扩张，小脑发育未见异常，诊断考虑蛛网膜囊肿[2]，医院引产后证实此诊断。（2）唇面部：观察双眼与眼眶是否等大、等圆，上唇连续性是否完整等。颜面部畸形多达20余种，在本报告中，发现唇裂1例，单纯腭裂1例漏诊，说明产前颜面部畸形超声诊断有一定的难度。（3）脊柱：重点观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉存在，后颅窝内结构改变是脊柱裂的另一重要特征。（4）胸部：估测心胸比例，注意肺部回声、胃泡位置、有无胸水存在。观察心脏要求显示3个基本切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，据报道，有了以上3个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形，如单心房、单心室及完全型心内膜垫缺损等是完全可以被发现的。本报告中发现联体双胎2例。（5）腹部：重点筛查有无腹裂、有无腹水及胃肠道有无扩张、肾盂分离等征象，本报告中在孕27周发现左肾重复肾并输尿管异位开口1例：左肾大小约48*26*28mm，分为上下两部分，各有一肾盂，其表面有浅沟，上部肾轮廓欠清晰，形态欠规则，皮质偏薄，肾盂分离约12mm，与其相连续的输尿管全程扩张。下部肾分离约4mm，与其相连续的输尿管无扩张，膀胱内见圆形充盈缺损呈“光晕症”，为输尿管在膀胱的异位开口，为囊性扩张输尿管下端压迫所致。上级医院复查后及引产后证实。（6）肢体：观察胎儿上下肢肢体长短及手足形态、结构等，了解有无短肢畸形、有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形在此过程中，应动态观察手足运动情况。本报告中在孕30周时曾发现1例尺骨缺如胎儿。（7）附属结构观察：观察脐带内血管数目、有无脐带囊肿、脐带绕颈等；胎盘厚度、成熟度、回声与宫颈内口关系等。

3.2 胎儿畸形漏诊率分析?超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）这类畸形则由于上级医院三维超声的应用而提高了诊断率。

3.3 超声安全性分析?国内产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作如下：（1）早、中、晚期各檢查一次为宜；（2）早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒；（3）中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间。

参考文献

［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2009，8.