出生缺陷干预工程

出生缺陷干预工程（精选十篇）

出生缺陷干预工程 篇1

1 资料与方法

1.1 一般资料

1998年1月至2003年12月来我站行产前B超检查的孕妇共9862例, 年龄在23～38岁, 孕龄在14～40周。

1.2 方法

受查者采取孕妇多方位的常规检查法, 使用海鹰STN2035型超声显像仪、探头频率3.5 MHz。扫描方向为纵向、横向、斜向等多方向。超声测定项目为全面观察胎儿、羊水、胎盘情况。测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、级别。

2 结果

在B超检查的9862例孕妇中, 共确诊胎儿畸形113例占检出率的11.46‰。又将此资料分两组统计比较:第一组为1998.1～2000.12, 产前诊断4200例, 筛选出胎儿畸形55例, 占检出率的13.10‰;第二组为2001.1～2003.12, 产前B超诊断5662例, 筛选出胎儿畸形58例, 占检出率的10.23‰。误诊8例。各类胎儿畸形见表1。

3 讨论

3.1 当前产前诊断是筛选胎儿畸形和保证优生的手段[2]。而超声检查已成为产前诊断的首选方法。在出生缺陷干预工程的实施过程中产前超声诊断发挥着重要作用。

3.2 中枢神经系统的缺陷, 占胎儿畸形的首位[3]。本资料显示, B超检出113例胎儿畸形, 其中94例为中枢神经系统缺陷, 且B超的阳性检出率较高, 一般不易漏诊。

3.3 有资料显示, 分两组统计比较, 第一组 (2000年以前) 胎儿畸形检出率为13.10‰, 第二组 (2001～2003年) 胎儿畸形检出率为10.23‰。笔者认为这是由于近年来在出生缺陷干预工程实施过程中, 一级预防措施得力, 全社会优生意识增强, 多数妇女在孕前、孕期服用叶酸、营养补充剂“福施福”的原故, 胎儿畸形的发生率才明显下降。

3.4 掌握超声检查的最佳时机。笔者认为超声诊断胎儿畸形的适宜时机应在20周左右。此时羊水比较充分, 胎儿不过大, 胎体屈曲不严重, 且活动空间相对大, 有利于胎儿各部结构的显示, 误诊率低, 也是畸形胎儿行中期引产的适宜时机。但无脑儿声像图表现具其特征性, 孕12周即可诊断, 而2例无脑儿畸形孕26周就诊时才被发现。有1例孕妇40周就诊时发现重度脑积水, 造成引产困难转县级医院。笔者认为造成此种现象不只是家庭经济条件、医疗条件限制所致, 而是一部分孕妇有误解, 认为B超检查对胎儿有害不敢做超声检查, 医务工作者应向孕妇做耐心细致的宣传解释工作, 诊断级超声对人体和胎儿是安全无害的[4]。一般孕妇在整个孕期做2～3次超声检查是必要的, 且每次扫查的时间一般在3 min以内, 而且是非定点的滑行扫查, 又是在安全阈值范围内 (国际和国内均把诊断用超声强度定在10 mW/cm2以内) , 对胚胎及胎儿是相对安全的。

3.5 113例胎儿畸形, 除4例鞘膜积液, 2例肾盂积水外, 均在我站及县医院已行终止妊娠引产术。降低了出生缺陷儿的出生率, 解除了患者家庭的巨大精神压力和痛苦, 减轻了人口负担, 提高了民族素质。

3.6 如遇有以下情况:以往有异常胎儿分娩史者, 孕妇本人有糖尿病或先天愚型者, 早孕期有过致畸因素接触史者, 羊水过多、过少或无羊水者, 胎儿各部之间生长不成比例者, 更应全面细致扫查。

3.7 要使产前超声诊断在出生缺陷干预工程中发挥更加积极的作用, 领导重视, 大力推广无创伤性超声诊断技术。建议淘汰分辨率低的传统的二维黑白B超, 引进三维图像, 彩色多普勒分析等先进仪器设备, 开展较多见的胎儿先天性心脏缺陷超声诊断, 提高对胎儿颜面部畸形、泌尿系畸形等畸形胎儿的诊断率, 减低误诊率。

摘要：目的做好产前超声诊断技术, 及时、准确地筛选出胎儿畸形, 终止无意义的继续妊娠, 降低新生儿出生缺陷发生率。方法1998年1月至2003年12月来我站行产前B超诊断的孕妇共9862例, 采取多方位的常规检查法。结果共确诊胎儿畸形113例, 其中有94例为中枢神经系统缺陷。结论当前产前超声诊断仍是筛选胎儿畸形及保证优生不可缺少的手段。绝大多数多基因的先天性胎儿畸形仍可有超声检查获得, 且中枢神经系统缺陷检出率最高。

关键词：产前超声诊断,胎儿畸形

参考文献

[1]王磊光, 邱毅.浅谈出生缺陷干预工程的实施.中国计划生育学杂志, 2003, 9 (11) :526.

[2]韩宗敏.胎儿畸形的超声诊断.计划生育超声诊断学.科学技术文献出版社, 1997:103.

[3]吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.科学翻译出版公司, 1995:195.

出生缺陷干预工程开展情况汇报 篇2

汇

报

今年3月份**市委、市政府把新生儿出生缺陷干预工程纳入2012年民生幸福20件实事之一，我们紧紧抓住这一为民办实事的契机，制定了《**市新生儿出生缺陷干预工程实施方案》并将各项具体工作分解到相关单位，通过**市政府强有力的政策支持，行之有效的各项措施，广泛的宣传报道，使我市新生儿出生缺陷干预工程取得了良好效果。工作开展情况汇报如下：

一、工作开展情况

2012年*月*日，我市正式启动实施“新生儿出生缺陷干预工程”，由市政府妇儿工委办公室作为牵头部门，负责宣传推动、督导、工作协调等。卫生系统负责免费婚前医学检查、免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查（含听力筛查），计生部门负责免费孕前优生健康检查。其中，婚前医学检查、产前筛查项目，由**市妇幼保健院承担；新生儿疾病筛查（含听力筛查）项目中，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下由***承担，各助产单位负责血征采集，**市妇幼保健院负责管理和递送血片，新生儿听力筛查由妇幼保健院及卫生局批准的听力筛查机构承担。

二、领导重视政策支持是重要保障

新生儿出生缺陷干预工程启动以后，我市迅速行动起来，由市政府市长***、副市长、妇儿工委班主任***等领导做了专项批示：要求妇联牵头并拿出我市落实意见，相关部门配合抓好落实。

按照政府领导的批示要求，**市政府妇儿工委迅速出台了《**市新生儿出生缺陷干预工程实施方案》，2012年*月*日上午，**市政府妇儿工委召开了新生儿出生缺陷干预工程安排部署会。市政府副市长、妇儿工委主任***出席了会议并作了重要讲话；市政府办、妇联、财政局、民政局、卫生局、计生局、宣传部、团委、残联等出生缺陷干预工程成员单位主要领导、13个乡镇（区）妇联主席等参加了会议。会上宣读讲解了《**市新生儿出生缺陷干预工程实施方案》，并将各项工作进行了详细的分工安排。副市长***作了重要讲话，他要求各相关部门、各乡镇要加强新生儿出生缺陷干预工程的组织领导；政府妇儿工委办公室要牵好头，主动与有关部门密切合作，形成整体合力，确保工作成效；各级宣传部门、新闻媒体要加大对新生儿出生缺陷工程的宣传力度，提高新生儿出生缺陷工作的社会知晓率，营造全民参与的良好氛围；承担服务的各部门要规范服务，打造一支“责任心强、业务精湛”的技术人才队伍，切实降低出生缺陷发生风险。

三、统筹协调形成合力是工作的基础

新生儿出生缺陷干预工程后，在卫生局的领导和支持下，**市妇幼保健成立了新生儿出生缺陷干预技术指导小组，结合我市妇幼卫生工作实际，制定了实施方案和工作计划；由全市各助产单位负责新生儿血片的采集和听力筛查，妇幼保健院负责对各助产单位工作指导、产前筛查血样采集、婚前医学检查等工作。通过协调有关部门落实相应的责任和任务，解决工作中的问题，形成了各司其职、密切配合的合作机制。

一是为有效开展各项工作，卫生局将此项工作纳入工作重点，结合本市实际制定了《**市出生缺陷干预工程考核方案》，考核内容包括新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、婚检、产前筛查，对各单位每半年进行一次考核，考核成绩记入综合考评，直接与公共卫生资金分配挂钩，有效地促进了各单位出生缺陷干预工程的开展。二是由妇幼院保健科负责对各助产单位相关人员进行业务培训，提高筛查人员的业务素质，经考试合格后方可上岗开展工作，共计培训**余人次。三是各助产机构领导高度重视，工作人员认真负责，均能按要求开展工作，详细制定筛查工作指导、督导计划，安排人员定期对各助产单位进行检查指导，对督导中发现的问题，督促其及时整改确保工作顺利开展。

四、多种渠道立体宣传是有力措施

为了将这项利国利民的好事更广泛更快捷的宣传到广

大群众中去，我们充分利用各类媒体和多种途径进行了大量的宣传。一是在**市电视台开设了科普专题节目，并连续2个月播放宣传光盘和滚动字母，录播多期出生缺陷干预工程宣传栏目；二是购买了200份宣传光盘，发放到农村和社区；三是制作印制了3万份“孕育健康宝宝，幸福千万家庭”宣传明白纸，利用集日在大小广场和进村入户宣传发放；四是在189个村刷写了墙体宣传标语。五、一级预防重点推进是主要做法

按照实施方案的具体要求，**市妇幼保健院和**所乡镇卫生院、**家助产机构承担着免费婚前医学检查、免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查（含听力筛查）的任务，其中免费婚前医学检查属一级预防是工作的重中之重，此项工作由***承担。妇幼保健院认真研究了具体工作内容，*配备了专职工作人员，购置先进检验检测设备，确保高质量地完成婚检工作。为做好筛查工作，各相关医疗机构整合现有资源，优化人员结构配置，派出技术人员到上级医院学习，组织相关科室骨干人员开展筛查和咨询工作，使筛查工作顺利开展，取得良好效果。

为提高婚检率，妇幼保健院选派专人在“**市婚姻登记处”驻点办公，在婚姻登记大厅设置了婚检宣传点，制作了宣传展牌，并用温馨提示引导当事人自觉婚检。向前来登记结婚的新人发放免费婚检卡，尚未接受婚检的新人可在登记

出生缺陷干预技术开展体会 篇3

病例:

1,毛某,38岁,孕2产1,孕24周,家族无特殊遗传史,孕期无不良接触史,身体健康,孕期各项检查除常规B超右肢显示不清外,其他均正常,后做彩超,诊断为胎儿马蹄肾,右脚发育不全。自愿终止妊娠。

2,符某,22岁,孕6产0,孕20周,家族无特殊遗传史,孕8周时被检查出患有淋病,经安全治疗症状有所好转,孕16周时,复查转阴。自诉体质较弱,很想和现在的男朋友结婚,留住这个孩子。孕期其他常规检查无异常,血清唐氏筛查21-三体高危,建议进一步做产前诊断。经家属商量,自愿放弃妊娠。

新生儿先天疾病和先天畸形严重地威胁儿童的健康,同时也给社会和家庭造成极大的经济负担。产前筛查是预防先天畸形儿出生的一项重要措施,也就是在孕早期、中期用简便、无创伤的检测方法在广大孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇,对她们进行产前诊断,如果能证实胎儿确有先天缺陷,可以在孕妇知情同意的前提下选择性终止妊娠,避免患儿出生。

现在,一般的产前检查门诊都会推荐每个产妇进行一系列的产前检查,除常规项目外,病毒四项,唐氏筛查,和四维彩超,甚至氧水和脐血染色体的检查,孕妇和家属都应该积极配合医生知情选择。目前产前筛查的疾病主要是21-三体综合征(先天愚型或唐氏综合征)和神经管缺损,它们的发病率都比较高,21-三体综合征发病率1/600～1/900,而且随着孕妇年龄的增长发病率越来越高;神经管缺损发病率3/1000～5/1000,我省10/1000。患儿智力低下,生活不能自理或下肢瘫痪、大小便失禁,给家长造成极大的经济负担和心理压力。

出生缺陷干预工程 篇4

1 出生缺陷干预工程的实施

出生缺陷干预工程是太仓市政府实事工程, 从2006年至今历时7年, 主要内容是出生缺陷三级预防, 工程的具体措施包括政府出资为全市新婚夫妇提供免费婚前医学检查及婚前卫生指导、孕前及早孕期免费增补叶酸;政府出资免费对孕14~20周的孕妇进行唐氏筛查, 孕妇孕5个月时在产前检查机构进行常规B超筛查, 及时转诊发现可疑病例道苏州市母子医疗保健中心苏州市产前筛查及诊断中心, 及时处理确诊异常的;产后免费筛查如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿疾病, 发现异常, 治疗免费。各项筛查率均达90%以上。2010年又开始实行孕前优生服务项目, 为准备怀孕的夫妇提供体检与优生优育咨询, 对有影响妊娠疾病的夫妇先治疗后怀孕, 全面指导日常生活注意事项、营养、何时应进行产前检查等。出生缺陷干预工程逐渐拓展服务内容并稳步推进。太仓市近7年来平均出生缺陷发生率为5.67‰, 明显优于2007年中国出生监测中心发布的128.38/万全国出生缺陷发生率[3], 也低于2000—2010年江苏省出生缺陷发生率11.17‰[4], 且持续下降。

2 出生缺陷的监测

为了跟踪监测工程的有效性, 对工程实施的7年间在该市发生的出生缺陷进行了监测与分析。

2.1 监测范围和对象

太仓市第一人民医院等6家接产医院作为出生缺陷监测医院, 监测时间为2005年10月1日—2012年9月30日 (3+1统计模式, 即上年10月1日—当年9月30日为1个统计年度) , 监测对象是在该市妊娠满28周 (或出生体重达1 000 g及以上) 至出生后7 d的围产儿 (包括活产、死胎、死产) 。7年间共监测238例出生缺陷儿, 孕周28~42, 平均孕周33+4周;活产190例 (79.83%) , 死胎25例 (10.50%) , 死产8例 (3.36%) , 7 d内死亡15例 (6.30%) ;男婴136例 (57.14%) , 女婴95例 (39.92%) , 性别不明7例 (2.94%) 。

2监测依据和方法

进行监测要根据国家妇幼卫生监测中心制定的“中国出生缺陷监测方案”, 按照23类出生缺陷定义、特征及诊断标准进行。监测工作由经过统一专业培训医务人员负责, 发现畸形经市出生缺陷监测技术指导专家组确认后, 填报“江苏省出生缺陷儿登记卡”及每月填报“围产儿数月报表”, 上报省卫生厅。为保证监测数据的质量, 每半年进行1次出生缺陷监测质控检查, 重点核实漏报、错报、重报和瞒报。

3 监测内容和结果

3.1 出生缺陷发生率

2006—2012年间共监测41 942例围产儿, 发现238例缺陷儿, 有5.67‰的平均出生缺陷发生率。7年的出生缺陷发生率呈下降趋势, 见表1。

3.2出生缺陷病种、顺位

238例出生缺陷儿中, 前5位分别是多指 (趾) 、唇腭裂、唇裂、脑积水、外耳畸形, 分别占21.01%、13.03%、10.50%、7.98%、6.30%。7年来出生缺陷前5位顺位及构成比见下表2。

3出生缺陷发生率与干预工程相关因素分析

3.1 出生缺陷发生率与干预工程的相关性

出生缺陷监测是提高出生人口素质的重要手段, 是妇幼卫生“三网”监测的重要内容。2006—2012年, 7年间共监测41 942例围产儿, 发现238例缺陷儿, 有5.67‰的平均出生缺陷发生率, 各年分别为6.50‰、6.62‰、6.48‰、6.12‰、4.45‰、4.90‰、4.09‰。太仓市近7年来出生缺陷发生率处于较低水平, 明显低于全国和江苏省的出生缺陷发生率。该市从2006年起实施政府实事工程—出生缺陷干预工程, 主要内容为出生缺陷三级预防, 近年来免费婚前医学检查、免费孕前及早孕发放叶酸、孕中期免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查率均达90%以上。2010年开始又实行了孕前优生检测项目, 2010—2012年近3年出生缺陷发生率较2006—2009年又有下降。做好出生缺陷三级预防工作, 预防工作前移, 重视孕前—围产保健预防模式, 是降低出生缺陷发生率有效措施。

3.2 先天性畸形发生率变化趋势与干预工程的相关性

太仓市1993年起参加中美预防神经管畸形合作项目, 孕妇孕前3个月及早孕期3个月补充0.4 mg/d叶酸预防出生缺陷的观点已被多数人所接受[5], 且增补叶酸的依从性>90%, 神经管畸形的发生率较低;随着超声技术的迅速发展, 广泛应用的产前诊断、产前筛查技术, 提高了神经管畸形诊断率, 下降了神经管畸形的出生缺陷率。太仓市2006—2012年出生缺陷监测显示:主要先天畸形前5位是多指 (趾) 、唇腭裂、唇裂、脑积水、外耳畸形, 神经管畸形顺位逐渐后移。而多指 (趾) 、外耳畸形是体表小畸形, 产前筛查中不易发现, 近年来较多发。而一些较大缺陷低发, 这与产前筛查水平逐年提高在孕28周前及时终止妊娠有关。

监测分析证明太仓市通过实施出生缺陷干预工程有效地降低了出生缺陷发生率。针对监测显示多指 (趾) 、唇腭裂畸形、外耳畸形多发的趋势, 在坚持出生缺陷干预措施的同时, 重点做好遗传性疾病筛查, 普及优生咨询, 孕前后预防感染性疾病, 合理用药, 避免接触有害毒物等方面的优生知识宣传, 提高全民保健意识, 以达到提高出生人口素质的目的。

摘要：太仓市从2006年起实施出生缺陷干预工程, 主要内容为出生缺陷三级预防, 具体措施为免费婚前医学检查及婚前卫生咨询、孕前及早孕期免费增补叶酸、孕中期免费产前筛查、产后免费新生儿疾病筛查。近7年来出生缺陷发生率明显优于全国和江苏省水平且持续下降, 该文通过对2006—2012年在太仓市住院分娩的围产儿出生缺陷监测资料与出生缺陷干预工程相关性分析, 为工程的有效性提供了有力的佐证。

关键词：围产儿,出生缺陷,干预工程,有效性

参考文献

[1]熊庆, 吴康敏.妇女保健学[M].北京:人民卫生出版社, 2012:416.

[2]吴清明, 周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :129.

[3]卫生部妇幼保健与社区卫生司, 联合国儿童基金会.全国妇幼卫生监测办公室中国妇幼卫生监测工作手册[M].北京:人民卫生出版社, 2007:70.

[4]陈炳兰, 孙丽洲, 田静.2000—2010年围产儿出生缺陷监测与分析[J].中国妇幼保健, 2013 (28) :630.

出生缺陷干预工程 篇5

中共高镇委员会 高镇人民政府

关于印发出生缺陷一级干预工程实施方案的通知

各村委、企事业单位：

经镇党委、政府同意，现将《高者出生缺陷一级干预工程实施方案》印发给你们，请认真贯彻落实。

高镇人民政府 2011年3月10日 高镇出生缺陷一级干预工程实施方案

出生缺陷干预是计划生育优质服务的重要组成部分，是计划生育系统开展和服务“稳定低生育水平，提高出生人口素质”的具体措施。根据《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》,为稳步推进我镇人口出生缺陷一级干预工作,提高出生人口素质，结合我镇实际，特制订本实施方案。

一、指导思想

深入贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》精神，坚持以科学发展观为指导，以人为本；坚持面向社区、面向家庭、面向高危人群；充分发挥人口和计划生育服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员社会力量，共同做好出生缺陷一级预防工作，为减少出生缺陷发生、提高出生人口素质、稳定低生育水平，建设平安和谐高镇贡献力量。

二、工作目标

一级预防：是指通过健康教育、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。通过实施出生缺陷一级干预工作，确保人口出生缺陷干预引起社会各方关注，群众对提高出生人口素质的意识得到明显增强，生殖健康科学知识知晓率得到提高，人口出生缺陷发生率基本得到控制。

三、工作措施

1、坚持预防为主。在世界卫生组织(WHO)提出的出生缺陷“三级预防”策略中，一级预防最为重要，是积极、主动、有效、经济的预防措施。在开展预防出生缺陷工作中，以一级预防为主，以计划怀孕 夫妇为主要服务对象，把优生指导服务落实到怀孕前，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。

2、加强宣传倡导，营造良好氛围。一要充分发挥人口和计划生育系统的网络优势，加大面对面宣传力度，利用入户宣传、产术后访视、环孕情服务等方式，大力普及预防出生缺陷科学知识。充分发挥计生工作人员在办证过程中的便利条件,积极宣传优生优育和预防出生缺陷等科普知识,使生育对象充分了解预防出生缺陷的重要意义, 减少出生缺陷的发生。二要加强新闻媒体宣传，在广播、电视、报纸、网站开设专栏，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围。三要充分发挥计划生育宣传阵地作用，镇计生服务站、宣传教育要进一步完善新婚培训，增加孕前优生指导、检测内容，认真组织计划怀孕和已怀孕夫妇开展培训讲座，引导育龄群众自觉参加孕前优生健康检查。

3、积极开展孕前免费优生检测工作。乡计生办要按照“自愿、知情、公平、保密”的原则，对计划怀孕的育妇免费开展优生检测工作。

检测时间：2010年6月1日起；

检测内容：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体检查； 检测工作承担单位：镇计生服务站；

享受优生免费检测的对象：一方或双方户籍在高镇的已婚夫妇并在我镇领取一孩生育服务证或经审批持有再生育服务证的对象。

四、职责分工

出生缺陷干预工程是一个系统工程，镇计生办、各村委、各相关单位要高度重视，加大投入，确保人员、实验设备得到落实。镇政府将按照相关指标体系对全乡开展出生缺陷干预工作进行考核评估。

（一）镇政府职责：

负责做好宣传等工作，在日常计生管理中，加强对出生缺陷干预和优生检测工作的宣传，提高群众优生优育知识水平，提高群众的参与意识并为育龄群众提供优质的服务。同时，要督促镇计生办、村计生服务室共同积极配合做好此项工作，形成全乡共同努力做好出生缺陷干预工作的良好氛围。

（二）计生办职责：

1、镇计生办负责全面协调和管理工作，要强化监督、加强业务指导和工作宣传，确保各单位严格按照《实施方案》要求认真开展出生缺陷干预工作。

2、计生办在办理生育服务证的同时要做好宣传工作，科学、正确地进行优生优育的咨询指导，使广大育龄妇女懂得优生检测的重要性，自觉接受优生检测。

3、镇计生服务站凭生育服务证对已婚育妇免费提供相关的咨询指导服务和采血工作，并做好签名登记等手续。采集的血样应按要求保存、编号清楚并及时送到乡计生服务站检测；血样标本不能被污染，如不能及时送检，需贮存置冷藏冰柜或冰桶内，最迟不能超过五天。同时，还要负责将优生检测的结果及时反馈到检测对象。

4、镇计生服务站要加快建立乡级优生实验室，成为全镇出生缺陷工作的技术支柱；建立全镇出生缺陷质量控制，对干预工作进行指导；严格按照孕前优生检测标准、操作程序及质量管理等要求，规范操作，保质保量完成孕前优生检测工作；对检测结果有异常情况的对象名单、异常原因及时反馈给镇服务站并作为重点对象做好跟踪服务；为基层提供培训和宣传教育等工作。

（三）镇财政所职责：

要将开展孕前优生检测费用（每例72元）纳入年度财政预算，保障免费优生检测经费及时落实到位。

五、工作要求

（一）加强领导。各单位要成立出生缺陷一级预防工作领导小组，明确职责，责任到人；要制定实施方案，细化工作措施，狠抓工作落实，确保我镇出生缺陷一级预防工作顺利进行。

（二）加强配合。各村要加强沟通，细化任务，主动协调，要根据各自的分工，切实履行职责，密切配合，确保各项任务按时完成。

出生缺陷的影响因素及干预措施 篇6

1.1 出生缺陷的定义

出生缺陷是指胚胎或胎儿发生结构和功能的异常, 有先天存在的, 可以是遗传因素, 也可以是环境因素造成;出生时可以发现, 也可在出生后几年才出现。主要包括:体表畸形:唇/腭裂、侏儒、裂手、海豹畸形;功能异常:耳聋、智力低下;遗传病: Down 综合征;发育残疾:孤独症。广义出生缺陷还包括:宫内发育迟缓、早产等。

1.2 出生缺陷的影响因素

遗传因素占40%:单基因遗传病占7.5 %, 大约有7 000多种;染色体异常占6%, 多基因遗传占20%～30%;环境因素占5%～10%:放射线占1%, 病毒感染占2%～3%, 药物或化学因素4%～5%;原因不明为50%。随着环境恶化、工业化进展加大以及新药的不断上市, 环境因素导致的出生缺陷在发展中国家尤为严重, 更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预监测工作始于1986年开始建立的全国出生缺陷医院监测系统[1], 到目前为止, 出生缺陷已成为我国的公共卫生问题, 对出生缺陷的干预尤为重要。

2 出生缺陷监测方法

①医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测, 而与孕妇居住地无关。医院监测:诊断相对准确, 漏报少, 节约人力、物力、财力, 但监测期限短, 存在选择性偏倚, 不能反映真实情况;②人群监测系统是对特定地区内居住的孕妇的所有出生进行监测, 而与婴儿出生地有关。人群监测:对诊断能力、监测网络要求高, 投入大, 难度大, 但能反映地区或国家的真实情况。

我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇 (包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住1年以上的产妇) 所分娩的胎婴儿;监测期限为妊娠满28周 (如孕周不清楚, 可参考出生体重达1kg及其以上) 至生后42天, 在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告;产前诊断对出生缺陷监测的影响:理想的是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊。出生缺陷监测所面临的挑战取决于项目的目标、人员及资源可获得性、妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生缺陷率的潜在影响程度。

出生缺陷不仅使新生儿致残, 人口素质下降, 也是发生围产儿死亡的主要原因。现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制[2]。我区2009年10月1日-2010年9月30日的出生缺陷共监测出生人群4 607人, 双胎90例, 多胎3例, 其中发现出生缺陷30例。出生缺陷发生率6.51‰, 控制在目标值范围之内。我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术, 专门设计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件, 大大提高了工作效率, 为我区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。

3 出生缺陷干预措施

3.1 一级预防

时间:怀孕前以及怀孕期;对象:主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会;主要内容:国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传咨询及检查措施、健康教育、孕前保健、产前保健、出生缺陷监测等。国家有关法律及法规政策:如中华人民共和国婚姻法、中华人民共和国母婴保健法、人口法、计划生育国策等。世界人口中至少有20%甚至更多的人是近亲结婚 (堂表亲结婚) , 据估计, 世界范围内至少有8.4%儿童有亲缘关系。解决办法:遗传咨询。在育龄期妇女生育不受控制的地区, 儿童染色体疾病的发生率可达60/万, 唐氏综合征约30/万。当夫妇进行计划生育时, 大龄双亲的比例明显下降, 仅此一个因素的变化, 可明显减少Down综合征的发生率。基本公共卫生制度或措施: 通过向公众和卫生工作者提供信息, 供给基本的诊断设施, 可以使许多先天性和遗传性疾病得到预防。

叶酸是B族维生素, 产生血液中的红细胞, 对生长具有重要作用。孕期补充叶酸可有效预防胎儿神经血管缺陷, 同时对预防唇腭裂、先心、肢体段缩等畸形有效, 可以减少50%～70%的神经管缺陷发生。孕妇在怀孕前3个月到怀孕后3个月应该每日口服叶酸片, 0.4mg/d。吃叶酸丰富的食物:绿叶蔬菜、橙子等, 吃叶酸的强化食物、配方牛奶等。孕期用药可增加先天畸形发生的危险, 但并非所有使用的孕妇都会发生, 大多数胎儿仍较安全, 事实上只有少数药物已被证实对胎儿有害。药物是否引起先天异常与药物性质、服药剂量、时间以及孕妇的个体差异等有关。怀孕头三个月是最危险时期, 因为此时胎儿主要器官均要发育成形, 在受到药物干扰时, 最容易出现先天畸形。孕期应在医生指导下服用药物。

控制风疹的原则是预防胎儿感染。风疹疫苗免疫接种的目的, 不是为了保护被接种者, 而是为了保护下一代。在绝大多数育龄妇女已有免疫力的一些国家中, 已无须普遍免疫, 则采取婚前测免疫血凝抑制抗体, 阴性者接种疫苗;孕妇远离猫可避免的疾病——弓形虫病;孕妇可能患的儿童病之一——水痘也要进行预防。同时孕前要做好优生咨询、降低影响胎儿的风险, 为生殖选择提供信息;做好健康教育, 健康教育是一项投入少、产出高、效益大的措施。在优生健康教育工作中, 要注意解决大众对优生不正确的认识, 要进行环境因素和遗传因素高危因素筛查、咨询和干预, 出生缺陷家史资料的收集和分析、干预, 病残儿鉴定与出生缺陷高风险、有害环境因素的干预, 如药物, 饮酒等。最重要的是一级干预措施。

3.2 二级预防

目的:减少出生缺陷的出生;时间:怀孕期;对象:主要针对怀孕妇女;主要内容:产前诊断、宫内治疗。WHO专家组报告:进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形, 要按正规表格要求逐项检查, 大约需要15～20min;如果在第19周前后扫描, 此时胎儿的器官已发育, 异常情况已能看出, 胎儿医学专家能检出90%以上的常见畸形;异常胎儿扫描检查主要适合于那些高危孕妇;大多数先天异常胎儿发生于所谓正常妊娠之中, 要检查出这一部分异常胎儿, 需常规地对每一个孕妇进行筛检;通过日常的超声扫描, 一个训练有素的超声检查医师能发现70%以上的常见胎儿畸形。产前诊断主要方法:①使用特殊仪器检查胎儿外形, 如B超扫描、胎儿直接观察等, 都能诊断胎儿体表畸形;②检查母体组织或体液, 间接诊断胎儿疾病, 如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否患有某种代谢性疾病。检查母血清中的甲胎蛋白可以查出胎儿是否患有开放型神经血管畸形等;③直接采取脐血、绒毛、羊水及胎儿的皮肤组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。产前诊断是一个正在迅速发展、技术不断完善的新领域, 是围产医学的重要组成部分, 对提高人口素质, 实行优生优育具有重要意义。

3.3 三级预防

目的:使出生缺陷及时得到治疗和控制;时间:出生后; 对象:主要针对已出生新生儿、婴儿等;主要内容:新生儿筛查、内外科治疗和康复。

新生儿听力筛查重要性: 早期发现, 早期干预, 语言能力, 认知能力提高显著。筛查时间:生后1个月:筛查, 生后3个月:确诊;监测范围:包括所有乡镇 (街道) 。确诊时间大于42天, 仍需补报的出生缺陷:体表的结构畸形; 42天以内进行了新生儿疾病筛查, 确诊的患儿; 42天内的疑诊缺陷, 42天以后确诊 (缺陷表右上角注明补报, 注明疑诊时间) 。发现致畸因素, 并及时消除, 分析变化趋势, 提出卫生决策的科学依据, 提高临床诊断水平, 与早期干预结合, 提高人口素质, 带动妇女儿童健康的相关问题的解决。强化政府对出生缺陷干预工作的领导, 设立出生缺陷干预专项经费, 将其纳入国民经济与社会发展规划, 强化其政府责任, 应在财政预算中设立出生缺陷干预工作专项经费, 以加强出生缺陷监测的三级预防工作[3]。

4 资源共享与保密性将越来越受到重视

保密原则是为了更好地收集资料, 保护和尊重人的权利, 有利于提高信息的准确和可靠;而信息共享是个人和社会的需要, 是使信息更好地服务于公众和全社会, 使信息产生更大的价值。监测网络有专人负责, 定期报告, 定期培训, 抓好监测过程中重要的环节, 如孕产妇保健、产后访视、儿童体检, 免疫接种或者其他的重要手段, 强调这些环节的覆盖率和质量, 强调监测过程的质量控制, 开展出生缺陷人群监测, 重点在于抓好监测质量, 减少出生和缺陷的漏报。

健全孕产妇系统管理和儿童系统管理, 提高质量:对每一例妇女只要怀孕, 就应建立保健手册, 定期检查。对妊娠结局, 追踪率力争达100%。同时, 在儿童系统管理中应加强对婴儿的体格检查和疾病的诊断。强调培训, 监测县市的所有乡级或以上的妇幼专干、妇产科医生、儿科医生接受2次或以上的专门培训, 所有监测村的妇幼专干应接受至少2次的专门培训, 培训重点在出生缺陷诊断。

参考文献

[1]毛萌, 朱军.出生缺陷监测研究现状[J].实用儿科临床杂志, 2009, 24 (11) :801-803.

[2]吴勇, 陈平详, 季美君.长沙市25173例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].医学临床研究, 2003, 20 (6) :420-423.

免费孕前检查对出生缺陷的干预效果 篇7

1资料与方法

1.1资料选择2011年1月至2014年12月在我县8所乡镇卫生院及3所县级医疗保健机构分娩的围生儿8 321例的出生情况进行统计分析, 包括母亲情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期等情况。其中2011年1月至2012年12月实施免费孕检前的4 207例为对照组, 2013年1月至2014年12月实施免费孕检后分娩的4 114例为观察组。

1.2免费孕前检查实施方法本站从2013年1月1日起对所有符合生育政策、计划怀孕的已婚育龄夫妇进行免费孕前优生健康检查, 包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查 (血尿常规、血型、乙肝二对半、转氨酶、肌酐等指标检查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、地中海贫血筛查) 及妇科超声常规检查共21项, 检测后进行孕前风险评估和咨询指导等, 并追踪其早孕和妊娠结局。

每月派专人到县卫生局了解并登记全县围产儿出生情况。

1.3出生缺陷判断标准依据《中国出生缺陷检测工作手册》中制定的出生缺陷的定义、特征以及诊断[1]。

1.4统计学方法所得数据以SPSS 17.0统计学软件进行分析处理, 计数资料以百分比形式表示, 组间比较采用χ2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1 2011年1月1日至2014年12月31日蕉岭县围生儿出生缺陷主要类型2011年1月至2014年1月蕉岭县围生儿发生出生缺陷的前6位依次为多指 (趾) 、先天性心脏病、唇腭裂、外耳畸形、先天性脑积水、单肾畸形。此6种出生缺陷占出生缺陷总数的75.7%, 见表1。

2.2观察组与对照组围生儿出生缺陷发生率比较观察组出生缺陷发生率为7.13‰, 低于对照组的10.69‰ (P<0.05) , 见表2。

3结论

出生缺陷指胎儿出生前就存在的各种发育异常, 其发生与遗传因素、环境污染、不良生活习惯等多种因素有关, 孕前保健是降低出生缺陷及不良妊娠结局的预防措施, 是出生缺陷一级预防内容[2,3]。我国出生缺陷发生的风险居高不下, 发病率也呈逐年增高趋势[4], 其后果造成沉重的社会负担和家庭的精神痛苦, 直接影响生活质量和家庭幸福, 因此提高我们出生人口素质, 预防出生缺陷工作势在必行。预防出生缺陷是一项需要全民参与的社会工作, 需系统、全面、长期地通过各种手段措施。

本项目就是利用健全的计划生育技术服务网络作为宣传阵地及检测阵地, 对农村卫生及计生办公室领导, 妇幼保健及计划生育工作者进行遗传优生优育理论的培训, 逐年举办了遗传学基础知识、近亲结婚危害、优生遗传、婚前检查、孕前优生、出生缺陷干预、孕期保健等专题讲座, 并将各种宣传资料发放到妇联、村计生服务室、配合广播、宣传栏、宣传日用品以及大型会议, 同时进行宣传教育、健康促进、免费孕前优生检查及咨询指导等综合措施干预, 通过一级综合预防, 使干预对象在以下几个方面有所提高: (1) 优生知识普及率和知晓率都有所提高; (2) 育龄群众不良的行为习惯也能有所改变, 加强对男生优生优育知识的宣传和指导, 促进社会和家庭的优生意识; (3) 通过免费孕前优生检测及孕前优生咨询指导, 降低了出生缺陷儿发生率。提高乡镇计划生育服务人员的服务技能及咨询能力。自从2013年1月以来, 蕉岭县人口和计划生育服务机构对计划怀孕的已婚育龄夫妇实施免费孕前优生健康检查, 能降低围生儿出生缺陷的发生风险。使广大医务工作者和干部群众对遗传优生优育知识有了更进一层的熟悉, 认识到了预防出生缺陷的重要性。本文还显示, 排在前4位的出生缺陷分别为指 (趾) 畸形、先天性心脏病、唇腭裂、外耳畸形, 由于近年来各乡镇医院开展了免费小剂量叶酸发放, 致我县神经管畸形儿的发生率降低, 2011至2014年来, 仅出现2例。其中指 (趾) 畸形最为明显, 近期研究表明其多数原因为遗传性疾病。因此, 防治和预防这四类出生缺陷发生, 也是本地区降低出生缺陷率的工作重点。在工作中, 应摸索经验, 建立切实可行的工作模式, 探索和建立适合本地区的管理体系, 为本地区生殖健康服务决策提供科学依据。

国家免费孕前优生健康检查, 是我国实施的又一项重大民生项目。开展孕前优生健康检查, 把预防措施落实在怀孕之前, 实现预防关口的前移, 有效降低出生缺陷的发生风险, 为家庭幸福创造条件。

参考文献

[1]张惠秋.357例围产儿出生缺陷监测分析[J].中国优生与遗传杂志, 2013, 21 (4) :117-119.

[2]焦亚芹.孕前优生健康检查对筛选高风险人群的意义分析[J].中国继续医学教育, 2014, 6 (4) :34-36.

[3]赵玉凤.孕前优生健康检查1605例结果分析[J].现代医药卫生, 2014, 24 (3) :3831-3833.

出生缺陷干预工程 篇8

1.1 资料来源

出生缺陷数据来源于2009—2013年我市六县一区所有开展助产技术服务的医疗机构, 凡妊娠满28周至出生后7天的围产儿, 包括活产儿、死胎、死产及医院内出生或引产 (确诊后) 出生的缺陷儿, 无论孕周大小均列入调查范围。

1.2 出生缺陷干预背景

为贯彻《中华人民共和国母婴保健法》, 减少出生缺陷与残疾, 提高出生人口素质, 实现《中国儿童发展纲要》和《中国妇女发展纲要》目标, 卫生部决定实施国家重大公共卫生项目增补叶酸预防神经管缺陷项目。定西市执行甘肃省项目要求, 对目标人群采取有效干预措施, 从而达到降低神经管等缺陷发生率的目的。

1.3 对象

全市准备怀孕和怀孕前3个月的农村妇女。

1.4 方法

采用描述对比方法进行结果分析。

2 结果

2009—2013年全市被调查医疗机构共有围产儿31 062例, 其中男性16 235例, 女性14 827例, 出生缺陷1 104例。2013年出生缺陷发生率为79.52/万, 呈逐年下降趋势。

2.1 出生缺陷顺位

出生缺陷监测数据表明, 2009—2013年, 总唇裂、神经管缺陷、肢体畸形、多指 (趾) 、马蹄足内翻是我市高发出生缺陷。2009年前五位出生缺陷为神经管缺陷、总唇裂、肢体畸形、腹裂及内脏外翻、马蹄足内翻;2013年前五位出生缺陷为总唇裂、神经管缺陷、肢体畸形、多指 (趾) 、其他先天异常 (见表1) 。

2009—2013年, 我市通过加强落实出生缺陷三级预防措施, 充分利用中央财政专项补助经费实施国家重大公共卫生项目, 特别是加强农村地区实施增补小剂量叶酸预防神经管缺陷, 使出生缺陷中神经管缺陷患儿数量明显下降。2013年出生缺陷发生率为79.52/万, 出生缺陷顺位发生改变 (见表2) 。

2.2 婴儿死亡率及出生缺陷死亡所占比例统计 (见表2)

3 原因分析

(1) 我市经济较落后, 大部分农村地区交通不便, 孕产妇产前保健管理不够规范。

(2) 出生缺陷宣传不够深入, 群众缺乏健康知识, 对优生优育、婚前保健、孕前保健、孕期保健、遗传咨询等认识不够。部分农民多生、偷生行为, 使个别先天缺陷儿不能得到及时诊治;还有部分农民对出生缺陷的发病原因缺乏深入了解, 认为残疾是无法改变的, 所以避而不谈, 也导致出生缺陷发生率上升。

(3) 我市大部分医疗机构尚未开展产前筛查与产前诊断, 少部分开展的医疗单位诊疗技术操作不够规范, 产前诊断技术水平较差, 只能对一些有明显特征的出生缺陷进行确诊, 使得部分出生缺陷儿漏诊。

(4) 部分乡镇卫生院没有开展规范的婚前医学检查, 造成缺陷发生。

4 对策

4.1 开展社会宣传和健康教育

将党和国家提高出生人口素质的方针政策、出生缺陷的严重危害和预防措施作为社会健康教育的重点, 唤起全社会特别是广大育龄妇女的积极参与。采取广播、电视、宣传手册、固定专栏、电子滚动栏、墙体标语、宣传画报等多种形式, 将预防出生缺陷的科普知识列为健康宣教重点内容。做好优生优育宣教、遗传咨询、婚前保健、孕前保健、孕期保健、产时与产后保健知识宣传, 提高育龄妇女健康知识知晓率。

4.2 开展专业技术培训

专业技术培训以提高出生人口素质的方针政策、法律法规为重点, 以一级、二级、三级预防措施技术要求为主要内容。根据《中华人民共和国母婴保健法》的规定, 针对婚前保健、产前诊断和遗传病诊断、新生儿疾病筛查等母婴保健专项技术, 开展专项技术培训, 从事母婴保健服务的工作人员必须参加培训, 考核合格后持证上岗。

4.3 人群重点干预措施

为提高人口素质, 减少出生缺陷, 应做好育龄妇女重点干预工作。

(1) 重点落实出生缺陷一级预防措施, 避免常见、重大出生缺陷的发生。普及婚前保健, 尤其在农村开展婚前医学检查, 加强婚育咨询指导, 禁止近亲结婚, 减少高龄妊娠生育与遗传性疾病患者生育。为预防神经管缺陷, 对所有计划怀孕的妇女从孕前3个月到怀孕后3个月均提供小剂量叶酸。加强孕产期保健管理, 将孕产妇营养指导纳入孕产期保健。鼓励所有孕妇孕期至少做2~3次B超, 筛查先天畸形。加强高危孕妇管理, 在孕期对所有孕妇进行高危筛查, 具有高危因素者纳入高危孕产妇管理系统。加强女职工和农村妇女孕期劳动保护, 避免接触有毒有害作业。加强孕期指导, 严格控制孕期用药, 教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒, 远离毒品。同时做好产时与产后保健, 动员孕妇住院分娩, 杜绝旧法接生及家庭接生, 降低新生儿出生缺陷率。

(2) 积极实施二级预防措施, 降低出生缺陷发生率。贯彻落实《产前诊断管理办法》, 将产前筛查和产前诊断有机结合。对医务人员进行产前诊断技术培训, 建立健全产前诊断质量控制体系。开展产前筛查, 鼓励怀孕15~20周妇女进行常规唐氏筛查, 对筛查阳性者, 介绍其到上级医院进行产前诊断, 降低部分遗传代谢病的发生。

(3) 加强三级预防措施, 避免致残, 减少疾病负担。贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》, 大力开展新生儿和婴幼儿系统体检。在新生儿出生72小时至7天内采集血片, 进行新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和先天性听力障碍的筛查诊断, 并对缺陷儿及时进行治疗。做好产后访视工作, 产后至少进行3次上门服务, 对婴幼儿进行体格检查和优育优教指导, 使婴幼儿健康成长, 发现出生缺陷儿及时提出治疗方案。

出生缺陷干预工程 篇9

1 资料与方法

1.1 一般资料

对江苏省苏北某地区2010年8月至2011年8月怀孕的孕妇进行产前筛查。共完成早孕筛查(8~12周)504例,中孕筛查(15~20周)1807例。孕妇年龄21~43岁,平均年龄(28.83±7.16)岁,其中35岁以上孕妇76例,占4.21%;体质量42~85kg,平均体质量58.95kg。

1.2 方法

(1)资料收录:对本组早孕(504例)和中孕期(1807例)孕妇的相关资料,均录入孕产妇情况电脑软件管理系统中。(2)血清筛查:采用时间分辨荧光法测定技术,检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白A(Pregnancy-associated plasma protein-A,PAPPA)、甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)、绒毛膜促性腺激素(beta-human chorionic gonadotrophin,β-HCG)的浓度[1]。(3)B超及羊水染色体检查:通过末次月经、B型超声检查确定孕周,并在高风险孕妇的知情同意下,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,进行染色体核型分析确诊[2,3]。

2 结果

2.1 筛查结果

由表1可知,本组1807例接受检查的中孕孕妇中,共筛查出唐氏综合征、神经管缺陷等高风险孕妇110例,阳性率达6.09%,在110例高风险孕妇的筛查阳性率亦随着孕妇的年龄的增加而升高。

2.2 B超及羊水染色体检查结果

110例筛查阳性孕妇中,有84例接受羊水穿刺诊断,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例,18-三体1例;经B超检查出脊柱裂1例,脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产,引产率100%。

3 讨论

出生缺陷(birth defects)也称先天畸形,是胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常[4]。出生缺陷对家庭及社会的影响极大,因此能否产前确诊是孕妇及产科医师确定是否终止妊娠的重要依据[5]。出生缺陷是影响出生人口素质的核心问题,出生缺陷干预能力决定着出生人口素质水平的提高。一级预防主要是婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询、检查,禁止近亲婚育;孕前选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线、有毒有害物质和高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。二级预防主要是指孕早期保健及孕期产前筛查。孕早期保健包括合理营养、谨慎用药。孕期产前筛查是对母血生化指标高危孕妇者进行B超检查,染色体、基因诊断,临床医学诊断等,争取早发现、早诊断,并及早采取干预措施,减少病残儿的出生。三级预防主要是指对新生儿进行筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗。对与早产儿及低体质量儿要预防脑瘫的发生,对出生缺陷儿及早采取康复及药物干预措施,选择最佳手术矫正时机,以使其尽可能达到正常儿童的发育水平[6]。据报道,单纯遗传因素所致的出生缺陷约占25%,环境因素占10%,而遗传因素和环境因素共同作用所致者约占65%。出生缺陷直接反映了一个地区围产保健、产科质量以及新生儿科的总体水平。

本组采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,并结合各种相关影响因素进行风险评估。

妊娠相关蛋白A(PAPPA)由胎盘合体滋养细胞分泌,于妊娠第5周即可在孕妇血中检测到,随孕周增加而增加,孕末期达高峰,产后下降。PAPPA作为妊娠早期筛查唐氏综合征(DS)的生化指标在欧洲已被广泛采用。妊娠8~12周<0.42MOM提示异常。

甲胎蛋白(AFP)是一种分子量为64000~70000道尔顿(daltons)的糖蛋白,由胎儿肝脏及卵黄囊合成。一般妊娠12周即可在母血清检测到,30周左右可达到高峰,以后逐渐降低。孕13周胎儿血中AFP达高峰3mg/ml,然后稳步下降(正常成人AFP<10mg/m L)。胎儿血中的AFP通过胎盘到达母体,羊水中的AFP通过胎膜到达母体,母血AFP在孕16周时平均达25mg/m L,然后每周增加15%至孕30周。孕妇体质量亦影响母血AFP,人种、糖尿病、多胎妊娠均影响母血AFP。AFP是妊娠中期(15~20周)筛查唐氏综合征(DS)的常用生化指标之一,唐氏综合征(DS)母体血AFP降低,<0.5MOM提示异常。

母血中AFP的升高是检测胎儿神经管缺陷的一种简便方法。胚胎发育到23~25d前、后神经孔相继封闭,形成一个不与外周相通的神经管,如未能正常闭合,则形成开放性神经管畸形,如无脑儿、脊柱裂等。如果胎儿有开放性神经管畸形时,脑脊液中的AFP可直接进入羊水,造成羊水AFP水平显著升高,同时母血中也可升高到正常水平的2.5倍左右。因此,可通过检测母血中AFP水平作为筛查指标。

β-HCG是胎盘滋养细胞分泌,妊娠早期升高快,妊娠8周达高峰后逐渐下降,至18周维持一定水平。唐氏综合征(DS)儿母血β-HCG呈强直性升高,达2.3MOM以上。β-HCG常与AFP一起用于妊娠中期唐氏综合征(DS)与神经管缺陷(NTD)的筛查。

本组筛查对早孕高风险者等到中孕期再进行血清检测复查,结果显示,早孕期高风险者到中孕期仍然为高风险的,其发生率高于普通孕妇人群高风险发生率,因此开展早孕筛查具有一定的的可行性。本组接受中孕期产前检查的1807例孕妇中,筛查出高风险孕妇110例,阳性率达6.09%;而且高风险孕妇筛查的阳性率随着孕妇的年龄增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例,18-三体1例;并经B超检查出神经管缺陷1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。

出生缺陷不仅是全球的公共卫生问题,也是当今严重的社会问题,提高出生人口素质是新时期人口和计划生育工作的主要任务之一。我国是出生缺陷的高发国家,目前中国残疾人8000多万,其中70%是由出生缺陷造成的[7]。出生缺陷严重影响着我国出生人口素质的提高,制约着社会经济的可持续发展。出生缺陷干预工作是一项社会工程,不仅需要我们全体医务工作者的不懈努力,更需要社会各部门间的密切配合,如实现计生、卫生、民政部门的沟通协调,政府出台相关的政策支持,在各个环节加大工作力度,各部门整合优质资源,齐抓共管,强强联手,将出生缺陷干预工作落到实处。

摘要：目的 探讨检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合B超检查、羊水检测等手段,对江苏省苏北某地区目标疾病唐氏综合征、神经管缺陷进行筛查和诊断。方法 本筛查采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合各种相关的影响因素,进行风险评估。结果 接受产前筛查的中孕孕妇1807例中,共筛查出中孕高风险21-三体、18-三体、神经管缺损110例,阳性率达6.09%;且高危孕妇筛查阳性率随着孕妇年龄的增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例;18-三体1例;B超检查出神经管缺损1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。结论 采取检测孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合B超、羊水检测手段,对筛查唐氏综合征、神经管缺陷等出生缺陷,降低其出生率有重要意义。

关键词：唐氏综合征,神经管缺损,血清,筛查

参考文献

[1]迟绍琴,宋世军,王玥红,等.孕早期妇女血清学与超声学联合筛查Down综合征[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):34-35.

[2]李丽莎,魏新燕,何立红,等.99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析[J].中国计划生育学杂志,2009,17(5):301-303.

[3]唐毅,董琳,汪勤,等.优生筛查对出生缺陷干预教育效果的影响研究[J].中国妇幼保健,2006,21(18):2486-2488.

[4]张国华,马二玲,张静茹,等.出生缺陷干预措施研究进展[J].河北医药,2010,32(11):1454.

[5]江帆.全面开展出生缺陷一级预防工作为统筹解决人口问题做贡献[J].中国计划生育学杂志,2007,15(11):647.

[6]李艳博,郭彩霞,黄沛力,等.北京市出生缺陷干预对策探讨[J].中国妇幼保健,2011,26(23):3529-3531.

出生缺陷干预工程 篇10

关键词：出生缺陷,产前诊断率,先天性心脏病,唇腭裂,广州

根据广州市海珠区出生缺陷监测资料显示:辖区出生缺陷发生率已由2001年的163.47/万上升至2005年的200.06/万, 出生缺陷发生率呈上升趋势, 高于全国2004年的128.4/万[1], 也高于1999年广州市出生缺陷发生率115.10/万[2], 未能如期实现《两个纲要》中期小于95/万的指标要求。为提高出生人口素质, 降低辖区围产儿出生缺陷发生率, 由海珠区刘传勇等人组织申报了区科技局重点科研项目《广州市海珠区出生缺陷干预模式研究》 (2007年1月—2011年6月) 。该项目以辖区多发出生缺陷类型 (先天性心脏病、唇颚裂) 为目标干预病种, 构筑三级干预网络, 并通过提高产科超声医师技能水平, 自项目开展以来, 辖区2010年出生缺陷发生率及产前确诊率控制效果明显。现就项目实施过程中的经验与大家交流。

1 对象与方法

1.1 监测对象

在辖区内各助产机构分娩的所有孕满28周到产后7天内的出生缺陷儿与围产儿。

1.2 诊断标准

按《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类出生缺陷的定义及诊断标准。

1.3 监测方法

根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》, 要求各助产机构的妇产医师认真填写《出生缺陷儿登记卡》, 超声医师按要求填报《超声筛查季报表》, 并将以上卡、表按时上报给区妇幼保健机构进行出生缺陷的汇总及分析。

1.4 干预措施

积极开展群众性健康教育, 不断加强婚前保健工作;重视产前B超筛查与诊断, 提高超声专职人员的诊断技术, 大力推行产前B超筛查及免费产前出生缺陷医学筛查服务项目;加强分娩后出生缺陷的诊断和早期干预。

1.5 统计方法

采用横断面调查的方法对比分析干预前后出生缺陷发生率及产前确诊率的变化情况。第1次调查 (即基线调查) 确定了干预前的基准值 (2007年度) , 第2次调查则得到了干预后 (即2010年度) 的情况。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

2007—2010年辖区内总的围产儿出生缺陷发生率在上升趋势后出现下降, 2010年为189.4/万, 较2005年的200.1/万下降了10.7/万。总体而言, 我区出生缺陷发生率远低于广东省, 但却高于广州市的出生缺陷发生率。

2.1.1

围产儿重大出生缺陷发生率 (指23类出生缺陷中除多指/趾、并指/趾、小耳及其他外耳畸形等小缺陷及先天性心脏病之外的出生缺陷) 呈逐年下降趋势。2010年为54.56/万, 较2008年的65.36/万下降了8.80/万。

2.1.2

围产儿总唇腭裂发生率在近3年也有明显的波动。2008年为17.09/万, 2009年增长至26.76/万, 2010年下降为8.34/万, 仅为2008年的1/2。

2.1.3

围产儿先天性心脏病发生率在2009年度有大幅度的增长, 为2008年度 (22.02/万) 的3倍, 达到70.00/万, 而2010年先天性心脏病发生率为50.71/万, 为2009年的3/4。

2.2 产前确诊率

2010年总的出生缺陷产前确诊率达到33.90%, 较2007年基准值的18.95%提高了14.95%, 28周前确诊率2010年为16.24%, 较基准值的10.38%提高了5.86%。先天性心脏病产前确诊率显著提高, 由基准值的12.5%提高到2010年的20.69%, 其中28周前确诊率达到12.64%, 较2008年的9.37%提高了3.27%;唇腭裂产前确诊率也显著提高, 由基准值的40.63%提高到2010年的64.70%, 其中28周前确诊率达到。

3 讨论

《广州市海珠区出生缺陷干预模式研究》项目实施以来, 已逐步健全了辖区出生缺陷三级干预网络, 初步建立了一套由政府主导, 妇幼组织, 群众参与, 重点推进, 注重实效的适合本辖区实际的出生缺陷干预体系, 并取得了较好的阶段性成果:围产儿出生缺陷发生率得到了有效控制, 产前确诊率 (特别是28周前产前确诊率) 也在逐步提高。

3.1 领导重视, 政策支持, 加大设备投入力度

从2008年5月起, 出生缺陷监测工作得以在辖区所有助产机构 (总共13间) 全面展开, 为项目提供了稳定的干预总体。在区政府的大力支持与协调下, 辖区指定了5间定点医院作为免费产前出生缺陷医学筛查的服务机构。区妇幼领导班子高度重视出生缺陷筛查技术的提升, 在项目实施期间购置了2台目前全球最先进的四维品牌彩超仪, 作为课题项目教学示教和产前筛查诊断用途, 对辖区有效地实施先天性心脏病B超技术筛查、诊断和开展培训等工作提供了重要的硬件设备保障。

3.2 宣传深入, 加强婚检, 落实一级预防

印制大量预防出生缺陷的系列宣传资料, 设计系列健康教育课堂讲座, 通过多种渠道 (民政局、社区卫生服务机构、产科医院以及新婚班、婚姻保健学习班等) 向新婚待育、准备受孕及已孕人群免费发放与宣教;与区妇联、计生局、民政局及社区等多部门联合, 积极开展有关预防出生缺陷的咨询义诊活动;通过宣传发动、优化服务环境、规范服务行为、提高服务质量等系列措施加强婚前保健工作, 努力构筑预防出生缺陷第一道防线, 辖区婚检率由2006年的10.73%上升到2010年的36.05%。

3.3 提高意识, 加强产前诊断, 落实二级预防

研究表明, 提高产前确诊率, 特别是孕28周前的产前确诊率, 对于降低围产儿出生缺陷发生率有着重大意义, 这也是本次项目的特色之处。为此, 全面提高全区各助产机构产科医师对产前B超筛查和诊断水平有助于降低出生缺陷发生率的意识, 显得尤为重要;其次, 注重辖区各个产科医院所有超声专职医师的技能培训, 通过邀请省妇幼保健院超声科专家对专职人员进行专题理论学习、示教、带教培训, 以及组织辖区专职超声医师分批到上级医院进行进修培训, 全面提高辖区专职超声医师的产前诊断水平, 尽早在围产期前诊断并终止妊娠, 降低出生缺陷的发生。

3.4 筛查普及, 干预及时, 落实三级预防

继续规范开展新生儿疾病和听力筛查工作, 逐步完善早产儿视网膜病变筛查项目。2007—2010年辖区先天性遗传代谢性疾病筛查共53 446例, 筛查率为99.04%;实施听力筛查51 973例, 筛查率为96.90%;实施早产儿视网膜病变筛查1 309例, 确诊视网膜病变37例。对筛查确诊个案均实施追踪管理, 及时有效干预, 努力实施出生缺陷三级预防。

参考文献