散光眼 验光配镜

2024-04-27

散光眼 验光配镜(精选5篇)

篇1:散光眼 验光配镜

散光眼 验光配镜

散光眼配镜原则:

(1)低度散光基本都是生理性的,也就是“顺规性散光”(远视散光50度以内,轴位在90度左右的方向;或近视散光50度以内,轴位在180度左右的方向)。产生的原因是:角膜受上下眼睑压力的影响,垂直方向的弯曲度大于水平方向的弯曲度,所以,垂直方向的屈光力较强,水平方向的屈光力偏弱,一般不会影响视力,通常也不必配镜矫正。如果散光的轴位有变化,影响视力或有视觉疲劳症状,此时,即使散光度数较低也应矫正。

(2)无论散光度度低或高,配镜时千万不可过矫,散光轴位一定要准确,否则会给孩子带来新的屈光不正,从而产生不能接受的视觉干扰症状。在不影响视力或无视疲劳的情况下,散光度数要充足地矫正,但绝对不可以过矫。

(3)孩子配镜后,如有视觉干扰症状,尤其是散光度数较高的斜轴散光(不在水平方向,也不在垂直方向),矫正度数应有所保留,充分矫正将会使孩子感到物像的大小和形状不是本来的面貌,容易造成空间定位的误差。需要注意的是,远视散光配镜后的这一类干扰症状比近视散光更重。

(4)300度以下的“顺规性近视散光”,儿童、青少年、伴有外斜视都可以充分地矫正。

(5)青少年如果曾配戴过正确轴位的近视散光眼镜,自我感觉清晰度与舒适度较好,再次配镜时,尽量不要改变原来的度数与轴位。

个别斜轴与特殊轴位的患者,根据其适应能力酌情验配,以适应度、舒适度为配镜处方的原则。

(6)300度以上的“顺规性远视散光或近视散光”,儿童应充足矫正,早期不适应的孩子可适当减少50~100度,青少年及外斜视患儿,也要根据视觉干扰症状适当减少度数。也有的孩子配足度数以后反而觉得更加舒服,没有任何不舒服症状。个别斜轴或特殊轴位的高度散光,如果配镜很难接受,在不影响生活的情况下,先配戴一副可以接受的最高散光度数眼镜,戴镜3~6个月适应之后再逐步增加度数,一直到配足。

(7)早期配戴散光矫正眼镜,即使度数非常合适,同样会产生视物变形和空间误差等现象,需耐心、坚持配戴一段时间才能适应。这一点需要向孩子与家长说明,以免产生顾虑将眼镜放置一旁长期不戴。

(8)有的孩子以前长期配戴不正确轴位的散光眼镜,视力也有提高,由于对眼镜的错误轴位已经适应,对于正确矫正的新眼镜所产生的新物像位置、空间误差又要重新适应,往往一时半会不能接受,又需要戴镜一段时间才能适应。如果确实不能适应,还是配戴原先错误轴位的眼镜、老年的散光眼患者,以舒服度为配镜原则,不需要充足矫正,他(她)们对远视力的要求不高,不要一味地追求最佳视力,使配镜度数过高。

(9)近视或远视球镜100~300度、散光25度~50度;球镜325~600度、散光50度;球镜625~800度、散光75度;球镜1000D以

上、散光100度;这些人群如果验光时,加上散光度数视力增进不多,又无视疲劳症状,则配镜时散光度数可配可不配。如果加上散光度数之后,视力提高较明显,患者无视觉干扰症状,走路平衡性不受影响,还是应该配上散光度数。凡是球镜度数与散光度数都有超出以上范围,酌情给予散光矫正,一句话,舒服度为第一位。有的孩子对散光的敏感性差,对散光轴位的准确性难以辨别,应该以散瞳检影得出的轴位给予配镜。

(10)第一次配镜,要酌情减少散光度数,戴习惯之后再完全矫正。儿童应该尽量一次性充分矫正,成人如果能够适应,也可一次性矫正,如果充分矫正不舒服,单纯散光200度以下,需要一次性完全矫正;200度以上,可分两次矫正,将散光度数的一半数值加入到球镜中矫正;混合性散光的孩子,如果近视与远视球镜在300度以下、散光在50度以下;或近视与远视球镜在600度以上、散光在75度以上;或球镜在1000度以上、散光在100度左右,加上散光度数后,视力有增进者均需充分地矫正。

上面罗嗦了那么多,总之,散光眼配镜总原则就是配镜之后要舒服,减少视疲劳。只有儿童应该配足所有的散光度数,为预防和治疗弱视、斜视打下基础。

散光是可以早发现早治疗的,瞳仁眼贴针对眼病诱因,从补充眼部组织的“视紫素”入手,打通视神经传导通路,修复整个眼部组织。对散光的治疗很有帮助!

篇2:散光眼 验光配镜

误区1:隐形眼镜没有散光镜片

在目前市场上,已经有专为纠正散光设计的隐形眼镜,如博士伦公司的清朗散光隐形眼镜。因为散光轴位的问题,如果镜片发生转动,散光患者眼前的景物就会发生模糊。而这种镜片采用了一系列高科技设计,在技术上成功克服普通隐形镜片在眼内转动的问题,而且配戴舒适,一次验配成功率高,简单易配,给验光师和消费者都带来了很大方便。

误区2:加深近视度数就可以矫正散光

如果有散光的消费者在配镜的时候,通常的做法是:散光度数减掉一半,加到近视度数中。比如你是100度散光,500度近视,那么散光减掉一半,加入近视度数中,最终配镜度数为550度。其实散光的问题没有得到解决,只不过是加深了近视度数而已。这样可能会:

1.引起近视程度加深,并加重眼睛不适症状;

篇3:散光眼的形成与矫正

具体说来散光是由于眼的屈光间质 (主要是角膜) 各方面的弯曲度不一致即不近于一个理想的球面所造成的, 通常这多数是先天性的;也有的是由于角膜的某些疾病造成的;有些患者由于多种因素 (比如喜欢眯眼看东西) 上下眼睑经常压迫角膜, 使角膜垂直方向的弯曲度改变而产生散光。人眼存在散光不仅影响视力、使视物变形:还易造成人眼视觉疲劳、头晕、头痛、心情烦躁, 极大的影响患者的正常生活。轻度近视、远视由于患者动用调节, 可以改善视力, 而散光患者动用调节, 其视力很难改变。所以散光眼的检查及矫正是我们研究的重点和难点。

1 散光眼的形成

1.1 先天性:由于父母的遗传因子造成。

1.2 后天性:

a.由于不良的用眼习惯造成:如躺着看书, 造成眼睛受外力压迫;b.由于本身有近视等屈光不正未矫正或矫正不良造成视力差, 使患者长期眯眼看物体。长期下去, 由于上下眼睑的压力造成垂直曲率大所以形成散光, 一般近视散光轴多在水平 (180度) 左右, 远视散光都在垂直 (90度) 左右。c.由于工作环境造成:比如潜水员, 长期深水作业造成眼睛垂直方向压力较大, 形成散光。d.外伤因素:由于角膜或眼球受撞击造成的外伤, 使其光学曲面曲率不通而形成散光。

2 散光眼的临床表现

对于轻微散光患者还有喜欢看东西迷起眼睛, 这样可以看清。散光眼的主要表现为:轻度散光者, 轴位在水平方向视力影响不大, 但易产生视疲劳;轴位在垂直方向或斜轴散光对视力影响大。稍高的散光可有视力减退, 看远、近都不清楚, 似有重影, 且常有视力疲劳症状。

一般情况下, 中低度散光可矫正达到正常标准视力, 但高度散光患者矫正效果不会太理想, 特别是一直没矫正, 而是到了成年再矫正者, 起效果更差了。高度散光患者很容易发生废用性弱视。一旦弱视形成, 就容易产生了斜视。特别是高度远视散光眼, 无论视远还是视近均看不清楚, 由于长期处于受抑制状态, 所以容易产生弱视, 但近视和近视散光, 虽然远视力是差, 但是近视力还是可以的, 视近时视力还是有锻炼机会, 所有很少有废用性弱视的产生。散光患者未矫正时出现视力疲劳症状一般有:眼酸涨、眼痛、头痛、流泪, 结膜充血, 有的还有恶心呕吐。这种疲劳是由于视近的时候为了能看清楚目标, 常将眼移近目标, 动用比较强的调节;在看远时, 为了使最小弥散环在视网膜上, 也经常有调节产生。

3 散光眼的矫正

一般如果视力正常, 又无视觉疲劳或者视觉干扰症状发生, 轻度的散光不需要矫正。上面所说的两种主要症状出现一种的话, 不论散光度多么小, 都要治疗。特别是当有视觉干扰发生时, 即使很轻度的散光存在都需要给予足够的重视。

3.1 散光眼的的检查方法

(1) 先客观 (电脑, 检影得出初验光带) , 后主观。

(2) 可借助散光表, 裂隙片, 得出初验结果。

(3) 最后应用交叉柱镜进行检查。

3.1.1 裂隙片检查

a.可以确定被检者有无散光, 确定戴矫正柱镜的轴位和力量。

b.裂隙片:是在黑片上刻一条宽1到2毫米且通过其中心的裂缝。被检眼只能通过裂隙观察物体, 由于裂隙比较窄, 所以被检眼经过裂隙片只是检查某一方向的势力。无散光者。旋转裂隙发现各方向视力相同;有散光者, 旋转裂隙能找出最好视力的方向和最差视力的方位, 由此来判断应戴矫正柱镜的轴位和力量。

方法:

(1) 先右后左, 在右眼前戴上裂隙片, 左眼用黑片遮盖。

(2) 调整试镜架, 使被检眼通过裂隙观察外界物体或视力表。

(3) 使裂隙片旋转, 观察被检眼视力的变化并记录最好视力和最差视力的位置。

(4) 在最差位置上通过加正球或负球镜片, 使其视力与最好方位的视力相同, 记录屈光度。

(5) 根据3和4即可确定此被检眼应戴矫正柱镜的轴位和力量。

(6) 去掉裂隙片, 戴上所测定的柱镜, 用交叉镜进一步正确测定其轴位和力量。

(7) 再用两色法实验或插片法确定被检者是否存在近视和远视, 以便确定球镜。

3.1.2 散光表的检查

先右后左, 让右眼看5米处的散光表, 左眼遮盖, 观察各防卫的线条粗细和清晰程度, 有无变化。

若发现某一方向的线条变粗且模糊与垂直方向的线条变细且清楚, 说明此被检眼存在散光, 应加柱镜矫正, 所以柱镜的轴位应放在所观散光表模糊闲谈所对应的方位上, 直到互相垂直的两个方向线条清晰度为止, 由此判断出应加柱镜的轴位和力量。然后在检查被检被检眼有无近视或远视, 并用凹透镜和凸透镜给予矫正。

3.1.3 交叉圆柱镜检查

(1) 可以检查患者是否存在散光或戴上初检的矫正柱镜后是否存在残余散光。

(2) 可以确定柱镜轴位, 矫正力量。

(3) 可以测定复性近视散光、复性远视散光、混合散光。

散光存在低度和高度, 而且散光也存在规则散光和不规则散光, 那样给予的措施都是不一样的。一般治疗方案有两种, 其一为眼镜矫正, 另一种为手术矫正。

3.2 眼镜治疗

对于规则散光, 我们一般都采用眼镜矫正, 当然轻微的散光如果不存在视力下降的情况, 可以不采取任何的措施, 如果有轻微的散光, 也可以用带普通的隐型眼镜来矫正, 其原因就是利用泪液透镜在弥补角膜上的缺陷。如果是高度散光, 那一定要采用柱镜来矫正, 目前有两种方法, 一种就是利用光学镜片, 近视性散光用凹柱镜片, 远视性散光用凸柱镜片。还有一种方法就是用散光隐型眼镜来矫正, 这样可能带来一些使用上的不方便, 而且因为隐型眼镜是戴在泪液上的, 散光轴可能有一定程度的偏离, 这样就会影响矫正的效果, 因此, 用光学镜片矫正散光比隐型眼镜矫正散光, 对于视力效果来, 光学镜片可能更胜一筹。

对于不规则散光, 比如圆锥角膜造成的散光, 我们一般都是采用隐型眼镜来矫正。圆锥角膜就是角膜中央部进行性薄化, 向前放呈现圆锥状突起。随着角膜的变形、水肿、浑浊、瘢痕化, 产生了高度的视近和角膜不规则散光, 使屈光矫正困难, 视力障碍。

3.3 手术治疗

篇4:论散光的验光

【关键词】散光;验光

【中图分类号】R778.2 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949(2015)02-0684-01

单纯散光和复合散光的患眼,要使用柱镜和球柱镜矫正。多数医生认为改变原来柱镜处方或者第一次为患者开具柱镜处方时,要特别的谨慎;也有的医生认为柱镜成分一定要全矫,除非患者无法接受,才考虑更改。

一从理论上看,柱镜处方成为难题有以下两个原因:

1、患者配戴每一副新的眼镜,都会有一定的适应期。即使新眼镜度数与原来眼镜的处方一样,患者仍会觉得与原来的眼镜有些不同。原因是新镜片的基弧、材料及外形等因素都会影响视觉。

2、如果新的配镜处方柱镜成分也变化了,或第一次配镜的处方就是中高度的柱镜,适应起来就会较困难。在短时间内,柱镜成分的改变会引起对物体的距离、大小、形状等知觉产生变化,严重时可能出现空间扭曲、走路时物体倾斜等,以致产生头痛、呕吐等不适。戴镜一段时间后,多数人都会适应新处方的柱镜,并克服刚刚戴镜时的不适。关键的问题是配戴者能否克服初戴镜的不适,不放弃戴新的眼镜。

二同单纯近视和单纯远视一样,不同年龄的散光的患者,所遵循的配镜处方原则也有所不同。

1、 婴幼儿时期(0~3岁)

文献报导很多人在出生时都有散光,特别是早产儿经常会在刚出生时有较高的逆规散光,但大多数散光会在一岁前随着正视化的原因而自然消失或减低,但如果在一岁后检查发现患儿还存在中高度散光,则有必要对这一部分的散光进行适度矫正,这一年龄段的配镜处方的原则是部分矫正,以预防发生屈光不正性的弱视;如果患者仅仅是低度散光,一般不进行矫正,以定期观察为主;当然,如果患者合并斜视或弱视,配镜处方的原则就是足度矫正为主。

2、学龄前儿童(3~6岁)

这一阶段的配镜处方的原则是尽量完全矫正,适度欠矫,以减少弱视发生。由于儿童适应力强,一般也不必担心其戴镜舒适度的问题。比如双眼高度散光的儿童、尽管双眼视觉信号之间不存在竞争抑制现象,但可能造成屈光不正性弱视,所以要进行完全矫正。验光师应当让家长明白佩戴眼镜矫正对患儿视力提高的重要性以及散光度数未来变化的趋势。

3、学龄期、青春期(6~18岁)

这一年龄段已有可能出现适应的问题。如不能适应全矫,可予以较低度数矫正,再逐渐过渡到全矫。如果存在不规则散光,无法用框架眼镜的柱镜矫正,可试用硬性角膜接触镜矫正。

例1:一8岁的男孩,初次就诊,主诉看远看近都模糊二年,自诉很小时就有视力差的现象,但从未理会;看书时间长时出现眼痛;检查结果如下:

裸眼远视力:OD:0.4 OS:0.5 裸眼近视力:OD:0.5 OS:0.6

散瞳检影结果:OD:-0.75DS/ -3.25DC*175 0.6

OS:-0.50DS/ -2.50DC*180 0.7

主觉验光结果:OD:-0.75DS/-3.00DC*170 0.8

OS:-0.50DS/-2.25DC*180 0.9

戴镜下遮盖实验结果:远距离 5外隐斜 近距离 8 外隐斜

戴镜下融合范围检查:远、近 : BI、BO 均正常

戴镜下相对调节检查:PRA -2.50 NRA +1.75

诊断:高度散光 OU 轻度屈光不正性弱视

处理:配镜

注意点:

根据以上情况,诊断为高度散光、轻度屈光不正性弱视;患者表现为习惯眯眼、喜欢歪头看等症状,其原因是患者企图通过这些方法来控制入眼光量,以达到裂隙片的效果。

由于高度散光的患者视网膜习惯了散光,而可能影响后来的验光结果,如主觉验光过程中患者的反应会显得很奇怪或不能接受在检影中发现的散光矫正等。当主觉验光和客观验光结果明显冲突时,要停下来进行仔细分析,并尊重客观验光的结果。如果高度散光已对患者造成轻度的弱视,而且患者年龄尚小,可以采取足度矫正、全天配戴的原则。

4、青年(19~40岁)

随着年龄的增长,患者对柱镜的适应会越来越困难,所以验光师为这一年龄阶段患者,处理柱镜成分时,要充分考虑到患者的適应能力。开具配镜处方时,一定要权衡年龄、散光度、轴位和戴镜情况。如果患者不能接受全矫,则要考虑部分矫正或使用等效球镜进行部分矫正,同时也考虑对散光的轴向做出相应调整(向垂直和水平方向靠拢)。

例2一30岁的男,初次就诊,主诉看近困难,症状是在看书时出现头痛、视疲劳、如果长时间驾驶也会出现类似症状。检查结果如下:

裸眼远视力:OD:0.7 OS:0.7裸眼近视力:OD:1.0 OS:1.0

主觉验光结果:OD:+0.25DS/--0.75DC*10 1.0

OS:+0.25DS/ -0.50DC*170 1.0

戴镜下遮盖实验结果:远距离 1 外隐斜 近距离 5 外隐斜

戴镜下融合范围检查:远、近 : BI、BO 均正常

戴镜下相对调节检查:PRA -3.75 NRA +2.25

诊断:混合散光 OU

处理:配镜

注意点:根据患者的病史和验光结果,诊断为混合散光,双眼视正常,表明患者的视疲劳主要是由散光引起,故要予以配镜矫正;让患者全天戴镜一周的原因是希望尽快地适应柱镜,待适应以后,患者可以主要在视近和长时间用眼时配戴,并不要求全天配戴;同样要叮嘱患者:散光矫正的主要目的不是提高视力,而是提高视觉工作时的舒适度。如果是低度的散光,无任何视疲劳症状,视力及双眼视均正常,则一般不予处理,定期复诊即可。

5、中老年(﹥40岁)

中老年患者的散光会发生一些变化,主要是由于角膜和晶体发生了一些改变,散光逐渐由顺规向逆规方向转变,而散光的量和轴向也会相应发生变化,因此这一阶段患者的眼镜度数可能需要经常做出调整。由于中老年患者的适应力较年轻时差,所以配镜处方的原则是在充分考虑患者适应能力的基础上,适当欠矫(即对散光的轴和量均做调整)。

6、 不规则散光患者

外伤、手术或者是眼病(如圆锥角膜)等原因,可能引起不规则散光。对于这样的患者,普通框架眼镜和环曲面透镜由于光学设计上的限制,已无法完全矫正这种特殊的屈光不正状态,这时最佳的矫正手段是验配硬性透氧性角膜接触镜(RGP镜片)。

散光患者的戴镜方式,一般都要求是全天配戴,以缓解视疲劳,对于儿童则更是要求长期配戴,以防止发生弱视。

参考文献

[1]《眼科屈光学》 作者:徐广第。

篇5:两眼度数相差太大,如何配镜等

我今年77岁高龄,14岁起就配戴近视眼镜。近两年来看东西越来越觉得不对劲,看电视靠的是右眼,读书报靠的是左眼,验光师说我的两眼视力相差600度。请问,两眼视力差异如此大能配好眼镜吗?

大连 包玉凤

你的双眼近视视力相差600度,仍然可以配戴眼镜予以矫正,至于究竟配多少度数,应根据两眼相差度数等来决定。配镜时可以参照下述方法:

首先,要准确验光。验光时,每只单眼视力要达到良好状态,眼部不出现视疲劳、头痛、头昏等不适。然后,再戴眼镜作双眼视力矫正。由于双眼度数差异较大,配镜时可将度数较低的一眼视力矫正到1.0,而对度数较深的一眼反复验光,逐步降低其度数,以对度数较低的另一只眼不产生干扰为准。如此,虽然双眼度数相差较大,但因一眼已有良好视力且无眼部不适症状,足以应付生活中的各种视觉需要。至于双眼相差多少为宜,不必拘泥于200度、300度甚至600度,因为各人的适应能力不尽相同。

以上方法是针对老年人而言,如果年轻人两眼度数相差较多,则可以选配角膜接触镜。

你发现近来视力越来越不对劲,还应该到医院眼科检查一下有无老年性白内障,必要时还需测量一下眼压和检查眼底。如果有白内障或其他影响视力的眼病,那还必须接受针对其他疾病的治疗。

复旦大学附属中山医院眼科 王健瑚

孩子刚会走路为啥步态呈“八”字

我儿子15个月,刚会走路,但走路样子很不雅:双下肢分得很开,呈“八” 字型。我们担心孩子长此下去会造成下肢畸形,请问如何纠正?

辽宁 李翠兰

孩子开始学走路时,双足步态与成人不同。成年人走路时两足笔直向前,即使快步走也是如此,不会跌跤。但对于刚开始学步或开始独走不久的孩子来说,走路时两足大多呈“八”字分开,以使身体重心下降,避免走路时跌跤。如果强行要求孩子两足并拢走路,势必重心不稳而跌跤。因此,这也是孩子在发育过程中的一种自我保护措施,属于正常现象。

经过我们长期观察发现,当孩子长到3岁时,他的重心会自我调整,步态会逐渐自我纠正到与正常人一样,原先的“八”字型也会消失。这说明孩子在生长过程中能够自我调节重心,解决“八”字型的问题。因此,你不必为此着急,更不必刻意去纠正。

上海第二医科大学附属 新华医院儿保科 许积德

尿蛋白阳性就是肾炎吗

我儿子刚满20岁,体检中发现尿蛋白++,这使我们全家都很恐惧,他是不是得了肾炎?今特来信请专家指点迷津。

山东 张晓梅

蛋白尿的确是肾小球肾炎(简称肾炎)的常见症状之一,但尿中有蛋白也不一定就是患了肾炎。

产生蛋白尿的原因有多种,正常人尿液中每日蛋白质排泄量不超过150毫克,若高于150毫克,则称为蛋白尿。请注意,这里蛋白尿的准确指标是24小时尿蛋白定量,是一种定量指标,而不是定性指标(如-、±、+、++等)。因为正常人晨尿(浓缩尿)与大量饮水后排尿(稀释尿)的尿蛋白的浓度有很大不同,因此将24小时全部尿液收集并测定其蛋白的总含量,这一数据比较可靠。因此,一旦发现尿蛋白有“+”时,应及时检测 24小时尿蛋白总量,以确定有无蛋白尿和测定尿蛋白含量。

如经过2次以上尿液检查尿蛋白均为阳性,而且24小时尿蛋白定量高于150毫克,可确定有蛋白尿,这种情况首先需排除生理性蛋白尿,即由于运动、发热、过冷、过热、交感神经兴奋等因素引起的蛋白尿,这种蛋白尿在诱因去除后常可消失。另外一种情况是2%~5%的青年会出现体位性(直立性)蛋白尿,即保持直立或脊柱前凸位置时有蛋白尿,而平卧时蛋白尿减轻或消失。但这两种情况的尿蛋白总量24小时一般不超过1克。

如确实存在非生理性蛋白尿时,还需进行尿系列微量蛋白测定,目的是初步判定尿蛋白来源于肾小球还是肾小管,注意不能根据尿蛋白量的多少来诊断是否为肾小球肾炎。当临床上出现大量蛋白尿(即24小时蛋白定量高于3.5克)时,只能初步判定患有肾小球疾病,还需进一步检查(包括肾穿刺活检)才能最后确诊。

需要强调的是,蛋白尿的伴随症状往往比蛋白尿本身更为重要。当患者被检查出有蛋白尿时,还需观察是否伴有血尿、浮肿、少尿、高血压、肾功能损害以及是否有皮疹、发热、关节痛、贫血、消瘦,或者原先是否有糖尿病、肝炎等其他病史,这对判断肾炎的严重程度以及是否为继发性肾小球肾炎极为重要。

此外,还需指出一点,一般在尿蛋白较少时,患者往往不予重视,而当出现较多尿蛋白时,才会去就诊。但在临床上,蛋白尿的多少并不是判定肾病轻重的惟一指标,所以当有持续蛋白尿时,既不要慌张,也不能漠然处之,应立即去大医院请求专家解答疑问,并制定进一步的诊治方案。

复旦大学附属中山医院肾内科 吉 俊

父亲的血友病 会不会遗传给孩子

我的丈夫是一个血友病患者,我们结婚已有1年多了,婚后生活十分美满,现在想要个健康的宝宝。但我又怕丈夫会将血友病遗传给下一代,不知应该采取什么预防措施,恳请专家指点。

常州 沈月凤

血友病是一种常见的伴性隐性遗传的出血性疾病,病变基因位于性染色体上,故称之为伴性遗传,隐性遗传是指只有当一对染色体均有缺陷时才能出现症状。

我们知道,正常人体细胞内有23对染色体,其中一半来自父亲,一半来自母亲。第23对染色体决定该个体的性别取向,故称之为性染色体,男性为XY,女性为XX。其中X染色体除决定性别之功能外,还携带产生凝血因子VIII和IX的基因。当男性惟一的一条X染色体发生基因缺陷时,由于Y染色体不能补偿X染色体产生VIII因子和IX因子的能力,故男性即可表现出症状;而当女性有一条X染色体发生基因缺陷时,由于另一条X染色体常可部分补偿其功能,故女性多为携带者。母亲怀孕时,受精卵随机接受来自父母的性染色体,主要有两种组合:①如果父亲是血友病患者,母亲正常,那么生出的女儿均为血友病携带者,生出的男孩均正常。像你即属此种情况。在这种情况下,最好生男孩,因男孩均为正常,不会将疾病遗传下去(如附图a)。②如果母亲为血友病携带者,父亲正常,那么后代出生的概率为:女孩有25%概率为携带者,25%概率为正常;男孩有25% 的概率为患病,25%的概率为正常(如附图b)。如为女孩则一般主张继续妊娠;若为男孩,则需进一步基因监测,发现血友病,则建议终止妊娠。

那么,从优生优育角度来讲,如何避免生出血友病患者和携带致病基因的女孩(即女性携带者)呢?孕妇首先需要在孕前8周与医生取得联系,进行基因诊断和产前诊断。怀孕早期还要到医院作胎儿性别鉴定。下述方法可用于怀孕期间的测定:

(1)早孕(8周),进行胎盘绒毛膜取样分析:通过提取胎盘绒毛膜组织DNA进行基因分析,确定胎儿性别。如果检查结果为男孩,则应进一步在妊娠5个月时通过B超证实。但该项检查流产率为1%,可能致胎儿畸形。

(2)中孕(15周),需做羊水穿刺DNA分析,即抽取羊水并提取羊水DNA,检测胎儿性别及作基因诊断。该项检查手术流产率为1%。但也可通过B超检测胎儿性别。

(3)晚孕(产前3个月),需进行胎儿血样检测。用腹腔镜取胎儿血或脐静脉穿刺直接取胎儿血,能准确测出胎血中VIII因子和IX因子的水平,但这项检测流产率较高。

像你这种情况,如果孕期检查出是男孩,根据遗传学规律,则孩子应为正常,故可安心待产;如果是女孩,则均为携带者,则需由父母意见决定取舍。但一般不主张对女孩进行终止妊娠,因为女孩一般仅仅是基因携带者,绝大多数无临床症状。

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